Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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X | g.63724388_63724390del | CA2693906710 | ARHGEF9 | c.126+142_126+144del (n.126+142_126+144del) c.228+142_228+144del (n.228+142_228+144del) n.76+142_76+144del c.189+142_189+144del (n.189+142_189+144del) c.-203-11278_-203-11276del (n.-203-11278_-203-11276del) n.61+142_61+144del c.210+142_210+144del (n.210+142_210+144del) c.-75-4534_-75-4532del (n.-75-4534_-75-4532del) n.279+142_279+144del c.-117-17941_-117-17939del (n.-117-17941_-117-17939del) c.31-17941_31-17939del (n.31-17941_31-17939del) n.360+142_360+144del c.10-17941_10-17939del (n.10-17941_10-17939del) c.204+142_204+144del (n.204+142_204+144del) c.-254+142_-254+144del (n.-254+142_-254+144del) c.183+142_183+144del (n.183+142_183+144del) c.-494+142_-494+144del (n.-494+142_-494+144del) | gnomAD v4 |
X | g.63724389G>T | CA2693906711 | ARHGEF9 | c.126+143C>A (n.126+143C>A) c.228+143C>A (n.228+143C>A) n.76+143C>A c.189+143C>A (n.189+143C>A) c.-203-11277C>A (n.-203-11277C>A) n.61+143C>A c.210+143C>A (n.210+143C>A) c.-75-4533C>A (n.-75-4533C>A) n.279+143C>A c.-117-17940C>A (n.-117-17940C>A) c.31-17940C>A (n.31-17940C>A) n.360+143C>A c.10-17940C>A (n.10-17940C>A) c.204+143C>A (n.204+143C>A) c.-254+143C>A (n.-254+143C>A) c.183+143C>A (n.183+143C>A) c.-494+143C>A (n.-494+143C>A) | gnomAD v4 |
X | g.63724392T>C | CA877135895 | ARHGEF9 | c.126+140A>G (n.126+140A>G) c.228+140A>G (n.228+140A>G) n.76+140A>G c.189+140A>G (n.189+140A>G) c.-203-11280A>G (n.-203-11280A>G) n.61+140A>G c.210+140A>G (n.210+140A>G) c.-75-4536A>G (n.-75-4536A>G) n.279+140A>G c.-117-17943A>G (n.-117-17943A>G) c.31-17943A>G (n.31-17943A>G) n.360+140A>G c.10-17943A>G (n.10-17943A>G) c.204+140A>G (n.204+140A>G) c.-254+140A>G (n.-254+140A>G) c.183+140A>G (n.183+140A>G) c.-494+140A>G (n.-494+140A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.63724392T>G | CA2693906712 | ARHGEF9 | c.126+140A>C (n.126+140A>C) c.228+140A>C (n.228+140A>C) n.76+140A>C c.189+140A>C (n.189+140A>C) c.-203-11280A>C (n.-203-11280A>C) n.61+140A>C c.210+140A>C (n.210+140A>C) c.-75-4536A>C (n.-75-4536A>C) n.279+140A>C c.-117-17943A>C (n.-117-17943A>C) c.31-17943A>C (n.31-17943A>C) n.360+140A>C c.10-17943A>C (n.10-17943A>C) c.204+140A>C (n.204+140A>C) c.-254+140A>C (n.-254+140A>C) c.183+140A>C (n.183+140A>C) c.-494+140A>C (n.-494+140A>C) | gnomAD v4 |
X | g.63724392T= | CA2433143592 | ARHGEF9 | c.126+140A= (n.126+140A=) c.228+140A= (n.228+140A=) n.76+140A= c.189+140A= (n.189+140A=) c.-203-11280A= (n.-203-11280A=) n.61+140A= c.210+140A= (n.210+140A=) c.-75-4536A= (n.-75-4536A=) n.279+140A= c.-117-17943A= (n.-117-17943A=) c.31-17943A= (n.31-17943A=) n.360+140A= c.10-17943A= (n.10-17943A=) c.204+140A= (n.204+140A=) c.-254+140A= (n.-254+140A=) c.183+140A= (n.183+140A=) c.-494+140A= (n.-494+140A=) | |
X | g.63724392_63724395del | CA2693906713 | ARHGEF9 | c.126+137_126+140del (n.126+137_126+140del) c.228+137_228+140del (n.228+137_228+140del) n.76+137_76+140del c.189+137_189+140del (n.189+137_189+140del) c.-203-11283_-203-11280del (n.-203-11283_-203-11280del) n.61+137_61+140del c.210+137_210+140del (n.210+137_210+140del) c.-75-4539_-75-4536del (n.-75-4539_-75-4536del) n.279+137_279+140del c.-117-17946_-117-17943del (n.-117-17946_-117-17943del) c.31-17946_31-17943del (n.31-17946_31-17943del) n.360+137_360+140del c.10-17946_10-17943del (n.10-17946_10-17943del) c.204+137_204+140del (n.204+137_204+140del) c.-254+137_-254+140del (n.-254+137_-254+140del) c.183+137_183+140del (n.183+137_183+140del) c.-494+137_-494+140del (n.-494+137_-494+140del) | gnomAD v4 |
X | g.63724393G>T | CA2693906714 | ARHGEF9 | c.126+139C>A (n.126+139C>A) c.228+139C>A (n.228+139C>A) n.76+139C>A c.189+139C>A (n.189+139C>A) c.-203-11281C>A (n.-203-11281C>A) n.61+139C>A c.210+139C>A (n.210+139C>A) c.-75-4537C>A (n.-75-4537C>A) n.279+139C>A c.-117-17944C>A (n.-117-17944C>A) c.31-17944C>A (n.31-17944C>A) n.360+139C>A c.10-17944C>A (n.10-17944C>A) c.204+139C>A (n.204+139C>A) c.-254+139C>A (n.-254+139C>A) c.183+139C>A (n.183+139C>A) c.-494+139C>A (n.-494+139C>A) | gnomAD v4 |
X | g.63724394A>G | CA2693906715 | ARHGEF9 | c.126+138T>C (n.126+138T>C) c.228+138T>C (n.228+138T>C) n.76+138T>C c.189+138T>C (n.189+138T>C) c.-203-11282T>C (n.-203-11282T>C) n.61+138T>C c.210+138T>C (n.210+138T>C) c.-75-4538T>C (n.-75-4538T>C) n.279+138T>C c.-117-17945T>C (n.-117-17945T>C) c.31-17945T>C (n.31-17945T>C) n.360+138T>C c.10-17945T>C (n.10-17945T>C) c.204+138T>C (n.204+138T>C) c.-254+138T>C (n.-254+138T>C) c.183+138T>C (n.183+138T>C) c.-494+138T>C (n.-494+138T>C) | gnomAD v4 |
X | g.63724394A>T | CA2693906716 | ARHGEF9 | c.126+138T>A (n.126+138T>A) c.228+138T>A (n.228+138T>A) n.76+138T>A c.189+138T>A (n.189+138T>A) c.-203-11282T>A (n.-203-11282T>A) n.61+138T>A c.210+138T>A (n.210+138T>A) c.-75-4538T>A (n.-75-4538T>A) n.279+138T>A c.-117-17945T>A (n.-117-17945T>A) c.31-17945T>A (n.31-17945T>A) n.360+138T>A c.10-17945T>A (n.10-17945T>A) c.204+138T>A (n.204+138T>A) c.-254+138T>A (n.-254+138T>A) c.183+138T>A (n.183+138T>A) c.-494+138T>A (n.-494+138T>A) | gnomAD v4 |
X | g.63724395G>C | CA2693906717 | ARHGEF9 | c.126+137C>G (n.126+137C>G) c.228+137C>G (n.228+137C>G) n.76+137C>G c.189+137C>G (n.189+137C>G) c.-203-11283C>G (n.-203-11283C>G) n.61+137C>G c.210+137C>G (n.210+137C>G) c.-75-4539C>G (n.-75-4539C>G) n.279+137C>G c.-117-17946C>G (n.-117-17946C>G) c.31-17946C>G (n.31-17946C>G) n.360+137C>G c.10-17946C>G (n.10-17946C>G) c.204+137C>G (n.204+137C>G) c.-254+137C>G (n.-254+137C>G) c.183+137C>G (n.183+137C>G) c.-494+137C>G (n.-494+137C>G) | gnomAD v4 |
X | g.63724395G>T | CA2693906718 | ARHGEF9 | c.126+137C>A (n.126+137C>A) c.228+137C>A (n.228+137C>A) n.76+137C>A c.189+137C>A (n.189+137C>A) c.-203-11283C>A (n.-203-11283C>A) n.61+137C>A c.210+137C>A (n.210+137C>A) c.-75-4539C>A (n.-75-4539C>A) n.279+137C>A c.-117-17946C>A (n.-117-17946C>A) c.31-17946C>A (n.31-17946C>A) n.360+137C>A c.10-17946C>A (n.10-17946C>A) c.204+137C>A (n.204+137C>A) c.-254+137C>A (n.-254+137C>A) c.183+137C>A (n.183+137C>A) c.-494+137C>A (n.-494+137C>A) | gnomAD v4 |
X | g.63724396_63724397delinsAC | CA2433143593 | ARHGEF9 | c.126+135_126+136delinsGT (n.126+135_126+136delinsGT) c.228+135_228+136delinsGT (n.228+135_228+136delinsGT) n.76+135_76+136delinsGT c.189+135_189+136delinsGT (n.189+135_189+136delinsGT) c.-203-11285_-203-11284delinsGT (n.-203-11285_-203-11284delinsGT) n.61+135_61+136delinsGT c.210+135_210+136delinsGT (n.210+135_210+136delinsGT) c.-75-4541_-75-4540delinsGT (n.-75-4541_-75-4540delinsGT) n.279+135_279+136delinsGT c.-117-17948_-117-17947delinsGT (n.-117-17948_-117-17947delinsGT) c.31-17948_31-17947delinsGT (n.31-17948_31-17947delinsGT) n.360+135_360+136delinsGT c.10-17948_10-17947delinsGT (n.10-17948_10-17947delinsGT) c.204+135_204+136delinsGT (n.204+135_204+136delinsGT) c.-254+135_-254+136delinsGT (n.-254+135_-254+136delinsGT) c.183+135_183+136delinsGT (n.183+135_183+136delinsGT) c.-494+135_-494+136delinsGT (n.-494+135_-494+136delinsGT) | |
X | g.63724397del | CA642209870 | ARHGEF9 | c.126+135del (n.126+135del) c.228+135del (n.228+135del) n.76+135del c.189+135del (n.189+135del) c.-203-11285del (n.-203-11285del) n.61+135del c.210+135del (n.210+135del) c.-75-4541del (n.-75-4541del) n.279+135del c.-117-17948del (n.-117-17948del) c.31-17948del (n.31-17948del) n.360+135del c.10-17948del (n.10-17948del) c.204+135del (n.204+135del) c.-254+135del (n.-254+135del) c.183+135del (n.183+135del) c.-494+135del (n.-494+135del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.63724398A>C | CA2433143595 | ARHGEF9 | c.126+134T>G (n.126+134T>G) c.228+134T>G (n.228+134T>G) n.76+134T>G c.189+134T>G (n.189+134T>G) c.-203-11286T>G (n.-203-11286T>G) n.61+134T>G c.210+134T>G (n.210+134T>G) c.-75-4542T>G (n.-75-4542T>G) n.279+134T>G c.-117-17949T>G (n.-117-17949T>G) c.31-17949T>G (n.31-17949T>G) n.360+134T>G c.10-17949T>G (n.10-17949T>G) c.204+134T>G (n.204+134T>G) c.-254+134T>G (n.-254+134T>G) c.183+134T>G (n.183+134T>G) c.-494+134T>G (n.-494+134T>G) | dbSNP |
X | g.63724399A= | CA2433143596 | ARHGEF9 | c.126+133T= (n.126+133T=) c.228+133T= (n.228+133T=) n.76+133T= c.189+133T= (n.189+133T=) c.-203-11287T= (n.-203-11287T=) n.61+133T= c.210+133T= (n.210+133T=) c.-75-4543T= (n.-75-4543T=) n.279+133T= c.-117-17950T= (n.-117-17950T=) c.31-17950T= (n.31-17950T=) n.360+133T= c.10-17950T= (n.10-17950T=) c.204+133T= (n.204+133T=) c.-254+133T= (n.-254+133T=) c.183+133T= (n.183+133T=) c.-494+133T= (n.-494+133T=) | |
X | g.63724399A>G | CA877135897 | ARHGEF9 | c.126+133T>C (n.126+133T>C) c.228+133T>C (n.228+133T>C) n.76+133T>C c.189+133T>C (n.189+133T>C) c.-203-11287T>C (n.-203-11287T>C) n.61+133T>C c.210+133T>C (n.210+133T>C) c.-75-4543T>C (n.-75-4543T>C) n.279+133T>C c.-117-17950T>C (n.-117-17950T>C) c.31-17950T>C (n.31-17950T>C) n.360+133T>C c.10-17950T>C (n.10-17950T>C) c.204+133T>C (n.204+133T>C) c.-254+133T>C (n.-254+133T>C) c.183+133T>C (n.183+133T>C) c.-494+133T>C (n.-494+133T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.63724403T>A | CA2433143598 | ARHGEF9 | c.126+129A>T (n.126+129A>T) c.228+129A>T (n.228+129A>T) n.76+129A>T c.189+129A>T (n.189+129A>T) c.-203-11291A>T (n.-203-11291A>T) n.61+129A>T c.210+129A>T (n.210+129A>T) c.-75-4547A>T (n.-75-4547A>T) n.279+129A>T c.-117-17954A>T (n.-117-17954A>T) c.31-17954A>T (n.31-17954A>T) n.360+129A>T c.10-17954A>T (n.10-17954A>T) c.204+129A>T (n.204+129A>T) c.-254+129A>T (n.-254+129A>T) c.183+129A>T (n.183+129A>T) c.-494+129A>T (n.-494+129A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.63724403T= | CA2433143597 | ARHGEF9 | c.126+129A= (n.126+129A=) c.228+129A= (n.228+129A=) n.76+129A= c.189+129A= (n.189+129A=) c.-203-11291A= (n.-203-11291A=) n.61+129A= c.210+129A= (n.210+129A=) c.-75-4547A= (n.-75-4547A=) n.279+129A= c.-117-17954A= (n.-117-17954A=) c.31-17954A= (n.31-17954A=) n.360+129A= c.10-17954A= (n.10-17954A=) c.204+129A= (n.204+129A=) c.-254+129A= (n.-254+129A=) c.183+129A= (n.183+129A=) c.-494+129A= (n.-494+129A=) | |
X | g.63724404A= | CA2433143599 | ARHGEF9 | c.126+128T= (n.126+128T=) c.228+128T= (n.228+128T=) n.76+128T= c.189+128T= (n.189+128T=) c.-203-11292T= (n.-203-11292T=) n.61+128T= c.210+128T= (n.210+128T=) c.-75-4548T= (n.-75-4548T=) n.279+128T= c.-117-17955T= (n.-117-17955T=) c.31-17955T= (n.31-17955T=) n.360+128T= c.10-17955T= (n.10-17955T=) c.204+128T= (n.204+128T=) c.-254+128T= (n.-254+128T=) c.183+128T= (n.183+128T=) c.-494+128T= (n.-494+128T=) | |
X | g.63724404A>T | CA642209871 | ARHGEF9 | c.126+128T>A (n.126+128T>A) c.228+128T>A (n.228+128T>A) n.76+128T>A c.189+128T>A (n.189+128T>A) c.-203-11292T>A (n.-203-11292T>A) n.61+128T>A c.210+128T>A (n.210+128T>A) c.-75-4548T>A (n.-75-4548T>A) n.279+128T>A c.-117-17955T>A (n.-117-17955T>A) c.31-17955T>A (n.31-17955T>A) n.360+128T>A c.10-17955T>A (n.10-17955T>A) c.204+128T>A (n.204+128T>A) c.-254+128T>A (n.-254+128T>A) c.183+128T>A (n.183+128T>A) c.-494+128T>A (n.-494+128T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.63724410dup | CA877135898 | ARHGEF9 | c.126+128dup (n.126+128dup) c.228+128dup (n.228+128dup) n.76+128dup c.189+128dup (n.189+128dup) c.-203-11292dup (n.-203-11292dup) n.61+128dup c.210+128dup (n.210+128dup) c.-75-4548dup (n.-75-4548dup) n.279+128dup c.-117-17955dup (n.-117-17955dup) c.31-17955dup (n.31-17955dup) n.360+128dup c.10-17955dup (n.10-17955dup) c.204+128dup (n.204+128dup) c.-254+128dup (n.-254+128dup) c.183+128dup (n.183+128dup) c.-494+128dup (n.-494+128dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.63724410del | CA2693906719 | ARHGEF9 | c.126+128del (n.126+128del) c.228+128del (n.228+128del) n.76+128del c.189+128del (n.189+128del) c.-203-11292del (n.-203-11292del) n.61+128del c.210+128del (n.210+128del) c.-75-4548del (n.-75-4548del) n.279+128del c.-117-17955del (n.-117-17955del) c.31-17955del (n.31-17955del) n.360+128del c.10-17955del (n.10-17955del) c.204+128del (n.204+128del) c.-254+128del (n.-254+128del) c.183+128del (n.183+128del) c.-494+128del (n.-494+128del) | gnomAD v4 |
X | g.63724409_63724410del | CA2693906720 | ARHGEF9 | c.126+127_126+128del (n.126+127_126+128del) c.228+127_228+128del (n.228+127_228+128del) n.76+127_76+128del c.189+127_189+128del (n.189+127_189+128del) c.-203-11293_-203-11292del (n.-203-11293_-203-11292del) n.61+127_61+128del c.210+127_210+128del (n.210+127_210+128del) c.-75-4549_-75-4548del (n.-75-4549_-75-4548del) n.279+127_279+128del c.-117-17956_-117-17955del (n.-117-17956_-117-17955del) c.31-17956_31-17955del (n.31-17956_31-17955del) n.360+127_360+128del c.10-17956_10-17955del (n.10-17956_10-17955del) c.204+127_204+128del (n.204+127_204+128del) c.-254+127_-254+128del (n.-254+127_-254+128del) c.183+127_183+128del (n.183+127_183+128del) c.-494+127_-494+128del (n.-494+127_-494+128del) | gnomAD v4 |
X | g.63724405A>C | CA2693906721 | ARHGEF9 | c.126+127T>G (n.126+127T>G) c.228+127T>G (n.228+127T>G) n.76+127T>G c.189+127T>G (n.189+127T>G) c.-203-11293T>G (n.-203-11293T>G) n.61+127T>G c.210+127T>G (n.210+127T>G) c.-75-4549T>G (n.-75-4549T>G) n.279+127T>G c.-117-17956T>G (n.-117-17956T>G) c.31-17956T>G (n.31-17956T>G) n.360+127T>G c.10-17956T>G (n.10-17956T>G) c.204+127T>G (n.204+127T>G) c.-254+127T>G (n.-254+127T>G) c.183+127T>G (n.183+127T>G) c.-494+127T>G (n.-494+127T>G) | gnomAD v4 |
X | g.63724408A>C | CA2693906722 | ARHGEF9 | c.126+124T>G (n.126+124T>G) c.228+124T>G (n.228+124T>G) n.76+124T>G c.189+124T>G (n.189+124T>G) c.-203-11296T>G (n.-203-11296T>G) n.61+124T>G c.210+124T>G (n.210+124T>G) c.-75-4552T>G (n.-75-4552T>G) n.279+124T>G c.-117-17959T>G (n.-117-17959T>G) c.31-17959T>G (n.31-17959T>G) n.360+124T>G c.10-17959T>G (n.10-17959T>G) c.204+124T>G (n.204+124T>G) c.-254+124T>G (n.-254+124T>G) c.183+124T>G (n.183+124T>G) c.-494+124T>G (n.-494+124T>G) | gnomAD v4 |
X | g.63724409A>G | CA2821481161 | ARHGEF9 | c.126+123T>C (n.126+123T>C) c.228+123T>C (n.228+123T>C) n.76+123T>C c.189+123T>C (n.189+123T>C) c.-203-11297T>C (n.-203-11297T>C) n.61+123T>C c.210+123T>C (n.210+123T>C) c.-75-4553T>C (n.-75-4553T>C) n.279+123T>C c.-117-17960T>C (n.-117-17960T>C) c.31-17960T>C (n.31-17960T>C) n.360+123T>C c.10-17960T>C (n.10-17960T>C) c.204+123T>C (n.204+123T>C) c.-254+123T>C (n.-254+123T>C) c.183+123T>C (n.183+123T>C) c.-494+123T>C (n.-494+123T>C) | |
X | g.63724409_63724411delinsAAG | CA2433143600 | ARHGEF9 | c.126+121_126+123delinsCTT (n.126+121_126+123delinsCTT) c.228+121_228+123delinsCTT (n.228+121_228+123delinsCTT) n.76+121_76+123delinsCTT c.189+121_189+123delinsCTT (n.189+121_189+123delinsCTT) c.-203-11299_-203-11297delinsCTT (n.-203-11299_-203-11297delinsCTT) n.61+121_61+123delinsCTT c.210+121_210+123delinsCTT (n.210+121_210+123delinsCTT) c.-75-4555_-75-4553delinsCTT (n.-75-4555_-75-4553delinsCTT) n.279+121_279+123delinsCTT c.-117-17962_-117-17960delinsCTT (n.-117-17962_-117-17960delinsCTT) c.31-17962_31-17960delinsCTT (n.31-17962_31-17960delinsCTT) n.360+121_360+123delinsCTT c.10-17962_10-17960delinsCTT (n.10-17962_10-17960delinsCTT) c.204+121_204+123delinsCTT (n.204+121_204+123delinsCTT) c.-254+121_-254+123delinsCTT (n.-254+121_-254+123delinsCTT) c.183+121_183+123delinsCTT (n.183+121_183+123delinsCTT) c.-494+121_-494+123delinsCTT (n.-494+121_-494+123delinsCTT) | |
X | g.63724410A= | CA2433143602 | ARHGEF9 | c.126+122T= (n.126+122T=) c.228+122T= (n.228+122T=) n.76+122T= c.189+122T= (n.189+122T=) c.-203-11298T= (n.-203-11298T=) n.61+122T= c.210+122T= (n.210+122T=) c.-75-4554T= (n.-75-4554T=) n.279+122T= c.-117-17961T= (n.-117-17961T=) c.31-17961T= (n.31-17961T=) n.360+122T= c.10-17961T= (n.10-17961T=) c.204+122T= (n.204+122T=) c.-254+122T= (n.-254+122T=) c.183+122T= (n.183+122T=) c.-494+122T= (n.-494+122T=) | |
X | g.63724410A>T | CA642209872 | ARHGEF9 | c.126+122T>A (n.126+122T>A) c.228+122T>A (n.228+122T>A) n.76+122T>A c.189+122T>A (n.189+122T>A) c.-203-11298T>A (n.-203-11298T>A) n.61+122T>A c.210+122T>A (n.210+122T>A) c.-75-4554T>A (n.-75-4554T>A) n.279+122T>A c.-117-17961T>A (n.-117-17961T>A) c.31-17961T>A (n.31-17961T>A) n.360+122T>A c.10-17961T>A (n.10-17961T>A) c.204+122T>A (n.204+122T>A) c.-254+122T>A (n.-254+122T>A) c.183+122T>A (n.183+122T>A) c.-494+122T>A (n.-494+122T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.63724410_63724411del | CA2433143601 | ARHGEF9 | c.126+121_126+122del (n.126+121_126+122del) c.228+121_228+122del (n.228+121_228+122del) n.76+121_76+122del c.189+121_189+122del (n.189+121_189+122del) c.-203-11299_-203-11298del (n.-203-11299_-203-11298del) n.61+121_61+122del c.210+121_210+122del (n.210+121_210+122del) c.-75-4555_-75-4554del (n.-75-4555_-75-4554del) n.279+121_279+122del c.-117-17962_-117-17961del (n.-117-17962_-117-17961del) c.31-17962_31-17961del (n.31-17962_31-17961del) n.360+121_360+122del c.10-17962_10-17961del (n.10-17962_10-17961del) c.204+121_204+122del (n.204+121_204+122del) c.-254+121_-254+122del (n.-254+121_-254+122del) c.183+121_183+122del (n.183+121_183+122del) c.-494+121_-494+122del (n.-494+121_-494+122del) | dbSNP |
X | g.63724411G>A | CA642209873 | ARHGEF9 | c.126+121C>T (n.126+121C>T) c.228+121C>T (n.228+121C>T) n.76+121C>T c.189+121C>T (n.189+121C>T) c.-203-11299C>T (n.-203-11299C>T) n.61+121C>T c.210+121C>T (n.210+121C>T) c.-75-4555C>T (n.-75-4555C>T) n.279+121C>T c.-117-17962C>T (n.-117-17962C>T) c.31-17962C>T (n.31-17962C>T) n.360+121C>T c.10-17962C>T (n.10-17962C>T) c.204+121C>T (n.204+121C>T) c.-254+121C>T (n.-254+121C>T) c.183+121C>T (n.183+121C>T) c.-494+121C>T (n.-494+121C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.63724411G= | CA2433143603 | ARHGEF9 | c.126+121C= (n.126+121C=) c.228+121C= (n.228+121C=) n.76+121C= c.189+121C= (n.189+121C=) c.-203-11299C= (n.-203-11299C=) n.61+121C= c.210+121C= (n.210+121C=) c.-75-4555C= (n.-75-4555C=) n.279+121C= c.-117-17962C= (n.-117-17962C=) c.31-17962C= (n.31-17962C=) n.360+121C= c.10-17962C= (n.10-17962C=) c.204+121C= (n.204+121C=) c.-254+121C= (n.-254+121C=) c.183+121C= (n.183+121C=) c.-494+121C= (n.-494+121C=) | |
X | g.63724411G>T | CA2693906723 | ARHGEF9 | c.126+121C>A (n.126+121C>A) c.228+121C>A (n.228+121C>A) n.76+121C>A c.189+121C>A (n.189+121C>A) c.-203-11299C>A (n.-203-11299C>A) n.61+121C>A c.210+121C>A (n.210+121C>A) c.-75-4555C>A (n.-75-4555C>A) n.279+121C>A c.-117-17962C>A (n.-117-17962C>A) c.31-17962C>A (n.31-17962C>A) n.360+121C>A c.10-17962C>A (n.10-17962C>A) c.204+121C>A (n.204+121C>A) c.-254+121C>A (n.-254+121C>A) c.183+121C>A (n.183+121C>A) c.-494+121C>A (n.-494+121C>A) | gnomAD v4 |
X | g.63724412G= | CA2433143604 | ARHGEF9 | c.126+120C= (n.126+120C=) c.228+120C= (n.228+120C=) n.76+120C= c.189+120C= (n.189+120C=) c.-203-11300C= (n.-203-11300C=) n.61+120C= c.210+120C= (n.210+120C=) c.-75-4556C= (n.-75-4556C=) n.279+120C= c.-117-17963C= (n.-117-17963C=) c.31-17963C= (n.31-17963C=) n.360+120C= c.10-17963C= (n.10-17963C=) c.204+120C= (n.204+120C=) c.-254+120C= (n.-254+120C=) c.183+120C= (n.183+120C=) c.-494+120C= (n.-494+120C=) | |
X | g.63724419dup | CA330344249 | ARHGEF9 | c.126+119dup (n.126+119dup) c.228+119dup (n.228+119dup) n.76+119dup c.189+119dup (n.189+119dup) c.-203-11301dup (n.-203-11301dup) n.61+119dup c.210+119dup (n.210+119dup) c.-75-4557dup (n.-75-4557dup) n.279+119dup c.-117-17964dup (n.-117-17964dup) c.31-17964dup (n.31-17964dup) n.360+119dup c.10-17964dup (n.10-17964dup) c.204+119dup (n.204+119dup) c.-254+119dup (n.-254+119dup) c.183+119dup (n.183+119dup) c.-494+119dup (n.-494+119dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.63724419del | CA1133609741 | ARHGEF9 | c.126+119del (n.126+119del) c.228+119del (n.228+119del) n.76+119del c.189+119del (n.189+119del) c.-203-11301del (n.-203-11301del) n.61+119del c.210+119del (n.210+119del) c.-75-4557del (n.-75-4557del) n.279+119del c.-117-17964del (n.-117-17964del) c.31-17964del (n.31-17964del) n.360+119del c.10-17964del (n.10-17964del) c.204+119del (n.204+119del) c.-254+119del (n.-254+119del) c.183+119del (n.183+119del) c.-494+119del (n.-494+119del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.63724414A= | CA2433143605 | ARHGEF9 | c.126+118T= (n.126+118T=) c.228+118T= (n.228+118T=) n.76+118T= c.189+118T= (n.189+118T=) c.-203-11302T= (n.-203-11302T=) n.61+118T= c.210+118T= (n.210+118T=) c.-75-4558T= (n.-75-4558T=) n.279+118T= c.-117-17965T= (n.-117-17965T=) c.31-17965T= (n.31-17965T=) n.360+118T= c.10-17965T= (n.10-17965T=) c.204+118T= (n.204+118T=) c.-254+118T= (n.-254+118T=) c.183+118T= (n.183+118T=) c.-494+118T= (n.-494+118T=) | |
X | g.63724414A>G | CA642209874 | ARHGEF9 | c.126+118T>C (n.126+118T>C) c.228+118T>C (n.228+118T>C) n.76+118T>C c.189+118T>C (n.189+118T>C) c.-203-11302T>C (n.-203-11302T>C) n.61+118T>C c.210+118T>C (n.210+118T>C) c.-75-4558T>C (n.-75-4558T>C) n.279+118T>C c.-117-17965T>C (n.-117-17965T>C) c.31-17965T>C (n.31-17965T>C) n.360+118T>C c.10-17965T>C (n.10-17965T>C) c.204+118T>C (n.204+118T>C) c.-254+118T>C (n.-254+118T>C) c.183+118T>C (n.183+118T>C) c.-494+118T>C (n.-494+118T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.63724415A= | CA2433143606 | ARHGEF9 | c.126+117T= (n.126+117T=) c.228+117T= (n.228+117T=) n.76+117T= c.189+117T= (n.189+117T=) c.-203-11303T= (n.-203-11303T=) n.61+117T= c.210+117T= (n.210+117T=) c.-75-4559T= (n.-75-4559T=) n.279+117T= c.-117-17966T= (n.-117-17966T=) c.31-17966T= (n.31-17966T=) n.360+117T= c.10-17966T= (n.10-17966T=) c.204+117T= (n.204+117T=) c.-254+117T= (n.-254+117T=) c.183+117T= (n.183+117T=) c.-494+117T= (n.-494+117T=) | |
X | g.63724415A>G | CA1133609747 | ARHGEF9 | c.126+117T>C (n.126+117T>C) c.228+117T>C (n.228+117T>C) n.76+117T>C c.189+117T>C (n.189+117T>C) c.-203-11303T>C (n.-203-11303T>C) n.61+117T>C c.210+117T>C (n.210+117T>C) c.-75-4559T>C (n.-75-4559T>C) n.279+117T>C c.-117-17966T>C (n.-117-17966T>C) c.31-17966T>C (n.31-17966T>C) n.360+117T>C c.10-17966T>C (n.10-17966T>C) c.204+117T>C (n.204+117T>C) c.-254+117T>C (n.-254+117T>C) c.183+117T>C (n.183+117T>C) c.-494+117T>C (n.-494+117T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.63724416A= | CA2433143607 | ARHGEF9 | c.126+116T= (n.126+116T=) c.228+116T= (n.228+116T=) n.76+116T= c.189+116T= (n.189+116T=) c.-203-11304T= (n.-203-11304T=) n.61+116T= c.210+116T= (n.210+116T=) c.-75-4560T= (n.-75-4560T=) n.279+116T= c.-117-17967T= (n.-117-17967T=) c.31-17967T= (n.31-17967T=) n.360+116T= c.10-17967T= (n.10-17967T=) c.204+116T= (n.204+116T=) c.-254+116T= (n.-254+116T=) c.183+116T= (n.183+116T=) c.-494+116T= (n.-494+116T=) | |
X | g.63724416A>C | CA877135907 | ARHGEF9 | c.126+116T>G (n.126+116T>G) c.228+116T>G (n.228+116T>G) n.76+116T>G c.189+116T>G (n.189+116T>G) c.-203-11304T>G (n.-203-11304T>G) n.61+116T>G c.210+116T>G (n.210+116T>G) c.-75-4560T>G (n.-75-4560T>G) n.279+116T>G c.-117-17967T>G (n.-117-17967T>G) c.31-17967T>G (n.31-17967T>G) n.360+116T>G c.10-17967T>G (n.10-17967T>G) c.204+116T>G (n.204+116T>G) c.-254+116T>G (n.-254+116T>G) c.183+116T>G (n.183+116T>G) c.-494+116T>G (n.-494+116T>G) | dbSNP |
X | g.63724417A>C | CA2821481162 | ARHGEF9 | c.126+115T>G (n.126+115T>G) c.228+115T>G (n.228+115T>G) n.76+115T>G c.189+115T>G (n.189+115T>G) c.-203-11305T>G (n.-203-11305T>G) n.61+115T>G c.210+115T>G (n.210+115T>G) c.-75-4561T>G (n.-75-4561T>G) n.279+115T>G c.-117-17968T>G (n.-117-17968T>G) c.31-17968T>G (n.31-17968T>G) n.360+115T>G c.10-17968T>G (n.10-17968T>G) c.204+115T>G (n.204+115T>G) c.-254+115T>G (n.-254+115T>G) c.183+115T>G (n.183+115T>G) c.-494+115T>G (n.-494+115T>G) | |
X | g.63724419A= | CA2433143608 | ARHGEF9 | c.126+113T= (n.126+113T=) c.228+113T= (n.228+113T=) n.76+113T= c.189+113T= (n.189+113T=) c.-203-11307T= (n.-203-11307T=) n.61+113T= c.210+113T= (n.210+113T=) c.-75-4563T= (n.-75-4563T=) n.279+113T= c.-117-17970T= (n.-117-17970T=) c.31-17970T= (n.31-17970T=) n.360+113T= c.10-17970T= (n.10-17970T=) c.204+113T= (n.204+113T=) c.-254+113T= (n.-254+113T=) c.183+113T= (n.183+113T=) c.-494+113T= (n.-494+113T=) | |
X | g.63724419A>G | CA2433143609 | ARHGEF9 | c.126+113T>C (n.126+113T>C) c.228+113T>C (n.228+113T>C) n.76+113T>C c.189+113T>C (n.189+113T>C) c.-203-11307T>C (n.-203-11307T>C) n.61+113T>C c.210+113T>C (n.210+113T>C) c.-75-4563T>C (n.-75-4563T>C) n.279+113T>C c.-117-17970T>C (n.-117-17970T>C) c.31-17970T>C (n.31-17970T>C) n.360+113T>C c.10-17970T>C (n.10-17970T>C) c.204+113T>C (n.204+113T>C) c.-254+113T>C (n.-254+113T>C) c.183+113T>C (n.183+113T>C) c.-494+113T>C (n.-494+113T>C) | dbSNP |
X | g.63724420T>C | CA877135908 | ARHGEF9 | c.126+112A>G (n.126+112A>G) c.228+112A>G (n.228+112A>G) n.76+112A>G c.189+112A>G (n.189+112A>G) c.-203-11308A>G (n.-203-11308A>G) n.61+112A>G c.210+112A>G (n.210+112A>G) c.-75-4564A>G (n.-75-4564A>G) n.279+112A>G c.-117-17971A>G (n.-117-17971A>G) c.31-17971A>G (n.31-17971A>G) n.360+112A>G c.10-17971A>G (n.10-17971A>G) c.204+112A>G (n.204+112A>G) c.-254+112A>G (n.-254+112A>G) c.183+112A>G (n.183+112A>G) c.-494+112A>G (n.-494+112A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.63724420T= | CA2433143610 | ARHGEF9 | c.126+112A= (n.126+112A=) c.228+112A= (n.228+112A=) n.76+112A= c.189+112A= (n.189+112A=) c.-203-11308A= (n.-203-11308A=) n.61+112A= c.210+112A= (n.210+112A=) c.-75-4564A= (n.-75-4564A=) n.279+112A= c.-117-17971A= (n.-117-17971A=) c.31-17971A= (n.31-17971A=) n.360+112A= c.10-17971A= (n.10-17971A=) c.204+112A= (n.204+112A=) c.-254+112A= (n.-254+112A=) c.183+112A= (n.183+112A=) c.-494+112A= (n.-494+112A=) | |
X | g.63724422T>C | CA2693906724 | ARHGEF9 | c.126+110A>G (n.126+110A>G) c.228+110A>G (n.228+110A>G) n.76+110A>G c.189+110A>G (n.189+110A>G) c.-203-11310A>G (n.-203-11310A>G) n.61+110A>G c.210+110A>G (n.210+110A>G) c.-75-4566A>G (n.-75-4566A>G) n.279+110A>G c.-117-17973A>G (n.-117-17973A>G) c.31-17973A>G (n.31-17973A>G) n.360+110A>G c.10-17973A>G (n.10-17973A>G) c.204+110A>G (n.204+110A>G) c.-254+110A>G (n.-254+110A>G) c.183+110A>G (n.183+110A>G) c.-494+110A>G (n.-494+110A>G) | gnomAD v4 |