WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.63785100G>A | CA2693909095 | ARHGEF9 | c.30+16C>T (n.30+16C>T) n.99+16C>T c.-118+10416C>T (n.-118+10416C>T) c.-132+16C>T (n.-132+16C>T) c.-195+16C>T (n.-195+16C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.63785101del | CA2579627050 | ARHGEF9 | c.30+16del (n.30+16del) n.99+16del c.-118+10416del (n.-118+10416del) c.-132+16del (n.-132+16del) c.-195+16del (n.-195+16del) | |
| X | g.63785101G>A | CA877128976 | ARHGEF9 | c.30+15C>T (n.30+15C>T) n.99+15C>T c.-118+10415C>T (n.-118+10415C>T) c.-132+15C>T (n.-132+15C>T) c.-195+15C>T (n.-195+15C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.63785101G= | CA2433164219 | ARHGEF9 | c.30+15C= (n.30+15C=) n.99+15C= c.-118+10415C= (n.-118+10415C=) c.-132+15C= (n.-132+15C=) c.-195+15C= (n.-195+15C=) | |
| X | g.63785103T>A | CA2693909096 | ARHGEF9 | c.30+13A>T (n.30+13A>T) n.99+13A>T c.-118+10413A>T (n.-118+10413A>T) c.-132+13A>T (n.-132+13A>T) c.-195+13A>T (n.-195+13A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.63785103T>C | CA2693909097 | ARHGEF9 | c.30+13A>G (n.30+13A>G) n.99+13A>G c.-118+10413A>G (n.-118+10413A>G) c.-132+13A>G (n.-132+13A>G) c.-195+13A>G (n.-195+13A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.63785104A= | CA2433164221 | ARHGEF9 | c.30+12T= (n.30+12T=) n.99+12T= c.-118+10412T= (n.-118+10412T=) c.-132+12T= (n.-132+12T=) c.-195+12T= (n.-195+12T=) | |
| X | g.63785104A>G | CA2433164220 | ARHGEF9 | c.30+12T>C (n.30+12T>C) n.99+12T>C c.-118+10412T>C (n.-118+10412T>C) c.-132+12T>C (n.-132+12T>C) c.-195+12T>C (n.-195+12T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.63785106A= | CA2433164222 | ARHGEF9 | c.30+10T= (n.30+10T=) n.99+10T= c.-118+10410T= (n.-118+10410T=) c.-132+10T= (n.-132+10T=) c.-195+10T= (n.-195+10T=) | |
| X | g.63785106A>G | CA642213086 | ARHGEF9 | c.30+10T>C (n.30+10T>C) n.99+10T>C c.-118+10410T>C (n.-118+10410T>C) c.-132+10T>C (n.-132+10T>C) c.-195+10T>C (n.-195+10T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.63785107T>C | CA2579627051 | ARHGEF9 | c.30+9A>G (n.30+9A>G) n.99+9A>G c.-118+10409A>G (n.-118+10409A>G) c.-132+9A>G (n.-132+9A>G) c.-195+9A>G (n.-195+9A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.63785107T>G | CA2524263501 | ARHGEF9 | c.30+9A>C (n.30+9A>C) n.99+9A>C c.-118+10409A>C (n.-118+10409A>C) c.-132+9A>C (n.-132+9A>C) c.-195+9A>C (n.-195+9A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.63785109C>A | CA877128979 | ARHGEF9 | c.30+7G>T (n.30+7G>T) n.99+7G>T c.-118+10407G>T (n.-118+10407G>T) c.-132+7G>T (n.-132+7G>T) c.-195+7G>T (n.-195+7G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.63785109C= | CA2433164223 | ARHGEF9 | c.30+7G= (n.30+7G=) n.99+7G= c.-118+10407G= (n.-118+10407G=) c.-132+7G= (n.-132+7G=) c.-195+7G= (n.-195+7G=) | |
| X | g.63785112T>C | CA2693909098 | ARHGEF9 | c.30+4A>G (n.30+4A>G) n.99+4A>G c.-118+10404A>G (n.-118+10404A>G) c.-132+4A>G (n.-132+4A>G) c.-195+4A>G (n.-195+4A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.63785114A>C | CA413405816 | ARHGEF9 | c.30+2T>G (n.30+2T>G) n.99+2T>G c.-118+10402T>G (n.-118+10402T>G) c.-132+2T>G (n.-132+2T>G) c.-195+2T>G (n.-195+2T>G) | |
| X | g.63785114A>G | CA413405818 | ARHGEF9 | c.30+2T>C (n.30+2T>C) n.99+2T>C c.-118+10402T>C (n.-118+10402T>C) c.-132+2T>C (n.-132+2T>C) c.-195+2T>C (n.-195+2T>C) | |
| X | g.63785114A>T | CA413405817 | ARHGEF9 | c.30+2T>A (n.30+2T>A) n.99+2T>A c.-118+10402T>A (n.-118+10402T>A) c.-132+2T>A (n.-132+2T>A) c.-195+2T>A (n.-195+2T>A) | |
| X | g.63785115C>A | CA413405819 | ARHGEF9 | c.30+1G>T (n.30+1G>T) n.99+1G>T c.-118+10401G>T (n.-118+10401G>T) c.-132+1G>T (n.-132+1G>T) c.-195+1G>T (n.-195+1G>T) | |
| X | g.63785115C>G | CA413405820 | ARHGEF9 | c.30+1G>C (n.30+1G>C) n.99+1G>C c.-118+10401G>C (n.-118+10401G>C) c.-132+1G>C (n.-132+1G>C) c.-195+1G>C (n.-195+1G>C) | |
| X | g.63785115C>T | CA413405821 | ARHGEF9 | c.30+1G>A (n.30+1G>A) n.99+1G>A c.-118+10401G>A (n.-118+10401G>A) c.-132+1G>A (n.-132+1G>A) c.-195+1G>A (n.-195+1G>A) | ClinVar |
| X | g.63785116C>A | CA413405822 | ARHGEF9 | c.30G>T (p.Met10Ile) n.99G>T c.-118+10400G>T (n.-118+10400G>T) c.-132G>T (n.-132G>T) c.-195G>T (n.-195G>T) | |
| X | g.63785116C>G | CA413405823 | ARHGEF9 | c.30G>C (p.Met10Ile) n.99G>C c.-118+10400G>C (n.-118+10400G>C) c.-132G>C (n.-132G>C) c.-195G>C (n.-195G>C) | |
| X | g.63785116C>T | CA413405824 | ARHGEF9 | c.30G>A (p.Met10Ile) n.99G>A c.-118+10400G>A (n.-118+10400G>A) c.-132G>A (n.-132G>A) c.-195G>A (n.-195G>A) | |
| X | g.63785117A= | CA2433164224 | ARHGEF9 | c.29T= (p.Met10=) n.98T= c.-118+10399T= (n.-118+10399T=) c.-133T= (n.-133T=) c.-196T= (n.-196T=) | |
| X | g.63785117A>C | CA413405825 | ARHGEF9 | c.29T>G (p.Met10Arg) n.98T>G c.-118+10399T>G (n.-118+10399T>G) c.-133T>G (n.-133T>G) c.-196T>G (n.-196T>G) | |
| X | g.63785117A>G | CA413405826 | ARHGEF9 | c.29T>C (p.Met10Thr) n.98T>C c.-118+10399T>C (n.-118+10399T>C) c.-133T>C (n.-133T>C) c.-196T>C (n.-196T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.63785117A>T | CA413405827 | ARHGEF9 | c.29T>A (p.Met10Lys) n.98T>A c.-118+10399T>A (n.-118+10399T>A) c.-133T>A (n.-133T>A) c.-196T>A (n.-196T>A) | |
| X | g.63785118T>A | CA413405828 | ARHGEF9 | c.28A>T (p.Met10Leu) n.97A>T c.-118+10398A>T (n.-118+10398A>T) c.-134A>T (n.-134A>T) c.-197A>T (n.-197A>T) | |
| X | g.63785118T>C | CA413405829 | ARHGEF9 | c.28A>G (p.Met10Val) n.97A>G c.-118+10398A>G (n.-118+10398A>G) c.-134A>G (n.-134A>G) c.-197A>G (n.-197A>G) | |
| X | g.63785118T>G | CA413405830 | ARHGEF9 | c.28A>C (p.Met10Leu) n.97A>C c.-118+10398A>C (n.-118+10398A>C) c.-134A>C (n.-134A>C) c.-197A>C (n.-197A>C) | |
| X | g.63785119T>A | CA516873536 | ARHGEF9 | c.27A>T (p.Gly9=) n.96A>T c.-118+10397A>T (n.-118+10397A>T) c.-135A>T (n.-135A>T) c.-198A>T (n.-198A>T) | |
| X | g.63785119T>C | CA516873535 | ARHGEF9 | c.27A>G (p.Gly9=) n.96A>G c.-118+10397A>G (n.-118+10397A>G) c.-135A>G (n.-135A>G) c.-198A>G (n.-198A>G) | |
| X | g.63785119T>G | CA516873539 | ARHGEF9 | c.27A>C (p.Gly9=) n.96A>C c.-118+10397A>C (n.-118+10397A>C) c.-135A>C (n.-135A>C) c.-198A>C (n.-198A>C) | |
| X | g.63785120C>A | CA413405831 | ARHGEF9 | c.26G>T (p.Gly9Val) n.95G>T c.-118+10396G>T (n.-118+10396G>T) c.-136G>T (n.-136G>T) c.-199G>T (n.-199G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.63785120C>G | CA413405833 | ARHGEF9 | c.26G>C (p.Gly9Ala) n.95G>C c.-118+10396G>C (n.-118+10396G>C) c.-136G>C (n.-136G>C) c.-199G>C (n.-199G>C) | |
| X | g.63785120C>T | CA413405832 | ARHGEF9 | c.26G>A (p.Gly9Glu) n.95G>A c.-118+10396G>A (n.-118+10396G>A) c.-136G>A (n.-136G>A) c.-199G>A (n.-199G>A) | COSMIC |
| X | g.63785121C>A | CA413405834 | ARHGEF9 | c.25G>T (p.Gly9Ter) n.94G>T c.-118+10395G>T (n.-118+10395G>T) c.-137G>T (n.-137G>T) c.-200G>T (n.-200G>T) | |
| X | g.63785121C>G | CA413405835 | ARHGEF9 | c.25G>C (p.Gly9Arg) n.94G>C c.-118+10395G>C (n.-118+10395G>C) c.-137G>C (n.-137G>C) c.-200G>C (n.-200G>C) | ClinVar |
| X | g.63785121C>T | CA413405836 | ARHGEF9 | c.25G>A (p.Gly9Arg) n.94G>A c.-118+10395G>A (n.-118+10395G>A) c.-137G>A (n.-137G>A) c.-200G>A (n.-200G>A) | |
| X | g.63785122C>A | CA516873556 | ARHGEF9 | c.24G>T (p.Ser8=) n.93G>T c.-118+10394G>T (n.-118+10394G>T) c.-138G>T (n.-138G>T) c.-201G>T (n.-201G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.63785122C= | CA2433164225 | ARHGEF9 | c.24G= (p.Ser8=) n.93G= c.-118+10394G= (n.-118+10394G=) c.-138G= (n.-138G=) c.-201G= (n.-201G=) | |
| X | g.63785122C>G | CA516873559 | ARHGEF9 | c.24G>C (p.Ser8=) n.93G>C c.-118+10394G>C (n.-118+10394G>C) c.-138G>C (n.-138G>C) c.-201G>C (n.-201G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.63785122C>T | CA516873561 | ARHGEF9 | c.24G>A (p.Ser8=) n.93G>A c.-118+10394G>A (n.-118+10394G>A) c.-138G>A (n.-138G>A) c.-201G>A (n.-201G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.63785123G>A | CA413405837 | ARHGEF9 | c.23C>T (p.Ser8Leu) n.92C>T c.-118+10393C>T (n.-118+10393C>T) c.-139C>T (n.-139C>T) c.-202C>T (n.-202C>T) | |
| X | g.63785123G>C | CA413405838 | ARHGEF9 | c.23C>G (p.Ser8Trp) n.92C>G c.-118+10393C>G (n.-118+10393C>G) c.-139C>G (n.-139C>G) c.-202C>G (n.-202C>G) | |
| X | g.63785123G>T | CA413405839 | ARHGEF9 | c.23C>A (p.Ser8Ter) n.92C>A c.-118+10393C>A (n.-118+10393C>A) c.-139C>A (n.-139C>A) c.-202C>A (n.-202C>A) | |
| X | g.63785124A= | CA2433164226 | ARHGEF9 | c.22T= (p.Ser8=) n.91T= c.-118+10392T= (n.-118+10392T=) c.-140T= (n.-140T=) c.-203T= (n.-203T=) | |
| X | g.63785124A>C | CA413405840 | ARHGEF9 | c.22T>G (p.Ser8Ala) n.91T>G c.-118+10392T>G (n.-118+10392T>G) c.-140T>G (n.-140T>G) c.-203T>G (n.-203T>G) | dbSNP |
| X | g.63785124A>G | CA413405841 | ARHGEF9 | c.22T>C (p.Ser8Pro) n.91T>C c.-118+10392T>C (n.-118+10392T>C) c.-140T>C (n.-140T>C) c.-203T>C (n.-203T>C) |