UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.63718257_63725798del | CA658820687 | ARHGEF9 | c.-54-1087_126+6275del c.49-1087_228+6275del c.-105-952_126+6275del c.-55+848_126+6275del c.-54-1087_*67+4505del c.10-1087_189+6275del c.-203-12686_-203-5145del (n.-203-12686_-203-5145del) c.-107-63_126+6275del c.-54-1087_127-2138del c.31-1087_210+6275del c.-75-5942_108+1417del n.100-1087_279+6275del c.-117-19349_-117-11808del (n.-117-19349_-117-11808del) c.31-19349_31-11808del (n.31-19349_31-11808del) c.10-19349_10-11808del (n.10-19349_10-11808del) c.25-1087_204+6275del c.-433-1087_-118+4505del c.-109-16_183+6275del c.-673-1087_-494+6275del | |
| X | g.63724376_63724377delinsGC | CA2433143585 | ARHGEF9 | c.126+155_126+156delinsGC (n.126+155_126+156delinsGC) c.228+155_228+156delinsGC (n.228+155_228+156delinsGC) n.76+155_76+156delinsGC c.189+155_189+156delinsGC (n.189+155_189+156delinsGC) c.-203-11265_-203-11264delinsGC (n.-203-11265_-203-11264delinsGC) n.61+155_61+156delinsGC c.210+155_210+156delinsGC (n.210+155_210+156delinsGC) c.-75-4521_-75-4520delinsGC (n.-75-4521_-75-4520delinsGC) n.279+155_279+156delinsGC c.-117-17928_-117-17927delinsGC (n.-117-17928_-117-17927delinsGC) c.31-17928_31-17927delinsGC (n.31-17928_31-17927delinsGC) n.360+155_360+156delinsGC c.10-17928_10-17927delinsGC (n.10-17928_10-17927delinsGC) c.204+155_204+156delinsGC (n.204+155_204+156delinsGC) c.-254+155_-254+156delinsGC (n.-254+155_-254+156delinsGC) c.183+155_183+156delinsGC (n.183+155_183+156delinsGC) c.-494+155_-494+156delinsGC (n.-494+155_-494+156delinsGC) | |
| X | g.63724377C= | CA2433143586 | ARHGEF9 | c.126+155G= (n.126+155G=) c.228+155G= (n.228+155G=) n.76+155G= c.189+155G= (n.189+155G=) c.-203-11265G= (n.-203-11265G=) n.61+155G= c.210+155G= (n.210+155G=) c.-75-4521G= (n.-75-4521G=) n.279+155G= c.-117-17928G= (n.-117-17928G=) c.31-17928G= (n.31-17928G=) n.360+155G= c.10-17928G= (n.10-17928G=) c.204+155G= (n.204+155G=) c.-254+155G= (n.-254+155G=) c.183+155G= (n.183+155G=) c.-494+155G= (n.-494+155G=) | |
| X | g.63724377C>T | CA877135886 | ARHGEF9 | c.126+155G>A (n.126+155G>A) c.228+155G>A (n.228+155G>A) n.76+155G>A c.189+155G>A (n.189+155G>A) c.-203-11265G>A (n.-203-11265G>A) n.61+155G>A c.210+155G>A (n.210+155G>A) c.-75-4521G>A (n.-75-4521G>A) n.279+155G>A c.-117-17928G>A (n.-117-17928G>A) c.31-17928G>A (n.31-17928G>A) n.360+155G>A c.10-17928G>A (n.10-17928G>A) c.204+155G>A (n.204+155G>A) c.-254+155G>A (n.-254+155G>A) c.183+155G>A (n.183+155G>A) c.-494+155G>A (n.-494+155G>A) | dbSNP |
| X | g.63724379del | CA642209869 | ARHGEF9 | c.126+155del (n.126+155del) c.228+155del (n.228+155del) n.76+155del c.189+155del (n.189+155del) c.-203-11265del (n.-203-11265del) n.61+155del c.210+155del (n.210+155del) c.-75-4521del (n.-75-4521del) n.279+155del c.-117-17928del (n.-117-17928del) c.31-17928del (n.31-17928del) n.360+155del c.10-17928del (n.10-17928del) c.204+155del (n.204+155del) c.-254+155del (n.-254+155del) c.183+155del (n.183+155del) c.-494+155del (n.-494+155del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.63724379C>A | CA877135893 | ARHGEF9 | c.126+153G>T (n.126+153G>T) c.228+153G>T (n.228+153G>T) n.76+153G>T c.189+153G>T (n.189+153G>T) c.-203-11267G>T (n.-203-11267G>T) n.61+153G>T c.210+153G>T (n.210+153G>T) c.-75-4523G>T (n.-75-4523G>T) n.279+153G>T c.-117-17930G>T (n.-117-17930G>T) c.31-17930G>T (n.31-17930G>T) n.360+153G>T c.10-17930G>T (n.10-17930G>T) c.204+153G>T (n.204+153G>T) c.-254+153G>T (n.-254+153G>T) c.183+153G>T (n.183+153G>T) c.-494+153G>T (n.-494+153G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.63724379C= | CA2433143587 | ARHGEF9 | c.126+153G= (n.126+153G=) c.228+153G= (n.228+153G=) n.76+153G= c.189+153G= (n.189+153G=) c.-203-11267G= (n.-203-11267G=) n.61+153G= c.210+153G= (n.210+153G=) c.-75-4523G= (n.-75-4523G=) n.279+153G= c.-117-17930G= (n.-117-17930G=) c.31-17930G= (n.31-17930G=) n.360+153G= c.10-17930G= (n.10-17930G=) c.204+153G= (n.204+153G=) c.-254+153G= (n.-254+153G=) c.183+153G= (n.183+153G=) c.-494+153G= (n.-494+153G=) | |
| X | g.63724381G>A | CA2693906704 | ARHGEF9 | c.126+151C>T (n.126+151C>T) c.228+151C>T (n.228+151C>T) n.76+151C>T c.189+151C>T (n.189+151C>T) c.-203-11269C>T (n.-203-11269C>T) n.61+151C>T c.210+151C>T (n.210+151C>T) c.-75-4525C>T (n.-75-4525C>T) n.279+151C>T c.-117-17932C>T (n.-117-17932C>T) c.31-17932C>T (n.31-17932C>T) n.360+151C>T c.10-17932C>T (n.10-17932C>T) c.204+151C>T (n.204+151C>T) c.-254+151C>T (n.-254+151C>T) c.183+151C>T (n.183+151C>T) c.-494+151C>T (n.-494+151C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.63724381G>C | CA2693906705 | ARHGEF9 | c.126+151C>G (n.126+151C>G) c.228+151C>G (n.228+151C>G) n.76+151C>G c.189+151C>G (n.189+151C>G) c.-203-11269C>G (n.-203-11269C>G) n.61+151C>G c.210+151C>G (n.210+151C>G) c.-75-4525C>G (n.-75-4525C>G) n.279+151C>G c.-117-17932C>G (n.-117-17932C>G) c.31-17932C>G (n.31-17932C>G) n.360+151C>G c.10-17932C>G (n.10-17932C>G) c.204+151C>G (n.204+151C>G) c.-254+151C>G (n.-254+151C>G) c.183+151C>G (n.183+151C>G) c.-494+151C>G (n.-494+151C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.63724382G= | CA2433143588 | ARHGEF9 | c.126+150C= (n.126+150C=) c.228+150C= (n.228+150C=) n.76+150C= c.189+150C= (n.189+150C=) c.-203-11270C= (n.-203-11270C=) n.61+150C= c.210+150C= (n.210+150C=) c.-75-4526C= (n.-75-4526C=) n.279+150C= c.-117-17933C= (n.-117-17933C=) c.31-17933C= (n.31-17933C=) n.360+150C= c.10-17933C= (n.10-17933C=) c.204+150C= (n.204+150C=) c.-254+150C= (n.-254+150C=) c.183+150C= (n.183+150C=) c.-494+150C= (n.-494+150C=) | |
| X | g.63724382G>T | CA2433143589 | ARHGEF9 | c.126+150C>A (n.126+150C>A) c.228+150C>A (n.228+150C>A) n.76+150C>A c.189+150C>A (n.189+150C>A) c.-203-11270C>A (n.-203-11270C>A) n.61+150C>A c.210+150C>A (n.210+150C>A) c.-75-4526C>A (n.-75-4526C>A) n.279+150C>A c.-117-17933C>A (n.-117-17933C>A) c.31-17933C>A (n.31-17933C>A) n.360+150C>A c.10-17933C>A (n.10-17933C>A) c.204+150C>A (n.204+150C>A) c.-254+150C>A (n.-254+150C>A) c.183+150C>A (n.183+150C>A) c.-494+150C>A (n.-494+150C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.63724383T>C | CA2693906706 | ARHGEF9 | c.126+149A>G (n.126+149A>G) c.228+149A>G (n.228+149A>G) n.76+149A>G c.189+149A>G (n.189+149A>G) c.-203-11271A>G (n.-203-11271A>G) n.61+149A>G c.210+149A>G (n.210+149A>G) c.-75-4527A>G (n.-75-4527A>G) n.279+149A>G c.-117-17934A>G (n.-117-17934A>G) c.31-17934A>G (n.31-17934A>G) n.360+149A>G c.10-17934A>G (n.10-17934A>G) c.204+149A>G (n.204+149A>G) c.-254+149A>G (n.-254+149A>G) c.183+149A>G (n.183+149A>G) c.-494+149A>G (n.-494+149A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.63724384T>A | CA2693906707 | ARHGEF9 | c.126+148A>T (n.126+148A>T) c.228+148A>T (n.228+148A>T) n.76+148A>T c.189+148A>T (n.189+148A>T) c.-203-11272A>T (n.-203-11272A>T) n.61+148A>T c.210+148A>T (n.210+148A>T) c.-75-4528A>T (n.-75-4528A>T) n.279+148A>T c.-117-17935A>T (n.-117-17935A>T) c.31-17935A>T (n.31-17935A>T) n.360+148A>T c.10-17935A>T (n.10-17935A>T) c.204+148A>T (n.204+148A>T) c.-254+148A>T (n.-254+148A>T) c.183+148A>T (n.183+148A>T) c.-494+148A>T (n.-494+148A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.63724385C>A | CA2433143591 | ARHGEF9 | c.126+147G>T (n.126+147G>T) c.228+147G>T (n.228+147G>T) n.76+147G>T c.189+147G>T (n.189+147G>T) c.-203-11273G>T (n.-203-11273G>T) n.61+147G>T c.210+147G>T (n.210+147G>T) c.-75-4529G>T (n.-75-4529G>T) n.279+147G>T c.-117-17936G>T (n.-117-17936G>T) c.31-17936G>T (n.31-17936G>T) n.360+147G>T c.10-17936G>T (n.10-17936G>T) c.204+147G>T (n.204+147G>T) c.-254+147G>T (n.-254+147G>T) c.183+147G>T (n.183+147G>T) c.-494+147G>T (n.-494+147G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.63724385C= | CA2433143590 | ARHGEF9 | c.126+147G= (n.126+147G=) c.228+147G= (n.228+147G=) n.76+147G= c.189+147G= (n.189+147G=) c.-203-11273G= (n.-203-11273G=) n.61+147G= c.210+147G= (n.210+147G=) c.-75-4529G= (n.-75-4529G=) n.279+147G= c.-117-17936G= (n.-117-17936G=) c.31-17936G= (n.31-17936G=) n.360+147G= c.10-17936G= (n.10-17936G=) c.204+147G= (n.204+147G=) c.-254+147G= (n.-254+147G=) c.183+147G= (n.183+147G=) c.-494+147G= (n.-494+147G=) | |
| X | g.63724385C>T | CA877135894 | ARHGEF9 | c.126+147G>A (n.126+147G>A) c.228+147G>A (n.228+147G>A) n.76+147G>A c.189+147G>A (n.189+147G>A) c.-203-11273G>A (n.-203-11273G>A) n.61+147G>A c.210+147G>A (n.210+147G>A) c.-75-4529G>A (n.-75-4529G>A) n.279+147G>A c.-117-17936G>A (n.-117-17936G>A) c.31-17936G>A (n.31-17936G>A) n.360+147G>A c.10-17936G>A (n.10-17936G>A) c.204+147G>A (n.204+147G>A) c.-254+147G>A (n.-254+147G>A) c.183+147G>A (n.183+147G>A) c.-494+147G>A (n.-494+147G>A) | dbSNP |
| X | g.63724386T>G | CA2693906708 | ARHGEF9 | c.126+146A>C (n.126+146A>C) c.228+146A>C (n.228+146A>C) n.76+146A>C c.189+146A>C (n.189+146A>C) c.-203-11274A>C (n.-203-11274A>C) n.61+146A>C c.210+146A>C (n.210+146A>C) c.-75-4530A>C (n.-75-4530A>C) n.279+146A>C c.-117-17937A>C (n.-117-17937A>C) c.31-17937A>C (n.31-17937A>C) n.360+146A>C c.10-17937A>C (n.10-17937A>C) c.204+146A>C (n.204+146A>C) c.-254+146A>C (n.-254+146A>C) c.183+146A>C (n.183+146A>C) c.-494+146A>C (n.-494+146A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.63724387C>A | CA2693906709 | ARHGEF9 | c.126+145G>T (n.126+145G>T) c.228+145G>T (n.228+145G>T) n.76+145G>T c.189+145G>T (n.189+145G>T) c.-203-11275G>T (n.-203-11275G>T) n.61+145G>T c.210+145G>T (n.210+145G>T) c.-75-4531G>T (n.-75-4531G>T) n.279+145G>T c.-117-17938G>T (n.-117-17938G>T) c.31-17938G>T (n.31-17938G>T) n.360+145G>T c.10-17938G>T (n.10-17938G>T) c.204+145G>T (n.204+145G>T) c.-254+145G>T (n.-254+145G>T) c.183+145G>T (n.183+145G>T) c.-494+145G>T (n.-494+145G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.63724388_63724390del | CA2693906710 | ARHGEF9 | c.126+142_126+144del (n.126+142_126+144del) c.228+142_228+144del (n.228+142_228+144del) n.76+142_76+144del c.189+142_189+144del (n.189+142_189+144del) c.-203-11278_-203-11276del (n.-203-11278_-203-11276del) n.61+142_61+144del c.210+142_210+144del (n.210+142_210+144del) c.-75-4534_-75-4532del (n.-75-4534_-75-4532del) n.279+142_279+144del c.-117-17941_-117-17939del (n.-117-17941_-117-17939del) c.31-17941_31-17939del (n.31-17941_31-17939del) n.360+142_360+144del c.10-17941_10-17939del (n.10-17941_10-17939del) c.204+142_204+144del (n.204+142_204+144del) c.-254+142_-254+144del (n.-254+142_-254+144del) c.183+142_183+144del (n.183+142_183+144del) c.-494+142_-494+144del (n.-494+142_-494+144del) | gnomAD v4 |
| X | g.63724389G>T | CA2693906711 | ARHGEF9 | c.126+143C>A (n.126+143C>A) c.228+143C>A (n.228+143C>A) n.76+143C>A c.189+143C>A (n.189+143C>A) c.-203-11277C>A (n.-203-11277C>A) n.61+143C>A c.210+143C>A (n.210+143C>A) c.-75-4533C>A (n.-75-4533C>A) n.279+143C>A c.-117-17940C>A (n.-117-17940C>A) c.31-17940C>A (n.31-17940C>A) n.360+143C>A c.10-17940C>A (n.10-17940C>A) c.204+143C>A (n.204+143C>A) c.-254+143C>A (n.-254+143C>A) c.183+143C>A (n.183+143C>A) c.-494+143C>A (n.-494+143C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.63724392T>C | CA877135895 | ARHGEF9 | c.126+140A>G (n.126+140A>G) c.228+140A>G (n.228+140A>G) n.76+140A>G c.189+140A>G (n.189+140A>G) c.-203-11280A>G (n.-203-11280A>G) n.61+140A>G c.210+140A>G (n.210+140A>G) c.-75-4536A>G (n.-75-4536A>G) n.279+140A>G c.-117-17943A>G (n.-117-17943A>G) c.31-17943A>G (n.31-17943A>G) n.360+140A>G c.10-17943A>G (n.10-17943A>G) c.204+140A>G (n.204+140A>G) c.-254+140A>G (n.-254+140A>G) c.183+140A>G (n.183+140A>G) c.-494+140A>G (n.-494+140A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.63724392T>G | CA2693906712 | ARHGEF9 | c.126+140A>C (n.126+140A>C) c.228+140A>C (n.228+140A>C) n.76+140A>C c.189+140A>C (n.189+140A>C) c.-203-11280A>C (n.-203-11280A>C) n.61+140A>C c.210+140A>C (n.210+140A>C) c.-75-4536A>C (n.-75-4536A>C) n.279+140A>C c.-117-17943A>C (n.-117-17943A>C) c.31-17943A>C (n.31-17943A>C) n.360+140A>C c.10-17943A>C (n.10-17943A>C) c.204+140A>C (n.204+140A>C) c.-254+140A>C (n.-254+140A>C) c.183+140A>C (n.183+140A>C) c.-494+140A>C (n.-494+140A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.63724392T= | CA2433143592 | ARHGEF9 | c.126+140A= (n.126+140A=) c.228+140A= (n.228+140A=) n.76+140A= c.189+140A= (n.189+140A=) c.-203-11280A= (n.-203-11280A=) n.61+140A= c.210+140A= (n.210+140A=) c.-75-4536A= (n.-75-4536A=) n.279+140A= c.-117-17943A= (n.-117-17943A=) c.31-17943A= (n.31-17943A=) n.360+140A= c.10-17943A= (n.10-17943A=) c.204+140A= (n.204+140A=) c.-254+140A= (n.-254+140A=) c.183+140A= (n.183+140A=) c.-494+140A= (n.-494+140A=) | |
| X | g.63724392_63724395del | CA2693906713 | ARHGEF9 | c.126+137_126+140del (n.126+137_126+140del) c.228+137_228+140del (n.228+137_228+140del) n.76+137_76+140del c.189+137_189+140del (n.189+137_189+140del) c.-203-11283_-203-11280del (n.-203-11283_-203-11280del) n.61+137_61+140del c.210+137_210+140del (n.210+137_210+140del) c.-75-4539_-75-4536del (n.-75-4539_-75-4536del) n.279+137_279+140del c.-117-17946_-117-17943del (n.-117-17946_-117-17943del) c.31-17946_31-17943del (n.31-17946_31-17943del) n.360+137_360+140del c.10-17946_10-17943del (n.10-17946_10-17943del) c.204+137_204+140del (n.204+137_204+140del) c.-254+137_-254+140del (n.-254+137_-254+140del) c.183+137_183+140del (n.183+137_183+140del) c.-494+137_-494+140del (n.-494+137_-494+140del) | gnomAD v4 |
| X | g.63724393G>T | CA2693906714 | ARHGEF9 | c.126+139C>A (n.126+139C>A) c.228+139C>A (n.228+139C>A) n.76+139C>A c.189+139C>A (n.189+139C>A) c.-203-11281C>A (n.-203-11281C>A) n.61+139C>A c.210+139C>A (n.210+139C>A) c.-75-4537C>A (n.-75-4537C>A) n.279+139C>A c.-117-17944C>A (n.-117-17944C>A) c.31-17944C>A (n.31-17944C>A) n.360+139C>A c.10-17944C>A (n.10-17944C>A) c.204+139C>A (n.204+139C>A) c.-254+139C>A (n.-254+139C>A) c.183+139C>A (n.183+139C>A) c.-494+139C>A (n.-494+139C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.63724394A>G | CA2693906715 | ARHGEF9 | c.126+138T>C (n.126+138T>C) c.228+138T>C (n.228+138T>C) n.76+138T>C c.189+138T>C (n.189+138T>C) c.-203-11282T>C (n.-203-11282T>C) n.61+138T>C c.210+138T>C (n.210+138T>C) c.-75-4538T>C (n.-75-4538T>C) n.279+138T>C c.-117-17945T>C (n.-117-17945T>C) c.31-17945T>C (n.31-17945T>C) n.360+138T>C c.10-17945T>C (n.10-17945T>C) c.204+138T>C (n.204+138T>C) c.-254+138T>C (n.-254+138T>C) c.183+138T>C (n.183+138T>C) c.-494+138T>C (n.-494+138T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.63724394A>T | CA2693906716 | ARHGEF9 | c.126+138T>A (n.126+138T>A) c.228+138T>A (n.228+138T>A) n.76+138T>A c.189+138T>A (n.189+138T>A) c.-203-11282T>A (n.-203-11282T>A) n.61+138T>A c.210+138T>A (n.210+138T>A) c.-75-4538T>A (n.-75-4538T>A) n.279+138T>A c.-117-17945T>A (n.-117-17945T>A) c.31-17945T>A (n.31-17945T>A) n.360+138T>A c.10-17945T>A (n.10-17945T>A) c.204+138T>A (n.204+138T>A) c.-254+138T>A (n.-254+138T>A) c.183+138T>A (n.183+138T>A) c.-494+138T>A (n.-494+138T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.63724395G>C | CA2693906717 | ARHGEF9 | c.126+137C>G (n.126+137C>G) c.228+137C>G (n.228+137C>G) n.76+137C>G c.189+137C>G (n.189+137C>G) c.-203-11283C>G (n.-203-11283C>G) n.61+137C>G c.210+137C>G (n.210+137C>G) c.-75-4539C>G (n.-75-4539C>G) n.279+137C>G c.-117-17946C>G (n.-117-17946C>G) c.31-17946C>G (n.31-17946C>G) n.360+137C>G c.10-17946C>G (n.10-17946C>G) c.204+137C>G (n.204+137C>G) c.-254+137C>G (n.-254+137C>G) c.183+137C>G (n.183+137C>G) c.-494+137C>G (n.-494+137C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.63724395G>T | CA2693906718 | ARHGEF9 | c.126+137C>A (n.126+137C>A) c.228+137C>A (n.228+137C>A) n.76+137C>A c.189+137C>A (n.189+137C>A) c.-203-11283C>A (n.-203-11283C>A) n.61+137C>A c.210+137C>A (n.210+137C>A) c.-75-4539C>A (n.-75-4539C>A) n.279+137C>A c.-117-17946C>A (n.-117-17946C>A) c.31-17946C>A (n.31-17946C>A) n.360+137C>A c.10-17946C>A (n.10-17946C>A) c.204+137C>A (n.204+137C>A) c.-254+137C>A (n.-254+137C>A) c.183+137C>A (n.183+137C>A) c.-494+137C>A (n.-494+137C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.63724396_63724397delinsAC | CA2433143593 | ARHGEF9 | c.126+135_126+136delinsGT (n.126+135_126+136delinsGT) c.228+135_228+136delinsGT (n.228+135_228+136delinsGT) n.76+135_76+136delinsGT c.189+135_189+136delinsGT (n.189+135_189+136delinsGT) c.-203-11285_-203-11284delinsGT (n.-203-11285_-203-11284delinsGT) n.61+135_61+136delinsGT c.210+135_210+136delinsGT (n.210+135_210+136delinsGT) c.-75-4541_-75-4540delinsGT (n.-75-4541_-75-4540delinsGT) n.279+135_279+136delinsGT c.-117-17948_-117-17947delinsGT (n.-117-17948_-117-17947delinsGT) c.31-17948_31-17947delinsGT (n.31-17948_31-17947delinsGT) n.360+135_360+136delinsGT c.10-17948_10-17947delinsGT (n.10-17948_10-17947delinsGT) c.204+135_204+136delinsGT (n.204+135_204+136delinsGT) c.-254+135_-254+136delinsGT (n.-254+135_-254+136delinsGT) c.183+135_183+136delinsGT (n.183+135_183+136delinsGT) c.-494+135_-494+136delinsGT (n.-494+135_-494+136delinsGT) | |
| X | g.63724397del | CA642209870 | ARHGEF9 | c.126+135del (n.126+135del) c.228+135del (n.228+135del) n.76+135del c.189+135del (n.189+135del) c.-203-11285del (n.-203-11285del) n.61+135del c.210+135del (n.210+135del) c.-75-4541del (n.-75-4541del) n.279+135del c.-117-17948del (n.-117-17948del) c.31-17948del (n.31-17948del) n.360+135del c.10-17948del (n.10-17948del) c.204+135del (n.204+135del) c.-254+135del (n.-254+135del) c.183+135del (n.183+135del) c.-494+135del (n.-494+135del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.63724398A= | CA2433143594 | ARHGEF9 | c.126+134T= (n.126+134T=) c.228+134T= (n.228+134T=) n.76+134T= c.189+134T= (n.189+134T=) c.-203-11286T= (n.-203-11286T=) n.61+134T= c.210+134T= (n.210+134T=) c.-75-4542T= (n.-75-4542T=) n.279+134T= c.-117-17949T= (n.-117-17949T=) c.31-17949T= (n.31-17949T=) n.360+134T= c.10-17949T= (n.10-17949T=) c.204+134T= (n.204+134T=) c.-254+134T= (n.-254+134T=) c.183+134T= (n.183+134T=) c.-494+134T= (n.-494+134T=) | |
| X | g.63724398A>C | CA2433143595 | ARHGEF9 | c.126+134T>G (n.126+134T>G) c.228+134T>G (n.228+134T>G) n.76+134T>G c.189+134T>G (n.189+134T>G) c.-203-11286T>G (n.-203-11286T>G) n.61+134T>G c.210+134T>G (n.210+134T>G) c.-75-4542T>G (n.-75-4542T>G) n.279+134T>G c.-117-17949T>G (n.-117-17949T>G) c.31-17949T>G (n.31-17949T>G) n.360+134T>G c.10-17949T>G (n.10-17949T>G) c.204+134T>G (n.204+134T>G) c.-254+134T>G (n.-254+134T>G) c.183+134T>G (n.183+134T>G) c.-494+134T>G (n.-494+134T>G) | dbSNP |
| X | g.63724399A= | CA2433143596 | ARHGEF9 | c.126+133T= (n.126+133T=) c.228+133T= (n.228+133T=) n.76+133T= c.189+133T= (n.189+133T=) c.-203-11287T= (n.-203-11287T=) n.61+133T= c.210+133T= (n.210+133T=) c.-75-4543T= (n.-75-4543T=) n.279+133T= c.-117-17950T= (n.-117-17950T=) c.31-17950T= (n.31-17950T=) n.360+133T= c.10-17950T= (n.10-17950T=) c.204+133T= (n.204+133T=) c.-254+133T= (n.-254+133T=) c.183+133T= (n.183+133T=) c.-494+133T= (n.-494+133T=) | |
| X | g.63724399A>G | CA877135897 | ARHGEF9 | c.126+133T>C (n.126+133T>C) c.228+133T>C (n.228+133T>C) n.76+133T>C c.189+133T>C (n.189+133T>C) c.-203-11287T>C (n.-203-11287T>C) n.61+133T>C c.210+133T>C (n.210+133T>C) c.-75-4543T>C (n.-75-4543T>C) n.279+133T>C c.-117-17950T>C (n.-117-17950T>C) c.31-17950T>C (n.31-17950T>C) n.360+133T>C c.10-17950T>C (n.10-17950T>C) c.204+133T>C (n.204+133T>C) c.-254+133T>C (n.-254+133T>C) c.183+133T>C (n.183+133T>C) c.-494+133T>C (n.-494+133T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.63724403T>A | CA2433143598 | ARHGEF9 | c.126+129A>T (n.126+129A>T) c.228+129A>T (n.228+129A>T) n.76+129A>T c.189+129A>T (n.189+129A>T) c.-203-11291A>T (n.-203-11291A>T) n.61+129A>T c.210+129A>T (n.210+129A>T) c.-75-4547A>T (n.-75-4547A>T) n.279+129A>T c.-117-17954A>T (n.-117-17954A>T) c.31-17954A>T (n.31-17954A>T) n.360+129A>T c.10-17954A>T (n.10-17954A>T) c.204+129A>T (n.204+129A>T) c.-254+129A>T (n.-254+129A>T) c.183+129A>T (n.183+129A>T) c.-494+129A>T (n.-494+129A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.63724403T= | CA2433143597 | ARHGEF9 | c.126+129A= (n.126+129A=) c.228+129A= (n.228+129A=) n.76+129A= c.189+129A= (n.189+129A=) c.-203-11291A= (n.-203-11291A=) n.61+129A= c.210+129A= (n.210+129A=) c.-75-4547A= (n.-75-4547A=) n.279+129A= c.-117-17954A= (n.-117-17954A=) c.31-17954A= (n.31-17954A=) n.360+129A= c.10-17954A= (n.10-17954A=) c.204+129A= (n.204+129A=) c.-254+129A= (n.-254+129A=) c.183+129A= (n.183+129A=) c.-494+129A= (n.-494+129A=) | |
| X | g.63724404A= | CA2433143599 | ARHGEF9 | c.126+128T= (n.126+128T=) c.228+128T= (n.228+128T=) n.76+128T= c.189+128T= (n.189+128T=) c.-203-11292T= (n.-203-11292T=) n.61+128T= c.210+128T= (n.210+128T=) c.-75-4548T= (n.-75-4548T=) n.279+128T= c.-117-17955T= (n.-117-17955T=) c.31-17955T= (n.31-17955T=) n.360+128T= c.10-17955T= (n.10-17955T=) c.204+128T= (n.204+128T=) c.-254+128T= (n.-254+128T=) c.183+128T= (n.183+128T=) c.-494+128T= (n.-494+128T=) | |
| X | g.63724404A>T | CA642209871 | ARHGEF9 | c.126+128T>A (n.126+128T>A) c.228+128T>A (n.228+128T>A) n.76+128T>A c.189+128T>A (n.189+128T>A) c.-203-11292T>A (n.-203-11292T>A) n.61+128T>A c.210+128T>A (n.210+128T>A) c.-75-4548T>A (n.-75-4548T>A) n.279+128T>A c.-117-17955T>A (n.-117-17955T>A) c.31-17955T>A (n.31-17955T>A) n.360+128T>A c.10-17955T>A (n.10-17955T>A) c.204+128T>A (n.204+128T>A) c.-254+128T>A (n.-254+128T>A) c.183+128T>A (n.183+128T>A) c.-494+128T>A (n.-494+128T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.63724410dup | CA877135898 | ARHGEF9 | c.126+128dup (n.126+128dup) c.228+128dup (n.228+128dup) n.76+128dup c.189+128dup (n.189+128dup) c.-203-11292dup (n.-203-11292dup) n.61+128dup c.210+128dup (n.210+128dup) c.-75-4548dup (n.-75-4548dup) n.279+128dup c.-117-17955dup (n.-117-17955dup) c.31-17955dup (n.31-17955dup) n.360+128dup c.10-17955dup (n.10-17955dup) c.204+128dup (n.204+128dup) c.-254+128dup (n.-254+128dup) c.183+128dup (n.183+128dup) c.-494+128dup (n.-494+128dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.63724410del | CA2693906719 | ARHGEF9 | c.126+128del (n.126+128del) c.228+128del (n.228+128del) n.76+128del c.189+128del (n.189+128del) c.-203-11292del (n.-203-11292del) n.61+128del c.210+128del (n.210+128del) c.-75-4548del (n.-75-4548del) n.279+128del c.-117-17955del (n.-117-17955del) c.31-17955del (n.31-17955del) n.360+128del c.10-17955del (n.10-17955del) c.204+128del (n.204+128del) c.-254+128del (n.-254+128del) c.183+128del (n.183+128del) c.-494+128del (n.-494+128del) | gnomAD v4 |
| X | g.63724409_63724410del | CA2693906720 | ARHGEF9 | c.126+127_126+128del (n.126+127_126+128del) c.228+127_228+128del (n.228+127_228+128del) n.76+127_76+128del c.189+127_189+128del (n.189+127_189+128del) c.-203-11293_-203-11292del (n.-203-11293_-203-11292del) n.61+127_61+128del c.210+127_210+128del (n.210+127_210+128del) c.-75-4549_-75-4548del (n.-75-4549_-75-4548del) n.279+127_279+128del c.-117-17956_-117-17955del (n.-117-17956_-117-17955del) c.31-17956_31-17955del (n.31-17956_31-17955del) n.360+127_360+128del c.10-17956_10-17955del (n.10-17956_10-17955del) c.204+127_204+128del (n.204+127_204+128del) c.-254+127_-254+128del (n.-254+127_-254+128del) c.183+127_183+128del (n.183+127_183+128del) c.-494+127_-494+128del (n.-494+127_-494+128del) | gnomAD v4 |
| X | g.63724405A>C | CA2693906721 | ARHGEF9 | c.126+127T>G (n.126+127T>G) c.228+127T>G (n.228+127T>G) n.76+127T>G c.189+127T>G (n.189+127T>G) c.-203-11293T>G (n.-203-11293T>G) n.61+127T>G c.210+127T>G (n.210+127T>G) c.-75-4549T>G (n.-75-4549T>G) n.279+127T>G c.-117-17956T>G (n.-117-17956T>G) c.31-17956T>G (n.31-17956T>G) n.360+127T>G c.10-17956T>G (n.10-17956T>G) c.204+127T>G (n.204+127T>G) c.-254+127T>G (n.-254+127T>G) c.183+127T>G (n.183+127T>G) c.-494+127T>G (n.-494+127T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.63724408A>C | CA2693906722 | ARHGEF9 | c.126+124T>G (n.126+124T>G) c.228+124T>G (n.228+124T>G) n.76+124T>G c.189+124T>G (n.189+124T>G) c.-203-11296T>G (n.-203-11296T>G) n.61+124T>G c.210+124T>G (n.210+124T>G) c.-75-4552T>G (n.-75-4552T>G) n.279+124T>G c.-117-17959T>G (n.-117-17959T>G) c.31-17959T>G (n.31-17959T>G) n.360+124T>G c.10-17959T>G (n.10-17959T>G) c.204+124T>G (n.204+124T>G) c.-254+124T>G (n.-254+124T>G) c.183+124T>G (n.183+124T>G) c.-494+124T>G (n.-494+124T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.63724409A>G | CA2821481161 | ARHGEF9 | c.126+123T>C (n.126+123T>C) c.228+123T>C (n.228+123T>C) n.76+123T>C c.189+123T>C (n.189+123T>C) c.-203-11297T>C (n.-203-11297T>C) n.61+123T>C c.210+123T>C (n.210+123T>C) c.-75-4553T>C (n.-75-4553T>C) n.279+123T>C c.-117-17960T>C (n.-117-17960T>C) c.31-17960T>C (n.31-17960T>C) n.360+123T>C c.10-17960T>C (n.10-17960T>C) c.204+123T>C (n.204+123T>C) c.-254+123T>C (n.-254+123T>C) c.183+123T>C (n.183+123T>C) c.-494+123T>C (n.-494+123T>C) | |
| X | g.63724409_63724411delinsAAG | CA2433143600 | ARHGEF9 | c.126+121_126+123delinsCTT (n.126+121_126+123delinsCTT) c.228+121_228+123delinsCTT (n.228+121_228+123delinsCTT) n.76+121_76+123delinsCTT c.189+121_189+123delinsCTT (n.189+121_189+123delinsCTT) c.-203-11299_-203-11297delinsCTT (n.-203-11299_-203-11297delinsCTT) n.61+121_61+123delinsCTT c.210+121_210+123delinsCTT (n.210+121_210+123delinsCTT) c.-75-4555_-75-4553delinsCTT (n.-75-4555_-75-4553delinsCTT) n.279+121_279+123delinsCTT c.-117-17962_-117-17960delinsCTT (n.-117-17962_-117-17960delinsCTT) c.31-17962_31-17960delinsCTT (n.31-17962_31-17960delinsCTT) n.360+121_360+123delinsCTT c.10-17962_10-17960delinsCTT (n.10-17962_10-17960delinsCTT) c.204+121_204+123delinsCTT (n.204+121_204+123delinsCTT) c.-254+121_-254+123delinsCTT (n.-254+121_-254+123delinsCTT) c.183+121_183+123delinsCTT (n.183+121_183+123delinsCTT) c.-494+121_-494+123delinsCTT (n.-494+121_-494+123delinsCTT) | |
| X | g.63724410A= | CA2433143602 | ARHGEF9 | c.126+122T= (n.126+122T=) c.228+122T= (n.228+122T=) n.76+122T= c.189+122T= (n.189+122T=) c.-203-11298T= (n.-203-11298T=) n.61+122T= c.210+122T= (n.210+122T=) c.-75-4554T= (n.-75-4554T=) n.279+122T= c.-117-17961T= (n.-117-17961T=) c.31-17961T= (n.31-17961T=) n.360+122T= c.10-17961T= (n.10-17961T=) c.204+122T= (n.204+122T=) c.-254+122T= (n.-254+122T=) c.183+122T= (n.183+122T=) c.-494+122T= (n.-494+122T=) | |
| X | g.63724410A>T | CA642209872 | ARHGEF9 | c.126+122T>A (n.126+122T>A) c.228+122T>A (n.228+122T>A) n.76+122T>A c.189+122T>A (n.189+122T>A) c.-203-11298T>A (n.-203-11298T>A) n.61+122T>A c.210+122T>A (n.210+122T>A) c.-75-4554T>A (n.-75-4554T>A) n.279+122T>A c.-117-17961T>A (n.-117-17961T>A) c.31-17961T>A (n.31-17961T>A) n.360+122T>A c.10-17961T>A (n.10-17961T>A) c.204+122T>A (n.204+122T>A) c.-254+122T>A (n.-254+122T>A) c.183+122T>A (n.183+122T>A) c.-494+122T>A (n.-494+122T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.63724410_63724411del | CA2433143601 | ARHGEF9 | c.126+121_126+122del (n.126+121_126+122del) c.228+121_228+122del (n.228+121_228+122del) n.76+121_76+122del c.189+121_189+122del (n.189+121_189+122del) c.-203-11299_-203-11298del (n.-203-11299_-203-11298del) n.61+121_61+122del c.210+121_210+122del (n.210+121_210+122del) c.-75-4555_-75-4554del (n.-75-4555_-75-4554del) n.279+121_279+122del c.-117-17962_-117-17961del (n.-117-17962_-117-17961del) c.31-17962_31-17961del (n.31-17962_31-17961del) n.360+121_360+122del c.10-17962_10-17961del (n.10-17962_10-17961del) c.204+121_204+122del (n.204+121_204+122del) c.-254+121_-254+122del (n.-254+121_-254+122del) c.183+121_183+122del (n.183+121_183+122del) c.-494+121_-494+122del (n.-494+121_-494+122del) | dbSNP |
| X | g.63724411G>A | CA642209873 | ARHGEF9 | c.126+121C>T (n.126+121C>T) c.228+121C>T (n.228+121C>T) n.76+121C>T c.189+121C>T (n.189+121C>T) c.-203-11299C>T (n.-203-11299C>T) n.61+121C>T c.210+121C>T (n.210+121C>T) c.-75-4555C>T (n.-75-4555C>T) n.279+121C>T c.-117-17962C>T (n.-117-17962C>T) c.31-17962C>T (n.31-17962C>T) n.360+121C>T c.10-17962C>T (n.10-17962C>T) c.204+121C>T (n.204+121C>T) c.-254+121C>T (n.-254+121C>T) c.183+121C>T (n.183+121C>T) c.-494+121C>T (n.-494+121C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |