UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.63718257_63725798del | CA658820687 | ARHGEF9 | c.-54-1087_126+6275del c.49-1087_228+6275del c.-105-952_126+6275del c.-55+848_126+6275del c.-54-1087_*67+4505del c.10-1087_189+6275del c.-203-12686_-203-5145del (n.-203-12686_-203-5145del) c.-107-63_126+6275del c.-54-1087_127-2138del c.31-1087_210+6275del c.-75-5942_108+1417del n.100-1087_279+6275del c.-117-19349_-117-11808del (n.-117-19349_-117-11808del) c.31-19349_31-11808del (n.31-19349_31-11808del) c.10-19349_10-11808del (n.10-19349_10-11808del) c.25-1087_204+6275del c.-433-1087_-118+4505del c.-109-16_183+6275del c.-673-1087_-494+6275del | |
| X | g.63724566T>A | CA413403905 | ARHGEF9 | c.92A>T (p.Asp31Val) c.194A>T (p.Asp65Val) n.42A>T c.155A>T (p.Asp52Val) c.-203-11454A>T (n.-203-11454A>T) n.27A>T c.176A>T (p.Asp59Val) c.-75-4710A>T (n.-75-4710A>T) n.245A>T c.-117-18117A>T (n.-117-18117A>T) c.31-18117A>T (n.31-18117A>T) n.326A>T c.10-18117A>T (n.10-18117A>T) c.170A>T (p.Asp57Val) c.-288A>T (n.-288A>T) c.149A>T (p.Asp50Val) c.-528A>T (n.-528A>T) | |
| X | g.63724566T>C | CA413403907 | ARHGEF9 | c.92A>G (p.Asp31Gly) c.194A>G (p.Asp65Gly) n.42A>G c.155A>G (p.Asp52Gly) c.-203-11454A>G (n.-203-11454A>G) n.27A>G c.176A>G (p.Asp59Gly) c.-75-4710A>G (n.-75-4710A>G) n.245A>G c.-117-18117A>G (n.-117-18117A>G) c.31-18117A>G (n.31-18117A>G) n.326A>G c.10-18117A>G (n.10-18117A>G) c.170A>G (p.Asp57Gly) c.-288A>G (n.-288A>G) c.149A>G (p.Asp50Gly) c.-528A>G (n.-528A>G) | |
| X | g.63724566T>G | CA413403908 | ARHGEF9 | c.92A>C (p.Asp31Ala) c.194A>C (p.Asp65Ala) n.42A>C c.155A>C (p.Asp52Ala) c.-203-11454A>C (n.-203-11454A>C) n.27A>C c.176A>C (p.Asp59Ala) c.-75-4710A>C (n.-75-4710A>C) n.245A>C c.-117-18117A>C (n.-117-18117A>C) c.31-18117A>C (n.31-18117A>C) n.326A>C c.10-18117A>C (n.10-18117A>C) c.170A>C (p.Asp57Ala) c.-288A>C (n.-288A>C) c.149A>C (p.Asp50Ala) c.-528A>C (n.-528A>C) | |
| X | g.63724567C>A | CA413403912 | ARHGEF9 | c.91G>T (p.Asp31Tyr) c.193G>T (p.Asp65Tyr) n.41G>T c.154G>T (p.Asp52Tyr) c.-203-11455G>T (n.-203-11455G>T) n.26G>T c.175G>T (p.Asp59Tyr) c.-75-4711G>T (n.-75-4711G>T) n.244G>T c.-117-18118G>T (n.-117-18118G>T) c.31-18118G>T (n.31-18118G>T) n.325G>T c.10-18118G>T (n.10-18118G>T) c.169G>T (p.Asp57Tyr) c.-289G>T (n.-289G>T) c.148G>T (p.Asp50Tyr) c.-529G>T (n.-529G>T) | |
| X | g.63724567C>G | CA413403913 | ARHGEF9 | c.91G>C (p.Asp31His) c.193G>C (p.Asp65His) n.41G>C c.154G>C (p.Asp52His) c.-203-11455G>C (n.-203-11455G>C) n.26G>C c.175G>C (p.Asp59His) c.-75-4711G>C (n.-75-4711G>C) n.244G>C c.-117-18118G>C (n.-117-18118G>C) c.31-18118G>C (n.31-18118G>C) n.325G>C c.10-18118G>C (n.10-18118G>C) c.169G>C (p.Asp57His) c.-289G>C (n.-289G>C) c.148G>C (p.Asp50His) c.-529G>C (n.-529G>C) | |
| X | g.63724567C>T | CA413403915 | ARHGEF9 | c.91G>A (p.Asp31Asn) c.193G>A (p.Asp65Asn) n.41G>A c.154G>A (p.Asp52Asn) c.-203-11455G>A (n.-203-11455G>A) n.26G>A c.175G>A (p.Asp59Asn) c.-75-4711G>A (n.-75-4711G>A) n.244G>A c.-117-18118G>A (n.-117-18118G>A) c.31-18118G>A (n.31-18118G>A) n.325G>A c.10-18118G>A (n.10-18118G>A) c.169G>A (p.Asp57Asn) c.-289G>A (n.-289G>A) c.148G>A (p.Asp50Asn) c.-529G>A (n.-529G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.63724568G>A | CA516874487 | ARHGEF9 | c.90C>T (p.Asp30=) c.192C>T (p.Asp64=) n.40C>T c.153C>T (p.Asp51=) c.-203-11456C>T (n.-203-11456C>T) n.25C>T c.174C>T (p.Asp58=) c.-75-4712C>T (n.-75-4712C>T) n.243C>T c.-117-18119C>T (n.-117-18119C>T) c.31-18119C>T (n.31-18119C>T) n.324C>T c.10-18119C>T (n.10-18119C>T) c.168C>T (p.Asp56=) c.-290C>T (n.-290C>T) c.147C>T (p.Asp49=) c.-530C>T (n.-530C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.63724568G>C | CA413403918 | ARHGEF9 | c.90C>G (p.Asp30Glu) c.192C>G (p.Asp64Glu) n.40C>G c.153C>G (p.Asp51Glu) c.-203-11456C>G (n.-203-11456C>G) n.25C>G c.174C>G (p.Asp58Glu) c.-75-4712C>G (n.-75-4712C>G) n.243C>G c.-117-18119C>G (n.-117-18119C>G) c.31-18119C>G (n.31-18119C>G) n.324C>G c.10-18119C>G (n.10-18119C>G) c.168C>G (p.Asp56Glu) c.-290C>G (n.-290C>G) c.147C>G (p.Asp49Glu) c.-530C>G (n.-530C>G) | |
| X | g.63724568G= | CA2433143647 | ARHGEF9 | c.90C= (p.Asp30=) c.192C= (p.Asp64=) n.40C= c.153C= (p.Asp51=) c.-203-11456C= (n.-203-11456C=) n.25C= c.174C= (p.Asp58=) c.-75-4712C= (n.-75-4712C=) n.243C= c.-117-18119C= (n.-117-18119C=) c.31-18119C= (n.31-18119C=) n.324C= c.10-18119C= (n.10-18119C=) c.168C= (p.Asp56=) c.-290C= (n.-290C=) c.147C= (p.Asp49=) c.-530C= (n.-530C=) | |
| X | g.63724568G>T | CA413403920 | ARHGEF9 | c.90C>A (p.Asp30Glu) c.192C>A (p.Asp64Glu) n.40C>A c.153C>A (p.Asp51Glu) c.-203-11456C>A (n.-203-11456C>A) n.25C>A c.174C>A (p.Asp58Glu) c.-75-4712C>A (n.-75-4712C>A) n.243C>A c.-117-18119C>A (n.-117-18119C>A) c.31-18119C>A (n.31-18119C>A) n.324C>A c.10-18119C>A (n.10-18119C>A) c.168C>A (p.Asp56Glu) c.-290C>A (n.-290C>A) c.147C>A (p.Asp49Glu) c.-530C>A (n.-530C>A) | |
| X | g.63724569T>A | CA413403925 | ARHGEF9 | c.89A>T (p.Asp30Val) c.191A>T (p.Asp64Val) n.39A>T c.152A>T (p.Asp51Val) c.-203-11457A>T (n.-203-11457A>T) n.24A>T c.173A>T (p.Asp58Val) c.-75-4713A>T (n.-75-4713A>T) n.242A>T c.-117-18120A>T (n.-117-18120A>T) c.31-18120A>T (n.31-18120A>T) n.323A>T c.10-18120A>T (n.10-18120A>T) c.167A>T (p.Asp56Val) c.-291A>T (n.-291A>T) c.146A>T (p.Asp49Val) c.-531A>T (n.-531A>T) | |
| X | g.63724569T>C | CA413403923 | ARHGEF9 | c.89A>G (p.Asp30Gly) c.191A>G (p.Asp64Gly) n.39A>G c.152A>G (p.Asp51Gly) c.-203-11457A>G (n.-203-11457A>G) n.24A>G c.173A>G (p.Asp58Gly) c.-75-4713A>G (n.-75-4713A>G) n.242A>G c.-117-18120A>G (n.-117-18120A>G) c.31-18120A>G (n.31-18120A>G) n.323A>G c.10-18120A>G (n.10-18120A>G) c.167A>G (p.Asp56Gly) c.-291A>G (n.-291A>G) c.146A>G (p.Asp49Gly) c.-531A>G (n.-531A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.63724569T>G | CA413403922 | ARHGEF9 | c.89A>C (p.Asp30Ala) c.191A>C (p.Asp64Ala) n.39A>C c.152A>C (p.Asp51Ala) c.-203-11457A>C (n.-203-11457A>C) n.24A>C c.173A>C (p.Asp58Ala) c.-75-4713A>C (n.-75-4713A>C) n.242A>C c.-117-18120A>C (n.-117-18120A>C) c.31-18120A>C (n.31-18120A>C) n.323A>C c.10-18120A>C (n.10-18120A>C) c.167A>C (p.Asp56Ala) c.-291A>C (n.-291A>C) c.146A>C (p.Asp49Ala) c.-531A>C (n.-531A>C) | |
| X | g.63724570C>A | CA10431988 | ARHGEF9 | c.88G>T (p.Asp30Tyr) c.190G>T (p.Asp64Tyr) n.38G>T c.151G>T (p.Asp51Tyr) c.-203-11458G>T (n.-203-11458G>T) n.23G>T c.172G>T (p.Asp58Tyr) c.-75-4714G>T (n.-75-4714G>T) n.241G>T c.-117-18121G>T (n.-117-18121G>T) c.31-18121G>T (n.31-18121G>T) n.322G>T c.10-18121G>T (n.10-18121G>T) c.166G>T (p.Asp56Tyr) c.-292G>T (n.-292G>T) c.145G>T (p.Asp49Tyr) c.-532G>T (n.-532G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.63724570C= | CA2433143648 | ARHGEF9 | c.88G= (p.Asp30=) c.190G= (p.Asp64=) n.38G= c.151G= (p.Asp51=) c.-203-11458G= (n.-203-11458G=) n.23G= c.172G= (p.Asp58=) c.-75-4714G= (n.-75-4714G=) n.241G= c.-117-18121G= (n.-117-18121G=) c.31-18121G= (n.31-18121G=) n.322G= c.10-18121G= (n.10-18121G=) c.166G= (p.Asp56=) c.-292G= (n.-292G=) c.145G= (p.Asp49=) c.-532G= (n.-532G=) | |
| X | g.63724570C>G | CA413403927 | ARHGEF9 | c.88G>C (p.Asp30His) c.190G>C (p.Asp64His) n.38G>C c.151G>C (p.Asp51His) c.-203-11458G>C (n.-203-11458G>C) n.23G>C c.172G>C (p.Asp58His) c.-75-4714G>C (n.-75-4714G>C) n.241G>C c.-117-18121G>C (n.-117-18121G>C) c.31-18121G>C (n.31-18121G>C) n.322G>C c.10-18121G>C (n.10-18121G>C) c.166G>C (p.Asp56His) c.-292G>C (n.-292G>C) c.145G>C (p.Asp49His) c.-532G>C (n.-532G>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.63724570C>T | CA10431987 | ARHGEF9 | c.88G>A (p.Asp30Asn) c.190G>A (p.Asp64Asn) n.38G>A c.151G>A (p.Asp51Asn) c.-203-11458G>A (n.-203-11458G>A) n.23G>A c.172G>A (p.Asp58Asn) c.-75-4714G>A (n.-75-4714G>A) n.241G>A c.-117-18121G>A (n.-117-18121G>A) c.31-18121G>A (n.31-18121G>A) n.322G>A c.10-18121G>A (n.10-18121G>A) c.166G>A (p.Asp56Asn) c.-292G>A (n.-292G>A) c.145G>A (p.Asp49Asn) c.-532G>A (n.-532G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.63724571G>A | CA516874506 | ARHGEF9 | c.87C>T (p.Ile29=) c.189C>T (p.Ile63=) n.37C>T c.150C>T (p.Ile50=) c.-203-11459C>T (n.-203-11459C>T) n.22C>T c.171C>T (p.Ile57=) c.-75-4715C>T (n.-75-4715C>T) n.240C>T c.-117-18122C>T (n.-117-18122C>T) c.31-18122C>T (n.31-18122C>T) n.321C>T c.10-18122C>T (n.10-18122C>T) c.165C>T (p.Ile55=) c.-293C>T (n.-293C>T) c.144C>T (p.Ile48=) c.-533C>T (n.-533C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.63724571G>C | CA413403934 | ARHGEF9 | c.87C>G (p.Ile29Met) c.189C>G (p.Ile63Met) n.37C>G c.150C>G (p.Ile50Met) c.-203-11459C>G (n.-203-11459C>G) n.22C>G c.171C>G (p.Ile57Met) c.-75-4715C>G (n.-75-4715C>G) n.240C>G c.-117-18122C>G (n.-117-18122C>G) c.31-18122C>G (n.31-18122C>G) n.321C>G c.10-18122C>G (n.10-18122C>G) c.165C>G (p.Ile55Met) c.-293C>G (n.-293C>G) c.144C>G (p.Ile48Met) c.-533C>G (n.-533C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.63724571G>T | CA516874510 | ARHGEF9 | c.87C>A (p.Ile29=) c.189C>A (p.Ile63=) n.37C>A c.150C>A (p.Ile50=) c.-203-11459C>A (n.-203-11459C>A) n.22C>A c.171C>A (p.Ile57=) c.-75-4715C>A (n.-75-4715C>A) n.240C>A c.-117-18122C>A (n.-117-18122C>A) c.31-18122C>A (n.31-18122C>A) n.321C>A c.10-18122C>A (n.10-18122C>A) c.165C>A (p.Ile55=) c.-293C>A (n.-293C>A) c.144C>A (p.Ile48=) c.-533C>A (n.-533C>A) | |
| X | g.63724572A>C | CA413403936 | ARHGEF9 | c.86T>G (p.Ile29Ser) c.188T>G (p.Ile63Ser) n.36T>G c.149T>G (p.Ile50Ser) c.-203-11460T>G (n.-203-11460T>G) n.21T>G c.170T>G (p.Ile57Ser) c.-75-4716T>G (n.-75-4716T>G) n.239T>G c.-117-18123T>G (n.-117-18123T>G) c.31-18123T>G (n.31-18123T>G) n.320T>G c.10-18123T>G (n.10-18123T>G) c.164T>G (p.Ile55Ser) c.-294T>G (n.-294T>G) c.143T>G (p.Ile48Ser) c.-534T>G (n.-534T>G) | |
| X | g.63724572A>G | CA413403938 | ARHGEF9 | c.86T>C (p.Ile29Thr) c.188T>C (p.Ile63Thr) n.36T>C c.149T>C (p.Ile50Thr) c.-203-11460T>C (n.-203-11460T>C) n.21T>C c.170T>C (p.Ile57Thr) c.-75-4716T>C (n.-75-4716T>C) n.239T>C c.-117-18123T>C (n.-117-18123T>C) c.31-18123T>C (n.31-18123T>C) n.320T>C c.10-18123T>C (n.10-18123T>C) c.164T>C (p.Ile55Thr) c.-294T>C (n.-294T>C) c.143T>C (p.Ile48Thr) c.-534T>C (n.-534T>C) | |
| X | g.63724572A>T | CA413403939 | ARHGEF9 | c.86T>A (p.Ile29Asn) c.188T>A (p.Ile63Asn) n.36T>A c.149T>A (p.Ile50Asn) c.-203-11460T>A (n.-203-11460T>A) n.21T>A c.170T>A (p.Ile57Asn) c.-75-4716T>A (n.-75-4716T>A) n.239T>A c.-117-18123T>A (n.-117-18123T>A) c.31-18123T>A (n.31-18123T>A) n.320T>A c.10-18123T>A (n.10-18123T>A) c.164T>A (p.Ile55Asn) c.-294T>A (n.-294T>A) c.143T>A (p.Ile48Asn) c.-534T>A (n.-534T>A) | |
| X | g.63724573T>A | CA413403940 | ARHGEF9 | c.85A>T (p.Ile29Phe) c.187A>T (p.Ile63Phe) n.35A>T c.148A>T (p.Ile50Phe) c.-203-11461A>T (n.-203-11461A>T) n.20A>T c.169A>T (p.Ile57Phe) c.-75-4717A>T (n.-75-4717A>T) n.238A>T c.-117-18124A>T (n.-117-18124A>T) c.31-18124A>T (n.31-18124A>T) n.319A>T c.10-18124A>T (n.10-18124A>T) c.163A>T (p.Ile55Phe) c.-295A>T (n.-295A>T) c.142A>T (p.Ile48Phe) c.-535A>T (n.-535A>T) | |
| X | g.63724573T>C | CA413403941 | ARHGEF9 | c.85A>G (p.Ile29Val) c.187A>G (p.Ile63Val) n.35A>G c.148A>G (p.Ile50Val) c.-203-11461A>G (n.-203-11461A>G) n.20A>G c.169A>G (p.Ile57Val) c.-75-4717A>G (n.-75-4717A>G) n.238A>G c.-117-18124A>G (n.-117-18124A>G) c.31-18124A>G (n.31-18124A>G) n.319A>G c.10-18124A>G (n.10-18124A>G) c.163A>G (p.Ile55Val) c.-295A>G (n.-295A>G) c.142A>G (p.Ile48Val) c.-535A>G (n.-535A>G) | |
| X | g.63724573T>G | CA413403942 | ARHGEF9 | c.85A>C (p.Ile29Leu) c.187A>C (p.Ile63Leu) n.35A>C c.148A>C (p.Ile50Leu) c.-203-11461A>C (n.-203-11461A>C) n.20A>C c.169A>C (p.Ile57Leu) c.-75-4717A>C (n.-75-4717A>C) n.238A>C c.-117-18124A>C (n.-117-18124A>C) c.31-18124A>C (n.31-18124A>C) n.319A>C c.10-18124A>C (n.10-18124A>C) c.163A>C (p.Ile55Leu) c.-295A>C (n.-295A>C) c.142A>C (p.Ile48Leu) c.-535A>C (n.-535A>C) | |
| X | g.63724574C>A | CA413403945 | ARHGEF9 | c.84G>T (p.Gln28His) c.186G>T (p.Gln62His) n.34G>T c.147G>T (p.Gln49His) c.-203-11462G>T (n.-203-11462G>T) n.19G>T c.168G>T (p.Gln56His) c.-75-4718G>T (n.-75-4718G>T) n.237G>T c.-117-18125G>T (n.-117-18125G>T) c.31-18125G>T (n.31-18125G>T) n.318G>T c.10-18125G>T (n.10-18125G>T) c.162G>T (p.Gln54His) c.-296G>T (n.-296G>T) c.141G>T (p.Gln47His) c.-536G>T (n.-536G>T) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.63724574C>G | CA413403947 | ARHGEF9 | c.84G>C (p.Gln28His) c.186G>C (p.Gln62His) n.34G>C c.147G>C (p.Gln49His) c.-203-11462G>C (n.-203-11462G>C) n.19G>C c.168G>C (p.Gln56His) c.-75-4718G>C (n.-75-4718G>C) n.237G>C c.-117-18125G>C (n.-117-18125G>C) c.31-18125G>C (n.31-18125G>C) n.318G>C c.10-18125G>C (n.10-18125G>C) c.162G>C (p.Gln54His) c.-296G>C (n.-296G>C) c.141G>C (p.Gln47His) c.-536G>C (n.-536G>C) | |
| X | g.63724574C>T | CA516874539 | ARHGEF9 | c.84G>A (p.Gln28=) c.186G>A (p.Gln62=) n.34G>A c.147G>A (p.Gln49=) c.-203-11462G>A (n.-203-11462G>A) n.19G>A c.168G>A (p.Gln56=) c.-75-4718G>A (n.-75-4718G>A) n.237G>A c.-117-18125G>A (n.-117-18125G>A) c.31-18125G>A (n.31-18125G>A) n.318G>A c.10-18125G>A (n.10-18125G>A) c.162G>A (p.Gln54=) c.-296G>A (n.-296G>A) c.141G>A (p.Gln47=) c.-536G>A (n.-536G>A) | |
| X | g.63724575T>A | CA413403956 | ARHGEF9 | c.83A>T (p.Gln28Leu) c.185A>T (p.Gln62Leu) n.33A>T c.146A>T (p.Gln49Leu) c.-203-11463A>T (n.-203-11463A>T) n.18A>T c.167A>T (p.Gln56Leu) c.-75-4719A>T (n.-75-4719A>T) n.236A>T c.-117-18126A>T (n.-117-18126A>T) c.31-18126A>T (n.31-18126A>T) n.317A>T c.10-18126A>T (n.10-18126A>T) c.161A>T (p.Gln54Leu) c.-297A>T (n.-297A>T) c.140A>T (p.Gln47Leu) c.-537A>T (n.-537A>T) | |
| X | g.63724575T>C | CA413403951 | ARHGEF9 | c.83A>G (p.Gln28Arg) c.185A>G (p.Gln62Arg) n.33A>G c.146A>G (p.Gln49Arg) c.-203-11463A>G (n.-203-11463A>G) n.18A>G c.167A>G (p.Gln56Arg) c.-75-4719A>G (n.-75-4719A>G) n.236A>G c.-117-18126A>G (n.-117-18126A>G) c.31-18126A>G (n.31-18126A>G) n.317A>G c.10-18126A>G (n.10-18126A>G) c.161A>G (p.Gln54Arg) c.-297A>G (n.-297A>G) c.140A>G (p.Gln47Arg) c.-537A>G (n.-537A>G) | |
| X | g.63724575T>G | CA413403950 | ARHGEF9 | c.83A>C (p.Gln28Pro) c.185A>C (p.Gln62Pro) n.33A>C c.146A>C (p.Gln49Pro) c.-203-11463A>C (n.-203-11463A>C) n.18A>C c.167A>C (p.Gln56Pro) c.-75-4719A>C (n.-75-4719A>C) n.236A>C c.-117-18126A>C (n.-117-18126A>C) c.31-18126A>C (n.31-18126A>C) n.317A>C c.10-18126A>C (n.10-18126A>C) c.161A>C (p.Gln54Pro) c.-297A>C (n.-297A>C) c.140A>C (p.Gln47Pro) c.-537A>C (n.-537A>C) | |
| X | g.63724576G>A | CA413403959 | ARHGEF9 | c.82C>T (p.Gln28Ter) c.184C>T (p.Gln62Ter) n.32C>T c.145C>T (p.Gln49Ter) c.-203-11464C>T (n.-203-11464C>T) n.17C>T c.166C>T (p.Gln56Ter) c.-75-4720C>T (n.-75-4720C>T) n.235C>T c.-117-18127C>T (n.-117-18127C>T) c.31-18127C>T (n.31-18127C>T) n.316C>T c.10-18127C>T (n.10-18127C>T) c.160C>T (p.Gln54Ter) c.-298C>T (n.-298C>T) c.139C>T (p.Gln47Ter) c.-538C>T (n.-538C>T) | |
| X | g.63724576G>C | CA413403960 | ARHGEF9 | c.82C>G (p.Gln28Glu) c.184C>G (p.Gln62Glu) n.32C>G c.145C>G (p.Gln49Glu) c.-203-11464C>G (n.-203-11464C>G) n.17C>G c.166C>G (p.Gln56Glu) c.-75-4720C>G (n.-75-4720C>G) n.235C>G c.-117-18127C>G (n.-117-18127C>G) c.31-18127C>G (n.31-18127C>G) n.316C>G c.10-18127C>G (n.10-18127C>G) c.160C>G (p.Gln54Glu) c.-298C>G (n.-298C>G) c.139C>G (p.Gln47Glu) c.-538C>G (n.-538C>G) | |
| X | g.63724576G= | CA2433143649 | ARHGEF9 | c.82C= (p.Gln28=) c.184C= (p.Gln62=) n.32C= c.145C= (p.Gln49=) c.-203-11464C= (n.-203-11464C=) n.17C= c.166C= (p.Gln56=) c.-75-4720C= (n.-75-4720C=) n.235C= c.-117-18127C= (n.-117-18127C=) c.31-18127C= (n.31-18127C=) n.316C= c.10-18127C= (n.10-18127C=) c.160C= (p.Gln54=) c.-298C= (n.-298C=) c.139C= (p.Gln47=) c.-538C= (n.-538C=) | |
| X | g.63724576G>T | CA10431989 | ARHGEF9 | c.82C>A (p.Gln28Lys) c.184C>A (p.Gln62Lys) n.32C>A c.145C>A (p.Gln49Lys) c.-203-11464C>A (n.-203-11464C>A) n.17C>A c.166C>A (p.Gln56Lys) c.-75-4720C>A (n.-75-4720C>A) n.235C>A c.-117-18127C>A (n.-117-18127C>A) c.31-18127C>A (n.31-18127C>A) n.316C>A c.10-18127C>A (n.10-18127C>A) c.160C>A (p.Gln54Lys) c.-298C>A (n.-298C>A) c.139C>A (p.Gln47Lys) c.-538C>A (n.-538C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.63724577G>A | CA516874557 | ARHGEF9 | c.81C>T (p.Gly27=) c.183C>T (p.Gly61=) n.31C>T c.144C>T (p.Gly48=) c.-203-11465C>T (n.-203-11465C>T) n.16C>T c.165C>T (p.Gly55=) c.-75-4721C>T (n.-75-4721C>T) n.234C>T c.-117-18128C>T (n.-117-18128C>T) c.31-18128C>T (n.31-18128C>T) n.315C>T c.10-18128C>T (n.10-18128C>T) c.159C>T (p.Gly53=) c.-299C>T (n.-299C>T) c.138C>T (p.Gly46=) c.-539C>T (n.-539C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.63724577G>C | CA516874558 | ARHGEF9 | c.81C>G (p.Gly27=) c.183C>G (p.Gly61=) n.31C>G c.144C>G (p.Gly48=) c.-203-11465C>G (n.-203-11465C>G) n.16C>G c.165C>G (p.Gly55=) c.-75-4721C>G (n.-75-4721C>G) n.234C>G c.-117-18128C>G (n.-117-18128C>G) c.31-18128C>G (n.31-18128C>G) n.315C>G c.10-18128C>G (n.10-18128C>G) c.159C>G (p.Gly53=) c.-299C>G (n.-299C>G) c.138C>G (p.Gly46=) c.-539C>G (n.-539C>G) | |
| X | g.63724577G>T | CA516874560 | ARHGEF9 | c.81C>A (p.Gly27=) c.183C>A (p.Gly61=) n.31C>A c.144C>A (p.Gly48=) c.-203-11465C>A (n.-203-11465C>A) n.16C>A c.165C>A (p.Gly55=) c.-75-4721C>A (n.-75-4721C>A) n.234C>A c.-117-18128C>A (n.-117-18128C>A) c.31-18128C>A (n.31-18128C>A) n.315C>A c.10-18128C>A (n.10-18128C>A) c.159C>A (p.Gly53=) c.-299C>A (n.-299C>A) c.138C>A (p.Gly46=) c.-539C>A (n.-539C>A) | |
| X | g.63724578C>A | CA413403963 | ARHGEF9 | c.80G>T (p.Gly27Val) c.182G>T (p.Gly61Val) n.30G>T c.143G>T (p.Gly48Val) c.-203-11466G>T (n.-203-11466G>T) n.15G>T c.164G>T (p.Gly55Val) c.-75-4722G>T (n.-75-4722G>T) n.233G>T c.-117-18129G>T (n.-117-18129G>T) c.31-18129G>T (n.31-18129G>T) n.314G>T c.10-18129G>T (n.10-18129G>T) c.158G>T (p.Gly53Val) c.-300G>T (n.-300G>T) c.137G>T (p.Gly46Val) c.-540G>T (n.-540G>T) | |
| X | g.63724578C>G | CA413403964 | ARHGEF9 | c.80G>C (p.Gly27Ala) c.182G>C (p.Gly61Ala) n.30G>C c.143G>C (p.Gly48Ala) c.-203-11466G>C (n.-203-11466G>C) n.15G>C c.164G>C (p.Gly55Ala) c.-75-4722G>C (n.-75-4722G>C) n.233G>C c.-117-18129G>C (n.-117-18129G>C) c.31-18129G>C (n.31-18129G>C) n.314G>C c.10-18129G>C (n.10-18129G>C) c.158G>C (p.Gly53Ala) c.-300G>C (n.-300G>C) c.137G>C (p.Gly46Ala) c.-540G>C (n.-540G>C) | |
| X | g.63724578C>T | CA413403965 | ARHGEF9 | c.80G>A (p.Gly27Asp) c.182G>A (p.Gly61Asp) n.30G>A c.143G>A (p.Gly48Asp) c.-203-11466G>A (n.-203-11466G>A) n.15G>A c.164G>A (p.Gly55Asp) c.-75-4722G>A (n.-75-4722G>A) n.233G>A c.-117-18129G>A (n.-117-18129G>A) c.31-18129G>A (n.31-18129G>A) n.314G>A c.10-18129G>A (n.10-18129G>A) c.158G>A (p.Gly53Asp) c.-300G>A (n.-300G>A) c.137G>A (p.Gly46Asp) c.-540G>A (n.-540G>A) | |
| X | g.63724579C>A | CA413403966 | ARHGEF9 | c.79G>T (p.Gly27Cys) c.181G>T (p.Gly61Cys) n.29G>T c.142G>T (p.Gly48Cys) c.-203-11467G>T (n.-203-11467G>T) n.14G>T c.163G>T (p.Gly55Cys) c.-75-4723G>T (n.-75-4723G>T) n.232G>T c.-117-18130G>T (n.-117-18130G>T) c.31-18130G>T (n.31-18130G>T) n.313G>T c.10-18130G>T (n.10-18130G>T) c.157G>T (p.Gly53Cys) c.-301G>T (n.-301G>T) c.136G>T (p.Gly46Cys) c.-541G>T (n.-541G>T) | |
| X | g.63724579C>G | CA413403969 | ARHGEF9 | c.79G>C (p.Gly27Arg) c.181G>C (p.Gly61Arg) n.29G>C c.142G>C (p.Gly48Arg) c.-203-11467G>C (n.-203-11467G>C) n.14G>C c.163G>C (p.Gly55Arg) c.-75-4723G>C (n.-75-4723G>C) n.232G>C c.-117-18130G>C (n.-117-18130G>C) c.31-18130G>C (n.31-18130G>C) n.313G>C c.10-18130G>C (n.10-18130G>C) c.157G>C (p.Gly53Arg) c.-301G>C (n.-301G>C) c.136G>C (p.Gly46Arg) c.-541G>C (n.-541G>C) | |
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