Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
Xg.63724495A>TCA2821481167ARHGEF9c.126+37T>A (n.126+37T>A)
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Xg.63724500A>CCA2821481169ARHGEF9c.126+32T>G (n.126+32T>G)
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Xg.63724500A>GCA2821481168ARHGEF9c.126+32T>C (n.126+32T>C)
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n.279+32T>C
c.-117-18051T>C (n.-117-18051T>C)
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n.360+32T>C
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c.204+32T>C (n.204+32T>C)
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Xg.63724500A>TCA2693906764ARHGEF9c.126+32T>A (n.126+32T>A)
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c.-75-4644T>A (n.-75-4644T>A)
n.279+32T>A
c.-117-18051T>A (n.-117-18051T>A)
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n.360+32T>A
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gnomAD v4
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n.279+30A>T
c.-117-18053A>T (n.-117-18053A>T)
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n.360+30A>T
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c.204+30A>T (n.204+30A>T)
c.-254+30A>T (n.-254+30A>T)
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Xg.63724502T>CCA2693906765ARHGEF9c.126+30A>G (n.126+30A>G)
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c.210+30A>G (n.210+30A>G)
c.-75-4646A>G (n.-75-4646A>G)
n.279+30A>G
c.-117-18053A>G (n.-117-18053A>G)
c.31-18053A>G (n.31-18053A>G)
n.360+30A>G
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gnomAD v4
Xg.63724502_63724507delinsTAGGAGCA2433143629ARHGEF9c.126+25_126+30delinsCTCCTA (n.126+25_126+30delinsCTCCTA)
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Xg.63724503A>GCA2693906766ARHGEF9c.126+29T>C (n.126+29T>C)
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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Xg.63724506A>GCA10431984ARHGEF9c.126+26T>C (n.126+26T>C)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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Xg.63724509G>TCA2433143633ARHGEF9c.126+23C>A (n.126+23C>A)
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dbSNP
Xg.63724510G>TCA2693906769ARHGEF9c.126+22C>A (n.126+22C>A)
c.228+22C>A (n.228+22C>A)
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n.279+22C>A
c.-117-18061C>A (n.-117-18061C>A)
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n.360+22C>A
c.10-18061C>A (n.10-18061C>A)
c.204+22C>A (n.204+22C>A)
c.-254+22C>A (n.-254+22C>A)
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gnomAD v4
Xg.63724512G>ACA2821481171ARHGEF9c.126+20C>T (n.126+20C>T)
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Xg.63724512G>TCA2693906770ARHGEF9c.126+20C>A (n.126+20C>A)
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n.279+20C>A
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n.360+20C>A
c.10-18063C>A (n.10-18063C>A)
c.204+20C>A (n.204+20C>A)
c.-254+20C>A (n.-254+20C>A)
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gnomAD v4
Xg.63724514G>CCA2693906771ARHGEF9c.126+18C>G (n.126+18C>G)
c.228+18C>G (n.228+18C>G)
n.76+18C>G
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n.279+18C>G
c.-117-18065C>G (n.-117-18065C>G)
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n.360+18C>G
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c.204+18C>G (n.204+18C>G)
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gnomAD v4
Xg.63724515T>ACA2433143634ARHGEF9c.126+17A>T (n.126+17A>T)
c.228+17A>T (n.228+17A>T)
n.76+17A>T
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c.-203-11403A>T (n.-203-11403A>T)
n.61+17A>T
c.210+17A>T (n.210+17A>T)
c.-75-4659A>T (n.-75-4659A>T)
n.279+17A>T
c.-117-18066A>T (n.-117-18066A>T)
c.31-18066A>T (n.31-18066A>T)
n.360+17A>T
c.10-18066A>T (n.10-18066A>T)
c.204+17A>T (n.204+17A>T)
c.-254+17A>T (n.-254+17A>T)
c.183+17A>T (n.183+17A>T)
c.-494+17A>T (n.-494+17A>T)
dbSNP
Xg.63724515T>GCA1133609773ARHGEF9c.126+17A>C (n.126+17A>C)
c.228+17A>C (n.228+17A>C)
n.76+17A>C
c.189+17A>C (n.189+17A>C)
c.-203-11403A>C (n.-203-11403A>C)
n.61+17A>C
c.210+17A>C (n.210+17A>C)
c.-75-4659A>C (n.-75-4659A>C)
n.279+17A>C
c.-117-18066A>C (n.-117-18066A>C)
c.31-18066A>C (n.31-18066A>C)
n.360+17A>C
c.10-18066A>C (n.10-18066A>C)
c.204+17A>C (n.204+17A>C)
c.-254+17A>C (n.-254+17A>C)
c.183+17A>C (n.183+17A>C)
c.-494+17A>C (n.-494+17A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.63724515T=CA2433143635ARHGEF9c.126+17A= (n.126+17A=)
c.228+17A= (n.228+17A=)
n.76+17A=
c.189+17A= (n.189+17A=)
c.-203-11403A= (n.-203-11403A=)
n.61+17A=
c.210+17A= (n.210+17A=)
c.-75-4659A= (n.-75-4659A=)
n.279+17A=
c.-117-18066A= (n.-117-18066A=)
c.31-18066A= (n.31-18066A=)
n.360+17A=
c.10-18066A= (n.10-18066A=)
c.204+17A= (n.204+17A=)
c.-254+17A= (n.-254+17A=)
c.183+17A= (n.183+17A=)
c.-494+17A= (n.-494+17A=)
Xg.63724519G>ACA2579626890ARHGEF9c.126+13C>T (n.126+13C>T)
c.228+13C>T (n.228+13C>T)
n.76+13C>T
c.189+13C>T (n.189+13C>T)
c.-203-11407C>T (n.-203-11407C>T)
n.61+13C>T
c.210+13C>T (n.210+13C>T)
c.-75-4663C>T (n.-75-4663C>T)
n.279+13C>T
c.-117-18070C>T (n.-117-18070C>T)
c.31-18070C>T (n.31-18070C>T)
n.360+13C>T
c.10-18070C>T (n.10-18070C>T)
c.204+13C>T (n.204+13C>T)
c.-254+13C>T (n.-254+13C>T)
c.183+13C>T (n.183+13C>T)
c.-494+13C>T (n.-494+13C>T)
Xg.63724519G>CCA2693906772ARHGEF9c.126+13C>G (n.126+13C>G)
c.228+13C>G (n.228+13C>G)
n.76+13C>G
c.189+13C>G (n.189+13C>G)
c.-203-11407C>G (n.-203-11407C>G)
n.61+13C>G
c.210+13C>G (n.210+13C>G)
c.-75-4663C>G (n.-75-4663C>G)
n.279+13C>G
c.-117-18070C>G (n.-117-18070C>G)
c.31-18070C>G (n.31-18070C>G)
n.360+13C>G
c.10-18070C>G (n.10-18070C>G)
c.204+13C>G (n.204+13C>G)
c.-254+13C>G (n.-254+13C>G)
c.183+13C>G (n.183+13C>G)
c.-494+13C>G (n.-494+13C>G)
gnomAD v4
Xg.63724520A>GCA2579626891ARHGEF9c.126+12T>C (n.126+12T>C)
c.228+12T>C (n.228+12T>C)
n.76+12T>C
c.189+12T>C (n.189+12T>C)
c.-203-11408T>C (n.-203-11408T>C)
n.61+12T>C
c.210+12T>C (n.210+12T>C)
c.-75-4664T>C (n.-75-4664T>C)
n.279+12T>C
c.-117-18071T>C (n.-117-18071T>C)
c.31-18071T>C (n.31-18071T>C)
n.360+12T>C
c.10-18071T>C (n.10-18071T>C)
c.204+12T>C (n.204+12T>C)
c.-254+12T>C (n.-254+12T>C)
c.183+12T>C (n.183+12T>C)
c.-494+12T>C (n.-494+12T>C)
Xg.63724522T>CCA2693906773ARHGEF9c.126+10A>G (n.126+10A>G)
c.228+10A>G (n.228+10A>G)
n.76+10A>G
c.189+10A>G (n.189+10A>G)
c.-203-11410A>G (n.-203-11410A>G)
n.61+10A>G
c.210+10A>G (n.210+10A>G)
c.-75-4666A>G (n.-75-4666A>G)
n.279+10A>G
c.-117-18073A>G (n.-117-18073A>G)
c.31-18073A>G (n.31-18073A>G)
n.360+10A>G
c.10-18073A>G (n.10-18073A>G)
c.204+10A>G (n.204+10A>G)
c.-254+10A>G (n.-254+10A>G)
c.183+10A>G (n.183+10A>G)
c.-494+10A>G (n.-494+10A>G)
gnomAD v4
Xg.63724523G>ACA2433143637ARHGEF9c.126+9C>T (n.126+9C>T)
c.228+9C>T (n.228+9C>T)
n.76+9C>T
c.189+9C>T (n.189+9C>T)
c.-203-11411C>T (n.-203-11411C>T)
n.61+9C>T
c.210+9C>T (n.210+9C>T)
c.-75-4667C>T (n.-75-4667C>T)
n.279+9C>T
c.-117-18074C>T (n.-117-18074C>T)
c.31-18074C>T (n.31-18074C>T)
n.360+9C>T
c.10-18074C>T (n.10-18074C>T)
c.204+9C>T (n.204+9C>T)
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c.183+9C>T (n.183+9C>T)
c.-494+9C>T (n.-494+9C>T)
dbSNP
Xg.63724523G>CCA10431985ARHGEF9c.126+9C>G (n.126+9C>G)
c.228+9C>G (n.228+9C>G)
n.76+9C>G
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c.-203-11411C>G (n.-203-11411C>G)
n.61+9C>G
c.210+9C>G (n.210+9C>G)
c.-75-4667C>G (n.-75-4667C>G)
n.279+9C>G
c.-117-18074C>G (n.-117-18074C>G)
c.31-18074C>G (n.31-18074C>G)
n.360+9C>G
c.10-18074C>G (n.10-18074C>G)
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c.-494+9C>G (n.-494+9C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.63724523G=CA2433143636ARHGEF9c.126+9C= (n.126+9C=)
c.228+9C= (n.228+9C=)
n.76+9C=
c.189+9C= (n.189+9C=)
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n.61+9C=
c.210+9C= (n.210+9C=)
c.-75-4667C= (n.-75-4667C=)
n.279+9C=
c.-117-18074C= (n.-117-18074C=)
c.31-18074C= (n.31-18074C=)
n.360+9C=
c.10-18074C= (n.10-18074C=)
c.204+9C= (n.204+9C=)
c.-254+9C= (n.-254+9C=)
c.183+9C= (n.183+9C=)
c.-494+9C= (n.-494+9C=)
Xg.63724523G>TCA2693906774ARHGEF9c.126+9C>A (n.126+9C>A)
c.228+9C>A (n.228+9C>A)
n.76+9C>A
c.189+9C>A (n.189+9C>A)
c.-203-11411C>A (n.-203-11411C>A)
n.61+9C>A
c.210+9C>A (n.210+9C>A)
c.-75-4667C>A (n.-75-4667C>A)
n.279+9C>A
c.-117-18074C>A (n.-117-18074C>A)
c.31-18074C>A (n.31-18074C>A)
n.360+9C>A
c.10-18074C>A (n.10-18074C>A)
c.204+9C>A (n.204+9C>A)
c.-254+9C>A (n.-254+9C>A)
c.183+9C>A (n.183+9C>A)
c.-494+9C>A (n.-494+9C>A)
gnomAD v4
Xg.63724525C>ACA642472000ARHGEF9c.126+7G>T (n.126+7G>T)
c.228+7G>T (n.228+7G>T)
n.76+7G>T
c.189+7G>T (n.189+7G>T)
c.-203-11413G>T (n.-203-11413G>T)
n.61+7G>T
c.210+7G>T (n.210+7G>T)
c.-75-4669G>T (n.-75-4669G>T)
n.279+7G>T
c.-117-18076G>T (n.-117-18076G>T)
c.31-18076G>T (n.31-18076G>T)
n.360+7G>T
c.10-18076G>T (n.10-18076G>T)
c.204+7G>T (n.204+7G>T)
c.-254+7G>T (n.-254+7G>T)
c.183+7G>T (n.183+7G>T)
c.-494+7G>T (n.-494+7G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.63724525C=CA2433143638ARHGEF9c.126+7G= (n.126+7G=)
c.228+7G= (n.228+7G=)
n.76+7G=
c.189+7G= (n.189+7G=)
c.-203-11413G= (n.-203-11413G=)
n.61+7G=
c.210+7G= (n.210+7G=)
c.-75-4669G= (n.-75-4669G=)
n.279+7G=
c.-117-18076G= (n.-117-18076G=)
c.31-18076G= (n.31-18076G=)
n.360+7G=
c.10-18076G= (n.10-18076G=)
c.204+7G= (n.204+7G=)
c.-254+7G= (n.-254+7G=)
c.183+7G= (n.183+7G=)
c.-494+7G= (n.-494+7G=)
Xg.63724528T>ACA2433143640ARHGEF9c.126+4A>T (n.126+4A>T)
c.228+4A>T (n.228+4A>T)
n.76+4A>T
c.189+4A>T (n.189+4A>T)
c.-203-11416A>T (n.-203-11416A>T)
n.61+4A>T
c.210+4A>T (n.210+4A>T)
c.-75-4672A>T (n.-75-4672A>T)
n.279+4A>T
c.-117-18079A>T (n.-117-18079A>T)
c.31-18079A>T (n.31-18079A>T)
n.360+4A>T
c.10-18079A>T (n.10-18079A>T)
c.204+4A>T (n.204+4A>T)
c.-254+4A>T (n.-254+4A>T)
c.183+4A>T (n.183+4A>T)
c.-494+4A>T (n.-494+4A>T)
dbSNP
Xg.63724528T=CA2433143639ARHGEF9c.126+4A= (n.126+4A=)
c.228+4A= (n.228+4A=)
n.76+4A=
c.189+4A= (n.189+4A=)
c.-203-11416A= (n.-203-11416A=)
n.61+4A=
c.210+4A= (n.210+4A=)
c.-75-4672A= (n.-75-4672A=)
n.279+4A=
c.-117-18079A= (n.-117-18079A=)
c.31-18079A= (n.31-18079A=)
n.360+4A=
c.10-18079A= (n.10-18079A=)
c.204+4A= (n.204+4A=)
c.-254+4A= (n.-254+4A=)
c.183+4A= (n.183+4A=)
c.-494+4A= (n.-494+4A=)
Xg.63724529C>GCA516874191ARHGEF9c.126+3G>C (n.126+3G>C)
c.228+3G>C (n.228+3G>C)
n.76+3G>C
c.189+3G>C (n.189+3G>C)
c.-203-11417G>C (n.-203-11417G>C)
n.61+3G>C
c.210+3G>C (n.210+3G>C)
c.-75-4673G>C (n.-75-4673G>C)
n.279+3G>C
c.-117-18080G>C (n.-117-18080G>C)
c.31-18080G>C (n.31-18080G>C)
n.360+3G>C
c.10-18080G>C (n.10-18080G>C)
c.204+3G>C (n.204+3G>C)
c.-254+3G>C (n.-254+3G>C)
c.183+3G>C (n.183+3G>C)
c.-494+3G>C (n.-494+3G>C)
COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.63724529C>TCA2693906775ARHGEF9c.126+3G>A (n.126+3G>A)
c.228+3G>A (n.228+3G>A)
n.76+3G>A
c.189+3G>A (n.189+3G>A)
c.-203-11417G>A (n.-203-11417G>A)
n.61+3G>A
c.210+3G>A (n.210+3G>A)
c.-75-4673G>A (n.-75-4673G>A)
n.279+3G>A
c.-117-18080G>A (n.-117-18080G>A)
c.31-18080G>A (n.31-18080G>A)
n.360+3G>A
c.10-18080G>A (n.10-18080G>A)
c.204+3G>A (n.204+3G>A)
c.-254+3G>A (n.-254+3G>A)
c.183+3G>A (n.183+3G>A)
c.-494+3G>A (n.-494+3G>A)
gnomAD v4
Xg.63724530A>CCA413403817ARHGEF9c.126+2T>G (n.126+2T>G)
c.228+2T>G (n.228+2T>G)
n.76+2T>G
c.189+2T>G (n.189+2T>G)
c.-203-11418T>G (n.-203-11418T>G)
n.61+2T>G
c.210+2T>G (n.210+2T>G)
c.-75-4674T>G (n.-75-4674T>G)
n.279+2T>G
c.-117-18081T>G (n.-117-18081T>G)
c.31-18081T>G (n.31-18081T>G)
n.360+2T>G
c.10-18081T>G (n.10-18081T>G)
c.204+2T>G (n.204+2T>G)
c.-254+2T>G (n.-254+2T>G)
c.183+2T>G (n.183+2T>G)
c.-494+2T>G (n.-494+2T>G)
Xg.63724530A>GCA413403816ARHGEF9c.126+2T>C (n.126+2T>C)
c.228+2T>C (n.228+2T>C)
n.76+2T>C
c.189+2T>C (n.189+2T>C)
c.-203-11418T>C (n.-203-11418T>C)
n.61+2T>C
c.210+2T>C (n.210+2T>C)
c.-75-4674T>C (n.-75-4674T>C)
n.279+2T>C
c.-117-18081T>C (n.-117-18081T>C)
c.31-18081T>C (n.31-18081T>C)
n.360+2T>C
c.10-18081T>C (n.10-18081T>C)
c.204+2T>C (n.204+2T>C)
c.-254+2T>C (n.-254+2T>C)
c.183+2T>C (n.183+2T>C)
c.-494+2T>C (n.-494+2T>C)
Xg.63724530A>TCA413403818ARHGEF9c.126+2T>A (n.126+2T>A)
c.228+2T>A (n.228+2T>A)
n.76+2T>A
c.189+2T>A (n.189+2T>A)
c.-203-11418T>A (n.-203-11418T>A)
n.61+2T>A
c.210+2T>A (n.210+2T>A)
c.-75-4674T>A (n.-75-4674T>A)
n.279+2T>A
c.-117-18081T>A (n.-117-18081T>A)
c.31-18081T>A (n.31-18081T>A)
n.360+2T>A
c.10-18081T>A (n.10-18081T>A)
c.204+2T>A (n.204+2T>A)
c.-254+2T>A (n.-254+2T>A)
c.183+2T>A (n.183+2T>A)
c.-494+2T>A (n.-494+2T>A)

Number of alleles fetched