UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.43949624_43949867del | CA2695233465 | NDP | c.336_*177del (n.[c.336_*177del;Gly113ThrfsTer?]) | |
| X | g.43949854_43949887del | CA2695233471 | NDP,NDP-AS1 | c.320_353del (p.Arg107ProfsTer?) n.364_397del n.123_156del | |
| X | g.43949850A= | CA2426745250 | NDP,NDP-AS1 | c.351T= (p.Thr117=) n.395T= n.119A= | |
| X | g.43949850A>C | CA516139413 | NDP,NDP-AS1 | c.351T>G (p.Thr117=) n.395T>G n.119A>C | dbSNP |
| X | g.43949850A>G | CA516139414 | NDP,NDP-AS1 | c.351T>C (p.Thr117=) n.395T>C n.119A>G | dbSNP |
| X | g.43949850A>T | CA516139415 | NDP,NDP-AS1 | c.351T>A (p.Thr117=) n.395T>A n.119A>T | |
| X | g.43949851G>A | CA413007340 | NDP,NDP-AS1 | c.350C>T (p.Thr117Ile) n.394C>T n.120G>A | gnomAD v4 |
| X | g.43949851G>C | CA413007341 | NDP,NDP-AS1 | c.350C>G (p.Thr117Ser) n.394C>G n.120G>C | |
| X | g.43949851G>T | CA413007342 | NDP,NDP-AS1 | c.350C>A (p.Thr117Asn) n.394C>A n.120G>T | |
| X | g.43949852T>A | CA413007343 | NDP,NDP-AS1 | c.349A>T (p.Thr117Ser) n.393A>T n.121T>A | |
| X | g.43949852T>C | CA413007344 | NDP,NDP-AS1 | c.349A>G (p.Thr117Ala) n.393A>G n.121T>C | |
| X | g.43949852T>G | CA413007345 | NDP,NDP-AS1 | c.349A>C (p.Thr117Pro) n.393A>C n.121T>G | |
| X | g.43949856_43949871del | CA2739290485 | NDP,NDP-AS1 | c.334_349del (p.Gly112LeufsTer?) n.378_393del n.125_140del | |
| X | g.43949853G>A | CA516139417 | NDP,NDP-AS1 | c.348C>T (p.Leu116=) n.392C>T n.122G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.43949853G>C | CA516139419 | NDP,NDP-AS1 | c.348C>G (p.Leu116=) n.392C>G n.122G>C | |
| X | g.43949853G= | CA2426745251 | NDP,NDP-AS1 | c.348C= (p.Leu116=) n.392C= n.122G= | |
| X | g.43949853G>T | CA516139421 | NDP,NDP-AS1 | c.348C>A (p.Leu116=) n.392C>A n.122G>T | gnomAD v4 |
| X | g.43949854A>C | CA413007348 | NDP,NDP-AS1 | c.347T>G (p.Leu116Arg) n.391T>G n.123A>C | |
| X | g.43949854A>G | CA413007346 | NDP,NDP-AS1 | c.347T>C (p.Leu116Pro) n.391T>C n.123A>G | |
| X | g.43949854A>T | CA413007347 | NDP,NDP-AS1 | c.347T>A (p.Leu116His) n.391T>A n.123A>T | |
| X | g.43949855G>A | CA413007349 | NDP,NDP-AS1 | c.346C>T (p.Leu116Phe) n.390C>T n.124G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.43949855G>C | CA413007350 | NDP,NDP-AS1 | c.346C>G (p.Leu116Val) n.390C>G n.124G>C | |
| X | g.43949855G= | CA2426745252 | NDP,NDP-AS1 | c.346C= (p.Leu116=) n.390C= n.124G= | |
| X | g.43949855G>T | CA413007351 | NDP,NDP-AS1 | c.346C>A (p.Leu116Ile) n.390C>A n.124G>T | |
| X | g.43949856T>A | CA516139422 | NDP,NDP-AS1 | c.345A>T (p.Arg115=) n.389A>T n.125T>A | |
| X | g.43949856T>C | CA516139423 | NDP,NDP-AS1 | c.345A>G (p.Arg115=) n.389A>G n.125T>C | |
| X | g.43949856T>G | CA516139424 | NDP,NDP-AS1 | c.345A>C (p.Arg115=) n.389A>C n.125T>G | |
| X | g.43949857C>A | CA413007352 | NDP,NDP-AS1 | c.344G>T (p.Arg115Leu) n.388G>T n.126C>A | gnomAD v4 |
| X | g.43949857C= | CA2426745253 | NDP,NDP-AS1 | c.344G= (p.Arg115=) n.388G= n.126C= | |
| X | g.43949857C>G | CA413007353 | NDP,NDP-AS1 | c.344G>C (p.Arg115Pro) n.388G>C n.126C>G | |
| X | g.43949857C>T | CA413007354 | NDP,NDP-AS1 | c.344G>A (p.Arg115Gln) n.388G>A n.126C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.43949858G>A | CA413007355 | NDP,NDP-AS1 | c.343C>T (p.Arg115Ter) n.387C>T n.127G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.43949858G>C | CA413007356 | NDP,NDP-AS1 | c.343C>G (p.Arg115Gly) n.387C>G n.127G>C | |
| X | g.43949858G= | CA2426745254 | NDP,NDP-AS1 | c.343C= (p.Arg115=) n.387C= n.127G= | |
| X | g.43949858G>T | CA10391406 | NDP,NDP-AS1 | c.343C>A (p.Arg115=) n.387C>A n.127G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.43949859C>A | CA413007357 | NDP,NDP-AS1 | c.342G>T (p.Met114Ile) n.386G>T n.128C>A | gnomAD v4 |
| X | g.43949859C>G | CA413007358 | NDP,NDP-AS1 | c.342G>C (p.Met114Ile) n.386G>C n.128C>G | |
| X | g.43949859C>T | CA413007359 | NDP,NDP-AS1 | c.342G>A (p.Met114Ile) n.386G>A n.128C>T | |
| X | g.43949860A= | CA2426745255 | NDP,NDP-AS1 | c.341T= (p.Met114=) n.385T= n.129A= | |
| X | g.43949860A>C | CA413007360 | NDP,NDP-AS1 | c.341T>G (p.Met114Arg) n.385T>G n.129A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43949860A>G | CA413007362 | NDP,NDP-AS1 | c.341T>C (p.Met114Thr) n.385T>C n.129A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43949860A>T | CA413007361 | NDP,NDP-AS1 | c.341T>A (p.Met114Lys) n.385T>A n.129A>T | |
| X | g.43949861T>A | CA413007363 | NDP,NDP-AS1 | c.340A>T (p.Met114Leu) n.384A>T n.130T>A | gnomAD v4 |
| X | g.43949861T>C | CA413007364 | NDP,NDP-AS1 | c.340A>G (p.Met114Val) n.384A>G n.130T>C | |
| X | g.43949861T>G | CA413007366 | NDP,NDP-AS1 | c.340A>C (p.Met114Leu) n.384A>C n.130T>G | |
| X | g.43949862G>A | CA516139427 | NDP,NDP-AS1 | c.339C>T (p.Gly113=) n.383C>T n.131G>A | gnomAD v4 |
| X | g.43949862G>C | CA516139428 | NDP,NDP-AS1 | c.339C>G (p.Gly113=) n.383C>G n.131G>C | |
| X | g.43949862G>T | CA516139426 | NDP,NDP-AS1 | c.339C>A (p.Gly113=) n.383C>A n.131G>T | |
| X | g.43949862dup | CA2580100949 | NDP,NDP-AS1 | c.339dup (p.Met114HisfsTer?) n.383dup n.131dup | ClinVar |
| X | g.43949863C>A | CA413007367 | NDP,NDP-AS1 | c.338G>T (p.Gly113Val) n.382G>T n.132C>A |