Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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X | g.63724490C>T | CA2693906760 | ARHGEF9 | c.126+42G>A (n.126+42G>A) c.228+42G>A (n.228+42G>A) n.76+42G>A c.189+42G>A (n.189+42G>A) c.-203-11378G>A (n.-203-11378G>A) n.61+42G>A c.210+42G>A (n.210+42G>A) c.-75-4634G>A (n.-75-4634G>A) n.279+42G>A c.-117-18041G>A (n.-117-18041G>A) c.31-18041G>A (n.31-18041G>A) n.360+42G>A c.10-18041G>A (n.10-18041G>A) c.204+42G>A (n.204+42G>A) c.-254+42G>A (n.-254+42G>A) c.183+42G>A (n.183+42G>A) c.-494+42G>A (n.-494+42G>A) | gnomAD v4 |
X | g.63724491_63724492insAGTA | CA2821481166 | ARHGEF9 | c.126+41_126+42insACTT (n.126+41_126+42insACTT) c.228+41_228+42insACTT (n.228+41_228+42insACTT) n.76+41_76+42insACTT c.189+41_189+42insACTT (n.189+41_189+42insACTT) c.-203-11379_-203-11378insACTT (n.-203-11379_-203-11378insACTT) n.61+41_61+42insACTT c.210+41_210+42insACTT (n.210+41_210+42insACTT) c.-75-4635_-75-4634insACTT (n.-75-4635_-75-4634insACTT) n.279+41_279+42insACTT c.-117-18042_-117-18041insACTT (n.-117-18042_-117-18041insACTT) c.31-18042_31-18041insACTT (n.31-18042_31-18041insACTT) n.360+41_360+42insACTT c.10-18042_10-18041insACTT (n.10-18042_10-18041insACTT) c.204+41_204+42insACTT (n.204+41_204+42insACTT) c.-254+41_-254+42insACTT (n.-254+41_-254+42insACTT) c.183+41_183+42insACTT (n.183+41_183+42insACTT) c.-494+41_-494+42insACTT (n.-494+41_-494+42insACTT) | |
X | g.63724492G>A | CA2693906761 | ARHGEF9 | c.126+40C>T (n.126+40C>T) c.228+40C>T (n.228+40C>T) n.76+40C>T c.189+40C>T (n.189+40C>T) c.-203-11380C>T (n.-203-11380C>T) n.61+40C>T c.210+40C>T (n.210+40C>T) c.-75-4636C>T (n.-75-4636C>T) n.279+40C>T c.-117-18043C>T (n.-117-18043C>T) c.31-18043C>T (n.31-18043C>T) n.360+40C>T c.10-18043C>T (n.10-18043C>T) c.204+40C>T (n.204+40C>T) c.-254+40C>T (n.-254+40C>T) c.183+40C>T (n.183+40C>T) c.-494+40C>T (n.-494+40C>T) | gnomAD v4 |
X | g.63724492G>T | CA2693906762 | ARHGEF9 | c.126+40C>A (n.126+40C>A) c.228+40C>A (n.228+40C>A) n.76+40C>A c.189+40C>A (n.189+40C>A) c.-203-11380C>A (n.-203-11380C>A) n.61+40C>A c.210+40C>A (n.210+40C>A) c.-75-4636C>A (n.-75-4636C>A) n.279+40C>A c.-117-18043C>A (n.-117-18043C>A) c.31-18043C>A (n.31-18043C>A) n.360+40C>A c.10-18043C>A (n.10-18043C>A) c.204+40C>A (n.204+40C>A) c.-254+40C>A (n.-254+40C>A) c.183+40C>A (n.183+40C>A) c.-494+40C>A (n.-494+40C>A) | gnomAD v4 |
X | g.63724493C>A | CA2693906763 | ARHGEF9 | c.126+39G>T (n.126+39G>T) c.228+39G>T (n.228+39G>T) n.76+39G>T c.189+39G>T (n.189+39G>T) c.-203-11381G>T (n.-203-11381G>T) n.61+39G>T c.210+39G>T (n.210+39G>T) c.-75-4637G>T (n.-75-4637G>T) n.279+39G>T c.-117-18044G>T (n.-117-18044G>T) c.31-18044G>T (n.31-18044G>T) n.360+39G>T c.10-18044G>T (n.10-18044G>T) c.204+39G>T (n.204+39G>T) c.-254+39G>T (n.-254+39G>T) c.183+39G>T (n.183+39G>T) c.-494+39G>T (n.-494+39G>T) | gnomAD v4 |
X | g.63724495A>T | CA2821481167 | ARHGEF9 | c.126+37T>A (n.126+37T>A) c.228+37T>A (n.228+37T>A) n.76+37T>A c.189+37T>A (n.189+37T>A) c.-203-11383T>A (n.-203-11383T>A) n.61+37T>A c.210+37T>A (n.210+37T>A) c.-75-4639T>A (n.-75-4639T>A) n.279+37T>A c.-117-18046T>A (n.-117-18046T>A) c.31-18046T>A (n.31-18046T>A) n.360+37T>A c.10-18046T>A (n.10-18046T>A) c.204+37T>A (n.204+37T>A) c.-254+37T>A (n.-254+37T>A) c.183+37T>A (n.183+37T>A) c.-494+37T>A (n.-494+37T>A) | |
X | g.63724495_63724498delinsAAGG | CA2433143627 | ARHGEF9 | c.126+34_126+37delinsCCTT (n.126+34_126+37delinsCCTT) c.228+34_228+37delinsCCTT (n.228+34_228+37delinsCCTT) n.76+34_76+37delinsCCTT c.189+34_189+37delinsCCTT (n.189+34_189+37delinsCCTT) c.-203-11386_-203-11383delinsCCTT (n.-203-11386_-203-11383delinsCCTT) n.61+34_61+37delinsCCTT c.210+34_210+37delinsCCTT (n.210+34_210+37delinsCCTT) c.-75-4642_-75-4639delinsCCTT (n.-75-4642_-75-4639delinsCCTT) n.279+34_279+37delinsCCTT c.-117-18049_-117-18046delinsCCTT (n.-117-18049_-117-18046delinsCCTT) c.31-18049_31-18046delinsCCTT (n.31-18049_31-18046delinsCCTT) n.360+34_360+37delinsCCTT c.10-18049_10-18046delinsCCTT (n.10-18049_10-18046delinsCCTT) c.204+34_204+37delinsCCTT (n.204+34_204+37delinsCCTT) c.-254+34_-254+37delinsCCTT (n.-254+34_-254+37delinsCCTT) c.183+34_183+37delinsCCTT (n.183+34_183+37delinsCCTT) c.-494+34_-494+37delinsCCTT (n.-494+34_-494+37delinsCCTT) | |
X | g.63724497_63724499del | CA1133609763 | ARHGEF9 | c.126+34_126+36del (n.126+34_126+36del) c.228+34_228+36del (n.228+34_228+36del) n.76+34_76+36del c.189+34_189+36del (n.189+34_189+36del) c.-203-11386_-203-11384del (n.-203-11386_-203-11384del) n.61+34_61+36del c.210+34_210+36del (n.210+34_210+36del) c.-75-4642_-75-4640del (n.-75-4642_-75-4640del) n.279+34_279+36del c.-117-18049_-117-18047del (n.-117-18049_-117-18047del) c.31-18049_31-18047del (n.31-18049_31-18047del) n.360+34_360+36del c.10-18049_10-18047del (n.10-18049_10-18047del) c.204+34_204+36del (n.204+34_204+36del) c.-254+34_-254+36del (n.-254+34_-254+36del) c.183+34_183+36del (n.183+34_183+36del) c.-494+34_-494+36del (n.-494+34_-494+36del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.63724500A>C | CA2821481169 | ARHGEF9 | c.126+32T>G (n.126+32T>G) c.228+32T>G (n.228+32T>G) n.76+32T>G c.189+32T>G (n.189+32T>G) c.-203-11388T>G (n.-203-11388T>G) n.61+32T>G c.210+32T>G (n.210+32T>G) c.-75-4644T>G (n.-75-4644T>G) n.279+32T>G c.-117-18051T>G (n.-117-18051T>G) c.31-18051T>G (n.31-18051T>G) n.360+32T>G c.10-18051T>G (n.10-18051T>G) c.204+32T>G (n.204+32T>G) c.-254+32T>G (n.-254+32T>G) c.183+32T>G (n.183+32T>G) c.-494+32T>G (n.-494+32T>G) | |
X | g.63724500A>G | CA2821481168 | ARHGEF9 | c.126+32T>C (n.126+32T>C) c.228+32T>C (n.228+32T>C) n.76+32T>C c.189+32T>C (n.189+32T>C) c.-203-11388T>C (n.-203-11388T>C) n.61+32T>C c.210+32T>C (n.210+32T>C) c.-75-4644T>C (n.-75-4644T>C) n.279+32T>C c.-117-18051T>C (n.-117-18051T>C) c.31-18051T>C (n.31-18051T>C) n.360+32T>C c.10-18051T>C (n.10-18051T>C) c.204+32T>C (n.204+32T>C) c.-254+32T>C (n.-254+32T>C) c.183+32T>C (n.183+32T>C) c.-494+32T>C (n.-494+32T>C) | |
X | g.63724500A>T | CA2693906764 | ARHGEF9 | c.126+32T>A (n.126+32T>A) c.228+32T>A (n.228+32T>A) n.76+32T>A c.189+32T>A (n.189+32T>A) c.-203-11388T>A (n.-203-11388T>A) n.61+32T>A c.210+32T>A (n.210+32T>A) c.-75-4644T>A (n.-75-4644T>A) n.279+32T>A c.-117-18051T>A (n.-117-18051T>A) c.31-18051T>A (n.31-18051T>A) n.360+32T>A c.10-18051T>A (n.10-18051T>A) c.204+32T>A (n.204+32T>A) c.-254+32T>A (n.-254+32T>A) c.183+32T>A (n.183+32T>A) c.-494+32T>A (n.-494+32T>A) | gnomAD v4 |
X | g.63724502T>A | CA2821481170 | ARHGEF9 | c.126+30A>T (n.126+30A>T) c.228+30A>T (n.228+30A>T) n.76+30A>T c.189+30A>T (n.189+30A>T) c.-203-11390A>T (n.-203-11390A>T) n.61+30A>T c.210+30A>T (n.210+30A>T) c.-75-4646A>T (n.-75-4646A>T) n.279+30A>T c.-117-18053A>T (n.-117-18053A>T) c.31-18053A>T (n.31-18053A>T) n.360+30A>T c.10-18053A>T (n.10-18053A>T) c.204+30A>T (n.204+30A>T) c.-254+30A>T (n.-254+30A>T) c.183+30A>T (n.183+30A>T) c.-494+30A>T (n.-494+30A>T) | |
X | g.63724502T>C | CA2693906765 | ARHGEF9 | c.126+30A>G (n.126+30A>G) c.228+30A>G (n.228+30A>G) n.76+30A>G c.189+30A>G (n.189+30A>G) c.-203-11390A>G (n.-203-11390A>G) n.61+30A>G c.210+30A>G (n.210+30A>G) c.-75-4646A>G (n.-75-4646A>G) n.279+30A>G c.-117-18053A>G (n.-117-18053A>G) c.31-18053A>G (n.31-18053A>G) n.360+30A>G c.10-18053A>G (n.10-18053A>G) c.204+30A>G (n.204+30A>G) c.-254+30A>G (n.-254+30A>G) c.183+30A>G (n.183+30A>G) c.-494+30A>G (n.-494+30A>G) | gnomAD v4 |
X | g.63724502_63724507delinsTAGGAG | CA2433143629 | ARHGEF9 | c.126+25_126+30delinsCTCCTA (n.126+25_126+30delinsCTCCTA) c.228+25_228+30delinsCTCCTA (n.228+25_228+30delinsCTCCTA) n.76+25_76+30delinsCTCCTA c.189+25_189+30delinsCTCCTA (n.189+25_189+30delinsCTCCTA) c.-203-11395_-203-11390delinsCTCCTA (n.-203-11395_-203-11390delinsCTCCTA) n.61+25_61+30delinsCTCCTA c.210+25_210+30delinsCTCCTA (n.210+25_210+30delinsCTCCTA) c.-75-4651_-75-4646delinsCTCCTA (n.-75-4651_-75-4646delinsCTCCTA) n.279+25_279+30delinsCTCCTA c.-117-18058_-117-18053delinsCTCCTA (n.-117-18058_-117-18053delinsCTCCTA) c.31-18058_31-18053delinsCTCCTA (n.31-18058_31-18053delinsCTCCTA) n.360+25_360+30delinsCTCCTA c.10-18058_10-18053delinsCTCCTA (n.10-18058_10-18053delinsCTCCTA) c.204+25_204+30delinsCTCCTA (n.204+25_204+30delinsCTCCTA) c.-254+25_-254+30delinsCTCCTA (n.-254+25_-254+30delinsCTCCTA) c.183+25_183+30delinsCTCCTA (n.183+25_183+30delinsCTCCTA) c.-494+25_-494+30delinsCTCCTA (n.-494+25_-494+30delinsCTCCTA) | |
X | g.63724503A>G | CA2693906766 | ARHGEF9 | c.126+29T>C (n.126+29T>C) c.228+29T>C (n.228+29T>C) n.76+29T>C c.189+29T>C (n.189+29T>C) c.-203-11391T>C (n.-203-11391T>C) n.61+29T>C c.210+29T>C (n.210+29T>C) c.-75-4647T>C (n.-75-4647T>C) n.279+29T>C c.-117-18054T>C (n.-117-18054T>C) c.31-18054T>C (n.31-18054T>C) n.360+29T>C c.10-18054T>C (n.10-18054T>C) c.204+29T>C (n.204+29T>C) c.-254+29T>C (n.-254+29T>C) c.183+29T>C (n.183+29T>C) c.-494+29T>C (n.-494+29T>C) | gnomAD v4 |
X | g.63724510_63724514del | CA2433143630 | ARHGEF9 | c.126+25_126+29del (n.126+25_126+29del) c.228+25_228+29del (n.228+25_228+29del) n.76+25_76+29del c.189+25_189+29del (n.189+25_189+29del) c.-203-11395_-203-11391del (n.-203-11395_-203-11391del) n.61+25_61+29del c.210+25_210+29del (n.210+25_210+29del) c.-75-4651_-75-4647del (n.-75-4651_-75-4647del) n.279+25_279+29del c.-117-18058_-117-18054del (n.-117-18058_-117-18054del) c.31-18058_31-18054del (n.31-18058_31-18054del) n.360+25_360+29del c.10-18058_10-18054del (n.10-18058_10-18054del) c.204+25_204+29del (n.204+25_204+29del) c.-254+25_-254+29del (n.-254+25_-254+29del) c.183+25_183+29del (n.183+25_183+29del) c.-494+25_-494+29del (n.-494+25_-494+29del) | dbSNP |
X | g.63724504G>T | CA2693906767 | ARHGEF9 | c.126+28C>A (n.126+28C>A) c.228+28C>A (n.228+28C>A) n.76+28C>A c.189+28C>A (n.189+28C>A) c.-203-11392C>A (n.-203-11392C>A) n.61+28C>A c.210+28C>A (n.210+28C>A) c.-75-4648C>A (n.-75-4648C>A) n.279+28C>A c.-117-18055C>A (n.-117-18055C>A) c.31-18055C>A (n.31-18055C>A) n.360+28C>A c.10-18055C>A (n.10-18055C>A) c.204+28C>A (n.204+28C>A) c.-254+28C>A (n.-254+28C>A) c.183+28C>A (n.183+28C>A) c.-494+28C>A (n.-494+28C>A) | gnomAD v4 |
X | g.63724506A= | CA2433143631 | ARHGEF9 | c.126+26T= (n.126+26T=) c.228+26T= (n.228+26T=) n.76+26T= c.189+26T= (n.189+26T=) c.-203-11394T= (n.-203-11394T=) n.61+26T= c.210+26T= (n.210+26T=) c.-75-4650T= (n.-75-4650T=) n.279+26T= c.-117-18057T= (n.-117-18057T=) c.31-18057T= (n.31-18057T=) n.360+26T= c.10-18057T= (n.10-18057T=) c.204+26T= (n.204+26T=) c.-254+26T= (n.-254+26T=) c.183+26T= (n.183+26T=) c.-494+26T= (n.-494+26T=) | |
X | g.63724506A>G | CA10431984 | ARHGEF9 | c.126+26T>C (n.126+26T>C) c.228+26T>C (n.228+26T>C) n.76+26T>C c.189+26T>C (n.189+26T>C) c.-203-11394T>C (n.-203-11394T>C) n.61+26T>C c.210+26T>C (n.210+26T>C) c.-75-4650T>C (n.-75-4650T>C) n.279+26T>C c.-117-18057T>C (n.-117-18057T>C) c.31-18057T>C (n.31-18057T>C) n.360+26T>C c.10-18057T>C (n.10-18057T>C) c.204+26T>C (n.204+26T>C) c.-254+26T>C (n.-254+26T>C) c.183+26T>C (n.183+26T>C) c.-494+26T>C (n.-494+26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.63724507G>T | CA2693906768 | ARHGEF9 | c.126+25C>A (n.126+25C>A) c.228+25C>A (n.228+25C>A) n.76+25C>A c.189+25C>A (n.189+25C>A) c.-203-11395C>A (n.-203-11395C>A) n.61+25C>A c.210+25C>A (n.210+25C>A) c.-75-4651C>A (n.-75-4651C>A) n.279+25C>A c.-117-18058C>A (n.-117-18058C>A) c.31-18058C>A (n.31-18058C>A) n.360+25C>A c.10-18058C>A (n.10-18058C>A) c.204+25C>A (n.204+25C>A) c.-254+25C>A (n.-254+25C>A) c.183+25C>A (n.183+25C>A) c.-494+25C>A (n.-494+25C>A) | gnomAD v4 |
X | g.63724509G= | CA2433143632 | ARHGEF9 | c.126+23C= (n.126+23C=) c.228+23C= (n.228+23C=) n.76+23C= c.189+23C= (n.189+23C=) c.-203-11397C= (n.-203-11397C=) n.61+23C= c.210+23C= (n.210+23C=) c.-75-4653C= (n.-75-4653C=) n.279+23C= c.-117-18060C= (n.-117-18060C=) c.31-18060C= (n.31-18060C=) n.360+23C= c.10-18060C= (n.10-18060C=) c.204+23C= (n.204+23C=) c.-254+23C= (n.-254+23C=) c.183+23C= (n.183+23C=) c.-494+23C= (n.-494+23C=) | |
X | g.63724509G>T | CA2433143633 | ARHGEF9 | c.126+23C>A (n.126+23C>A) c.228+23C>A (n.228+23C>A) n.76+23C>A c.189+23C>A (n.189+23C>A) c.-203-11397C>A (n.-203-11397C>A) n.61+23C>A c.210+23C>A (n.210+23C>A) c.-75-4653C>A (n.-75-4653C>A) n.279+23C>A c.-117-18060C>A (n.-117-18060C>A) c.31-18060C>A (n.31-18060C>A) n.360+23C>A c.10-18060C>A (n.10-18060C>A) c.204+23C>A (n.204+23C>A) c.-254+23C>A (n.-254+23C>A) c.183+23C>A (n.183+23C>A) c.-494+23C>A (n.-494+23C>A) | dbSNP |
X | g.63724510G>T | CA2693906769 | ARHGEF9 | c.126+22C>A (n.126+22C>A) c.228+22C>A (n.228+22C>A) n.76+22C>A c.189+22C>A (n.189+22C>A) c.-203-11398C>A (n.-203-11398C>A) n.61+22C>A c.210+22C>A (n.210+22C>A) c.-75-4654C>A (n.-75-4654C>A) n.279+22C>A c.-117-18061C>A (n.-117-18061C>A) c.31-18061C>A (n.31-18061C>A) n.360+22C>A c.10-18061C>A (n.10-18061C>A) c.204+22C>A (n.204+22C>A) c.-254+22C>A (n.-254+22C>A) c.183+22C>A (n.183+22C>A) c.-494+22C>A (n.-494+22C>A) | gnomAD v4 |
X | g.63724512G>A | CA2821481171 | ARHGEF9 | c.126+20C>T (n.126+20C>T) c.228+20C>T (n.228+20C>T) n.76+20C>T c.189+20C>T (n.189+20C>T) c.-203-11400C>T (n.-203-11400C>T) n.61+20C>T c.210+20C>T (n.210+20C>T) c.-75-4656C>T (n.-75-4656C>T) n.279+20C>T c.-117-18063C>T (n.-117-18063C>T) c.31-18063C>T (n.31-18063C>T) n.360+20C>T c.10-18063C>T (n.10-18063C>T) c.204+20C>T (n.204+20C>T) c.-254+20C>T (n.-254+20C>T) c.183+20C>T (n.183+20C>T) c.-494+20C>T (n.-494+20C>T) | |
X | g.63724512G>T | CA2693906770 | ARHGEF9 | c.126+20C>A (n.126+20C>A) c.228+20C>A (n.228+20C>A) n.76+20C>A c.189+20C>A (n.189+20C>A) c.-203-11400C>A (n.-203-11400C>A) n.61+20C>A c.210+20C>A (n.210+20C>A) c.-75-4656C>A (n.-75-4656C>A) n.279+20C>A c.-117-18063C>A (n.-117-18063C>A) c.31-18063C>A (n.31-18063C>A) n.360+20C>A c.10-18063C>A (n.10-18063C>A) c.204+20C>A (n.204+20C>A) c.-254+20C>A (n.-254+20C>A) c.183+20C>A (n.183+20C>A) c.-494+20C>A (n.-494+20C>A) | gnomAD v4 |
X | g.63724514G>C | CA2693906771 | ARHGEF9 | c.126+18C>G (n.126+18C>G) c.228+18C>G (n.228+18C>G) n.76+18C>G c.189+18C>G (n.189+18C>G) c.-203-11402C>G (n.-203-11402C>G) n.61+18C>G c.210+18C>G (n.210+18C>G) c.-75-4658C>G (n.-75-4658C>G) n.279+18C>G c.-117-18065C>G (n.-117-18065C>G) c.31-18065C>G (n.31-18065C>G) n.360+18C>G c.10-18065C>G (n.10-18065C>G) c.204+18C>G (n.204+18C>G) c.-254+18C>G (n.-254+18C>G) c.183+18C>G (n.183+18C>G) c.-494+18C>G (n.-494+18C>G) | gnomAD v4 |
X | g.63724515T>A | CA2433143634 | ARHGEF9 | c.126+17A>T (n.126+17A>T) c.228+17A>T (n.228+17A>T) n.76+17A>T c.189+17A>T (n.189+17A>T) c.-203-11403A>T (n.-203-11403A>T) n.61+17A>T c.210+17A>T (n.210+17A>T) c.-75-4659A>T (n.-75-4659A>T) n.279+17A>T c.-117-18066A>T (n.-117-18066A>T) c.31-18066A>T (n.31-18066A>T) n.360+17A>T c.10-18066A>T (n.10-18066A>T) c.204+17A>T (n.204+17A>T) c.-254+17A>T (n.-254+17A>T) c.183+17A>T (n.183+17A>T) c.-494+17A>T (n.-494+17A>T) | dbSNP |
X | g.63724515T>G | CA1133609773 | ARHGEF9 | c.126+17A>C (n.126+17A>C) c.228+17A>C (n.228+17A>C) n.76+17A>C c.189+17A>C (n.189+17A>C) c.-203-11403A>C (n.-203-11403A>C) n.61+17A>C c.210+17A>C (n.210+17A>C) c.-75-4659A>C (n.-75-4659A>C) n.279+17A>C c.-117-18066A>C (n.-117-18066A>C) c.31-18066A>C (n.31-18066A>C) n.360+17A>C c.10-18066A>C (n.10-18066A>C) c.204+17A>C (n.204+17A>C) c.-254+17A>C (n.-254+17A>C) c.183+17A>C (n.183+17A>C) c.-494+17A>C (n.-494+17A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.63724515T= | CA2433143635 | ARHGEF9 | c.126+17A= (n.126+17A=) c.228+17A= (n.228+17A=) n.76+17A= c.189+17A= (n.189+17A=) c.-203-11403A= (n.-203-11403A=) n.61+17A= c.210+17A= (n.210+17A=) c.-75-4659A= (n.-75-4659A=) n.279+17A= c.-117-18066A= (n.-117-18066A=) c.31-18066A= (n.31-18066A=) n.360+17A= c.10-18066A= (n.10-18066A=) c.204+17A= (n.204+17A=) c.-254+17A= (n.-254+17A=) c.183+17A= (n.183+17A=) c.-494+17A= (n.-494+17A=) | |
X | g.63724519G>A | CA2579626890 | ARHGEF9 | c.126+13C>T (n.126+13C>T) c.228+13C>T (n.228+13C>T) n.76+13C>T c.189+13C>T (n.189+13C>T) c.-203-11407C>T (n.-203-11407C>T) n.61+13C>T c.210+13C>T (n.210+13C>T) c.-75-4663C>T (n.-75-4663C>T) n.279+13C>T c.-117-18070C>T (n.-117-18070C>T) c.31-18070C>T (n.31-18070C>T) n.360+13C>T c.10-18070C>T (n.10-18070C>T) c.204+13C>T (n.204+13C>T) c.-254+13C>T (n.-254+13C>T) c.183+13C>T (n.183+13C>T) c.-494+13C>T (n.-494+13C>T) | |
X | g.63724519G>C | CA2693906772 | ARHGEF9 | c.126+13C>G (n.126+13C>G) c.228+13C>G (n.228+13C>G) n.76+13C>G c.189+13C>G (n.189+13C>G) c.-203-11407C>G (n.-203-11407C>G) n.61+13C>G c.210+13C>G (n.210+13C>G) c.-75-4663C>G (n.-75-4663C>G) n.279+13C>G c.-117-18070C>G (n.-117-18070C>G) c.31-18070C>G (n.31-18070C>G) n.360+13C>G c.10-18070C>G (n.10-18070C>G) c.204+13C>G (n.204+13C>G) c.-254+13C>G (n.-254+13C>G) c.183+13C>G (n.183+13C>G) c.-494+13C>G (n.-494+13C>G) | gnomAD v4 |
X | g.63724520A>G | CA2579626891 | ARHGEF9 | c.126+12T>C (n.126+12T>C) c.228+12T>C (n.228+12T>C) n.76+12T>C c.189+12T>C (n.189+12T>C) c.-203-11408T>C (n.-203-11408T>C) n.61+12T>C c.210+12T>C (n.210+12T>C) c.-75-4664T>C (n.-75-4664T>C) n.279+12T>C c.-117-18071T>C (n.-117-18071T>C) c.31-18071T>C (n.31-18071T>C) n.360+12T>C c.10-18071T>C (n.10-18071T>C) c.204+12T>C (n.204+12T>C) c.-254+12T>C (n.-254+12T>C) c.183+12T>C (n.183+12T>C) c.-494+12T>C (n.-494+12T>C) | |
X | g.63724522T>C | CA2693906773 | ARHGEF9 | c.126+10A>G (n.126+10A>G) c.228+10A>G (n.228+10A>G) n.76+10A>G c.189+10A>G (n.189+10A>G) c.-203-11410A>G (n.-203-11410A>G) n.61+10A>G c.210+10A>G (n.210+10A>G) c.-75-4666A>G (n.-75-4666A>G) n.279+10A>G c.-117-18073A>G (n.-117-18073A>G) c.31-18073A>G (n.31-18073A>G) n.360+10A>G c.10-18073A>G (n.10-18073A>G) c.204+10A>G (n.204+10A>G) c.-254+10A>G (n.-254+10A>G) c.183+10A>G (n.183+10A>G) c.-494+10A>G (n.-494+10A>G) | gnomAD v4 |
X | g.63724523G>A | CA2433143637 | ARHGEF9 | c.126+9C>T (n.126+9C>T) c.228+9C>T (n.228+9C>T) n.76+9C>T c.189+9C>T (n.189+9C>T) c.-203-11411C>T (n.-203-11411C>T) n.61+9C>T c.210+9C>T (n.210+9C>T) c.-75-4667C>T (n.-75-4667C>T) n.279+9C>T c.-117-18074C>T (n.-117-18074C>T) c.31-18074C>T (n.31-18074C>T) n.360+9C>T c.10-18074C>T (n.10-18074C>T) c.204+9C>T (n.204+9C>T) c.-254+9C>T (n.-254+9C>T) c.183+9C>T (n.183+9C>T) c.-494+9C>T (n.-494+9C>T) | dbSNP |
X | g.63724523G>C | CA10431985 | ARHGEF9 | c.126+9C>G (n.126+9C>G) c.228+9C>G (n.228+9C>G) n.76+9C>G c.189+9C>G (n.189+9C>G) c.-203-11411C>G (n.-203-11411C>G) n.61+9C>G c.210+9C>G (n.210+9C>G) c.-75-4667C>G (n.-75-4667C>G) n.279+9C>G c.-117-18074C>G (n.-117-18074C>G) c.31-18074C>G (n.31-18074C>G) n.360+9C>G c.10-18074C>G (n.10-18074C>G) c.204+9C>G (n.204+9C>G) c.-254+9C>G (n.-254+9C>G) c.183+9C>G (n.183+9C>G) c.-494+9C>G (n.-494+9C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.63724523G= | CA2433143636 | ARHGEF9 | c.126+9C= (n.126+9C=) c.228+9C= (n.228+9C=) n.76+9C= c.189+9C= (n.189+9C=) c.-203-11411C= (n.-203-11411C=) n.61+9C= c.210+9C= (n.210+9C=) c.-75-4667C= (n.-75-4667C=) n.279+9C= c.-117-18074C= (n.-117-18074C=) c.31-18074C= (n.31-18074C=) n.360+9C= c.10-18074C= (n.10-18074C=) c.204+9C= (n.204+9C=) c.-254+9C= (n.-254+9C=) c.183+9C= (n.183+9C=) c.-494+9C= (n.-494+9C=) | |
X | g.63724523G>T | CA2693906774 | ARHGEF9 | c.126+9C>A (n.126+9C>A) c.228+9C>A (n.228+9C>A) n.76+9C>A c.189+9C>A (n.189+9C>A) c.-203-11411C>A (n.-203-11411C>A) n.61+9C>A c.210+9C>A (n.210+9C>A) c.-75-4667C>A (n.-75-4667C>A) n.279+9C>A c.-117-18074C>A (n.-117-18074C>A) c.31-18074C>A (n.31-18074C>A) n.360+9C>A c.10-18074C>A (n.10-18074C>A) c.204+9C>A (n.204+9C>A) c.-254+9C>A (n.-254+9C>A) c.183+9C>A (n.183+9C>A) c.-494+9C>A (n.-494+9C>A) | gnomAD v4 |
X | g.63724525C>A | CA642472000 | ARHGEF9 | c.126+7G>T (n.126+7G>T) c.228+7G>T (n.228+7G>T) n.76+7G>T c.189+7G>T (n.189+7G>T) c.-203-11413G>T (n.-203-11413G>T) n.61+7G>T c.210+7G>T (n.210+7G>T) c.-75-4669G>T (n.-75-4669G>T) n.279+7G>T c.-117-18076G>T (n.-117-18076G>T) c.31-18076G>T (n.31-18076G>T) n.360+7G>T c.10-18076G>T (n.10-18076G>T) c.204+7G>T (n.204+7G>T) c.-254+7G>T (n.-254+7G>T) c.183+7G>T (n.183+7G>T) c.-494+7G>T (n.-494+7G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.63724525C= | CA2433143638 | ARHGEF9 | c.126+7G= (n.126+7G=) c.228+7G= (n.228+7G=) n.76+7G= c.189+7G= (n.189+7G=) c.-203-11413G= (n.-203-11413G=) n.61+7G= c.210+7G= (n.210+7G=) c.-75-4669G= (n.-75-4669G=) n.279+7G= c.-117-18076G= (n.-117-18076G=) c.31-18076G= (n.31-18076G=) n.360+7G= c.10-18076G= (n.10-18076G=) c.204+7G= (n.204+7G=) c.-254+7G= (n.-254+7G=) c.183+7G= (n.183+7G=) c.-494+7G= (n.-494+7G=) | |
X | g.63724528T>A | CA2433143640 | ARHGEF9 | c.126+4A>T (n.126+4A>T) c.228+4A>T (n.228+4A>T) n.76+4A>T c.189+4A>T (n.189+4A>T) c.-203-11416A>T (n.-203-11416A>T) n.61+4A>T c.210+4A>T (n.210+4A>T) c.-75-4672A>T (n.-75-4672A>T) n.279+4A>T c.-117-18079A>T (n.-117-18079A>T) c.31-18079A>T (n.31-18079A>T) n.360+4A>T c.10-18079A>T (n.10-18079A>T) c.204+4A>T (n.204+4A>T) c.-254+4A>T (n.-254+4A>T) c.183+4A>T (n.183+4A>T) c.-494+4A>T (n.-494+4A>T) | dbSNP |
X | g.63724528T= | CA2433143639 | ARHGEF9 | c.126+4A= (n.126+4A=) c.228+4A= (n.228+4A=) n.76+4A= c.189+4A= (n.189+4A=) c.-203-11416A= (n.-203-11416A=) n.61+4A= c.210+4A= (n.210+4A=) c.-75-4672A= (n.-75-4672A=) n.279+4A= c.-117-18079A= (n.-117-18079A=) c.31-18079A= (n.31-18079A=) n.360+4A= c.10-18079A= (n.10-18079A=) c.204+4A= (n.204+4A=) c.-254+4A= (n.-254+4A=) c.183+4A= (n.183+4A=) c.-494+4A= (n.-494+4A=) | |
X | g.63724529C>G | CA516874191 | ARHGEF9 | c.126+3G>C (n.126+3G>C) c.228+3G>C (n.228+3G>C) n.76+3G>C c.189+3G>C (n.189+3G>C) c.-203-11417G>C (n.-203-11417G>C) n.61+3G>C c.210+3G>C (n.210+3G>C) c.-75-4673G>C (n.-75-4673G>C) n.279+3G>C c.-117-18080G>C (n.-117-18080G>C) c.31-18080G>C (n.31-18080G>C) n.360+3G>C c.10-18080G>C (n.10-18080G>C) c.204+3G>C (n.204+3G>C) c.-254+3G>C (n.-254+3G>C) c.183+3G>C (n.183+3G>C) c.-494+3G>C (n.-494+3G>C) | COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.63724529C>T | CA2693906775 | ARHGEF9 | c.126+3G>A (n.126+3G>A) c.228+3G>A (n.228+3G>A) n.76+3G>A c.189+3G>A (n.189+3G>A) c.-203-11417G>A (n.-203-11417G>A) n.61+3G>A c.210+3G>A (n.210+3G>A) c.-75-4673G>A (n.-75-4673G>A) n.279+3G>A c.-117-18080G>A (n.-117-18080G>A) c.31-18080G>A (n.31-18080G>A) n.360+3G>A c.10-18080G>A (n.10-18080G>A) c.204+3G>A (n.204+3G>A) c.-254+3G>A (n.-254+3G>A) c.183+3G>A (n.183+3G>A) c.-494+3G>A (n.-494+3G>A) | gnomAD v4 |
X | g.63724530A>C | CA413403817 | ARHGEF9 | c.126+2T>G (n.126+2T>G) c.228+2T>G (n.228+2T>G) n.76+2T>G c.189+2T>G (n.189+2T>G) c.-203-11418T>G (n.-203-11418T>G) n.61+2T>G c.210+2T>G (n.210+2T>G) c.-75-4674T>G (n.-75-4674T>G) n.279+2T>G c.-117-18081T>G (n.-117-18081T>G) c.31-18081T>G (n.31-18081T>G) n.360+2T>G c.10-18081T>G (n.10-18081T>G) c.204+2T>G (n.204+2T>G) c.-254+2T>G (n.-254+2T>G) c.183+2T>G (n.183+2T>G) c.-494+2T>G (n.-494+2T>G) | |
X | g.63724530A>G | CA413403816 | ARHGEF9 | c.126+2T>C (n.126+2T>C) c.228+2T>C (n.228+2T>C) n.76+2T>C c.189+2T>C (n.189+2T>C) c.-203-11418T>C (n.-203-11418T>C) n.61+2T>C c.210+2T>C (n.210+2T>C) c.-75-4674T>C (n.-75-4674T>C) n.279+2T>C c.-117-18081T>C (n.-117-18081T>C) c.31-18081T>C (n.31-18081T>C) n.360+2T>C c.10-18081T>C (n.10-18081T>C) c.204+2T>C (n.204+2T>C) c.-254+2T>C (n.-254+2T>C) c.183+2T>C (n.183+2T>C) c.-494+2T>C (n.-494+2T>C) | |
X | g.63724530A>T | CA413403818 | ARHGEF9 | c.126+2T>A (n.126+2T>A) c.228+2T>A (n.228+2T>A) n.76+2T>A c.189+2T>A (n.189+2T>A) c.-203-11418T>A (n.-203-11418T>A) n.61+2T>A c.210+2T>A (n.210+2T>A) c.-75-4674T>A (n.-75-4674T>A) n.279+2T>A c.-117-18081T>A (n.-117-18081T>A) c.31-18081T>A (n.31-18081T>A) n.360+2T>A c.10-18081T>A (n.10-18081T>A) c.204+2T>A (n.204+2T>A) c.-254+2T>A (n.-254+2T>A) c.183+2T>A (n.183+2T>A) c.-494+2T>A (n.-494+2T>A) |