Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.63718257_63725798delCA658820687ARHGEF9c.-54-1087_126+6275del
c.49-1087_228+6275del
c.-105-952_126+6275del
c.-55+848_126+6275del
c.-54-1087_*67+4505del
c.10-1087_189+6275del
c.-203-12686_-203-5145del (n.-203-12686_-203-5145del)
c.-107-63_126+6275del
c.-54-1087_127-2138del
c.31-1087_210+6275del
c.-75-5942_108+1417del
n.100-1087_279+6275del
c.-117-19349_-117-11808del (n.-117-19349_-117-11808del)
c.31-19349_31-11808del (n.31-19349_31-11808del)
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c.25-1087_204+6275del
c.-433-1087_-118+4505del
c.-109-16_183+6275del
c.-673-1087_-494+6275del
Xg.63724563T>ACA413403895ARHGEF9c.95A>T (p.Glu32Val)
c.197A>T (p.Glu66Val)
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Xg.63724563T>CCA413403896ARHGEF9c.95A>G (p.Glu32Gly)
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c.-203-11451A>G (n.-203-11451A>G)
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c.-75-4707A>G (n.-75-4707A>G)
n.248A>G
c.-117-18114A>G (n.-117-18114A>G)
c.31-18114A>G (n.31-18114A>G)
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c.10-18114A>G (n.10-18114A>G)
c.173A>G (p.Glu58Gly)
c.-285A>G (n.-285A>G)
c.152A>G (p.Glu51Gly)
c.-525A>G (n.-525A>G)
Xg.63724563T>GCA413403897ARHGEF9c.95A>C (p.Glu32Ala)
c.197A>C (p.Glu66Ala)
n.45A>C
c.158A>C (p.Glu53Ala)
c.-203-11451A>C (n.-203-11451A>C)
n.30A>C
c.179A>C (p.Glu60Ala)
c.-75-4707A>C (n.-75-4707A>C)
n.248A>C
c.-117-18114A>C (n.-117-18114A>C)
c.31-18114A>C (n.31-18114A>C)
n.329A>C
c.10-18114A>C (n.10-18114A>C)
c.173A>C (p.Glu58Ala)
c.-285A>C (n.-285A>C)
c.152A>C (p.Glu51Ala)
c.-525A>C (n.-525A>C)
Xg.63724564C>ACA413403898ARHGEF9c.94G>T (p.Glu32Ter)
c.196G>T (p.Glu66Ter)
n.44G>T
c.157G>T (p.Glu53Ter)
c.-203-11452G>T (n.-203-11452G>T)
n.29G>T
c.178G>T (p.Glu60Ter)
c.-75-4708G>T (n.-75-4708G>T)
n.247G>T
c.-117-18115G>T (n.-117-18115G>T)
c.31-18115G>T (n.31-18115G>T)
n.328G>T
c.10-18115G>T (n.10-18115G>T)
c.172G>T (p.Glu58Ter)
c.-286G>T (n.-286G>T)
c.151G>T (p.Glu51Ter)
c.-526G>T (n.-526G>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.63724564C=CA2433143646ARHGEF9c.94G= (p.Glu32=)
c.196G= (p.Glu66=)
n.44G=
c.157G= (p.Glu53=)
c.-203-11452G= (n.-203-11452G=)
n.29G=
c.178G= (p.Glu60=)
c.-75-4708G= (n.-75-4708G=)
n.247G=
c.-117-18115G= (n.-117-18115G=)
c.31-18115G= (n.31-18115G=)
n.328G=
c.10-18115G= (n.10-18115G=)
c.172G= (p.Glu58=)
c.-286G= (n.-286G=)
c.151G= (p.Glu51=)
c.-526G= (n.-526G=)
Xg.63724564C>GCA413403900ARHGEF9c.94G>C (p.Glu32Gln)
c.196G>C (p.Glu66Gln)
n.44G>C
c.157G>C (p.Glu53Gln)
c.-203-11452G>C (n.-203-11452G>C)
n.29G>C
c.178G>C (p.Glu60Gln)
c.-75-4708G>C (n.-75-4708G>C)
n.247G>C
c.-117-18115G>C (n.-117-18115G>C)
c.31-18115G>C (n.31-18115G>C)
n.328G>C
c.10-18115G>C (n.10-18115G>C)
c.172G>C (p.Glu58Gln)
c.-286G>C (n.-286G>C)
c.151G>C (p.Glu51Gln)
c.-526G>C (n.-526G>C)
Xg.63724564C>TCA413403899ARHGEF9c.94G>A (p.Glu32Lys)
c.196G>A (p.Glu66Lys)
n.44G>A
c.157G>A (p.Glu53Lys)
c.-203-11452G>A (n.-203-11452G>A)
n.29G>A
c.178G>A (p.Glu60Lys)
c.-75-4708G>A (n.-75-4708G>A)
n.247G>A
c.-117-18115G>A (n.-117-18115G>A)
c.31-18115G>A (n.31-18115G>A)
n.328G>A
c.10-18115G>A (n.10-18115G>A)
c.172G>A (p.Glu58Lys)
c.-286G>A (n.-286G>A)
c.151G>A (p.Glu51Lys)
c.-526G>A (n.-526G>A)
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.63724565A>CCA413403902ARHGEF9c.93T>G (p.Asp31Glu)
c.195T>G (p.Asp65Glu)
n.43T>G
c.156T>G (p.Asp52Glu)
c.-203-11453T>G (n.-203-11453T>G)
n.28T>G
c.177T>G (p.Asp59Glu)
c.-75-4709T>G (n.-75-4709T>G)
n.246T>G
c.-117-18116T>G (n.-117-18116T>G)
c.31-18116T>G (n.31-18116T>G)
n.327T>G
c.10-18116T>G (n.10-18116T>G)
c.171T>G (p.Asp57Glu)
c.-287T>G (n.-287T>G)
c.150T>G (p.Asp50Glu)
c.-527T>G (n.-527T>G)
Xg.63724565A>GCA516874469ARHGEF9c.93T>C (p.Asp31=)
c.195T>C (p.Asp65=)
n.43T>C
c.156T>C (p.Asp52=)
c.-203-11453T>C (n.-203-11453T>C)
n.28T>C
c.177T>C (p.Asp59=)
c.-75-4709T>C (n.-75-4709T>C)
n.246T>C
c.-117-18116T>C (n.-117-18116T>C)
c.31-18116T>C (n.31-18116T>C)
n.327T>C
c.10-18116T>C (n.10-18116T>C)
c.171T>C (p.Asp57=)
c.-287T>C (n.-287T>C)
c.150T>C (p.Asp50=)
c.-527T>C (n.-527T>C)
Xg.63724565A>TCA413403903ARHGEF9c.93T>A (p.Asp31Glu)
c.195T>A (p.Asp65Glu)
n.43T>A
c.156T>A (p.Asp52Glu)
c.-203-11453T>A (n.-203-11453T>A)
n.28T>A
c.177T>A (p.Asp59Glu)
c.-75-4709T>A (n.-75-4709T>A)
n.246T>A
c.-117-18116T>A (n.-117-18116T>A)
c.31-18116T>A (n.31-18116T>A)
n.327T>A
c.10-18116T>A (n.10-18116T>A)
c.171T>A (p.Asp57Glu)
c.-287T>A (n.-287T>A)
c.150T>A (p.Asp50Glu)
c.-527T>A (n.-527T>A)
 gnomAD v4
Xg.63724566T>ACA413403905ARHGEF9c.92A>T (p.Asp31Val)
c.194A>T (p.Asp65Val)
n.42A>T
c.155A>T (p.Asp52Val)
c.-203-11454A>T (n.-203-11454A>T)
n.27A>T
c.176A>T (p.Asp59Val)
c.-75-4710A>T (n.-75-4710A>T)
n.245A>T
c.-117-18117A>T (n.-117-18117A>T)
c.31-18117A>T (n.31-18117A>T)
n.326A>T
c.10-18117A>T (n.10-18117A>T)
c.170A>T (p.Asp57Val)
c.-288A>T (n.-288A>T)
c.149A>T (p.Asp50Val)
c.-528A>T (n.-528A>T)
Xg.63724566T>CCA413403907ARHGEF9c.92A>G (p.Asp31Gly)
c.194A>G (p.Asp65Gly)
n.42A>G
c.155A>G (p.Asp52Gly)
c.-203-11454A>G (n.-203-11454A>G)
n.27A>G
c.176A>G (p.Asp59Gly)
c.-75-4710A>G (n.-75-4710A>G)
n.245A>G
c.-117-18117A>G (n.-117-18117A>G)
c.31-18117A>G (n.31-18117A>G)
n.326A>G
c.10-18117A>G (n.10-18117A>G)
c.170A>G (p.Asp57Gly)
c.-288A>G (n.-288A>G)
c.149A>G (p.Asp50Gly)
c.-528A>G (n.-528A>G)
Xg.63724566T>GCA413403908ARHGEF9c.92A>C (p.Asp31Ala)
c.194A>C (p.Asp65Ala)
n.42A>C
c.155A>C (p.Asp52Ala)
c.-203-11454A>C (n.-203-11454A>C)
n.27A>C
c.176A>C (p.Asp59Ala)
c.-75-4710A>C (n.-75-4710A>C)
n.245A>C
c.-117-18117A>C (n.-117-18117A>C)
c.31-18117A>C (n.31-18117A>C)
n.326A>C
c.10-18117A>C (n.10-18117A>C)
c.170A>C (p.Asp57Ala)
c.-288A>C (n.-288A>C)
c.149A>C (p.Asp50Ala)
c.-528A>C (n.-528A>C)
Xg.63724567C>ACA413403912ARHGEF9c.91G>T (p.Asp31Tyr)
c.193G>T (p.Asp65Tyr)
n.41G>T
c.154G>T (p.Asp52Tyr)
c.-203-11455G>T (n.-203-11455G>T)
n.26G>T
c.175G>T (p.Asp59Tyr)
c.-75-4711G>T (n.-75-4711G>T)
n.244G>T
c.-117-18118G>T (n.-117-18118G>T)
c.31-18118G>T (n.31-18118G>T)
n.325G>T
c.10-18118G>T (n.10-18118G>T)
c.169G>T (p.Asp57Tyr)
c.-289G>T (n.-289G>T)
c.148G>T (p.Asp50Tyr)
c.-529G>T (n.-529G>T)
Xg.63724567C>GCA413403913ARHGEF9c.91G>C (p.Asp31His)
c.193G>C (p.Asp65His)
n.41G>C
c.154G>C (p.Asp52His)
c.-203-11455G>C (n.-203-11455G>C)
n.26G>C
c.175G>C (p.Asp59His)
c.-75-4711G>C (n.-75-4711G>C)
n.244G>C
c.-117-18118G>C (n.-117-18118G>C)
c.31-18118G>C (n.31-18118G>C)
n.325G>C
c.10-18118G>C (n.10-18118G>C)
c.169G>C (p.Asp57His)
c.-289G>C (n.-289G>C)
c.148G>C (p.Asp50His)
c.-529G>C (n.-529G>C)
Xg.63724567C>TCA413403915ARHGEF9c.91G>A (p.Asp31Asn)
c.193G>A (p.Asp65Asn)
n.41G>A
c.154G>A (p.Asp52Asn)
c.-203-11455G>A (n.-203-11455G>A)
n.26G>A
c.175G>A (p.Asp59Asn)
c.-75-4711G>A (n.-75-4711G>A)
n.244G>A
c.-117-18118G>A (n.-117-18118G>A)
c.31-18118G>A (n.31-18118G>A)
n.325G>A
c.10-18118G>A (n.10-18118G>A)
c.169G>A (p.Asp57Asn)
c.-289G>A (n.-289G>A)
c.148G>A (p.Asp50Asn)
c.-529G>A (n.-529G>A)
 gnomAD v4
Xg.63724568G>ACA516874487ARHGEF9c.90C>T (p.Asp30=)
c.192C>T (p.Asp64=)
n.40C>T
c.153C>T (p.Asp51=)
c.-203-11456C>T (n.-203-11456C>T)
n.25C>T
c.174C>T (p.Asp58=)
c.-75-4712C>T (n.-75-4712C>T)
n.243C>T
c.-117-18119C>T (n.-117-18119C>T)
c.31-18119C>T (n.31-18119C>T)
n.324C>T
c.10-18119C>T (n.10-18119C>T)
c.168C>T (p.Asp56=)
c.-290C>T (n.-290C>T)
c.147C>T (p.Asp49=)
c.-530C>T (n.-530C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.63724568G>CCA413403918ARHGEF9c.90C>G (p.Asp30Glu)
c.192C>G (p.Asp64Glu)
n.40C>G
c.153C>G (p.Asp51Glu)
c.-203-11456C>G (n.-203-11456C>G)
n.25C>G
c.174C>G (p.Asp58Glu)
c.-75-4712C>G (n.-75-4712C>G)
n.243C>G
c.-117-18119C>G (n.-117-18119C>G)
c.31-18119C>G (n.31-18119C>G)
n.324C>G
c.10-18119C>G (n.10-18119C>G)
c.168C>G (p.Asp56Glu)
c.-290C>G (n.-290C>G)
c.147C>G (p.Asp49Glu)
c.-530C>G (n.-530C>G)
Xg.63724568G=CA2433143647ARHGEF9c.90C= (p.Asp30=)
c.192C= (p.Asp64=)
n.40C=
c.153C= (p.Asp51=)
c.-203-11456C= (n.-203-11456C=)
n.25C=
c.174C= (p.Asp58=)
c.-75-4712C= (n.-75-4712C=)
n.243C=
c.-117-18119C= (n.-117-18119C=)
c.31-18119C= (n.31-18119C=)
n.324C=
c.10-18119C= (n.10-18119C=)
c.168C= (p.Asp56=)
c.-290C= (n.-290C=)
c.147C= (p.Asp49=)
c.-530C= (n.-530C=)
Xg.63724568G>TCA413403920ARHGEF9c.90C>A (p.Asp30Glu)
c.192C>A (p.Asp64Glu)
n.40C>A
c.153C>A (p.Asp51Glu)
c.-203-11456C>A (n.-203-11456C>A)
n.25C>A
c.174C>A (p.Asp58Glu)
c.-75-4712C>A (n.-75-4712C>A)
n.243C>A
c.-117-18119C>A (n.-117-18119C>A)
c.31-18119C>A (n.31-18119C>A)
n.324C>A
c.10-18119C>A (n.10-18119C>A)
c.168C>A (p.Asp56Glu)
c.-290C>A (n.-290C>A)
c.147C>A (p.Asp49Glu)
c.-530C>A (n.-530C>A)
Xg.63724569T>ACA413403925ARHGEF9c.89A>T (p.Asp30Val)
c.191A>T (p.Asp64Val)
n.39A>T
c.152A>T (p.Asp51Val)
c.-203-11457A>T (n.-203-11457A>T)
n.24A>T
c.173A>T (p.Asp58Val)
c.-75-4713A>T (n.-75-4713A>T)
n.242A>T
c.-117-18120A>T (n.-117-18120A>T)
c.31-18120A>T (n.31-18120A>T)
n.323A>T
c.10-18120A>T (n.10-18120A>T)
c.167A>T (p.Asp56Val)
c.-291A>T (n.-291A>T)
c.146A>T (p.Asp49Val)
c.-531A>T (n.-531A>T)
Xg.63724569T>CCA413403923ARHGEF9c.89A>G (p.Asp30Gly)
c.191A>G (p.Asp64Gly)
n.39A>G
c.152A>G (p.Asp51Gly)
c.-203-11457A>G (n.-203-11457A>G)
n.24A>G
c.173A>G (p.Asp58Gly)
c.-75-4713A>G (n.-75-4713A>G)
n.242A>G
c.-117-18120A>G (n.-117-18120A>G)
c.31-18120A>G (n.31-18120A>G)
n.323A>G
c.10-18120A>G (n.10-18120A>G)
c.167A>G (p.Asp56Gly)
c.-291A>G (n.-291A>G)
c.146A>G (p.Asp49Gly)
c.-531A>G (n.-531A>G)
 gnomAD v4
Xg.63724569T>GCA413403922ARHGEF9c.89A>C (p.Asp30Ala)
c.191A>C (p.Asp64Ala)
n.39A>C
c.152A>C (p.Asp51Ala)
c.-203-11457A>C (n.-203-11457A>C)
n.24A>C
c.173A>C (p.Asp58Ala)
c.-75-4713A>C (n.-75-4713A>C)
n.242A>C
c.-117-18120A>C (n.-117-18120A>C)
c.31-18120A>C (n.31-18120A>C)
n.323A>C
c.10-18120A>C (n.10-18120A>C)
c.167A>C (p.Asp56Ala)
c.-291A>C (n.-291A>C)
c.146A>C (p.Asp49Ala)
c.-531A>C (n.-531A>C)
Xg.63724570C>ACA10431988ARHGEF9c.88G>T (p.Asp30Tyr)
c.190G>T (p.Asp64Tyr)
n.38G>T
c.151G>T (p.Asp51Tyr)
c.-203-11458G>T (n.-203-11458G>T)
n.23G>T
c.172G>T (p.Asp58Tyr)
c.-75-4714G>T (n.-75-4714G>T)
n.241G>T
c.-117-18121G>T (n.-117-18121G>T)
c.31-18121G>T (n.31-18121G>T)
n.322G>T
c.10-18121G>T (n.10-18121G>T)
c.166G>T (p.Asp56Tyr)
c.-292G>T (n.-292G>T)
c.145G>T (p.Asp49Tyr)
c.-532G>T (n.-532G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.63724570C=CA2433143648ARHGEF9c.88G= (p.Asp30=)
c.190G= (p.Asp64=)
n.38G=
c.151G= (p.Asp51=)
c.-203-11458G= (n.-203-11458G=)
n.23G=
c.172G= (p.Asp58=)
c.-75-4714G= (n.-75-4714G=)
n.241G=
c.-117-18121G= (n.-117-18121G=)
c.31-18121G= (n.31-18121G=)
n.322G=
c.10-18121G= (n.10-18121G=)
c.166G= (p.Asp56=)
c.-292G= (n.-292G=)
c.145G= (p.Asp49=)
c.-532G= (n.-532G=)
Xg.63724570C>GCA413403927ARHGEF9c.88G>C (p.Asp30His)
c.190G>C (p.Asp64His)
n.38G>C
c.151G>C (p.Asp51His)
c.-203-11458G>C (n.-203-11458G>C)
n.23G>C
c.172G>C (p.Asp58His)
c.-75-4714G>C (n.-75-4714G>C)
n.241G>C
c.-117-18121G>C (n.-117-18121G>C)
c.31-18121G>C (n.31-18121G>C)
n.322G>C
c.10-18121G>C (n.10-18121G>C)
c.166G>C (p.Asp56His)
c.-292G>C (n.-292G>C)
c.145G>C (p.Asp49His)
c.-532G>C (n.-532G>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.63724570C>TCA10431987ARHGEF9c.88G>A (p.Asp30Asn)
c.190G>A (p.Asp64Asn)
n.38G>A
c.151G>A (p.Asp51Asn)
c.-203-11458G>A (n.-203-11458G>A)
n.23G>A
c.172G>A (p.Asp58Asn)
c.-75-4714G>A (n.-75-4714G>A)
n.241G>A
c.-117-18121G>A (n.-117-18121G>A)
c.31-18121G>A (n.31-18121G>A)
n.322G>A
c.10-18121G>A (n.10-18121G>A)
c.166G>A (p.Asp56Asn)
c.-292G>A (n.-292G>A)
c.145G>A (p.Asp49Asn)
c.-532G>A (n.-532G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.63724571G>ACA516874506ARHGEF9c.87C>T (p.Ile29=)
c.189C>T (p.Ile63=)
n.37C>T
c.150C>T (p.Ile50=)
c.-203-11459C>T (n.-203-11459C>T)
n.22C>T
c.171C>T (p.Ile57=)
c.-75-4715C>T (n.-75-4715C>T)
n.240C>T
c.-117-18122C>T (n.-117-18122C>T)
c.31-18122C>T (n.31-18122C>T)
n.321C>T
c.10-18122C>T (n.10-18122C>T)
c.165C>T (p.Ile55=)
c.-293C>T (n.-293C>T)
c.144C>T (p.Ile48=)
c.-533C>T (n.-533C>T)
 gnomAD v4
Xg.63724571G>CCA413403934ARHGEF9c.87C>G (p.Ile29Met)
c.189C>G (p.Ile63Met)
n.37C>G
c.150C>G (p.Ile50Met)
c.-203-11459C>G (n.-203-11459C>G)
n.22C>G
c.171C>G (p.Ile57Met)
c.-75-4715C>G (n.-75-4715C>G)
n.240C>G
c.-117-18122C>G (n.-117-18122C>G)
c.31-18122C>G (n.31-18122C>G)
n.321C>G
c.10-18122C>G (n.10-18122C>G)
c.165C>G (p.Ile55Met)
c.-293C>G (n.-293C>G)
c.144C>G (p.Ile48Met)
c.-533C>G (n.-533C>G)
 gnomAD v4
Xg.63724571G>TCA516874510ARHGEF9c.87C>A (p.Ile29=)
c.189C>A (p.Ile63=)
n.37C>A
c.150C>A (p.Ile50=)
c.-203-11459C>A (n.-203-11459C>A)
n.22C>A
c.171C>A (p.Ile57=)
c.-75-4715C>A (n.-75-4715C>A)
n.240C>A
c.-117-18122C>A (n.-117-18122C>A)
c.31-18122C>A (n.31-18122C>A)
n.321C>A
c.10-18122C>A (n.10-18122C>A)
c.165C>A (p.Ile55=)
c.-293C>A (n.-293C>A)
c.144C>A (p.Ile48=)
c.-533C>A (n.-533C>A)
Xg.63724572A>CCA413403936ARHGEF9c.86T>G (p.Ile29Ser)
c.188T>G (p.Ile63Ser)
n.36T>G
c.149T>G (p.Ile50Ser)
c.-203-11460T>G (n.-203-11460T>G)
n.21T>G
c.170T>G (p.Ile57Ser)
c.-75-4716T>G (n.-75-4716T>G)
n.239T>G
c.-117-18123T>G (n.-117-18123T>G)
c.31-18123T>G (n.31-18123T>G)
n.320T>G
c.10-18123T>G (n.10-18123T>G)
c.164T>G (p.Ile55Ser)
c.-294T>G (n.-294T>G)
c.143T>G (p.Ile48Ser)
c.-534T>G (n.-534T>G)
Xg.63724572A>GCA413403938ARHGEF9c.86T>C (p.Ile29Thr)
c.188T>C (p.Ile63Thr)
n.36T>C
c.149T>C (p.Ile50Thr)
c.-203-11460T>C (n.-203-11460T>C)
n.21T>C
c.170T>C (p.Ile57Thr)
c.-75-4716T>C (n.-75-4716T>C)
n.239T>C
c.-117-18123T>C (n.-117-18123T>C)
c.31-18123T>C (n.31-18123T>C)
n.320T>C
c.10-18123T>C (n.10-18123T>C)
c.164T>C (p.Ile55Thr)
c.-294T>C (n.-294T>C)
c.143T>C (p.Ile48Thr)
c.-534T>C (n.-534T>C)
Xg.63724572A>TCA413403939ARHGEF9c.86T>A (p.Ile29Asn)
c.188T>A (p.Ile63Asn)
n.36T>A
c.149T>A (p.Ile50Asn)
c.-203-11460T>A (n.-203-11460T>A)
n.21T>A
c.170T>A (p.Ile57Asn)
c.-75-4716T>A (n.-75-4716T>A)
n.239T>A
c.-117-18123T>A (n.-117-18123T>A)
c.31-18123T>A (n.31-18123T>A)
n.320T>A
c.10-18123T>A (n.10-18123T>A)
c.164T>A (p.Ile55Asn)
c.-294T>A (n.-294T>A)
c.143T>A (p.Ile48Asn)
c.-534T>A (n.-534T>A)
Xg.63724573T>ACA413403940ARHGEF9c.85A>T (p.Ile29Phe)
c.187A>T (p.Ile63Phe)
n.35A>T
c.148A>T (p.Ile50Phe)
c.-203-11461A>T (n.-203-11461A>T)
n.20A>T
c.169A>T (p.Ile57Phe)
c.-75-4717A>T (n.-75-4717A>T)
n.238A>T
c.-117-18124A>T (n.-117-18124A>T)
c.31-18124A>T (n.31-18124A>T)
n.319A>T
c.10-18124A>T (n.10-18124A>T)
c.163A>T (p.Ile55Phe)
c.-295A>T (n.-295A>T)
c.142A>T (p.Ile48Phe)
c.-535A>T (n.-535A>T)
Xg.63724573T>CCA413403941ARHGEF9c.85A>G (p.Ile29Val)
c.187A>G (p.Ile63Val)
n.35A>G
c.148A>G (p.Ile50Val)
c.-203-11461A>G (n.-203-11461A>G)
n.20A>G
c.169A>G (p.Ile57Val)
c.-75-4717A>G (n.-75-4717A>G)
n.238A>G
c.-117-18124A>G (n.-117-18124A>G)
c.31-18124A>G (n.31-18124A>G)
n.319A>G
c.10-18124A>G (n.10-18124A>G)
c.163A>G (p.Ile55Val)
c.-295A>G (n.-295A>G)
c.142A>G (p.Ile48Val)
c.-535A>G (n.-535A>G)
Xg.63724573T>GCA413403942ARHGEF9c.85A>C (p.Ile29Leu)
c.187A>C (p.Ile63Leu)
n.35A>C
c.148A>C (p.Ile50Leu)
c.-203-11461A>C (n.-203-11461A>C)
n.20A>C
c.169A>C (p.Ile57Leu)
c.-75-4717A>C (n.-75-4717A>C)
n.238A>C
c.-117-18124A>C (n.-117-18124A>C)
c.31-18124A>C (n.31-18124A>C)
n.319A>C
c.10-18124A>C (n.10-18124A>C)
c.163A>C (p.Ile55Leu)
c.-295A>C (n.-295A>C)
c.142A>C (p.Ile48Leu)
c.-535A>C (n.-535A>C)
Xg.63724574C>ACA413403945ARHGEF9c.84G>T (p.Gln28His)
c.186G>T (p.Gln62His)
n.34G>T
c.147G>T (p.Gln49His)
c.-203-11462G>T (n.-203-11462G>T)
n.19G>T
c.168G>T (p.Gln56His)
c.-75-4718G>T (n.-75-4718G>T)
n.237G>T
c.-117-18125G>T (n.-117-18125G>T)
c.31-18125G>T (n.31-18125G>T)
n.318G>T
c.10-18125G>T (n.10-18125G>T)
c.162G>T (p.Gln54His)
c.-296G>T (n.-296G>T)
c.141G>T (p.Gln47His)
c.-536G>T (n.-536G>T)
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.63724574C>GCA413403947ARHGEF9c.84G>C (p.Gln28His)
c.186G>C (p.Gln62His)
n.34G>C
c.147G>C (p.Gln49His)
c.-203-11462G>C (n.-203-11462G>C)
n.19G>C
c.168G>C (p.Gln56His)
c.-75-4718G>C (n.-75-4718G>C)
n.237G>C
c.-117-18125G>C (n.-117-18125G>C)
c.31-18125G>C (n.31-18125G>C)
n.318G>C
c.10-18125G>C (n.10-18125G>C)
c.162G>C (p.Gln54His)
c.-296G>C (n.-296G>C)
c.141G>C (p.Gln47His)
c.-536G>C (n.-536G>C)
Xg.63724574C>TCA516874539ARHGEF9c.84G>A (p.Gln28=)
c.186G>A (p.Gln62=)
n.34G>A
c.147G>A (p.Gln49=)
c.-203-11462G>A (n.-203-11462G>A)
n.19G>A
c.168G>A (p.Gln56=)
c.-75-4718G>A (n.-75-4718G>A)
n.237G>A
c.-117-18125G>A (n.-117-18125G>A)
c.31-18125G>A (n.31-18125G>A)
n.318G>A
c.10-18125G>A (n.10-18125G>A)
c.162G>A (p.Gln54=)
c.-296G>A (n.-296G>A)
c.141G>A (p.Gln47=)
c.-536G>A (n.-536G>A)
Xg.63724575T>ACA413403956ARHGEF9c.83A>T (p.Gln28Leu)
c.185A>T (p.Gln62Leu)
n.33A>T
c.146A>T (p.Gln49Leu)
c.-203-11463A>T (n.-203-11463A>T)
n.18A>T
c.167A>T (p.Gln56Leu)
c.-75-4719A>T (n.-75-4719A>T)
n.236A>T
c.-117-18126A>T (n.-117-18126A>T)
c.31-18126A>T (n.31-18126A>T)
n.317A>T
c.10-18126A>T (n.10-18126A>T)
c.161A>T (p.Gln54Leu)
c.-297A>T (n.-297A>T)
c.140A>T (p.Gln47Leu)
c.-537A>T (n.-537A>T)
Xg.63724575T>CCA413403951ARHGEF9c.83A>G (p.Gln28Arg)
c.185A>G (p.Gln62Arg)
n.33A>G
c.146A>G (p.Gln49Arg)
c.-203-11463A>G (n.-203-11463A>G)
n.18A>G
c.167A>G (p.Gln56Arg)
c.-75-4719A>G (n.-75-4719A>G)
n.236A>G
c.-117-18126A>G (n.-117-18126A>G)
c.31-18126A>G (n.31-18126A>G)
n.317A>G
c.10-18126A>G (n.10-18126A>G)
c.161A>G (p.Gln54Arg)
c.-297A>G (n.-297A>G)
c.140A>G (p.Gln47Arg)
c.-537A>G (n.-537A>G)
Xg.63724575T>GCA413403950ARHGEF9c.83A>C (p.Gln28Pro)
c.185A>C (p.Gln62Pro)
n.33A>C
c.146A>C (p.Gln49Pro)
c.-203-11463A>C (n.-203-11463A>C)
n.18A>C
c.167A>C (p.Gln56Pro)
c.-75-4719A>C (n.-75-4719A>C)
n.236A>C
c.-117-18126A>C (n.-117-18126A>C)
c.31-18126A>C (n.31-18126A>C)
n.317A>C
c.10-18126A>C (n.10-18126A>C)
c.161A>C (p.Gln54Pro)
c.-297A>C (n.-297A>C)
c.140A>C (p.Gln47Pro)
c.-537A>C (n.-537A>C)
Xg.63724576G>ACA413403959ARHGEF9c.82C>T (p.Gln28Ter)
c.184C>T (p.Gln62Ter)
n.32C>T
c.145C>T (p.Gln49Ter)
c.-203-11464C>T (n.-203-11464C>T)
n.17C>T
c.166C>T (p.Gln56Ter)
c.-75-4720C>T (n.-75-4720C>T)
n.235C>T
c.-117-18127C>T (n.-117-18127C>T)
c.31-18127C>T (n.31-18127C>T)
n.316C>T
c.10-18127C>T (n.10-18127C>T)
c.160C>T (p.Gln54Ter)
c.-298C>T (n.-298C>T)
c.139C>T (p.Gln47Ter)
c.-538C>T (n.-538C>T)
Xg.63724576G>CCA413403960ARHGEF9c.82C>G (p.Gln28Glu)
c.184C>G (p.Gln62Glu)
n.32C>G
c.145C>G (p.Gln49Glu)
c.-203-11464C>G (n.-203-11464C>G)
n.17C>G
c.166C>G (p.Gln56Glu)
c.-75-4720C>G (n.-75-4720C>G)
n.235C>G
c.-117-18127C>G (n.-117-18127C>G)
c.31-18127C>G (n.31-18127C>G)
n.316C>G
c.10-18127C>G (n.10-18127C>G)
c.160C>G (p.Gln54Glu)
c.-298C>G (n.-298C>G)
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c.-538C>G (n.-538C>G)
Xg.63724576G=CA2433143649ARHGEF9c.82C= (p.Gln28=)
c.184C= (p.Gln62=)
n.32C=
c.145C= (p.Gln49=)
c.-203-11464C= (n.-203-11464C=)
n.17C=
c.166C= (p.Gln56=)
c.-75-4720C= (n.-75-4720C=)
n.235C=
c.-117-18127C= (n.-117-18127C=)
c.31-18127C= (n.31-18127C=)
n.316C=
c.10-18127C= (n.10-18127C=)
c.160C= (p.Gln54=)
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c.139C= (p.Gln47=)
c.-538C= (n.-538C=)
Xg.63724576G>TCA10431989ARHGEF9c.82C>A (p.Gln28Lys)
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n.32C>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.16C>A
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Number of alleles fetched