WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.63785004_63785022dup | CA2433164172 | ARHGEF9 | c.30+98_30+116dup (n.30+98_30+116dup) n.99+98_99+116dup c.-118+10498_-118+10516dup (n.-118+10498_-118+10516dup) c.-132+98_-132+116dup (n.-132+98_-132+116dup) c.-195+98_-195+116dup (n.-195+98_-195+116dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.63785006G>A | CA2693909044 | ARHGEF9 | c.30+110C>T (n.30+110C>T) n.99+110C>T c.-118+10510C>T (n.-118+10510C>T) c.-132+110C>T (n.-132+110C>T) c.-195+110C>T (n.-195+110C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.63785006G>T | CA2693909045 | ARHGEF9 | c.30+110C>A (n.30+110C>A) n.99+110C>A c.-118+10510C>A (n.-118+10510C>A) c.-132+110C>A (n.-132+110C>A) c.-195+110C>A (n.-195+110C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.63785007T>A | CA2693909046 | ARHGEF9 | c.30+109A>T (n.30+109A>T) n.99+109A>T c.-118+10509A>T (n.-118+10509A>T) c.-132+109A>T (n.-132+109A>T) c.-195+109A>T (n.-195+109A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.63785008G>A | CA2693909048 | ARHGEF9 | c.30+108C>T (n.30+108C>T) n.99+108C>T c.-118+10508C>T (n.-118+10508C>T) c.-132+108C>T (n.-132+108C>T) c.-195+108C>T (n.-195+108C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.63785008G>T | CA2693909049 | ARHGEF9 | c.30+108C>A (n.30+108C>A) n.99+108C>A c.-118+10508C>A (n.-118+10508C>A) c.-132+108C>A (n.-132+108C>A) c.-195+108C>A (n.-195+108C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.63785010del | CA2693909047 | ARHGEF9 | c.30+108del (n.30+108del) n.99+108del c.-118+10508del (n.-118+10508del) c.-132+108del (n.-132+108del) c.-195+108del (n.-195+108del) | gnomAD v4 |
| X | g.63785009G>T | CA2693909050 | ARHGEF9 | c.30+107C>A (n.30+107C>A) n.99+107C>A c.-118+10507C>A (n.-118+10507C>A) c.-132+107C>A (n.-132+107C>A) c.-195+107C>A (n.-195+107C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.63785010G>A | CA2693909052 | ARHGEF9 | c.30+106C>T (n.30+106C>T) n.99+106C>T c.-118+10506C>T (n.-118+10506C>T) c.-132+106C>T (n.-132+106C>T) c.-195+106C>T (n.-195+106C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.63785010G>T | CA2693909053 | ARHGEF9 | c.30+106C>A (n.30+106C>A) n.99+106C>A c.-118+10506C>A (n.-118+10506C>A) c.-132+106C>A (n.-132+106C>A) c.-195+106C>A (n.-195+106C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.63785011_63785013del | CA2693909051 | ARHGEF9 | c.30+104_30+106del (n.30+104_30+106del) n.99+104_99+106del c.-118+10504_-118+10506del (n.-118+10504_-118+10506del) c.-132+104_-132+106del (n.-132+104_-132+106del) c.-195+104_-195+106del (n.-195+104_-195+106del) | gnomAD v4 |
| X | g.63785011C>A | CA2693909054 | ARHGEF9 | c.30+105G>T (n.30+105G>T) n.99+105G>T c.-118+10505G>T (n.-118+10505G>T) c.-132+105G>T (n.-132+105G>T) c.-195+105G>T (n.-195+105G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.63785012A>G | CA2693909055 | ARHGEF9 | c.30+104T>C (n.30+104T>C) n.99+104T>C c.-118+10504T>C (n.-118+10504T>C) c.-132+104T>C (n.-132+104T>C) c.-195+104T>C (n.-195+104T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.63785016G>A | CA2693909056 | ARHGEF9 | c.30+100C>T (n.30+100C>T) n.99+100C>T c.-118+10500C>T (n.-118+10500C>T) c.-132+100C>T (n.-132+100C>T) c.-195+100C>T (n.-195+100C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.63785016G>C | CA1133627536 | ARHGEF9 | c.30+100C>G (n.30+100C>G) n.99+100C>G c.-118+10500C>G (n.-118+10500C>G) c.-132+100C>G (n.-132+100C>G) c.-195+100C>G (n.-195+100C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.63785016G= | CA2433164179 | ARHGEF9 | c.30+100C= (n.30+100C=) n.99+100C= c.-118+10500C= (n.-118+10500C=) c.-132+100C= (n.-132+100C=) c.-195+100C= (n.-195+100C=) | |
| X | g.63785016G>T | CA2579627034 | ARHGEF9 | c.30+100C>A (n.30+100C>A) n.99+100C>A c.-118+10500C>A (n.-118+10500C>A) c.-132+100C>A (n.-132+100C>A) c.-195+100C>A (n.-195+100C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.63785017C>A | CA2693909057 | ARHGEF9 | c.30+99G>T (n.30+99G>T) n.99+99G>T c.-118+10499G>T (n.-118+10499G>T) c.-132+99G>T (n.-132+99G>T) c.-195+99G>T (n.-195+99G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.63785017C>T | CA2693909058 | ARHGEF9 | c.30+99G>A (n.30+99G>A) n.99+99G>A c.-118+10499G>A (n.-118+10499G>A) c.-132+99G>A (n.-132+99G>A) c.-195+99G>A (n.-195+99G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.63785018C>T | CA2579627035 | ARHGEF9 | c.30+98G>A (n.30+98G>A) n.99+98G>A c.-118+10498G>A (n.-118+10498G>A) c.-132+98G>A (n.-132+98G>A) c.-195+98G>A (n.-195+98G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.63785019A>T | CA2693909059 | ARHGEF9 | c.30+97T>A (n.30+97T>A) n.99+97T>A c.-118+10497T>A (n.-118+10497T>A) c.-132+97T>A (n.-132+97T>A) c.-195+97T>A (n.-195+97T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.63785020G>T | CA2693909060 | ARHGEF9 | c.30+96C>A (n.30+96C>A) n.99+96C>A c.-118+10496C>A (n.-118+10496C>A) c.-132+96C>A (n.-132+96C>A) c.-195+96C>A (n.-195+96C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.63785021G>T | CA2579627036 | ARHGEF9 | c.30+95C>A (n.30+95C>A) n.99+95C>A c.-118+10495C>A (n.-118+10495C>A) c.-132+95C>A (n.-132+95C>A) c.-195+95C>A (n.-195+95C>A) | |
| X | g.63785022G= | CA2433164180 | ARHGEF9 | c.30+94C= (n.30+94C=) n.99+94C= c.-118+10494C= (n.-118+10494C=) c.-132+94C= (n.-132+94C=) c.-195+94C= (n.-195+94C=) | |
| X | g.63785022G>T | CA2433164181 | ARHGEF9 | c.30+94C>A (n.30+94C>A) n.99+94C>A c.-118+10494C>A (n.-118+10494C>A) c.-132+94C>A (n.-132+94C>A) c.-195+94C>A (n.-195+94C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.63785023T>C | CA2693909061 | ARHGEF9 | c.30+93A>G (n.30+93A>G) n.99+93A>G c.-118+10493A>G (n.-118+10493A>G) c.-132+93A>G (n.-132+93A>G) c.-195+93A>G (n.-195+93A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.63785024G>A | CA2693909063 | ARHGEF9 | c.30+92C>T (n.30+92C>T) n.99+92C>T c.-118+10492C>T (n.-118+10492C>T) c.-132+92C>T (n.-132+92C>T) c.-195+92C>T (n.-195+92C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.63785024G>T | CA2693909062 | ARHGEF9 | c.30+92C>A (n.30+92C>A) n.99+92C>A c.-118+10492C>A (n.-118+10492C>A) c.-132+92C>A (n.-132+92C>A) c.-195+92C>A (n.-195+92C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.63785028A>G | CA2693909064 | ARHGEF9 | c.30+88T>C (n.30+88T>C) n.99+88T>C c.-118+10488T>C (n.-118+10488T>C) c.-132+88T>C (n.-132+88T>C) c.-195+88T>C (n.-195+88T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.63785028A>T | CA2693909065 | ARHGEF9 | c.30+88T>A (n.30+88T>A) n.99+88T>A c.-118+10488T>A (n.-118+10488T>A) c.-132+88T>A (n.-132+88T>A) c.-195+88T>A (n.-195+88T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.63785029C>A | CA2693909066 | ARHGEF9 | c.30+87G>T (n.30+87G>T) n.99+87G>T c.-118+10487G>T (n.-118+10487G>T) c.-132+87G>T (n.-132+87G>T) c.-195+87G>T (n.-195+87G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.63785029C= | CA2433164182 | ARHGEF9 | c.30+87G= (n.30+87G=) n.99+87G= c.-118+10487G= (n.-118+10487G=) c.-132+87G= (n.-132+87G=) c.-195+87G= (n.-195+87G=) | |
| X | g.63785029C>T | CA877128941 | ARHGEF9 | c.30+87G>A (n.30+87G>A) n.99+87G>A c.-118+10487G>A (n.-118+10487G>A) c.-132+87G>A (n.-132+87G>A) c.-195+87G>A (n.-195+87G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.63785031G>T | CA2579627037 | ARHGEF9 | c.30+85C>A (n.30+85C>A) n.99+85C>A c.-118+10485C>A (n.-118+10485C>A) c.-132+85C>A (n.-132+85C>A) c.-195+85C>A (n.-195+85C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.63785032C>A | CA2693909067 | ARHGEF9 | c.30+84G>T (n.30+84G>T) n.99+84G>T c.-118+10484G>T (n.-118+10484G>T) c.-132+84G>T (n.-132+84G>T) c.-195+84G>T (n.-195+84G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.63785033C>A | CA2693909068 | ARHGEF9 | c.30+83G>T (n.30+83G>T) n.99+83G>T c.-118+10483G>T (n.-118+10483G>T) c.-132+83G>T (n.-132+83G>T) c.-195+83G>T (n.-195+83G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.63785033C>G | CA2693909069 | ARHGEF9 | c.30+83G>C (n.30+83G>C) n.99+83G>C c.-118+10483G>C (n.-118+10483G>C) c.-132+83G>C (n.-132+83G>C) c.-195+83G>C (n.-195+83G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.63785033C>T | CA2693909070 | ARHGEF9 | c.30+83G>A (n.30+83G>A) n.99+83G>A c.-118+10483G>A (n.-118+10483G>A) c.-132+83G>A (n.-132+83G>A) c.-195+83G>A (n.-195+83G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.63785035del | CA2693909071 | ARHGEF9 | c.30+82del (n.30+82del) n.99+82del c.-118+10482del (n.-118+10482del) c.-132+82del (n.-132+82del) c.-195+82del (n.-195+82del) | gnomAD v4 |
| X | g.63785035T>C | CA2693909072 | ARHGEF9 | c.30+81A>G (n.30+81A>G) n.99+81A>G c.-118+10481A>G (n.-118+10481A>G) c.-132+81A>G (n.-132+81A>G) c.-195+81A>G (n.-195+81A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.63785036G>A | CA1133627537 | ARHGEF9 | c.30+80C>T (n.30+80C>T) n.99+80C>T c.-118+10480C>T (n.-118+10480C>T) c.-132+80C>T (n.-132+80C>T) c.-195+80C>T (n.-195+80C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.63785036G= | CA2433164183 | ARHGEF9 | c.30+80C= (n.30+80C=) n.99+80C= c.-118+10480C= (n.-118+10480C=) c.-132+80C= (n.-132+80C=) c.-195+80C= (n.-195+80C=) | |
| X | g.63785036G>T | CA2433164184 | ARHGEF9 | c.30+80C>A (n.30+80C>A) n.99+80C>A c.-118+10480C>A (n.-118+10480C>A) c.-132+80C>A (n.-132+80C>A) c.-195+80C>A (n.-195+80C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.63785040C= | CA2433164185 | ARHGEF9 | c.30+76G= (n.30+76G=) n.99+76G= c.-118+10476G= (n.-118+10476G=) c.-132+76G= (n.-132+76G=) c.-195+76G= (n.-195+76G=) | |
| X | g.63785040C>G | CA2693909073 | ARHGEF9 | c.30+76G>C (n.30+76G>C) n.99+76G>C c.-118+10476G>C (n.-118+10476G>C) c.-132+76G>C (n.-132+76G>C) c.-195+76G>C (n.-195+76G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.63785040C>T | CA877128942 | ARHGEF9 | c.30+76G>A (n.30+76G>A) n.99+76G>A c.-118+10476G>A (n.-118+10476G>A) c.-132+76G>A (n.-132+76G>A) c.-195+76G>A (n.-195+76G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.63785042C>A | CA657704480 | ARHGEF9 | c.30+74G>T (n.30+74G>T) n.99+74G>T c.-118+10474G>T (n.-118+10474G>T) c.-132+74G>T (n.-132+74G>T) c.-195+74G>T (n.-195+74G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.63785042C= | CA2433164186 | ARHGEF9 | c.30+74G= (n.30+74G=) n.99+74G= c.-118+10474G= (n.-118+10474G=) c.-132+74G= (n.-132+74G=) c.-195+74G= (n.-195+74G=) | |
| X | g.63785042C>G | CA2693909074 | ARHGEF9 | c.30+74G>C (n.30+74G>C) n.99+74G>C c.-118+10474G>C (n.-118+10474G>C) c.-132+74G>C (n.-132+74G>C) c.-195+74G>C (n.-195+74G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.63785042C>T | CA2579627038 | ARHGEF9 | c.30+74G>A (n.30+74G>A) n.99+74G>A c.-118+10474G>A (n.-118+10474G>A) c.-132+74G>A (n.-132+74G>A) c.-195+74G>A (n.-195+74G>A) | gnomAD v4 |