UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.63718257_63725798del | CA658820687 | ARHGEF9 | c.-54-1087_126+6275del c.49-1087_228+6275del c.-105-952_126+6275del c.-55+848_126+6275del c.-54-1087_*67+4505del c.10-1087_189+6275del c.-203-12686_-203-5145del (n.-203-12686_-203-5145del) c.-107-63_126+6275del c.-54-1087_127-2138del c.31-1087_210+6275del c.-75-5942_108+1417del n.100-1087_279+6275del c.-117-19349_-117-11808del (n.-117-19349_-117-11808del) c.31-19349_31-11808del (n.31-19349_31-11808del) c.10-19349_10-11808del (n.10-19349_10-11808del) c.25-1087_204+6275del c.-433-1087_-118+4505del c.-109-16_183+6275del c.-673-1087_-494+6275del | |
| X | g.63724468T>A | CA2595620727 | ARHGEF9 | c.126+64A>T (n.126+64A>T) c.228+64A>T (n.228+64A>T) n.76+64A>T c.189+64A>T (n.189+64A>T) c.-203-11356A>T (n.-203-11356A>T) n.61+64A>T c.210+64A>T (n.210+64A>T) c.-75-4612A>T (n.-75-4612A>T) n.279+64A>T c.-117-18019A>T (n.-117-18019A>T) c.31-18019A>T (n.31-18019A>T) n.360+64A>T c.10-18019A>T (n.10-18019A>T) c.204+64A>T (n.204+64A>T) c.-254+64A>T (n.-254+64A>T) c.183+64A>T (n.183+64A>T) c.-494+64A>T (n.-494+64A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.63724468T>G | CA516874185 | ARHGEF9 | c.126+64A>C (n.126+64A>C) c.228+64A>C (n.228+64A>C) n.76+64A>C c.189+64A>C (n.189+64A>C) c.-203-11356A>C (n.-203-11356A>C) n.61+64A>C c.210+64A>C (n.210+64A>C) c.-75-4612A>C (n.-75-4612A>C) n.279+64A>C c.-117-18019A>C (n.-117-18019A>C) c.31-18019A>C (n.31-18019A>C) n.360+64A>C c.10-18019A>C (n.10-18019A>C) c.204+64A>C (n.204+64A>C) c.-254+64A>C (n.-254+64A>C) c.183+64A>C (n.183+64A>C) c.-494+64A>C (n.-494+64A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.63724468T= | CA2433143618 | ARHGEF9 | c.126+64A= (n.126+64A=) c.228+64A= (n.228+64A=) n.76+64A= c.189+64A= (n.189+64A=) c.-203-11356A= (n.-203-11356A=) n.61+64A= c.210+64A= (n.210+64A=) c.-75-4612A= (n.-75-4612A=) n.279+64A= c.-117-18019A= (n.-117-18019A=) c.31-18019A= (n.31-18019A=) n.360+64A= c.10-18019A= (n.10-18019A=) c.204+64A= (n.204+64A=) c.-254+64A= (n.-254+64A=) c.183+64A= (n.183+64A=) c.-494+64A= (n.-494+64A=) | |
| X | g.63724469G>A | CA2693906747 | ARHGEF9 | c.126+63C>T (n.126+63C>T) c.228+63C>T (n.228+63C>T) n.76+63C>T c.189+63C>T (n.189+63C>T) c.-203-11357C>T (n.-203-11357C>T) n.61+63C>T c.210+63C>T (n.210+63C>T) c.-75-4613C>T (n.-75-4613C>T) n.279+63C>T c.-117-18020C>T (n.-117-18020C>T) c.31-18020C>T (n.31-18020C>T) n.360+63C>T c.10-18020C>T (n.10-18020C>T) c.204+63C>T (n.204+63C>T) c.-254+63C>T (n.-254+63C>T) c.183+63C>T (n.183+63C>T) c.-494+63C>T (n.-494+63C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.63724469G>T | CA2579626885 | ARHGEF9 | c.126+63C>A (n.126+63C>A) c.228+63C>A (n.228+63C>A) n.76+63C>A c.189+63C>A (n.189+63C>A) c.-203-11357C>A (n.-203-11357C>A) n.61+63C>A c.210+63C>A (n.210+63C>A) c.-75-4613C>A (n.-75-4613C>A) n.279+63C>A c.-117-18020C>A (n.-117-18020C>A) c.31-18020C>A (n.31-18020C>A) n.360+63C>A c.10-18020C>A (n.10-18020C>A) c.204+63C>A (n.204+63C>A) c.-254+63C>A (n.-254+63C>A) c.183+63C>A (n.183+63C>A) c.-494+63C>A (n.-494+63C>A) | |
| X | g.63724470A>G | CA2693906748 | ARHGEF9 | c.126+62T>C (n.126+62T>C) c.228+62T>C (n.228+62T>C) n.76+62T>C c.189+62T>C (n.189+62T>C) c.-203-11358T>C (n.-203-11358T>C) n.61+62T>C c.210+62T>C (n.210+62T>C) c.-75-4614T>C (n.-75-4614T>C) n.279+62T>C c.-117-18021T>C (n.-117-18021T>C) c.31-18021T>C (n.31-18021T>C) n.360+62T>C c.10-18021T>C (n.10-18021T>C) c.204+62T>C (n.204+62T>C) c.-254+62T>C (n.-254+62T>C) c.183+62T>C (n.183+62T>C) c.-494+62T>C (n.-494+62T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.63724471A= | CA2433143619 | ARHGEF9 | c.126+61T= (n.126+61T=) c.228+61T= (n.228+61T=) n.76+61T= c.189+61T= (n.189+61T=) c.-203-11359T= (n.-203-11359T=) n.61+61T= c.210+61T= (n.210+61T=) c.-75-4615T= (n.-75-4615T=) n.279+61T= c.-117-18022T= (n.-117-18022T=) c.31-18022T= (n.31-18022T=) n.360+61T= c.10-18022T= (n.10-18022T=) c.204+61T= (n.204+61T=) c.-254+61T= (n.-254+61T=) c.183+61T= (n.183+61T=) c.-494+61T= (n.-494+61T=) | |
| X | g.63724471A>C | CA2433143620 | ARHGEF9 | c.126+61T>G (n.126+61T>G) c.228+61T>G (n.228+61T>G) n.76+61T>G c.189+61T>G (n.189+61T>G) c.-203-11359T>G (n.-203-11359T>G) n.61+61T>G c.210+61T>G (n.210+61T>G) c.-75-4615T>G (n.-75-4615T>G) n.279+61T>G c.-117-18022T>G (n.-117-18022T>G) c.31-18022T>G (n.31-18022T>G) n.360+61T>G c.10-18022T>G (n.10-18022T>G) c.204+61T>G (n.204+61T>G) c.-254+61T>G (n.-254+61T>G) c.183+61T>G (n.183+61T>G) c.-494+61T>G (n.-494+61T>G) | dbSNP |
| X | g.63724471A>G | CA877135943 | ARHGEF9 | c.126+61T>C (n.126+61T>C) c.228+61T>C (n.228+61T>C) n.76+61T>C c.189+61T>C (n.189+61T>C) c.-203-11359T>C (n.-203-11359T>C) n.61+61T>C c.210+61T>C (n.210+61T>C) c.-75-4615T>C (n.-75-4615T>C) n.279+61T>C c.-117-18022T>C (n.-117-18022T>C) c.31-18022T>C (n.31-18022T>C) n.360+61T>C c.10-18022T>C (n.10-18022T>C) c.204+61T>C (n.204+61T>C) c.-254+61T>C (n.-254+61T>C) c.183+61T>C (n.183+61T>C) c.-494+61T>C (n.-494+61T>C) | dbSNP |
| X | g.63724472G>A | CA2570892855 | ARHGEF9 | c.126+60C>T (n.126+60C>T) c.228+60C>T (n.228+60C>T) n.76+60C>T c.189+60C>T (n.189+60C>T) c.-203-11360C>T (n.-203-11360C>T) n.61+60C>T c.210+60C>T (n.210+60C>T) c.-75-4616C>T (n.-75-4616C>T) n.279+60C>T c.-117-18023C>T (n.-117-18023C>T) c.31-18023C>T (n.31-18023C>T) n.360+60C>T c.10-18023C>T (n.10-18023C>T) c.204+60C>T (n.204+60C>T) c.-254+60C>T (n.-254+60C>T) c.183+60C>T (n.183+60C>T) c.-494+60C>T (n.-494+60C>T) | |
| X | g.63724472G>T | CA2693906749 | ARHGEF9 | c.126+60C>A (n.126+60C>A) c.228+60C>A (n.228+60C>A) n.76+60C>A c.189+60C>A (n.189+60C>A) c.-203-11360C>A (n.-203-11360C>A) n.61+60C>A c.210+60C>A (n.210+60C>A) c.-75-4616C>A (n.-75-4616C>A) n.279+60C>A c.-117-18023C>A (n.-117-18023C>A) c.31-18023C>A (n.31-18023C>A) n.360+60C>A c.10-18023C>A (n.10-18023C>A) c.204+60C>A (n.204+60C>A) c.-254+60C>A (n.-254+60C>A) c.183+60C>A (n.183+60C>A) c.-494+60C>A (n.-494+60C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.63724473G>C | CA2579626886 | ARHGEF9 | c.126+59C>G (n.126+59C>G) c.228+59C>G (n.228+59C>G) n.76+59C>G c.189+59C>G (n.189+59C>G) c.-203-11361C>G (n.-203-11361C>G) n.61+59C>G c.210+59C>G (n.210+59C>G) c.-75-4617C>G (n.-75-4617C>G) n.279+59C>G c.-117-18024C>G (n.-117-18024C>G) c.31-18024C>G (n.31-18024C>G) n.360+59C>G c.10-18024C>G (n.10-18024C>G) c.204+59C>G (n.204+59C>G) c.-254+59C>G (n.-254+59C>G) c.183+59C>G (n.183+59C>G) c.-494+59C>G (n.-494+59C>G) | |
| X | g.63724473G>T | CA2579626887 | ARHGEF9 | c.126+59C>A (n.126+59C>A) c.228+59C>A (n.228+59C>A) n.76+59C>A c.189+59C>A (n.189+59C>A) c.-203-11361C>A (n.-203-11361C>A) n.61+59C>A c.210+59C>A (n.210+59C>A) c.-75-4617C>A (n.-75-4617C>A) n.279+59C>A c.-117-18024C>A (n.-117-18024C>A) c.31-18024C>A (n.31-18024C>A) n.360+59C>A c.10-18024C>A (n.10-18024C>A) c.204+59C>A (n.204+59C>A) c.-254+59C>A (n.-254+59C>A) c.183+59C>A (n.183+59C>A) c.-494+59C>A (n.-494+59C>A) | |
| X | g.63724474G>T | CA2542682367 | ARHGEF9 | c.126+58C>A (n.126+58C>A) c.228+58C>A (n.228+58C>A) n.76+58C>A c.189+58C>A (n.189+58C>A) c.-203-11362C>A (n.-203-11362C>A) n.61+58C>A c.210+58C>A (n.210+58C>A) c.-75-4618C>A (n.-75-4618C>A) n.279+58C>A c.-117-18025C>A (n.-117-18025C>A) c.31-18025C>A (n.31-18025C>A) n.360+58C>A c.10-18025C>A (n.10-18025C>A) c.204+58C>A (n.204+58C>A) c.-254+58C>A (n.-254+58C>A) c.183+58C>A (n.183+58C>A) c.-494+58C>A (n.-494+58C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.63724475G>T | CA2579626888 | ARHGEF9 | c.126+57C>A (n.126+57C>A) c.228+57C>A (n.228+57C>A) n.76+57C>A c.189+57C>A (n.189+57C>A) c.-203-11363C>A (n.-203-11363C>A) n.61+57C>A c.210+57C>A (n.210+57C>A) c.-75-4619C>A (n.-75-4619C>A) n.279+57C>A c.-117-18026C>A (n.-117-18026C>A) c.31-18026C>A (n.31-18026C>A) n.360+57C>A c.10-18026C>A (n.10-18026C>A) c.204+57C>A (n.204+57C>A) c.-254+57C>A (n.-254+57C>A) c.183+57C>A (n.183+57C>A) c.-494+57C>A (n.-494+57C>A) | |
| X | g.63724476A>G | CA2693906750 | ARHGEF9 | c.126+56T>C (n.126+56T>C) c.228+56T>C (n.228+56T>C) n.76+56T>C c.189+56T>C (n.189+56T>C) c.-203-11364T>C (n.-203-11364T>C) n.61+56T>C c.210+56T>C (n.210+56T>C) c.-75-4620T>C (n.-75-4620T>C) n.279+56T>C c.-117-18027T>C (n.-117-18027T>C) c.31-18027T>C (n.31-18027T>C) n.360+56T>C c.10-18027T>C (n.10-18027T>C) c.204+56T>C (n.204+56T>C) c.-254+56T>C (n.-254+56T>C) c.183+56T>C (n.183+56T>C) c.-494+56T>C (n.-494+56T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.63724478G>A | CA2433143622 | ARHGEF9 | c.126+54C>T (n.126+54C>T) c.228+54C>T (n.228+54C>T) n.76+54C>T c.189+54C>T (n.189+54C>T) c.-203-11366C>T (n.-203-11366C>T) n.61+54C>T c.210+54C>T (n.210+54C>T) c.-75-4622C>T (n.-75-4622C>T) n.279+54C>T c.-117-18029C>T (n.-117-18029C>T) c.31-18029C>T (n.31-18029C>T) n.360+54C>T c.10-18029C>T (n.10-18029C>T) c.204+54C>T (n.204+54C>T) c.-254+54C>T (n.-254+54C>T) c.183+54C>T (n.183+54C>T) c.-494+54C>T (n.-494+54C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.63724478G= | CA2433143621 | ARHGEF9 | c.126+54C= (n.126+54C=) c.228+54C= (n.228+54C=) n.76+54C= c.189+54C= (n.189+54C=) c.-203-11366C= (n.-203-11366C=) n.61+54C= c.210+54C= (n.210+54C=) c.-75-4622C= (n.-75-4622C=) n.279+54C= c.-117-18029C= (n.-117-18029C=) c.31-18029C= (n.31-18029C=) n.360+54C= c.10-18029C= (n.10-18029C=) c.204+54C= (n.204+54C=) c.-254+54C= (n.-254+54C=) c.183+54C= (n.183+54C=) c.-494+54C= (n.-494+54C=) | |
| X | g.63724478G>T | CA2693906751 | ARHGEF9 | c.126+54C>A (n.126+54C>A) c.228+54C>A (n.228+54C>A) n.76+54C>A c.189+54C>A (n.189+54C>A) c.-203-11366C>A (n.-203-11366C>A) n.61+54C>A c.210+54C>A (n.210+54C>A) c.-75-4622C>A (n.-75-4622C>A) n.279+54C>A c.-117-18029C>A (n.-117-18029C>A) c.31-18029C>A (n.31-18029C>A) n.360+54C>A c.10-18029C>A (n.10-18029C>A) c.204+54C>A (n.204+54C>A) c.-254+54C>A (n.-254+54C>A) c.183+54C>A (n.183+54C>A) c.-494+54C>A (n.-494+54C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.63724479C>T | CA2693906752 | ARHGEF9 | c.126+53G>A (n.126+53G>A) c.228+53G>A (n.228+53G>A) n.76+53G>A c.189+53G>A (n.189+53G>A) c.-203-11367G>A (n.-203-11367G>A) n.61+53G>A c.210+53G>A (n.210+53G>A) c.-75-4623G>A (n.-75-4623G>A) n.279+53G>A c.-117-18030G>A (n.-117-18030G>A) c.31-18030G>A (n.31-18030G>A) n.360+53G>A c.10-18030G>A (n.10-18030G>A) c.204+53G>A (n.204+53G>A) c.-254+53G>A (n.-254+53G>A) c.183+53G>A (n.183+53G>A) c.-494+53G>A (n.-494+53G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.63724480C>T | CA2693906753 | ARHGEF9 | c.126+52G>A (n.126+52G>A) c.228+52G>A (n.228+52G>A) n.76+52G>A c.189+52G>A (n.189+52G>A) c.-203-11368G>A (n.-203-11368G>A) n.61+52G>A c.210+52G>A (n.210+52G>A) c.-75-4624G>A (n.-75-4624G>A) n.279+52G>A c.-117-18031G>A (n.-117-18031G>A) c.31-18031G>A (n.31-18031G>A) n.360+52G>A c.10-18031G>A (n.10-18031G>A) c.204+52G>A (n.204+52G>A) c.-254+52G>A (n.-254+52G>A) c.183+52G>A (n.183+52G>A) c.-494+52G>A (n.-494+52G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.63724482G>A | CA2433143624 | ARHGEF9 | c.126+50C>T (n.126+50C>T) c.228+50C>T (n.228+50C>T) n.76+50C>T c.189+50C>T (n.189+50C>T) c.-203-11370C>T (n.-203-11370C>T) n.61+50C>T c.210+50C>T (n.210+50C>T) c.-75-4626C>T (n.-75-4626C>T) n.279+50C>T c.-117-18033C>T (n.-117-18033C>T) c.31-18033C>T (n.31-18033C>T) n.360+50C>T c.10-18033C>T (n.10-18033C>T) c.204+50C>T (n.204+50C>T) c.-254+50C>T (n.-254+50C>T) c.183+50C>T (n.183+50C>T) c.-494+50C>T (n.-494+50C>T) | dbSNP |
| X | g.63724482G= | CA2433143623 | ARHGEF9 | c.126+50C= (n.126+50C=) c.228+50C= (n.228+50C=) n.76+50C= c.189+50C= (n.189+50C=) c.-203-11370C= (n.-203-11370C=) n.61+50C= c.210+50C= (n.210+50C=) c.-75-4626C= (n.-75-4626C=) n.279+50C= c.-117-18033C= (n.-117-18033C=) c.31-18033C= (n.31-18033C=) n.360+50C= c.10-18033C= (n.10-18033C=) c.204+50C= (n.204+50C=) c.-254+50C= (n.-254+50C=) c.183+50C= (n.183+50C=) c.-494+50C= (n.-494+50C=) | |
| X | g.63724482G>T | CA2530444248 | ARHGEF9 | c.126+50C>A (n.126+50C>A) c.228+50C>A (n.228+50C>A) n.76+50C>A c.189+50C>A (n.189+50C>A) c.-203-11370C>A (n.-203-11370C>A) n.61+50C>A c.210+50C>A (n.210+50C>A) c.-75-4626C>A (n.-75-4626C>A) n.279+50C>A c.-117-18033C>A (n.-117-18033C>A) c.31-18033C>A (n.31-18033C>A) n.360+50C>A c.10-18033C>A (n.10-18033C>A) c.204+50C>A (n.204+50C>A) c.-254+50C>A (n.-254+50C>A) c.183+50C>A (n.183+50C>A) c.-494+50C>A (n.-494+50C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.63724483G>T | CA2693906754 | ARHGEF9 | c.126+49C>A (n.126+49C>A) c.228+49C>A (n.228+49C>A) n.76+49C>A c.189+49C>A (n.189+49C>A) c.-203-11371C>A (n.-203-11371C>A) n.61+49C>A c.210+49C>A (n.210+49C>A) c.-75-4627C>A (n.-75-4627C>A) n.279+49C>A c.-117-18034C>A (n.-117-18034C>A) c.31-18034C>A (n.31-18034C>A) n.360+49C>A c.10-18034C>A (n.10-18034C>A) c.204+49C>A (n.204+49C>A) c.-254+49C>A (n.-254+49C>A) c.183+49C>A (n.183+49C>A) c.-494+49C>A (n.-494+49C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.63724484T>C | CA10431983 | ARHGEF9 | c.126+48A>G (n.126+48A>G) c.228+48A>G (n.228+48A>G) n.76+48A>G c.189+48A>G (n.189+48A>G) c.-203-11372A>G (n.-203-11372A>G) n.61+48A>G c.210+48A>G (n.210+48A>G) c.-75-4628A>G (n.-75-4628A>G) n.279+48A>G c.-117-18035A>G (n.-117-18035A>G) c.31-18035A>G (n.31-18035A>G) n.360+48A>G c.10-18035A>G (n.10-18035A>G) c.204+48A>G (n.204+48A>G) c.-254+48A>G (n.-254+48A>G) c.183+48A>G (n.183+48A>G) c.-494+48A>G (n.-494+48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.63724484T= | CA2433143625 | ARHGEF9 | c.126+48A= (n.126+48A=) c.228+48A= (n.228+48A=) n.76+48A= c.189+48A= (n.189+48A=) c.-203-11372A= (n.-203-11372A=) n.61+48A= c.210+48A= (n.210+48A=) c.-75-4628A= (n.-75-4628A=) n.279+48A= c.-117-18035A= (n.-117-18035A=) c.31-18035A= (n.31-18035A=) n.360+48A= c.10-18035A= (n.10-18035A=) c.204+48A= (n.204+48A=) c.-254+48A= (n.-254+48A=) c.183+48A= (n.183+48A=) c.-494+48A= (n.-494+48A=) | |
| X | g.63724485A>C | CA2693906755 | ARHGEF9 | c.126+47T>G (n.126+47T>G) c.228+47T>G (n.228+47T>G) n.76+47T>G c.189+47T>G (n.189+47T>G) c.-203-11373T>G (n.-203-11373T>G) n.61+47T>G c.210+47T>G (n.210+47T>G) c.-75-4629T>G (n.-75-4629T>G) n.279+47T>G c.-117-18036T>G (n.-117-18036T>G) c.31-18036T>G (n.31-18036T>G) n.360+47T>G c.10-18036T>G (n.10-18036T>G) c.204+47T>G (n.204+47T>G) c.-254+47T>G (n.-254+47T>G) c.183+47T>G (n.183+47T>G) c.-494+47T>G (n.-494+47T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.63724486C>T | CA2693906756 | ARHGEF9 | c.126+46G>A (n.126+46G>A) c.228+46G>A (n.228+46G>A) n.76+46G>A c.189+46G>A (n.189+46G>A) c.-203-11374G>A (n.-203-11374G>A) n.61+46G>A c.210+46G>A (n.210+46G>A) c.-75-4630G>A (n.-75-4630G>A) n.279+46G>A c.-117-18037G>A (n.-117-18037G>A) c.31-18037G>A (n.31-18037G>A) n.360+46G>A c.10-18037G>A (n.10-18037G>A) c.204+46G>A (n.204+46G>A) c.-254+46G>A (n.-254+46G>A) c.183+46G>A (n.183+46G>A) c.-494+46G>A (n.-494+46G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.63724487A>T | CA2693906757 | ARHGEF9 | c.126+45T>A (n.126+45T>A) c.228+45T>A (n.228+45T>A) n.76+45T>A c.189+45T>A (n.189+45T>A) c.-203-11375T>A (n.-203-11375T>A) n.61+45T>A c.210+45T>A (n.210+45T>A) c.-75-4631T>A (n.-75-4631T>A) n.279+45T>A c.-117-18038T>A (n.-117-18038T>A) c.31-18038T>A (n.31-18038T>A) n.360+45T>A c.10-18038T>A (n.10-18038T>A) c.204+45T>A (n.204+45T>A) c.-254+45T>A (n.-254+45T>A) c.183+45T>A (n.183+45T>A) c.-494+45T>A (n.-494+45T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.63724488G>T | CA2693906758 | ARHGEF9 | c.126+44C>A (n.126+44C>A) c.228+44C>A (n.228+44C>A) n.76+44C>A c.189+44C>A (n.189+44C>A) c.-203-11376C>A (n.-203-11376C>A) n.61+44C>A c.210+44C>A (n.210+44C>A) c.-75-4632C>A (n.-75-4632C>A) n.279+44C>A c.-117-18039C>A (n.-117-18039C>A) c.31-18039C>A (n.31-18039C>A) n.360+44C>A c.10-18039C>A (n.10-18039C>A) c.204+44C>A (n.204+44C>A) c.-254+44C>A (n.-254+44C>A) c.183+44C>A (n.183+44C>A) c.-494+44C>A (n.-494+44C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.63724489G>A | CA642209876 | ARHGEF9 | c.126+43C>T (n.126+43C>T) c.228+43C>T (n.228+43C>T) n.76+43C>T c.189+43C>T (n.189+43C>T) c.-203-11377C>T (n.-203-11377C>T) n.61+43C>T c.210+43C>T (n.210+43C>T) c.-75-4633C>T (n.-75-4633C>T) n.279+43C>T c.-117-18040C>T (n.-117-18040C>T) c.31-18040C>T (n.31-18040C>T) n.360+43C>T c.10-18040C>T (n.10-18040C>T) c.204+43C>T (n.204+43C>T) c.-254+43C>T (n.-254+43C>T) c.183+43C>T (n.183+43C>T) c.-494+43C>T (n.-494+43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.63724489G= | CA2433143626 | ARHGEF9 | c.126+43C= (n.126+43C=) c.228+43C= (n.228+43C=) n.76+43C= c.189+43C= (n.189+43C=) c.-203-11377C= (n.-203-11377C=) n.61+43C= c.210+43C= (n.210+43C=) c.-75-4633C= (n.-75-4633C=) n.279+43C= c.-117-18040C= (n.-117-18040C=) c.31-18040C= (n.31-18040C=) n.360+43C= c.10-18040C= (n.10-18040C=) c.204+43C= (n.204+43C=) c.-254+43C= (n.-254+43C=) c.183+43C= (n.183+43C=) c.-494+43C= (n.-494+43C=) | |
| X | g.63724489G>T | CA2579626889 | ARHGEF9 | c.126+43C>A (n.126+43C>A) c.228+43C>A (n.228+43C>A) n.76+43C>A c.189+43C>A (n.189+43C>A) c.-203-11377C>A (n.-203-11377C>A) n.61+43C>A c.210+43C>A (n.210+43C>A) c.-75-4633C>A (n.-75-4633C>A) n.279+43C>A c.-117-18040C>A (n.-117-18040C>A) c.31-18040C>A (n.31-18040C>A) n.360+43C>A c.10-18040C>A (n.10-18040C>A) c.204+43C>A (n.204+43C>A) c.-254+43C>A (n.-254+43C>A) c.183+43C>A (n.183+43C>A) c.-494+43C>A (n.-494+43C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.63724490C>A | CA2693906759 | ARHGEF9 | c.126+42G>T (n.126+42G>T) c.228+42G>T (n.228+42G>T) n.76+42G>T c.189+42G>T (n.189+42G>T) c.-203-11378G>T (n.-203-11378G>T) n.61+42G>T c.210+42G>T (n.210+42G>T) c.-75-4634G>T (n.-75-4634G>T) n.279+42G>T c.-117-18041G>T (n.-117-18041G>T) c.31-18041G>T (n.31-18041G>T) n.360+42G>T c.10-18041G>T (n.10-18041G>T) c.204+42G>T (n.204+42G>T) c.-254+42G>T (n.-254+42G>T) c.183+42G>T (n.183+42G>T) c.-494+42G>T (n.-494+42G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.63724490C>T | CA2693906760 | ARHGEF9 | c.126+42G>A (n.126+42G>A) c.228+42G>A (n.228+42G>A) n.76+42G>A c.189+42G>A (n.189+42G>A) c.-203-11378G>A (n.-203-11378G>A) n.61+42G>A c.210+42G>A (n.210+42G>A) c.-75-4634G>A (n.-75-4634G>A) n.279+42G>A c.-117-18041G>A (n.-117-18041G>A) c.31-18041G>A (n.31-18041G>A) n.360+42G>A c.10-18041G>A (n.10-18041G>A) c.204+42G>A (n.204+42G>A) c.-254+42G>A (n.-254+42G>A) c.183+42G>A (n.183+42G>A) c.-494+42G>A (n.-494+42G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.63724492G>A | CA2693906761 | ARHGEF9 | c.126+40C>T (n.126+40C>T) c.228+40C>T (n.228+40C>T) n.76+40C>T c.189+40C>T (n.189+40C>T) c.-203-11380C>T (n.-203-11380C>T) n.61+40C>T c.210+40C>T (n.210+40C>T) c.-75-4636C>T (n.-75-4636C>T) n.279+40C>T c.-117-18043C>T (n.-117-18043C>T) c.31-18043C>T (n.31-18043C>T) n.360+40C>T c.10-18043C>T (n.10-18043C>T) c.204+40C>T (n.204+40C>T) c.-254+40C>T (n.-254+40C>T) c.183+40C>T (n.183+40C>T) c.-494+40C>T (n.-494+40C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.63724492G>T | CA2693906762 | ARHGEF9 | c.126+40C>A (n.126+40C>A) c.228+40C>A (n.228+40C>A) n.76+40C>A c.189+40C>A (n.189+40C>A) c.-203-11380C>A (n.-203-11380C>A) n.61+40C>A c.210+40C>A (n.210+40C>A) c.-75-4636C>A (n.-75-4636C>A) n.279+40C>A c.-117-18043C>A (n.-117-18043C>A) c.31-18043C>A (n.31-18043C>A) n.360+40C>A c.10-18043C>A (n.10-18043C>A) c.204+40C>A (n.204+40C>A) c.-254+40C>A (n.-254+40C>A) c.183+40C>A (n.183+40C>A) c.-494+40C>A (n.-494+40C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.63724493C>A | CA2693906763 | ARHGEF9 | c.126+39G>T (n.126+39G>T) c.228+39G>T (n.228+39G>T) n.76+39G>T c.189+39G>T (n.189+39G>T) c.-203-11381G>T (n.-203-11381G>T) n.61+39G>T c.210+39G>T (n.210+39G>T) c.-75-4637G>T (n.-75-4637G>T) n.279+39G>T c.-117-18044G>T (n.-117-18044G>T) c.31-18044G>T (n.31-18044G>T) n.360+39G>T c.10-18044G>T (n.10-18044G>T) c.204+39G>T (n.204+39G>T) c.-254+39G>T (n.-254+39G>T) c.183+39G>T (n.183+39G>T) c.-494+39G>T (n.-494+39G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.63724495_63724498delinsAAGG | CA2433143627 | ARHGEF9 | c.126+34_126+37delinsCCTT (n.126+34_126+37delinsCCTT) c.228+34_228+37delinsCCTT (n.228+34_228+37delinsCCTT) n.76+34_76+37delinsCCTT c.189+34_189+37delinsCCTT (n.189+34_189+37delinsCCTT) c.-203-11386_-203-11383delinsCCTT (n.-203-11386_-203-11383delinsCCTT) n.61+34_61+37delinsCCTT c.210+34_210+37delinsCCTT (n.210+34_210+37delinsCCTT) c.-75-4642_-75-4639delinsCCTT (n.-75-4642_-75-4639delinsCCTT) n.279+34_279+37delinsCCTT c.-117-18049_-117-18046delinsCCTT (n.-117-18049_-117-18046delinsCCTT) c.31-18049_31-18046delinsCCTT (n.31-18049_31-18046delinsCCTT) n.360+34_360+37delinsCCTT c.10-18049_10-18046delinsCCTT (n.10-18049_10-18046delinsCCTT) c.204+34_204+37delinsCCTT (n.204+34_204+37delinsCCTT) c.-254+34_-254+37delinsCCTT (n.-254+34_-254+37delinsCCTT) c.183+34_183+37delinsCCTT (n.183+34_183+37delinsCCTT) c.-494+34_-494+37delinsCCTT (n.-494+34_-494+37delinsCCTT) | |
| X | g.63724497_63724499del | CA1133609763 | ARHGEF9 | c.126+34_126+36del (n.126+34_126+36del) c.228+34_228+36del (n.228+34_228+36del) n.76+34_76+36del c.189+34_189+36del (n.189+34_189+36del) c.-203-11386_-203-11384del (n.-203-11386_-203-11384del) n.61+34_61+36del c.210+34_210+36del (n.210+34_210+36del) c.-75-4642_-75-4640del (n.-75-4642_-75-4640del) n.279+34_279+36del c.-117-18049_-117-18047del (n.-117-18049_-117-18047del) c.31-18049_31-18047del (n.31-18049_31-18047del) n.360+34_360+36del c.10-18049_10-18047del (n.10-18049_10-18047del) c.204+34_204+36del (n.204+34_204+36del) c.-254+34_-254+36del (n.-254+34_-254+36del) c.183+34_183+36del (n.183+34_183+36del) c.-494+34_-494+36del (n.-494+34_-494+36del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.63724498G>A | CA642471999 | ARHGEF9 | c.126+34C>T (n.126+34C>T) c.228+34C>T (n.228+34C>T) n.76+34C>T c.189+34C>T (n.189+34C>T) c.-203-11386C>T (n.-203-11386C>T) n.61+34C>T c.210+34C>T (n.210+34C>T) c.-75-4642C>T (n.-75-4642C>T) n.279+34C>T c.-117-18049C>T (n.-117-18049C>T) c.31-18049C>T (n.31-18049C>T) n.360+34C>T c.10-18049C>T (n.10-18049C>T) c.204+34C>T (n.204+34C>T) c.-254+34C>T (n.-254+34C>T) c.183+34C>T (n.183+34C>T) c.-494+34C>T (n.-494+34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.63724498G= | CA2433143628 | ARHGEF9 | c.126+34C= (n.126+34C=) c.228+34C= (n.228+34C=) n.76+34C= c.189+34C= (n.189+34C=) c.-203-11386C= (n.-203-11386C=) n.61+34C= c.210+34C= (n.210+34C=) c.-75-4642C= (n.-75-4642C=) n.279+34C= c.-117-18049C= (n.-117-18049C=) c.31-18049C= (n.31-18049C=) n.360+34C= c.10-18049C= (n.10-18049C=) c.204+34C= (n.204+34C=) c.-254+34C= (n.-254+34C=) c.183+34C= (n.183+34C=) c.-494+34C= (n.-494+34C=) | |
| X | g.63724500A>T | CA2693906764 | ARHGEF9 | c.126+32T>A (n.126+32T>A) c.228+32T>A (n.228+32T>A) n.76+32T>A c.189+32T>A (n.189+32T>A) c.-203-11388T>A (n.-203-11388T>A) n.61+32T>A c.210+32T>A (n.210+32T>A) c.-75-4644T>A (n.-75-4644T>A) n.279+32T>A c.-117-18051T>A (n.-117-18051T>A) c.31-18051T>A (n.31-18051T>A) n.360+32T>A c.10-18051T>A (n.10-18051T>A) c.204+32T>A (n.204+32T>A) c.-254+32T>A (n.-254+32T>A) c.183+32T>A (n.183+32T>A) c.-494+32T>A (n.-494+32T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.63724502T>C | CA2693906765 | ARHGEF9 | c.126+30A>G (n.126+30A>G) c.228+30A>G (n.228+30A>G) n.76+30A>G c.189+30A>G (n.189+30A>G) c.-203-11390A>G (n.-203-11390A>G) n.61+30A>G c.210+30A>G (n.210+30A>G) c.-75-4646A>G (n.-75-4646A>G) n.279+30A>G c.-117-18053A>G (n.-117-18053A>G) c.31-18053A>G (n.31-18053A>G) n.360+30A>G c.10-18053A>G (n.10-18053A>G) c.204+30A>G (n.204+30A>G) c.-254+30A>G (n.-254+30A>G) c.183+30A>G (n.183+30A>G) c.-494+30A>G (n.-494+30A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.63724502_63724507delinsTAGGAG | CA2433143629 | ARHGEF9 | c.126+25_126+30delinsCTCCTA (n.126+25_126+30delinsCTCCTA) c.228+25_228+30delinsCTCCTA (n.228+25_228+30delinsCTCCTA) n.76+25_76+30delinsCTCCTA c.189+25_189+30delinsCTCCTA (n.189+25_189+30delinsCTCCTA) c.-203-11395_-203-11390delinsCTCCTA (n.-203-11395_-203-11390delinsCTCCTA) n.61+25_61+30delinsCTCCTA c.210+25_210+30delinsCTCCTA (n.210+25_210+30delinsCTCCTA) c.-75-4651_-75-4646delinsCTCCTA (n.-75-4651_-75-4646delinsCTCCTA) n.279+25_279+30delinsCTCCTA c.-117-18058_-117-18053delinsCTCCTA (n.-117-18058_-117-18053delinsCTCCTA) c.31-18058_31-18053delinsCTCCTA (n.31-18058_31-18053delinsCTCCTA) n.360+25_360+30delinsCTCCTA c.10-18058_10-18053delinsCTCCTA (n.10-18058_10-18053delinsCTCCTA) c.204+25_204+30delinsCTCCTA (n.204+25_204+30delinsCTCCTA) c.-254+25_-254+30delinsCTCCTA (n.-254+25_-254+30delinsCTCCTA) c.183+25_183+30delinsCTCCTA (n.183+25_183+30delinsCTCCTA) c.-494+25_-494+30delinsCTCCTA (n.-494+25_-494+30delinsCTCCTA) | |
| X | g.63724503A>G | CA2693906766 | ARHGEF9 | c.126+29T>C (n.126+29T>C) c.228+29T>C (n.228+29T>C) n.76+29T>C c.189+29T>C (n.189+29T>C) c.-203-11391T>C (n.-203-11391T>C) n.61+29T>C c.210+29T>C (n.210+29T>C) c.-75-4647T>C (n.-75-4647T>C) n.279+29T>C c.-117-18054T>C (n.-117-18054T>C) c.31-18054T>C (n.31-18054T>C) n.360+29T>C c.10-18054T>C (n.10-18054T>C) c.204+29T>C (n.204+29T>C) c.-254+29T>C (n.-254+29T>C) c.183+29T>C (n.183+29T>C) c.-494+29T>C (n.-494+29T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.63724510_63724514del | CA2433143630 | ARHGEF9 | c.126+25_126+29del (n.126+25_126+29del) c.228+25_228+29del (n.228+25_228+29del) n.76+25_76+29del c.189+25_189+29del (n.189+25_189+29del) c.-203-11395_-203-11391del (n.-203-11395_-203-11391del) n.61+25_61+29del c.210+25_210+29del (n.210+25_210+29del) c.-75-4651_-75-4647del (n.-75-4651_-75-4647del) n.279+25_279+29del c.-117-18058_-117-18054del (n.-117-18058_-117-18054del) c.31-18058_31-18054del (n.31-18058_31-18054del) n.360+25_360+29del c.10-18058_10-18054del (n.10-18058_10-18054del) c.204+25_204+29del (n.204+25_204+29del) c.-254+25_-254+29del (n.-254+25_-254+29del) c.183+25_183+29del (n.183+25_183+29del) c.-494+25_-494+29del (n.-494+25_-494+29del) | dbSNP |
| X | g.63724504G>T | CA2693906767 | ARHGEF9 | c.126+28C>A (n.126+28C>A) c.228+28C>A (n.228+28C>A) n.76+28C>A c.189+28C>A (n.189+28C>A) c.-203-11392C>A (n.-203-11392C>A) n.61+28C>A c.210+28C>A (n.210+28C>A) c.-75-4648C>A (n.-75-4648C>A) n.279+28C>A c.-117-18055C>A (n.-117-18055C>A) c.31-18055C>A (n.31-18055C>A) n.360+28C>A c.10-18055C>A (n.10-18055C>A) c.204+28C>A (n.204+28C>A) c.-254+28C>A (n.-254+28C>A) c.183+28C>A (n.183+28C>A) c.-494+28C>A (n.-494+28C>A) | gnomAD v4 |