Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.63785079G>A | CA1133627547 | ARHGEF9 | c.30+37C>T (n.30+37C>T) n.99+37C>T c.-118+10437C>T (n.-118+10437C>T) c.-132+37C>T (n.-132+37C>T) c.-195+37C>T (n.-195+37C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.63785079G= | CA2433164211 | ARHGEF9 | c.30+37C= (n.30+37C=) n.99+37C= c.-118+10437C= (n.-118+10437C=) c.-132+37C= (n.-132+37C=) c.-195+37C= (n.-195+37C=) | |
X | g.63785079G>T | CA2433164212 | ARHGEF9 | c.30+37C>A (n.30+37C>A) n.99+37C>A c.-118+10437C>A (n.-118+10437C>A) c.-132+37C>A (n.-132+37C>A) c.-195+37C>A (n.-195+37C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.63785082T>C | CA2693909090 | ARHGEF9 | c.30+34A>G (n.30+34A>G) n.99+34A>G c.-118+10434A>G (n.-118+10434A>G) c.-132+34A>G (n.-132+34A>G) c.-195+34A>G (n.-195+34A>G) | gnomAD v4 |
X | g.63785090G>T | CA2693909091 | ARHGEF9 | c.30+26C>A (n.30+26C>A) n.99+26C>A c.-118+10426C>A (n.-118+10426C>A) c.-132+26C>A (n.-132+26C>A) c.-195+26C>A (n.-195+26C>A) | gnomAD v4 |
X | g.63785092del | CA2579627047 | ARHGEF9 | c.30+26del (n.30+26del) n.99+26del c.-118+10426del (n.-118+10426del) c.-132+26del (n.-132+26del) c.-195+26del (n.-195+26del) | |
X | g.63785091G>A | CA2579627049 | ARHGEF9 | c.30+25C>T (n.30+25C>T) n.99+25C>T c.-118+10425C>T (n.-118+10425C>T) c.-132+25C>T (n.-132+25C>T) c.-195+25C>T (n.-195+25C>T) | gnomAD v4 |
X | g.63785091G>T | CA2579627048 | ARHGEF9 | c.30+25C>A (n.30+25C>A) n.99+25C>A c.-118+10425C>A (n.-118+10425C>A) c.-132+25C>A (n.-132+25C>A) c.-195+25C>A (n.-195+25C>A) | |
X | g.63785092G>A | CA642213084 | ARHGEF9 | c.30+24C>T (n.30+24C>T) n.99+24C>T c.-118+10424C>T (n.-118+10424C>T) c.-132+24C>T (n.-132+24C>T) c.-195+24C>T (n.-195+24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.63785092G= | CA2433164213 | ARHGEF9 | c.30+24C= (n.30+24C=) n.99+24C= c.-118+10424C= (n.-118+10424C=) c.-132+24C= (n.-132+24C=) c.-195+24C= (n.-195+24C=) | |
X | g.63785092G>T | CA2693909092 | ARHGEF9 | c.30+24C>A (n.30+24C>A) n.99+24C>A c.-118+10424C>A (n.-118+10424C>A) c.-132+24C>A (n.-132+24C>A) c.-195+24C>A (n.-195+24C>A) | gnomAD v4 |
X | g.63785094A>G | CA2693909093 | ARHGEF9 | c.30+22T>C (n.30+22T>C) n.99+22T>C c.-118+10422T>C (n.-118+10422T>C) c.-132+22T>C (n.-132+22T>C) c.-195+22T>C (n.-195+22T>C) | gnomAD v4 |
X | g.63785095G>A | CA2433164215 | ARHGEF9 | c.30+21C>T (n.30+21C>T) n.99+21C>T c.-118+10421C>T (n.-118+10421C>T) c.-132+21C>T (n.-132+21C>T) c.-195+21C>T (n.-195+21C>T) | dbSNP |
X | g.63785095G= | CA2433164214 | ARHGEF9 | c.30+21C= (n.30+21C=) n.99+21C= c.-118+10421C= (n.-118+10421C=) c.-132+21C= (n.-132+21C=) c.-195+21C= (n.-195+21C=) | |
X | g.63785096C= | CA2433164216 | ARHGEF9 | c.30+20G= (n.30+20G=) n.99+20G= c.-118+10420G= (n.-118+10420G=) c.-132+20G= (n.-132+20G=) c.-195+20G= (n.-195+20G=) | |
X | g.63785096C>T | CA642213085 | ARHGEF9 | c.30+20G>A (n.30+20G>A) n.99+20G>A c.-118+10420G>A (n.-118+10420G>A) c.-132+20G>A (n.-132+20G>A) c.-195+20G>A (n.-195+20G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.63785097C>A | CA2693909094 | ARHGEF9 | c.30+19G>T (n.30+19G>T) n.99+19G>T c.-118+10419G>T (n.-118+10419G>T) c.-132+19G>T (n.-132+19G>T) c.-195+19G>T (n.-195+19G>T) | gnomAD v4 |
X | g.63785097C= | CA2433164217 | ARHGEF9 | c.30+19G= (n.30+19G=) n.99+19G= c.-118+10419G= (n.-118+10419G=) c.-132+19G= (n.-132+19G=) c.-195+19G= (n.-195+19G=) | |
X | g.63785097C>G | CA2433164218 | ARHGEF9 | c.30+19G>C (n.30+19G>C) n.99+19G>C c.-118+10419G>C (n.-118+10419G>C) c.-132+19G>C (n.-132+19G>C) c.-195+19G>C (n.-195+19G>C) | dbSNP |
X | g.63785100G>A | CA2693909095 | ARHGEF9 | c.30+16C>T (n.30+16C>T) n.99+16C>T c.-118+10416C>T (n.-118+10416C>T) c.-132+16C>T (n.-132+16C>T) c.-195+16C>T (n.-195+16C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.63785101del | CA2579627050 | ARHGEF9 | c.30+16del (n.30+16del) n.99+16del c.-118+10416del (n.-118+10416del) c.-132+16del (n.-132+16del) c.-195+16del (n.-195+16del) | |
X | g.63785101G>A | CA877128976 | ARHGEF9 | c.30+15C>T (n.30+15C>T) n.99+15C>T c.-118+10415C>T (n.-118+10415C>T) c.-132+15C>T (n.-132+15C>T) c.-195+15C>T (n.-195+15C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.63785101G= | CA2433164219 | ARHGEF9 | c.30+15C= (n.30+15C=) n.99+15C= c.-118+10415C= (n.-118+10415C=) c.-132+15C= (n.-132+15C=) c.-195+15C= (n.-195+15C=) | |
X | g.63785103T>A | CA2693909096 | ARHGEF9 | c.30+13A>T (n.30+13A>T) n.99+13A>T c.-118+10413A>T (n.-118+10413A>T) c.-132+13A>T (n.-132+13A>T) c.-195+13A>T (n.-195+13A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.63785103T>C | CA2693909097 | ARHGEF9 | c.30+13A>G (n.30+13A>G) n.99+13A>G c.-118+10413A>G (n.-118+10413A>G) c.-132+13A>G (n.-132+13A>G) c.-195+13A>G (n.-195+13A>G) | gnomAD v4 |
X | g.63785104A= | CA2433164221 | ARHGEF9 | c.30+12T= (n.30+12T=) n.99+12T= c.-118+10412T= (n.-118+10412T=) c.-132+12T= (n.-132+12T=) c.-195+12T= (n.-195+12T=) | |
X | g.63785104A>G | CA2433164220 | ARHGEF9 | c.30+12T>C (n.30+12T>C) n.99+12T>C c.-118+10412T>C (n.-118+10412T>C) c.-132+12T>C (n.-132+12T>C) c.-195+12T>C (n.-195+12T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.63785106A= | CA2433164222 | ARHGEF9 | c.30+10T= (n.30+10T=) n.99+10T= c.-118+10410T= (n.-118+10410T=) c.-132+10T= (n.-132+10T=) c.-195+10T= (n.-195+10T=) | |
X | g.63785106A>G | CA642213086 | ARHGEF9 | c.30+10T>C (n.30+10T>C) n.99+10T>C c.-118+10410T>C (n.-118+10410T>C) c.-132+10T>C (n.-132+10T>C) c.-195+10T>C (n.-195+10T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.63785107T>C | CA2579627051 | ARHGEF9 | c.30+9A>G (n.30+9A>G) n.99+9A>G c.-118+10409A>G (n.-118+10409A>G) c.-132+9A>G (n.-132+9A>G) c.-195+9A>G (n.-195+9A>G) | gnomAD v4 |
X | g.63785107T>G | CA2524263501 | ARHGEF9 | c.30+9A>C (n.30+9A>C) n.99+9A>C c.-118+10409A>C (n.-118+10409A>C) c.-132+9A>C (n.-132+9A>C) c.-195+9A>C (n.-195+9A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.63785109C>A | CA877128979 | ARHGEF9 | c.30+7G>T (n.30+7G>T) n.99+7G>T c.-118+10407G>T (n.-118+10407G>T) c.-132+7G>T (n.-132+7G>T) c.-195+7G>T (n.-195+7G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.63785109C= | CA2433164223 | ARHGEF9 | c.30+7G= (n.30+7G=) n.99+7G= c.-118+10407G= (n.-118+10407G=) c.-132+7G= (n.-132+7G=) c.-195+7G= (n.-195+7G=) | |
X | g.63785112T>C | CA2693909098 | ARHGEF9 | c.30+4A>G (n.30+4A>G) n.99+4A>G c.-118+10404A>G (n.-118+10404A>G) c.-132+4A>G (n.-132+4A>G) c.-195+4A>G (n.-195+4A>G) | gnomAD v4 |
X | g.63785114A>C | CA413405816 | ARHGEF9 | c.30+2T>G (n.30+2T>G) n.99+2T>G c.-118+10402T>G (n.-118+10402T>G) c.-132+2T>G (n.-132+2T>G) c.-195+2T>G (n.-195+2T>G) | |
X | g.63785114A>G | CA413405818 | ARHGEF9 | c.30+2T>C (n.30+2T>C) n.99+2T>C c.-118+10402T>C (n.-118+10402T>C) c.-132+2T>C (n.-132+2T>C) c.-195+2T>C (n.-195+2T>C) | |
X | g.63785114A>T | CA413405817 | ARHGEF9 | c.30+2T>A (n.30+2T>A) n.99+2T>A c.-118+10402T>A (n.-118+10402T>A) c.-132+2T>A (n.-132+2T>A) c.-195+2T>A (n.-195+2T>A) | |
X | g.63785115C>A | CA413405819 | ARHGEF9 | c.30+1G>T (n.30+1G>T) n.99+1G>T c.-118+10401G>T (n.-118+10401G>T) c.-132+1G>T (n.-132+1G>T) c.-195+1G>T (n.-195+1G>T) | |
X | g.63785115C>G | CA413405820 | ARHGEF9 | c.30+1G>C (n.30+1G>C) n.99+1G>C c.-118+10401G>C (n.-118+10401G>C) c.-132+1G>C (n.-132+1G>C) c.-195+1G>C (n.-195+1G>C) | |
X | g.63785115C>T | CA413405821 | ARHGEF9 | c.30+1G>A (n.30+1G>A) n.99+1G>A c.-118+10401G>A (n.-118+10401G>A) c.-132+1G>A (n.-132+1G>A) c.-195+1G>A (n.-195+1G>A) | ClinVar |
X | g.63785116C>A | CA413405822 | ARHGEF9 | c.30G>T (p.Met10Ile) n.99G>T c.-118+10400G>T (n.-118+10400G>T) c.-132G>T (n.-132G>T) c.-195G>T (n.-195G>T) | |
X | g.63785116C>G | CA413405823 | ARHGEF9 | c.30G>C (p.Met10Ile) n.99G>C c.-118+10400G>C (n.-118+10400G>C) c.-132G>C (n.-132G>C) c.-195G>C (n.-195G>C) | |
X | g.63785116C>T | CA413405824 | ARHGEF9 | c.30G>A (p.Met10Ile) n.99G>A c.-118+10400G>A (n.-118+10400G>A) c.-132G>A (n.-132G>A) c.-195G>A (n.-195G>A) | |
X | g.63785117A= | CA2433164224 | ARHGEF9 | c.29T= (p.Met10=) n.98T= c.-118+10399T= (n.-118+10399T=) c.-133T= (n.-133T=) c.-196T= (n.-196T=) | |
X | g.63785117A>C | CA413405825 | ARHGEF9 | c.29T>G (p.Met10Arg) n.98T>G c.-118+10399T>G (n.-118+10399T>G) c.-133T>G (n.-133T>G) c.-196T>G (n.-196T>G) | |
X | g.63785117A>G | CA413405826 | ARHGEF9 | c.29T>C (p.Met10Thr) n.98T>C c.-118+10399T>C (n.-118+10399T>C) c.-133T>C (n.-133T>C) c.-196T>C (n.-196T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.63785117A>T | CA413405827 | ARHGEF9 | c.29T>A (p.Met10Lys) n.98T>A c.-118+10399T>A (n.-118+10399T>A) c.-133T>A (n.-133T>A) c.-196T>A (n.-196T>A) | |
X | g.63785118T>A | CA413405828 | ARHGEF9 | c.28A>T (p.Met10Leu) n.97A>T c.-118+10398A>T (n.-118+10398A>T) c.-134A>T (n.-134A>T) c.-197A>T (n.-197A>T) | |
X | g.63785118T>C | CA413405829 | ARHGEF9 | c.28A>G (p.Met10Val) n.97A>G c.-118+10398A>G (n.-118+10398A>G) c.-134A>G (n.-134A>G) c.-197A>G (n.-197A>G) | |
X | g.63785118T>G | CA413405830 | ARHGEF9 | c.28A>C (p.Met10Leu) n.97A>C c.-118+10398A>C (n.-118+10398A>C) c.-134A>C (n.-134A>C) c.-197A>C (n.-197A>C) |