Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.63785123G>ACA413405837ARHGEF9c.23C>T (p.Ser8Leu)
n.92C>T
c.-118+10393C>T (n.-118+10393C>T)
c.-139C>T (n.-139C>T)
c.-202C>T (n.-202C>T)
Xg.63785123G>CCA413405838ARHGEF9c.23C>G (p.Ser8Trp)
n.92C>G
c.-118+10393C>G (n.-118+10393C>G)
c.-139C>G (n.-139C>G)
c.-202C>G (n.-202C>G)
Xg.63785123G>TCA413405839ARHGEF9c.23C>A (p.Ser8Ter)
n.92C>A
c.-118+10393C>A (n.-118+10393C>A)
c.-139C>A (n.-139C>A)
c.-202C>A (n.-202C>A)
Xg.63785124A=CA2433164226ARHGEF9c.22T= (p.Ser8=)
n.91T=
c.-118+10392T= (n.-118+10392T=)
c.-140T= (n.-140T=)
c.-203T= (n.-203T=)
Xg.63785124A>CCA413405840ARHGEF9c.22T>G (p.Ser8Ala)
n.91T>G
c.-118+10392T>G (n.-118+10392T>G)
c.-140T>G (n.-140T>G)
c.-203T>G (n.-203T>G)
dbSNP
Xg.63785124A>GCA413405841ARHGEF9c.22T>C (p.Ser8Pro)
n.91T>C
c.-118+10392T>C (n.-118+10392T>C)
c.-140T>C (n.-140T>C)
c.-203T>C (n.-203T>C)
Xg.63785124A>TCA413405842ARHGEF9c.22T>A (p.Ser8Thr)
n.91T>A
c.-118+10392T>A (n.-118+10392T>A)
c.-140T>A (n.-140T>A)
c.-203T>A (n.-203T>A)
Xg.63785125T>ACA516873569ARHGEF9c.21A>T (p.Gly7=)
n.90A>T
c.-118+10391A>T (n.-118+10391A>T)
c.-141A>T (n.-141A>T)
c.-204A>T (n.-204A>T)
Xg.63785125T>CCA516873571ARHGEF9c.21A>G (p.Gly7=)
n.90A>G
c.-118+10391A>G (n.-118+10391A>G)
c.-141A>G (n.-141A>G)
c.-204A>G (n.-204A>G)
Xg.63785125T>GCA516873573ARHGEF9c.21A>C (p.Gly7=)
n.90A>C
c.-118+10391A>C (n.-118+10391A>C)
c.-141A>C (n.-141A>C)
c.-204A>C (n.-204A>C)
Xg.63785126C>ACA413405843ARHGEF9c.20G>T (p.Gly7Val)
n.89G>T
c.-118+10390G>T (n.-118+10390G>T)
c.-142G>T (n.-142G>T)
c.-205G>T (n.-205G>T)
Xg.63785126C>GCA413405844ARHGEF9c.20G>C (p.Gly7Ala)
n.89G>C
c.-118+10390G>C (n.-118+10390G>C)
c.-142G>C (n.-142G>C)
c.-205G>C (n.-205G>C)
Xg.63785126C>TCA413405845ARHGEF9c.20G>A (p.Gly7Glu)
n.89G>A
c.-118+10390G>A (n.-118+10390G>A)
c.-142G>A (n.-142G>A)
c.-205G>A (n.-205G>A)
Xg.63785127C>ACA413405848ARHGEF9c.19G>T (p.Gly7Ter)
n.88G>T
c.-118+10389G>T (n.-118+10389G>T)
c.-143G>T (n.-143G>T)
c.-206G>T (n.-206G>T)
gnomAD v4
Xg.63785127C=CA2433164227ARHGEF9c.19G= (p.Gly7=)
n.88G=
c.-118+10389G= (n.-118+10389G=)
c.-143G= (n.-143G=)
c.-206G= (n.-206G=)
Xg.63785127C>GCA413405846ARHGEF9c.19G>C (p.Gly7Arg)
n.88G>C
c.-118+10389G>C (n.-118+10389G>C)
c.-143G>C (n.-143G>C)
c.-206G>C (n.-206G>C)
Xg.63785127C>TCA413405847ARHGEF9c.19G>A (p.Gly7Arg)
n.88G>A
c.-118+10389G>A (n.-118+10389G>A)
c.-143G>A (n.-143G>A)
c.-206G>A (n.-206G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.63785128G>ACA516873584ARHGEF9c.18C>T (p.Gly6=)
n.87C>T
c.-118+10388C>T (n.-118+10388C>T)
c.-144C>T (n.-144C>T)
c.-207C>T (n.-207C>T)
Xg.63785128G>CCA516873586ARHGEF9c.18C>G (p.Gly6=)
n.87C>G
c.-118+10388C>G (n.-118+10388C>G)
c.-144C>G (n.-144C>G)
c.-207C>G (n.-207C>G)
dbSNP
Xg.63785128G=CA2433164228ARHGEF9c.18C= (p.Gly6=)
n.87C=
c.-118+10388C= (n.-118+10388C=)
c.-144C= (n.-144C=)
c.-207C= (n.-207C=)
Xg.63785128G>TCA516873588ARHGEF9c.18C>A (p.Gly6=)
n.87C>A
c.-118+10388C>A (n.-118+10388C>A)
c.-144C>A (n.-144C>A)
c.-207C>A (n.-207C>A)
Xg.63785129C>ACA413405849ARHGEF9c.17G>T (p.Gly6Val)
n.86G>T
c.-118+10387G>T (n.-118+10387G>T)
c.-145G>T (n.-145G>T)
c.-208G>T (n.-208G>T)
Xg.63785129C>GCA413405850ARHGEF9c.17G>C (p.Gly6Ala)
n.86G>C
c.-118+10387G>C (n.-118+10387G>C)
c.-145G>C (n.-145G>C)
c.-208G>C (n.-208G>C)
Xg.63785129C>TCA413405851ARHGEF9c.17G>A (p.Gly6Asp)
n.86G>A
c.-118+10387G>A (n.-118+10387G>A)
c.-145G>A (n.-145G>A)
c.-208G>A (n.-208G>A)
Xg.63785130C>ACA413405852ARHGEF9c.16G>T (p.Gly6Cys)
n.85G>T
c.-118+10386G>T (n.-118+10386G>T)
c.-146G>T (n.-146G>T)
c.-209G>T (n.-209G>T)
Xg.63785130C=CA2433164229ARHGEF9c.16G= (p.Gly6=)
n.85G=
c.-118+10386G= (n.-118+10386G=)
c.-146G= (n.-146G=)
c.-209G= (n.-209G=)
Xg.63785130C>GCA413405853ARHGEF9c.16G>C (p.Gly6Arg)
n.85G>C
c.-118+10386G>C (n.-118+10386G>C)
c.-146G>C (n.-146G>C)
c.-209G>C (n.-209G>C)
Xg.63785130C>TCA413405854ARHGEF9c.16G>A (p.Gly6Ser)
n.85G>A
c.-118+10386G>A (n.-118+10386G>A)
c.-146G>A (n.-146G>A)
c.-209G>A (n.-209G>A)
ClinVar dbSNP
Xg.63785131C>ACA413405855ARHGEF9c.15G>T (p.Arg5Ser)
n.84G>T
c.-118+10385G>T (n.-118+10385G>T)
c.-147G>T (n.-147G>T)
c.-210G>T (n.-210G>T)
gnomAD v4
Xg.63785131C=CA2433164230ARHGEF9c.15G= (p.Arg5=)
n.84G=
c.-118+10385G= (n.-118+10385G=)
c.-147G= (n.-147G=)
c.-210G= (n.-210G=)
Xg.63785131C>GCA413405856ARHGEF9c.15G>C (p.Arg5Ser)
n.84G>C
c.-118+10385G>C (n.-118+10385G>C)
c.-147G>C (n.-147G>C)
c.-210G>C (n.-210G>C)
Xg.63785131C>TCA10432025ARHGEF9c.15G>A (p.Arg5=)
n.84G>A
c.-118+10385G>A (n.-118+10385G>A)
c.-147G>A (n.-147G>A)
c.-210G>A (n.-210G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.63785132C>ACA413405857ARHGEF9c.14G>T (p.Arg5Met)
n.83G>T
c.-118+10384G>T (n.-118+10384G>T)
c.-148G>T (n.-148G>T)
c.-211G>T (n.-211G>T)
Xg.63785132C>GCA413405858ARHGEF9c.14G>C (p.Arg5Thr)
n.83G>C
c.-118+10384G>C (n.-118+10384G>C)
c.-148G>C (n.-148G>C)
c.-211G>C (n.-211G>C)
Xg.63785132C>TCA413405859ARHGEF9c.14G>A (p.Arg5Lys)
n.83G>A
c.-118+10384G>A (n.-118+10384G>A)
c.-148G>A (n.-148G>A)
c.-211G>A (n.-211G>A)
Xg.63785133T>ACA413405861ARHGEF9c.13A>T (p.Arg5Trp)
n.82A>T
c.-118+10383A>T (n.-118+10383A>T)
c.-149A>T (n.-149A>T)
c.-212A>T (n.-212A>T)
Xg.63785133T>CCA413405860ARHGEF9c.13A>G (p.Arg5Gly)
n.82A>G
c.-118+10383A>G (n.-118+10383A>G)
c.-149A>G (n.-149A>G)
c.-212A>G (n.-212A>G)
ClinVar
Xg.63785133T>GCA516873610ARHGEF9c.13A>C (p.Arg5=)
n.82A>C
c.-118+10383A>C (n.-118+10383A>C)
c.-149A>C (n.-149A>C)
c.-212A>C (n.-212A>C)
Xg.63785134T>ACA516873612ARHGEF9c.12A>T (p.Ile4=)
n.81A>T
c.-118+10382A>T (n.-118+10382A>T)
c.-150A>T (n.-150A>T)
c.-213A>T (n.-213A>T)
Xg.63785134T>CCA413405862ARHGEF9c.12A>G (p.Ile4Met)
n.81A>G
c.-118+10382A>G (n.-118+10382A>G)
c.-150A>G (n.-150A>G)
c.-213A>G (n.-213A>G)
Xg.63785134T>GCA516873616ARHGEF9c.12A>C (p.Ile4=)
n.81A>C
c.-118+10382A>C (n.-118+10382A>C)
c.-150A>C (n.-150A>C)
c.-213A>C (n.-213A>C)
Xg.63785135A>CCA413405864ARHGEF9c.11T>G (p.Ile4Arg)
n.80T>G
c.-118+10381T>G (n.-118+10381T>G)
c.-151T>G (n.-151T>G)
c.-214T>G (n.-214T>G)
Xg.63785135A>GCA413405863ARHGEF9c.11T>C (p.Ile4Thr)
n.80T>C
c.-118+10381T>C (n.-118+10381T>C)
c.-151T>C (n.-151T>C)
c.-214T>C (n.-214T>C)
Xg.63785135A>TCA413405865ARHGEF9c.11T>A (p.Ile4Lys)
n.80T>A
c.-118+10381T>A (n.-118+10381T>A)
c.-151T>A (n.-151T>A)
c.-214T>A (n.-214T>A)
Xg.63785136T>ACA413405866ARHGEF9c.10A>T (p.Ile4Leu)
n.79A>T
c.-118+10380A>T (n.-118+10380A>T)
c.-152A>T (n.-152A>T)
c.-215A>T (n.-215A>T)
Xg.63785136T>CCA413405868ARHGEF9c.10A>G (p.Ile4Val)
n.79A>G
c.-118+10380A>G (n.-118+10380A>G)
c.-152A>G (n.-152A>G)
c.-215A>G (n.-215A>G)
Xg.63785136T>GCA413405867ARHGEF9c.10A>C (p.Ile4Leu)
n.79A>C
c.-118+10380A>C (n.-118+10380A>C)
c.-152A>C (n.-152A>C)
c.-215A>C (n.-215A>C)
Xg.63785137C>ACA413405869ARHGEF9c.9G>T (p.Trp3Cys)
n.78G>T
c.-118+10379G>T (n.-118+10379G>T)
c.-153G>T (n.-153G>T)
c.-216G>T (n.-216G>T)
Xg.63785137C>GCA413405871ARHGEF9c.9G>C (p.Trp3Cys)
n.78G>C
c.-118+10379G>C (n.-118+10379G>C)
c.-153G>C (n.-153G>C)
c.-216G>C (n.-216G>C)
Xg.63785137C>TCA413405870ARHGEF9c.9G>A (p.Trp3Ter)
n.78G>A
c.-118+10379G>A (n.-118+10379G>A)
c.-153G>A (n.-153G>A)
c.-216G>A (n.-216G>A)

Number of alleles fetched