Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.63785117A=CA2433164224ARHGEF9c.29T= (p.Met10=)
n.98T=
c.-118+10399T= (n.-118+10399T=)
c.-133T= (n.-133T=)
c.-196T= (n.-196T=)
Xg.63785117A>CCA413405825ARHGEF9c.29T>G (p.Met10Arg)
n.98T>G
c.-118+10399T>G (n.-118+10399T>G)
c.-133T>G (n.-133T>G)
c.-196T>G (n.-196T>G)
Xg.63785117A>GCA413405826ARHGEF9c.29T>C (p.Met10Thr)
n.98T>C
c.-118+10399T>C (n.-118+10399T>C)
c.-133T>C (n.-133T>C)
c.-196T>C (n.-196T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.63785117A>TCA413405827ARHGEF9c.29T>A (p.Met10Lys)
n.98T>A
c.-118+10399T>A (n.-118+10399T>A)
c.-133T>A (n.-133T>A)
c.-196T>A (n.-196T>A)
Xg.63785118T>ACA413405828ARHGEF9c.28A>T (p.Met10Leu)
n.97A>T
c.-118+10398A>T (n.-118+10398A>T)
c.-134A>T (n.-134A>T)
c.-197A>T (n.-197A>T)
Xg.63785118T>CCA413405829ARHGEF9c.28A>G (p.Met10Val)
n.97A>G
c.-118+10398A>G (n.-118+10398A>G)
c.-134A>G (n.-134A>G)
c.-197A>G (n.-197A>G)
Xg.63785118T>GCA413405830ARHGEF9c.28A>C (p.Met10Leu)
n.97A>C
c.-118+10398A>C (n.-118+10398A>C)
c.-134A>C (n.-134A>C)
c.-197A>C (n.-197A>C)
Xg.63785119T>ACA516873536ARHGEF9c.27A>T (p.Gly9=)
n.96A>T
c.-118+10397A>T (n.-118+10397A>T)
c.-135A>T (n.-135A>T)
c.-198A>T (n.-198A>T)
Xg.63785119T>CCA516873535ARHGEF9c.27A>G (p.Gly9=)
n.96A>G
c.-118+10397A>G (n.-118+10397A>G)
c.-135A>G (n.-135A>G)
c.-198A>G (n.-198A>G)
Xg.63785119T>GCA516873539ARHGEF9c.27A>C (p.Gly9=)
n.96A>C
c.-118+10397A>C (n.-118+10397A>C)
c.-135A>C (n.-135A>C)
c.-198A>C (n.-198A>C)
Xg.63785120C>ACA413405831ARHGEF9c.26G>T (p.Gly9Val)
n.95G>T
c.-118+10396G>T (n.-118+10396G>T)
c.-136G>T (n.-136G>T)
c.-199G>T (n.-199G>T)
gnomAD v4
Xg.63785120C>GCA413405833ARHGEF9c.26G>C (p.Gly9Ala)
n.95G>C
c.-118+10396G>C (n.-118+10396G>C)
c.-136G>C (n.-136G>C)
c.-199G>C (n.-199G>C)
Xg.63785120C>TCA413405832ARHGEF9c.26G>A (p.Gly9Glu)
n.95G>A
c.-118+10396G>A (n.-118+10396G>A)
c.-136G>A (n.-136G>A)
c.-199G>A (n.-199G>A)
COSMIC
Xg.63785121C>ACA413405834ARHGEF9c.25G>T (p.Gly9Ter)
n.94G>T
c.-118+10395G>T (n.-118+10395G>T)
c.-137G>T (n.-137G>T)
c.-200G>T (n.-200G>T)
Xg.63785121C>GCA413405835ARHGEF9c.25G>C (p.Gly9Arg)
n.94G>C
c.-118+10395G>C (n.-118+10395G>C)
c.-137G>C (n.-137G>C)
c.-200G>C (n.-200G>C)
ClinVar
Xg.63785121C>TCA413405836ARHGEF9c.25G>A (p.Gly9Arg)
n.94G>A
c.-118+10395G>A (n.-118+10395G>A)
c.-137G>A (n.-137G>A)
c.-200G>A (n.-200G>A)
Xg.63785122C>ACA516873556ARHGEF9c.24G>T (p.Ser8=)
n.93G>T
c.-118+10394G>T (n.-118+10394G>T)
c.-138G>T (n.-138G>T)
c.-201G>T (n.-201G>T)
gnomAD v4
Xg.63785122C=CA2433164225ARHGEF9c.24G= (p.Ser8=)
n.93G=
c.-118+10394G= (n.-118+10394G=)
c.-138G= (n.-138G=)
c.-201G= (n.-201G=)
Xg.63785122C>GCA516873559ARHGEF9c.24G>C (p.Ser8=)
n.93G>C
c.-118+10394G>C (n.-118+10394G>C)
c.-138G>C (n.-138G>C)
c.-201G>C (n.-201G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.63785122C>TCA516873561ARHGEF9c.24G>A (p.Ser8=)
n.93G>A
c.-118+10394G>A (n.-118+10394G>A)
c.-138G>A (n.-138G>A)
c.-201G>A (n.-201G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.63785123G>ACA413405837ARHGEF9c.23C>T (p.Ser8Leu)
n.92C>T
c.-118+10393C>T (n.-118+10393C>T)
c.-139C>T (n.-139C>T)
c.-202C>T (n.-202C>T)
Xg.63785123G>CCA413405838ARHGEF9c.23C>G (p.Ser8Trp)
n.92C>G
c.-118+10393C>G (n.-118+10393C>G)
c.-139C>G (n.-139C>G)
c.-202C>G (n.-202C>G)
Xg.63785123G>TCA413405839ARHGEF9c.23C>A (p.Ser8Ter)
n.92C>A
c.-118+10393C>A (n.-118+10393C>A)
c.-139C>A (n.-139C>A)
c.-202C>A (n.-202C>A)
Xg.63785124A=CA2433164226ARHGEF9c.22T= (p.Ser8=)
n.91T=
c.-118+10392T= (n.-118+10392T=)
c.-140T= (n.-140T=)
c.-203T= (n.-203T=)
Xg.63785124A>CCA413405840ARHGEF9c.22T>G (p.Ser8Ala)
n.91T>G
c.-118+10392T>G (n.-118+10392T>G)
c.-140T>G (n.-140T>G)
c.-203T>G (n.-203T>G)
dbSNP
Xg.63785124A>GCA413405841ARHGEF9c.22T>C (p.Ser8Pro)
n.91T>C
c.-118+10392T>C (n.-118+10392T>C)
c.-140T>C (n.-140T>C)
c.-203T>C (n.-203T>C)
Xg.63785124A>TCA413405842ARHGEF9c.22T>A (p.Ser8Thr)
n.91T>A
c.-118+10392T>A (n.-118+10392T>A)
c.-140T>A (n.-140T>A)
c.-203T>A (n.-203T>A)
Xg.63785125T>ACA516873569ARHGEF9c.21A>T (p.Gly7=)
n.90A>T
c.-118+10391A>T (n.-118+10391A>T)
c.-141A>T (n.-141A>T)
c.-204A>T (n.-204A>T)
Xg.63785125T>CCA516873571ARHGEF9c.21A>G (p.Gly7=)
n.90A>G
c.-118+10391A>G (n.-118+10391A>G)
c.-141A>G (n.-141A>G)
c.-204A>G (n.-204A>G)
Xg.63785125T>GCA516873573ARHGEF9c.21A>C (p.Gly7=)
n.90A>C
c.-118+10391A>C (n.-118+10391A>C)
c.-141A>C (n.-141A>C)
c.-204A>C (n.-204A>C)
Xg.63785126C>ACA413405843ARHGEF9c.20G>T (p.Gly7Val)
n.89G>T
c.-118+10390G>T (n.-118+10390G>T)
c.-142G>T (n.-142G>T)
c.-205G>T (n.-205G>T)
Xg.63785126C>GCA413405844ARHGEF9c.20G>C (p.Gly7Ala)
n.89G>C
c.-118+10390G>C (n.-118+10390G>C)
c.-142G>C (n.-142G>C)
c.-205G>C (n.-205G>C)
Xg.63785126C>TCA413405845ARHGEF9c.20G>A (p.Gly7Glu)
n.89G>A
c.-118+10390G>A (n.-118+10390G>A)
c.-142G>A (n.-142G>A)
c.-205G>A (n.-205G>A)
Xg.63785127C>ACA413405848ARHGEF9c.19G>T (p.Gly7Ter)
n.88G>T
c.-118+10389G>T (n.-118+10389G>T)
c.-143G>T (n.-143G>T)
c.-206G>T (n.-206G>T)
gnomAD v4
Xg.63785127C=CA2433164227ARHGEF9c.19G= (p.Gly7=)
n.88G=
c.-118+10389G= (n.-118+10389G=)
c.-143G= (n.-143G=)
c.-206G= (n.-206G=)
Xg.63785127C>GCA413405846ARHGEF9c.19G>C (p.Gly7Arg)
n.88G>C
c.-118+10389G>C (n.-118+10389G>C)
c.-143G>C (n.-143G>C)
c.-206G>C (n.-206G>C)
Xg.63785127C>TCA413405847ARHGEF9c.19G>A (p.Gly7Arg)
n.88G>A
c.-118+10389G>A (n.-118+10389G>A)
c.-143G>A (n.-143G>A)
c.-206G>A (n.-206G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.63785128G>ACA516873584ARHGEF9c.18C>T (p.Gly6=)
n.87C>T
c.-118+10388C>T (n.-118+10388C>T)
c.-144C>T (n.-144C>T)
c.-207C>T (n.-207C>T)
Xg.63785128G>CCA516873586ARHGEF9c.18C>G (p.Gly6=)
n.87C>G
c.-118+10388C>G (n.-118+10388C>G)
c.-144C>G (n.-144C>G)
c.-207C>G (n.-207C>G)
dbSNP
Xg.63785128G=CA2433164228ARHGEF9c.18C= (p.Gly6=)
n.87C=
c.-118+10388C= (n.-118+10388C=)
c.-144C= (n.-144C=)
c.-207C= (n.-207C=)
Xg.63785128G>TCA516873588ARHGEF9c.18C>A (p.Gly6=)
n.87C>A
c.-118+10388C>A (n.-118+10388C>A)
c.-144C>A (n.-144C>A)
c.-207C>A (n.-207C>A)
Xg.63785129C>ACA413405849ARHGEF9c.17G>T (p.Gly6Val)
n.86G>T
c.-118+10387G>T (n.-118+10387G>T)
c.-145G>T (n.-145G>T)
c.-208G>T (n.-208G>T)
Xg.63785129C>GCA413405850ARHGEF9c.17G>C (p.Gly6Ala)
n.86G>C
c.-118+10387G>C (n.-118+10387G>C)
c.-145G>C (n.-145G>C)
c.-208G>C (n.-208G>C)
Xg.63785129C>TCA413405851ARHGEF9c.17G>A (p.Gly6Asp)
n.86G>A
c.-118+10387G>A (n.-118+10387G>A)
c.-145G>A (n.-145G>A)
c.-208G>A (n.-208G>A)
Xg.63785130C>ACA413405852ARHGEF9c.16G>T (p.Gly6Cys)
n.85G>T
c.-118+10386G>T (n.-118+10386G>T)
c.-146G>T (n.-146G>T)
c.-209G>T (n.-209G>T)
Xg.63785130C=CA2433164229ARHGEF9c.16G= (p.Gly6=)
n.85G=
c.-118+10386G= (n.-118+10386G=)
c.-146G= (n.-146G=)
c.-209G= (n.-209G=)
Xg.63785130C>GCA413405853ARHGEF9c.16G>C (p.Gly6Arg)
n.85G>C
c.-118+10386G>C (n.-118+10386G>C)
c.-146G>C (n.-146G>C)
c.-209G>C (n.-209G>C)
Xg.63785130C>TCA413405854ARHGEF9c.16G>A (p.Gly6Ser)
n.85G>A
c.-118+10386G>A (n.-118+10386G>A)
c.-146G>A (n.-146G>A)
c.-209G>A (n.-209G>A)
ClinVar dbSNP
Xg.63785131C>ACA413405855ARHGEF9c.15G>T (p.Arg5Ser)
n.84G>T
c.-118+10385G>T (n.-118+10385G>T)
c.-147G>T (n.-147G>T)
c.-210G>T (n.-210G>T)
gnomAD v4
Xg.63785131C=CA2433164230ARHGEF9c.15G= (p.Arg5=)
n.84G=
c.-118+10385G= (n.-118+10385G=)
c.-147G= (n.-147G=)
c.-210G= (n.-210G=)

Number of alleles fetched