UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.43949624_43949867del | CA2695233465 | NDP | c.336_*177del (n.[c.336_*177del;Gly113ThrfsTer?]) | |
| X | g.43949844G>A | CA516139401 | NDP,NDP-AS1 | c.357C>T (p.Thr119=) n.401C>T n.113G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43949844G>C | CA516139402 | NDP,NDP-AS1 | c.357C>G (p.Thr119=) n.401C>G n.113G>C | |
| X | g.43949844G= | CA2426745248 | NDP,NDP-AS1 | c.357C= (p.Thr119=) n.401C= n.113G= | |
| X | g.43949844G>T | CA516139403 | NDP,NDP-AS1 | c.357C>A (p.Thr119=) n.401C>A n.113G>T | |
| X | g.43949845G>A | CA413007329 | NDP,NDP-AS1 | c.356C>T (p.Thr119Ile) n.400C>T n.114G>A | |
| X | g.43949845G>C | CA413007328 | NDP,NDP-AS1 | c.356C>G (p.Thr119Ser) n.400C>G n.114G>C | |
| X | g.43949845G>T | CA413007330 | NDP,NDP-AS1 | c.356C>A (p.Thr119Asn) n.400C>A n.114G>T | gnomAD v4 |
| X | g.43949846T>A | CA413007331 | NDP,NDP-AS1 | c.355A>T (p.Thr119Ser) n.399A>T n.115T>A | |
| X | g.43949846T>C | CA413007333 | NDP,NDP-AS1 | c.355A>G (p.Thr119Ala) n.399A>G n.115T>C | |
| X | g.43949846T>G | CA413007332 | NDP,NDP-AS1 | c.355A>C (p.Thr119Pro) n.399A>C n.115T>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.43949847G>A | CA516139410 | NDP,NDP-AS1 | c.354C>T (p.Ala118=) n.398C>T n.116G>A | |
| X | g.43949847G>C | CA516139411 | NDP,NDP-AS1 | c.354C>G (p.Ala118=) n.398C>G n.116G>C | |
| X | g.43949847G= | CA2426745249 | NDP,NDP-AS1 | c.354C= (p.Ala118=) n.398C= n.116G= | |
| X | g.43949847G>T | CA10391405 | NDP,NDP-AS1 | c.354C>A (p.Ala118=) n.398C>A n.116G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.43949848G>A | CA413007334 | NDP,NDP-AS1 | c.353C>T (p.Ala118Val) n.397C>T n.117G>A | |
| X | g.43949848G>C | CA413007335 | NDP,NDP-AS1 | c.353C>G (p.Ala118Gly) n.397C>G n.117G>C | |
| X | g.43949848G>T | CA413007336 | NDP,NDP-AS1 | c.353C>A (p.Ala118Asp) n.397C>A n.117G>T | |
| X | g.43949854_43949887del | CA2695233471 | NDP,NDP-AS1 | c.320_353del (p.Arg107ProfsTer?) n.364_397del n.123_156del | |
| X | g.43949849C>A | CA413007337 | NDP,NDP-AS1 | c.352G>T (p.Ala118Ser) n.396G>T n.118C>A | |
| X | g.43949849C>G | CA413007338 | NDP,NDP-AS1 | c.352G>C (p.Ala118Pro) n.396G>C n.118C>G | |
| X | g.43949849C>T | CA413007339 | NDP,NDP-AS1 | c.352G>A (p.Ala118Thr) n.396G>A n.118C>T | gnomAD v4 |
| X | g.43949850A= | CA2426745250 | NDP,NDP-AS1 | c.351T= (p.Thr117=) n.395T= n.119A= | |
| X | g.43949850A>C | CA516139413 | NDP,NDP-AS1 | c.351T>G (p.Thr117=) n.395T>G n.119A>C | dbSNP |
| X | g.43949850A>G | CA516139414 | NDP,NDP-AS1 | c.351T>C (p.Thr117=) n.395T>C n.119A>G | dbSNP |
| X | g.43949850A>T | CA516139415 | NDP,NDP-AS1 | c.351T>A (p.Thr117=) n.395T>A n.119A>T | |
| X | g.43949851G>A | CA413007340 | NDP,NDP-AS1 | c.350C>T (p.Thr117Ile) n.394C>T n.120G>A | gnomAD v4 |
| X | g.43949851G>C | CA413007341 | NDP,NDP-AS1 | c.350C>G (p.Thr117Ser) n.394C>G n.120G>C | |
| X | g.43949851G>T | CA413007342 | NDP,NDP-AS1 | c.350C>A (p.Thr117Asn) n.394C>A n.120G>T | |
| X | g.43949852T>A | CA413007343 | NDP,NDP-AS1 | c.349A>T (p.Thr117Ser) n.393A>T n.121T>A | |
| X | g.43949852T>C | CA413007344 | NDP,NDP-AS1 | c.349A>G (p.Thr117Ala) n.393A>G n.121T>C | |
| X | g.43949852T>G | CA413007345 | NDP,NDP-AS1 | c.349A>C (p.Thr117Pro) n.393A>C n.121T>G | |
| X | g.43949856_43949871del | CA2739290485 | NDP,NDP-AS1 | c.334_349del (p.Gly112LeufsTer?) n.378_393del n.125_140del | |
| X | g.43949853G>A | CA516139417 | NDP,NDP-AS1 | c.348C>T (p.Leu116=) n.392C>T n.122G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.43949853G>C | CA516139419 | NDP,NDP-AS1 | c.348C>G (p.Leu116=) n.392C>G n.122G>C | |
| X | g.43949853G= | CA2426745251 | NDP,NDP-AS1 | c.348C= (p.Leu116=) n.392C= n.122G= | |
| X | g.43949853G>T | CA516139421 | NDP,NDP-AS1 | c.348C>A (p.Leu116=) n.392C>A n.122G>T | gnomAD v4 |
| X | g.43949854A>C | CA413007348 | NDP,NDP-AS1 | c.347T>G (p.Leu116Arg) n.391T>G n.123A>C | |
| X | g.43949854A>G | CA413007346 | NDP,NDP-AS1 | c.347T>C (p.Leu116Pro) n.391T>C n.123A>G | |
| X | g.43949854A>T | CA413007347 | NDP,NDP-AS1 | c.347T>A (p.Leu116His) n.391T>A n.123A>T | |
| X | g.43949855G>A | CA413007349 | NDP,NDP-AS1 | c.346C>T (p.Leu116Phe) n.390C>T n.124G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.43949855G>C | CA413007350 | NDP,NDP-AS1 | c.346C>G (p.Leu116Val) n.390C>G n.124G>C | |
| X | g.43949855G= | CA2426745252 | NDP,NDP-AS1 | c.346C= (p.Leu116=) n.390C= n.124G= | |
| X | g.43949855G>T | CA413007351 | NDP,NDP-AS1 | c.346C>A (p.Leu116Ile) n.390C>A n.124G>T | |
| X | g.43949856T>A | CA516139422 | NDP,NDP-AS1 | c.345A>T (p.Arg115=) n.389A>T n.125T>A | |
| X | g.43949856T>C | CA516139423 | NDP,NDP-AS1 | c.345A>G (p.Arg115=) n.389A>G n.125T>C | |
| X | g.43949856T>G | CA516139424 | NDP,NDP-AS1 | c.345A>C (p.Arg115=) n.389A>C n.125T>G | |
| X | g.43949857C>A | CA413007352 | NDP,NDP-AS1 | c.344G>T (p.Arg115Leu) n.388G>T n.126C>A | gnomAD v4 |
| X | g.43949857C= | CA2426745253 | NDP,NDP-AS1 | c.344G= (p.Arg115=) n.388G= n.126C= | |
| X | g.43949857C>G | CA413007353 | NDP,NDP-AS1 | c.344G>C (p.Arg115Pro) n.388G>C n.126C>G |