Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.43949968_43950010del | CA2695233485 | NDP,NDP-AS1 | c.195_237del (p.Glu66ArgfsTer24) n.239_281del n.237_279del | |
X | g.43949988C>A | CA413007891 | NDP,NDP-AS1 | c.213G>T (p.Gln71His) n.257G>T n.257C>A | |
X | g.43949988C>G | CA413007894 | NDP,NDP-AS1 | c.213G>C (p.Gln71His) n.257G>C n.257C>G | |
X | g.43949988C>T | CA516139531 | NDP,NDP-AS1 | c.213G>A (p.Gln71=) n.257G>A n.257C>T | ClinVar |
X | g.43949989T>A | CA413007897 | NDP,NDP-AS1 | c.212A>T (p.Gln71Leu) n.256A>T n.258T>A | |
X | g.43949989T>C | CA413007900 | NDP,NDP-AS1 | c.212A>G (p.Gln71Arg) n.256A>G n.258T>C | |
X | g.43949989T>G | CA413007902 | NDP,NDP-AS1 | c.212A>C (p.Gln71Pro) n.256A>C n.258T>G | |
X | g.43949990G>A | CA413007905 | NDP,NDP-AS1 | c.211C>T (p.Gln71Ter) n.255C>T n.259G>A | |
X | g.43949990G>C | CA413007907 | NDP,NDP-AS1 | c.211C>G (p.Gln71Glu) n.255C>G n.259G>C | |
X | g.43949990G>T | CA413007909 | NDP,NDP-AS1 | c.211C>A (p.Gln71Lys) n.255C>A n.259G>T | |
X | g.43949991G>A | CA516139534 | NDP,NDP-AS1 | c.210C>T (p.Ser70=) n.254C>T n.260G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.43949991G>C | CA413007912 | NDP,NDP-AS1 | c.210C>G (p.Ser70Arg) n.254C>G n.260G>C | |
X | g.43949991G= | CA2426745305 | NDP,NDP-AS1 | c.210C= (p.Ser70=) n.254C= n.260G= | |
X | g.43949991G>T | CA413007913 | NDP,NDP-AS1 | c.210C>A (p.Ser70Arg) n.254C>A n.260G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43949992C>A | CA413007915 | NDP,NDP-AS1 | c.209G>T (p.Ser70Ile) n.253G>T n.261C>A | |
X | g.43949992C>G | CA413007918 | NDP,NDP-AS1 | c.209G>C (p.Ser70Thr) n.253G>C n.261C>G | |
X | g.43949992C>T | CA413007920 | NDP,NDP-AS1 | c.209G>A (p.Ser70Asn) n.253G>A n.261C>T | gnomAD v4 |
X | g.43949993T>A | CA413007924 | NDP,NDP-AS1 | c.208A>T (p.Ser70Cys) n.252A>T n.262T>A | |
X | g.43949993T>C | CA413007923 | NDP,NDP-AS1 | c.208A>G (p.Ser70Gly) n.252A>G n.262T>C | |
X | g.43949993T>G | CA413007922 | NDP,NDP-AS1 | c.208A>C (p.Ser70Arg) n.252A>C n.262T>G | |
X | g.43949994G>A | CA516139535 | NDP,NDP-AS1 | c.207C>T (p.Cys69=) n.251C>T n.263G>A | gnomAD v4 |
X | g.43949994G>C | CA413007925 | NDP,NDP-AS1 | c.207C>G (p.Cys69Trp) n.251C>G n.263G>C | |
X | g.43949994G>T | CA413007926 | NDP,NDP-AS1 | c.207C>A (p.Cys69Ter) n.251C>A n.263G>T | gnomAD v4 |
X | g.43949995C>A | CA413007929 | NDP,NDP-AS1 | c.206G>T (p.Cys69Phe) n.250G>T n.264C>A | |
X | g.43949995C= | CA2426745306 | NDP,NDP-AS1 | c.206G= (p.Cys69=) n.250G= n.264C= | |
X | g.43949995C>G | CA255472 | NDP,NDP-AS1 | c.206G>C (p.Cys69Ser) n.250G>C n.264C>G | ClinVar dbSNP |
X | g.43949995C>T | CA413007932 | NDP,NDP-AS1 | c.206G>A (p.Cys69Tyr) n.250G>A n.264C>T | |
X | g.43949996del | CA2695233486 | NDP,NDP-AS1 | c.205del (p.Cys69AlafsTer?) n.249del n.265del | |
X | g.43949996A>C | CA413007938 | NDP,NDP-AS1 | c.205T>G (p.Cys69Gly) n.249T>G n.265A>C | |
X | g.43949996A>G | CA413007939 | NDP,NDP-AS1 | c.205T>C (p.Cys69Arg) n.249T>C n.265A>G | gnomAD v4 |
X | g.43949996A>T | CA413007941 | NDP,NDP-AS1 | c.205T>A (p.Cys69Ser) n.249T>A n.265A>T | |
X | g.43949997G>A | CA10391416 | NDP,NDP-AS1 | c.204C>T (p.His68=) n.248C>T n.266G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43949997G>C | CA413007945 | NDP,NDP-AS1 | c.204C>G (p.His68Gln) n.248C>G n.266G>C | |
X | g.43949997G= | CA2426745307 | NDP,NDP-AS1 | c.204C= (p.His68=) n.248C= n.266G= | |
X | g.43949997G>T | CA413007948 | NDP,NDP-AS1 | c.204C>A (p.His68Gln) n.248C>A n.266G>T | gnomAD v4 |
X | g.43949998T>A | CA413007951 | NDP,NDP-AS1 | c.203A>T (p.His68Leu) n.247A>T n.267T>A | |
X | g.43949998T>C | CA413007954 | NDP,NDP-AS1 | c.203A>G (p.His68Arg) n.247A>G n.267T>C | |
X | g.43949998T>G | CA413007956 | NDP,NDP-AS1 | c.203A>C (p.His68Pro) n.247A>C n.267T>G | |
X | g.43949999G>A | CA413007962 | NDP,NDP-AS1 | c.202C>T (p.His68Tyr) n.246C>T n.268G>A | gnomAD v4 |
X | g.43949999G>C | CA413007965 | NDP,NDP-AS1 | c.202C>G (p.His68Asp) n.246C>G n.268G>C | |
X | g.43949999G>T | CA413007959 | NDP,NDP-AS1 | c.202C>A (p.His68Asn) n.246C>A n.268G>T | |
X | g.43950000C>A | CA516139536 | NDP,NDP-AS1 | c.201G>T (p.Gly67=) n.245G>T n.269C>A | |
X | g.43950000C>G | CA516139538 | NDP,NDP-AS1 | c.201G>C (p.Gly67=) n.245G>C n.269C>G | |
X | g.43950000C>T | CA516139537 | NDP,NDP-AS1 | c.201G>A (p.Gly67=) n.245G>A n.269C>T | dbSNP |
X | g.43950001C>A | CA413007967 | NDP,NDP-AS1 | c.200G>T (p.Gly67Val) n.244G>T n.270C>A | ClinVar dbSNP |
X | g.43950001C= | CA2426745308 | NDP,NDP-AS1 | c.200G= (p.Gly67=) n.244G= n.270C= | |
X | g.43950001C>G | CA413007971 | NDP,NDP-AS1 | c.200G>C (p.Gly67Ala) n.244G>C n.270C>G | |
X | g.43950001C>T | CA413007974 | NDP,NDP-AS1 | c.200G>A (p.Gly67Glu) n.244G>A n.270C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
X | g.43950002C>A | CA413007975 | NDP,NDP-AS1 | c.199G>T (p.Gly67Trp) n.243G>T n.271C>A | |
X | g.43950002C>G | CA413007978 | NDP,NDP-AS1 | c.199G>C (p.Gly67Arg) n.243G>C n.271C>G |