Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.63718257_63725798delCA658820687ARHGEF9c.-54-1087_126+6275del
c.49-1087_228+6275del
c.-105-952_126+6275del
c.-55+848_126+6275del
c.-54-1087_*67+4505del
c.10-1087_189+6275del
c.-203-12686_-203-5145del (n.-203-12686_-203-5145del)
c.-107-63_126+6275del
c.-54-1087_127-2138del
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c.-75-5942_108+1417del
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c.-117-19349_-117-11808del (n.-117-19349_-117-11808del)
c.31-19349_31-11808del (n.31-19349_31-11808del)
c.10-19349_10-11808del (n.10-19349_10-11808del)
c.25-1087_204+6275del
c.-433-1087_-118+4505del
c.-109-16_183+6275del
c.-673-1087_-494+6275del
Xg.63724571G>ACA516874506ARHGEF9c.87C>T (p.Ile29=)
c.189C>T (p.Ile63=)
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n.22C>T
c.171C>T (p.Ile57=)
c.-75-4715C>T (n.-75-4715C>T)
n.240C>T
c.-117-18122C>T (n.-117-18122C>T)
c.31-18122C>T (n.31-18122C>T)
n.321C>T
c.10-18122C>T (n.10-18122C>T)
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 gnomAD v4
Xg.63724571G>CCA413403934ARHGEF9c.87C>G (p.Ile29Met)
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n.321C>G
c.10-18122C>G (n.10-18122C>G)
c.165C>G (p.Ile55Met)
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c.144C>G (p.Ile48Met)
c.-533C>G (n.-533C>G)
 gnomAD v4
Xg.63724571G>TCA516874510ARHGEF9c.87C>A (p.Ile29=)
c.189C>A (p.Ile63=)
n.37C>A
c.150C>A (p.Ile50=)
c.-203-11459C>A (n.-203-11459C>A)
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c.171C>A (p.Ile57=)
c.-75-4715C>A (n.-75-4715C>A)
n.240C>A
c.-117-18122C>A (n.-117-18122C>A)
c.31-18122C>A (n.31-18122C>A)
n.321C>A
c.10-18122C>A (n.10-18122C>A)
c.165C>A (p.Ile55=)
c.-293C>A (n.-293C>A)
c.144C>A (p.Ile48=)
c.-533C>A (n.-533C>A)
Xg.63724572A>CCA413403936ARHGEF9c.86T>G (p.Ile29Ser)
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Xg.63724572A>GCA413403938ARHGEF9c.86T>C (p.Ile29Thr)
c.188T>C (p.Ile63Thr)
n.36T>C
c.149T>C (p.Ile50Thr)
c.-203-11460T>C (n.-203-11460T>C)
n.21T>C
c.170T>C (p.Ile57Thr)
c.-75-4716T>C (n.-75-4716T>C)
n.239T>C
c.-117-18123T>C (n.-117-18123T>C)
c.31-18123T>C (n.31-18123T>C)
n.320T>C
c.10-18123T>C (n.10-18123T>C)
c.164T>C (p.Ile55Thr)
c.-294T>C (n.-294T>C)
c.143T>C (p.Ile48Thr)
c.-534T>C (n.-534T>C)
Xg.63724572A>TCA413403939ARHGEF9c.86T>A (p.Ile29Asn)
c.188T>A (p.Ile63Asn)
n.36T>A
c.149T>A (p.Ile50Asn)
c.-203-11460T>A (n.-203-11460T>A)
n.21T>A
c.170T>A (p.Ile57Asn)
c.-75-4716T>A (n.-75-4716T>A)
n.239T>A
c.-117-18123T>A (n.-117-18123T>A)
c.31-18123T>A (n.31-18123T>A)
n.320T>A
c.10-18123T>A (n.10-18123T>A)
c.164T>A (p.Ile55Asn)
c.-294T>A (n.-294T>A)
c.143T>A (p.Ile48Asn)
c.-534T>A (n.-534T>A)
Xg.63724573T>ACA413403940ARHGEF9c.85A>T (p.Ile29Phe)
c.187A>T (p.Ile63Phe)
n.35A>T
c.148A>T (p.Ile50Phe)
c.-203-11461A>T (n.-203-11461A>T)
n.20A>T
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c.-75-4717A>T (n.-75-4717A>T)
n.238A>T
c.-117-18124A>T (n.-117-18124A>T)
c.31-18124A>T (n.31-18124A>T)
n.319A>T
c.10-18124A>T (n.10-18124A>T)
c.163A>T (p.Ile55Phe)
c.-295A>T (n.-295A>T)
c.142A>T (p.Ile48Phe)
c.-535A>T (n.-535A>T)
Xg.63724573T>CCA413403941ARHGEF9c.85A>G (p.Ile29Val)
c.187A>G (p.Ile63Val)
n.35A>G
c.148A>G (p.Ile50Val)
c.-203-11461A>G (n.-203-11461A>G)
n.20A>G
c.169A>G (p.Ile57Val)
c.-75-4717A>G (n.-75-4717A>G)
n.238A>G
c.-117-18124A>G (n.-117-18124A>G)
c.31-18124A>G (n.31-18124A>G)
n.319A>G
c.10-18124A>G (n.10-18124A>G)
c.163A>G (p.Ile55Val)
c.-295A>G (n.-295A>G)
c.142A>G (p.Ile48Val)
c.-535A>G (n.-535A>G)
Xg.63724573T>GCA413403942ARHGEF9c.85A>C (p.Ile29Leu)
c.187A>C (p.Ile63Leu)
n.35A>C
c.148A>C (p.Ile50Leu)
c.-203-11461A>C (n.-203-11461A>C)
n.20A>C
c.169A>C (p.Ile57Leu)
c.-75-4717A>C (n.-75-4717A>C)
n.238A>C
c.-117-18124A>C (n.-117-18124A>C)
c.31-18124A>C (n.31-18124A>C)
n.319A>C
c.10-18124A>C (n.10-18124A>C)
c.163A>C (p.Ile55Leu)
c.-295A>C (n.-295A>C)
c.142A>C (p.Ile48Leu)
c.-535A>C (n.-535A>C)
Xg.63724574C>ACA413403945ARHGEF9c.84G>T (p.Gln28His)
c.186G>T (p.Gln62His)
n.34G>T
c.147G>T (p.Gln49His)
c.-203-11462G>T (n.-203-11462G>T)
n.19G>T
c.168G>T (p.Gln56His)
c.-75-4718G>T (n.-75-4718G>T)
n.237G>T
c.-117-18125G>T (n.-117-18125G>T)
c.31-18125G>T (n.31-18125G>T)
n.318G>T
c.10-18125G>T (n.10-18125G>T)
c.162G>T (p.Gln54His)
c.-296G>T (n.-296G>T)
c.141G>T (p.Gln47His)
c.-536G>T (n.-536G>T)
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.63724574C>GCA413403947ARHGEF9c.84G>C (p.Gln28His)
c.186G>C (p.Gln62His)
n.34G>C
c.147G>C (p.Gln49His)
c.-203-11462G>C (n.-203-11462G>C)
n.19G>C
c.168G>C (p.Gln56His)
c.-75-4718G>C (n.-75-4718G>C)
n.237G>C
c.-117-18125G>C (n.-117-18125G>C)
c.31-18125G>C (n.31-18125G>C)
n.318G>C
c.10-18125G>C (n.10-18125G>C)
c.162G>C (p.Gln54His)
c.-296G>C (n.-296G>C)
c.141G>C (p.Gln47His)
c.-536G>C (n.-536G>C)
Xg.63724574C>TCA516874539ARHGEF9c.84G>A (p.Gln28=)
c.186G>A (p.Gln62=)
n.34G>A
c.147G>A (p.Gln49=)
c.-203-11462G>A (n.-203-11462G>A)
n.19G>A
c.168G>A (p.Gln56=)
c.-75-4718G>A (n.-75-4718G>A)
n.237G>A
c.-117-18125G>A (n.-117-18125G>A)
c.31-18125G>A (n.31-18125G>A)
n.318G>A
c.10-18125G>A (n.10-18125G>A)
c.162G>A (p.Gln54=)
c.-296G>A (n.-296G>A)
c.141G>A (p.Gln47=)
c.-536G>A (n.-536G>A)
Xg.63724575T>ACA413403956ARHGEF9c.83A>T (p.Gln28Leu)
c.185A>T (p.Gln62Leu)
n.33A>T
c.146A>T (p.Gln49Leu)
c.-203-11463A>T (n.-203-11463A>T)
n.18A>T
c.167A>T (p.Gln56Leu)
c.-75-4719A>T (n.-75-4719A>T)
n.236A>T
c.-117-18126A>T (n.-117-18126A>T)
c.31-18126A>T (n.31-18126A>T)
n.317A>T
c.10-18126A>T (n.10-18126A>T)
c.161A>T (p.Gln54Leu)
c.-297A>T (n.-297A>T)
c.140A>T (p.Gln47Leu)
c.-537A>T (n.-537A>T)
Xg.63724575T>CCA413403951ARHGEF9c.83A>G (p.Gln28Arg)
c.185A>G (p.Gln62Arg)
n.33A>G
c.146A>G (p.Gln49Arg)
c.-203-11463A>G (n.-203-11463A>G)
n.18A>G
c.167A>G (p.Gln56Arg)
c.-75-4719A>G (n.-75-4719A>G)
n.236A>G
c.-117-18126A>G (n.-117-18126A>G)
c.31-18126A>G (n.31-18126A>G)
n.317A>G
c.10-18126A>G (n.10-18126A>G)
c.161A>G (p.Gln54Arg)
c.-297A>G (n.-297A>G)
c.140A>G (p.Gln47Arg)
c.-537A>G (n.-537A>G)
Xg.63724575T>GCA413403950ARHGEF9c.83A>C (p.Gln28Pro)
c.185A>C (p.Gln62Pro)
n.33A>C
c.146A>C (p.Gln49Pro)
c.-203-11463A>C (n.-203-11463A>C)
n.18A>C
c.167A>C (p.Gln56Pro)
c.-75-4719A>C (n.-75-4719A>C)
n.236A>C
c.-117-18126A>C (n.-117-18126A>C)
c.31-18126A>C (n.31-18126A>C)
n.317A>C
c.10-18126A>C (n.10-18126A>C)
c.161A>C (p.Gln54Pro)
c.-297A>C (n.-297A>C)
c.140A>C (p.Gln47Pro)
c.-537A>C (n.-537A>C)
Xg.63724576G>ACA413403959ARHGEF9c.82C>T (p.Gln28Ter)
c.184C>T (p.Gln62Ter)
n.32C>T
c.145C>T (p.Gln49Ter)
c.-203-11464C>T (n.-203-11464C>T)
n.17C>T
c.166C>T (p.Gln56Ter)
c.-75-4720C>T (n.-75-4720C>T)
n.235C>T
c.-117-18127C>T (n.-117-18127C>T)
c.31-18127C>T (n.31-18127C>T)
n.316C>T
c.10-18127C>T (n.10-18127C>T)
c.160C>T (p.Gln54Ter)
c.-298C>T (n.-298C>T)
c.139C>T (p.Gln47Ter)
c.-538C>T (n.-538C>T)
Xg.63724576G>CCA413403960ARHGEF9c.82C>G (p.Gln28Glu)
c.184C>G (p.Gln62Glu)
n.32C>G
c.145C>G (p.Gln49Glu)
c.-203-11464C>G (n.-203-11464C>G)
n.17C>G
c.166C>G (p.Gln56Glu)
c.-75-4720C>G (n.-75-4720C>G)
n.235C>G
c.-117-18127C>G (n.-117-18127C>G)
c.31-18127C>G (n.31-18127C>G)
n.316C>G
c.10-18127C>G (n.10-18127C>G)
c.160C>G (p.Gln54Glu)
c.-298C>G (n.-298C>G)
c.139C>G (p.Gln47Glu)
c.-538C>G (n.-538C>G)
Xg.63724576G=CA2433143649ARHGEF9c.82C= (p.Gln28=)
c.184C= (p.Gln62=)
n.32C=
c.145C= (p.Gln49=)
c.-203-11464C= (n.-203-11464C=)
n.17C=
c.166C= (p.Gln56=)
c.-75-4720C= (n.-75-4720C=)
n.235C=
c.-117-18127C= (n.-117-18127C=)
c.31-18127C= (n.31-18127C=)
n.316C=
c.10-18127C= (n.10-18127C=)
c.160C= (p.Gln54=)
c.-298C= (n.-298C=)
c.139C= (p.Gln47=)
c.-538C= (n.-538C=)
Xg.63724576G>TCA10431989ARHGEF9c.82C>A (p.Gln28Lys)
c.184C>A (p.Gln62Lys)
n.32C>A
c.145C>A (p.Gln49Lys)
c.-203-11464C>A (n.-203-11464C>A)
n.17C>A
c.166C>A (p.Gln56Lys)
c.-75-4720C>A (n.-75-4720C>A)
n.235C>A
c.-117-18127C>A (n.-117-18127C>A)
c.31-18127C>A (n.31-18127C>A)
n.316C>A
c.10-18127C>A (n.10-18127C>A)
c.160C>A (p.Gln54Lys)
c.-298C>A (n.-298C>A)
c.139C>A (p.Gln47Lys)
c.-538C>A (n.-538C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.63724577G>ACA516874557ARHGEF9c.81C>T (p.Gly27=)
c.183C>T (p.Gly61=)
n.31C>T
c.144C>T (p.Gly48=)
c.-203-11465C>T (n.-203-11465C>T)
n.16C>T
c.165C>T (p.Gly55=)
c.-75-4721C>T (n.-75-4721C>T)
n.234C>T
c.-117-18128C>T (n.-117-18128C>T)
c.31-18128C>T (n.31-18128C>T)
n.315C>T
c.10-18128C>T (n.10-18128C>T)
c.159C>T (p.Gly53=)
c.-299C>T (n.-299C>T)
c.138C>T (p.Gly46=)
c.-539C>T (n.-539C>T)
 gnomAD v4
Xg.63724577G>CCA516874558ARHGEF9c.81C>G (p.Gly27=)
c.183C>G (p.Gly61=)
n.31C>G
c.144C>G (p.Gly48=)
c.-203-11465C>G (n.-203-11465C>G)
n.16C>G
c.165C>G (p.Gly55=)
c.-75-4721C>G (n.-75-4721C>G)
n.234C>G
c.-117-18128C>G (n.-117-18128C>G)
c.31-18128C>G (n.31-18128C>G)
n.315C>G
c.10-18128C>G (n.10-18128C>G)
c.159C>G (p.Gly53=)
c.-299C>G (n.-299C>G)
c.138C>G (p.Gly46=)
c.-539C>G (n.-539C>G)
Xg.63724577G>TCA516874560ARHGEF9c.81C>A (p.Gly27=)
c.183C>A (p.Gly61=)
n.31C>A
c.144C>A (p.Gly48=)
c.-203-11465C>A (n.-203-11465C>A)
n.16C>A
c.165C>A (p.Gly55=)
c.-75-4721C>A (n.-75-4721C>A)
n.234C>A
c.-117-18128C>A (n.-117-18128C>A)
c.31-18128C>A (n.31-18128C>A)
n.315C>A
c.10-18128C>A (n.10-18128C>A)
c.159C>A (p.Gly53=)
c.-299C>A (n.-299C>A)
c.138C>A (p.Gly46=)
c.-539C>A (n.-539C>A)
Xg.63724578C>ACA413403963ARHGEF9c.80G>T (p.Gly27Val)
c.182G>T (p.Gly61Val)
n.30G>T
c.143G>T (p.Gly48Val)
c.-203-11466G>T (n.-203-11466G>T)
n.15G>T
c.164G>T (p.Gly55Val)
c.-75-4722G>T (n.-75-4722G>T)
n.233G>T
c.-117-18129G>T (n.-117-18129G>T)
c.31-18129G>T (n.31-18129G>T)
n.314G>T
c.10-18129G>T (n.10-18129G>T)
c.158G>T (p.Gly53Val)
c.-300G>T (n.-300G>T)
c.137G>T (p.Gly46Val)
c.-540G>T (n.-540G>T)
Xg.63724578C>GCA413403964ARHGEF9c.80G>C (p.Gly27Ala)
c.182G>C (p.Gly61Ala)
n.30G>C
c.143G>C (p.Gly48Ala)
c.-203-11466G>C (n.-203-11466G>C)
n.15G>C
c.164G>C (p.Gly55Ala)
c.-75-4722G>C (n.-75-4722G>C)
n.233G>C
c.-117-18129G>C (n.-117-18129G>C)
c.31-18129G>C (n.31-18129G>C)
n.314G>C
c.10-18129G>C (n.10-18129G>C)
c.158G>C (p.Gly53Ala)
c.-300G>C (n.-300G>C)
c.137G>C (p.Gly46Ala)
c.-540G>C (n.-540G>C)
Xg.63724578C>TCA413403965ARHGEF9c.80G>A (p.Gly27Asp)
c.182G>A (p.Gly61Asp)
n.30G>A
c.143G>A (p.Gly48Asp)
c.-203-11466G>A (n.-203-11466G>A)
n.15G>A
c.164G>A (p.Gly55Asp)
c.-75-4722G>A (n.-75-4722G>A)
n.233G>A
c.-117-18129G>A (n.-117-18129G>A)
c.31-18129G>A (n.31-18129G>A)
n.314G>A
c.10-18129G>A (n.10-18129G>A)
c.158G>A (p.Gly53Asp)
c.-300G>A (n.-300G>A)
c.137G>A (p.Gly46Asp)
c.-540G>A (n.-540G>A)
Xg.63724579C>ACA413403966ARHGEF9c.79G>T (p.Gly27Cys)
c.181G>T (p.Gly61Cys)
n.29G>T
c.142G>T (p.Gly48Cys)
c.-203-11467G>T (n.-203-11467G>T)
n.14G>T
c.163G>T (p.Gly55Cys)
c.-75-4723G>T (n.-75-4723G>T)
n.232G>T
c.-117-18130G>T (n.-117-18130G>T)
c.31-18130G>T (n.31-18130G>T)
n.313G>T
c.10-18130G>T (n.10-18130G>T)
c.157G>T (p.Gly53Cys)
c.-301G>T (n.-301G>T)
c.136G>T (p.Gly46Cys)
c.-541G>T (n.-541G>T)
Xg.63724579C>GCA413403969ARHGEF9c.79G>C (p.Gly27Arg)
c.181G>C (p.Gly61Arg)
n.29G>C
c.142G>C (p.Gly48Arg)
c.-203-11467G>C (n.-203-11467G>C)
n.14G>C
c.163G>C (p.Gly55Arg)
c.-75-4723G>C (n.-75-4723G>C)
n.232G>C
c.-117-18130G>C (n.-117-18130G>C)
c.31-18130G>C (n.31-18130G>C)
n.313G>C
c.10-18130G>C (n.10-18130G>C)
c.157G>C (p.Gly53Arg)
c.-301G>C (n.-301G>C)
c.136G>C (p.Gly46Arg)
c.-541G>C (n.-541G>C)
Xg.63724579C>TCA413403971ARHGEF9c.79G>A (p.Gly27Ser)
c.181G>A (p.Gly61Ser)
n.29G>A
c.142G>A (p.Gly48Ser)
c.-203-11467G>A (n.-203-11467G>A)
n.14G>A
c.163G>A (p.Gly55Ser)
c.-75-4723G>A (n.-75-4723G>A)
n.232G>A
c.-117-18130G>A (n.-117-18130G>A)
c.31-18130G>A (n.31-18130G>A)
n.313G>A
c.10-18130G>A (n.10-18130G>A)
c.157G>A (p.Gly53Ser)
c.-301G>A (n.-301G>A)
c.136G>A (p.Gly46Ser)
c.-541G>A (n.-541G>A)
Xg.63724580C>ACA413403973ARHGEF9c.78G>T (p.Trp26Cys)
c.180G>T (p.Trp60Cys)
n.28G>T
c.141G>T (p.Trp47Cys)
c.-203-11468G>T (n.-203-11468G>T)
n.13G>T
c.162G>T (p.Trp54Cys)
c.-75-4724G>T (n.-75-4724G>T)
n.231G>T
c.-117-18131G>T (n.-117-18131G>T)
c.31-18131G>T (n.31-18131G>T)
n.312G>T
c.10-18131G>T (n.10-18131G>T)
c.156G>T (p.Trp52Cys)
c.-302G>T (n.-302G>T)
c.135G>T (p.Trp45Cys)
c.-542G>T (n.-542G>T)
Xg.63724580C>GCA413403976ARHGEF9c.78G>C (p.Trp26Cys)
c.180G>C (p.Trp60Cys)
n.28G>C
c.141G>C (p.Trp47Cys)
c.-203-11468G>C (n.-203-11468G>C)
n.13G>C
c.162G>C (p.Trp54Cys)
c.-75-4724G>C (n.-75-4724G>C)
n.231G>C
c.-117-18131G>C (n.-117-18131G>C)
c.31-18131G>C (n.31-18131G>C)
n.312G>C
c.10-18131G>C (n.10-18131G>C)
c.156G>C (p.Trp52Cys)
c.-302G>C (n.-302G>C)
c.135G>C (p.Trp45Cys)
c.-542G>C (n.-542G>C)
Xg.63724580C>TCA413403978ARHGEF9c.78G>A (p.Trp26Ter)
c.180G>A (p.Trp60Ter)
n.28G>A
c.141G>A (p.Trp47Ter)
c.-203-11468G>A (n.-203-11468G>A)
n.13G>A
c.162G>A (p.Trp54Ter)
c.-75-4724G>A (n.-75-4724G>A)
n.231G>A
c.-117-18131G>A (n.-117-18131G>A)
c.31-18131G>A (n.31-18131G>A)
n.312G>A
c.10-18131G>A (n.10-18131G>A)
c.156G>A (p.Trp52Ter)
c.-302G>A (n.-302G>A)
c.135G>A (p.Trp45Ter)
c.-542G>A (n.-542G>A)
Xg.63724581C>ACA413403986ARHGEF9c.77G>T (p.Trp26Leu)
c.179G>T (p.Trp60Leu)
n.27G>T
c.140G>T (p.Trp47Leu)
c.-203-11469G>T (n.-203-11469G>T)
n.12G>T
c.161G>T (p.Trp54Leu)
c.-75-4725G>T (n.-75-4725G>T)
n.230G>T
c.-117-18132G>T (n.-117-18132G>T)
c.31-18132G>T (n.31-18132G>T)
n.311G>T
c.10-18132G>T (n.10-18132G>T)
c.155G>T (p.Trp52Leu)
c.-303G>T (n.-303G>T)
c.134G>T (p.Trp45Leu)
c.-543G>T (n.-543G>T)
Xg.63724581C>GCA413403984ARHGEF9c.77G>C (p.Trp26Ser)
c.179G>C (p.Trp60Ser)
n.27G>C
c.140G>C (p.Trp47Ser)
c.-203-11469G>C (n.-203-11469G>C)
n.12G>C
c.161G>C (p.Trp54Ser)
c.-75-4725G>C (n.-75-4725G>C)
n.230G>C
c.-117-18132G>C (n.-117-18132G>C)
c.31-18132G>C (n.31-18132G>C)
n.311G>C
c.10-18132G>C (n.10-18132G>C)
c.155G>C (p.Trp52Ser)
c.-303G>C (n.-303G>C)
c.134G>C (p.Trp45Ser)
c.-543G>C (n.-543G>C)
Xg.63724581C>TCA413403981ARHGEF9c.77G>A (p.Trp26Ter)
c.179G>A (p.Trp60Ter)
n.27G>A
c.140G>A (p.Trp47Ter)
c.-203-11469G>A (n.-203-11469G>A)
n.12G>A
c.161G>A (p.Trp54Ter)
c.-75-4725G>A (n.-75-4725G>A)
n.230G>A
c.-117-18132G>A (n.-117-18132G>A)
c.31-18132G>A (n.31-18132G>A)
n.311G>A
c.10-18132G>A (n.10-18132G>A)
c.155G>A (p.Trp52Ter)
c.-303G>A (n.-303G>A)
c.134G>A (p.Trp45Ter)
c.-543G>A (n.-543G>A)
Xg.63724582A>CCA413403988ARHGEF9c.76T>G (p.Trp26Gly)
c.178T>G (p.Trp60Gly)
n.26T>G
c.139T>G (p.Trp47Gly)
c.-203-11470T>G (n.-203-11470T>G)
n.11T>G
c.160T>G (p.Trp54Gly)
c.-75-4726T>G (n.-75-4726T>G)
n.229T>G
c.-117-18133T>G (n.-117-18133T>G)
c.31-18133T>G (n.31-18133T>G)
n.310T>G
c.10-18133T>G (n.10-18133T>G)
c.154T>G (p.Trp52Gly)
c.-304T>G (n.-304T>G)
c.133T>G (p.Trp45Gly)
c.-544T>G (n.-544T>G)
Xg.63724582A>GCA413403990ARHGEF9c.76T>C (p.Trp26Arg)
c.178T>C (p.Trp60Arg)
n.26T>C
c.139T>C (p.Trp47Arg)
c.-203-11470T>C (n.-203-11470T>C)
n.11T>C
c.160T>C (p.Trp54Arg)
c.-75-4726T>C (n.-75-4726T>C)
n.229T>C
c.-117-18133T>C (n.-117-18133T>C)
c.31-18133T>C (n.31-18133T>C)
n.310T>C
c.10-18133T>C (n.10-18133T>C)
c.154T>C (p.Trp52Arg)
c.-304T>C (n.-304T>C)
c.133T>C (p.Trp45Arg)
c.-544T>C (n.-544T>C)
Xg.63724582A>TCA413403992ARHGEF9c.76T>A (p.Trp26Arg)
c.178T>A (p.Trp60Arg)
n.26T>A
c.139T>A (p.Trp47Arg)
c.-203-11470T>A (n.-203-11470T>A)
n.11T>A
c.160T>A (p.Trp54Arg)
c.-75-4726T>A (n.-75-4726T>A)
n.229T>A
c.-117-18133T>A (n.-117-18133T>A)
c.31-18133T>A (n.31-18133T>A)
n.310T>A
c.10-18133T>A (n.10-18133T>A)
c.154T>A (p.Trp52Arg)
c.-304T>A (n.-304T>A)
c.133T>A (p.Trp45Arg)
c.-544T>A (n.-544T>A)
Xg.63724583C>ACA413403994ARHGEF9c.75G>T (p.Trp25Cys)
c.177G>T (p.Trp59Cys)
n.25G>T
c.138G>T (p.Trp46Cys)
c.-203-11471G>T (n.-203-11471G>T)
n.10G>T
c.159G>T (p.Trp53Cys)
c.-75-4727G>T (n.-75-4727G>T)
n.228G>T
c.-117-18134G>T (n.-117-18134G>T)
c.31-18134G>T (n.31-18134G>T)
n.309G>T
c.10-18134G>T (n.10-18134G>T)
c.153G>T (p.Trp51Cys)
c.-305G>T (n.-305G>T)
c.132G>T (p.Trp44Cys)
c.-545G>T (n.-545G>T)
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.63724583C>GCA413403995ARHGEF9c.75G>C (p.Trp25Cys)
c.177G>C (p.Trp59Cys)
n.25G>C
c.138G>C (p.Trp46Cys)
c.-203-11471G>C (n.-203-11471G>C)
n.10G>C
c.159G>C (p.Trp53Cys)
c.-75-4727G>C (n.-75-4727G>C)
n.228G>C
c.-117-18134G>C (n.-117-18134G>C)
c.31-18134G>C (n.31-18134G>C)
n.309G>C
c.10-18134G>C (n.10-18134G>C)
c.153G>C (p.Trp51Cys)
c.-305G>C (n.-305G>C)
c.132G>C (p.Trp44Cys)
c.-545G>C (n.-545G>C)
Xg.63724583C>TCA413403997ARHGEF9c.75G>A (p.Trp25Ter)
c.177G>A (p.Trp59Ter)
n.25G>A
c.138G>A (p.Trp46Ter)
c.-203-11471G>A (n.-203-11471G>A)
n.10G>A
c.159G>A (p.Trp53Ter)
c.-75-4727G>A (n.-75-4727G>A)
n.228G>A
c.-117-18134G>A (n.-117-18134G>A)
c.31-18134G>A (n.31-18134G>A)
n.309G>A
c.10-18134G>A (n.10-18134G>A)
c.153G>A (p.Trp51Ter)
c.-305G>A (n.-305G>A)
c.132G>A (p.Trp44Ter)
c.-545G>A (n.-545G>A)
Xg.63724584C>ACA413404003ARHGEF9c.74G>T (p.Trp25Leu)
c.176G>T (p.Trp59Leu)
n.24G>T
c.137G>T (p.Trp46Leu)
c.-203-11472G>T (n.-203-11472G>T)
n.9G>T
c.158G>T (p.Trp53Leu)
c.-75-4728G>T (n.-75-4728G>T)
n.227G>T
c.-117-18135G>T (n.-117-18135G>T)
c.31-18135G>T (n.31-18135G>T)
n.308G>T
c.10-18135G>T (n.10-18135G>T)
c.152G>T (p.Trp51Leu)
c.-306G>T (n.-306G>T)
c.131G>T (p.Trp44Leu)
c.-546G>T (n.-546G>T)
Xg.63724584C>GCA413404001ARHGEF9c.74G>C (p.Trp25Ser)
c.176G>C (p.Trp59Ser)
n.24G>C
c.137G>C (p.Trp46Ser)
c.-203-11472G>C (n.-203-11472G>C)
n.9G>C
c.158G>C (p.Trp53Ser)
c.-75-4728G>C (n.-75-4728G>C)
n.227G>C
c.-117-18135G>C (n.-117-18135G>C)
c.31-18135G>C (n.31-18135G>C)
n.308G>C
c.10-18135G>C (n.10-18135G>C)
c.152G>C (p.Trp51Ser)
c.-306G>C (n.-306G>C)
c.131G>C (p.Trp44Ser)
c.-546G>C (n.-546G>C)
Xg.63724584C>TCA413403999ARHGEF9c.74G>A (p.Trp25Ter)
c.176G>A (p.Trp59Ter)
n.24G>A
c.137G>A (p.Trp46Ter)
c.-203-11472G>A (n.-203-11472G>A)
n.9G>A
c.158G>A (p.Trp53Ter)
c.-75-4728G>A (n.-75-4728G>A)
n.227G>A
c.-117-18135G>A (n.-117-18135G>A)
c.31-18135G>A (n.31-18135G>A)
n.308G>A
c.10-18135G>A (n.10-18135G>A)
c.152G>A (p.Trp51Ter)
c.-306G>A (n.-306G>A)
c.131G>A (p.Trp44Ter)
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 gnomAD v4
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n.7G>A
c.156G>A (p.Trp52Ter)
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n.225G>A
c.-117-18137G>A (n.-117-18137G>A)
c.31-18137G>A (n.31-18137G>A)
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c.10-18137G>A (n.10-18137G>A)
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c.-548G>A (n.-548G>A)

Number of alleles fetched