UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.43949624_43949867del | CA2695233465 | NDP | c.336_*177del (n.[c.336_*177del;Gly113ThrfsTer?]) | |
| X | g.43949780_43949782delinsCCA | CA2426745222 | NDP,NDP-AS1 | c.*17_*19delinsTGG (n.*17_*19delinsTGG) n.463_465delinsTGG n.49_51delinsCCA | |
| X | g.43949781_43949784delinsCACA | CA2426745223 | NDP,NDP-AS1 | c.*15_*18delinsTGTG (n.*15_*18delinsTGTG) n.461_464delinsTGTG n.50_53delinsCACA | |
| X | g.43949787_43949788del | CA641904877 | NDP,NDP-AS1 | c.*17_*18del (n.*17_*18del) n.463_464del n.56_57del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.43949782A>C | CA516139273 | NDP,NDP-AS1 | c.*17T>G (n.*17T>G) n.463T>G n.51A>C | |
| X | g.43949782A>G | CA516139274 | NDP,NDP-AS1 | c.*17T>C (n.*17T>C) n.463T>C n.51A>G | |
| X | g.43949782A>T | CA516139276 | NDP,NDP-AS1 | c.*17T>A (n.*17T>A) n.463T>A n.51A>T | |
| X | g.43949782_43949784del | CA2426745224 | NDP,NDP-AS1 | c.*15_*17del (n.*15_*17del) n.461_463del n.51_53del | dbSNP |
| X | g.43949783C>A | CA516139278 | NDP,NDP-AS1 | c.*16G>T (n.*16G>T) n.462G>T n.52C>A | gnomAD v4 |
| X | g.43949783C= | CA2426745225 | NDP,NDP-AS1 | c.*16G= (n.*16G=) n.462G= n.52C= | |
| X | g.43949783C>G | CA516139280 | NDP,NDP-AS1 | c.*16G>C (n.*16G>C) n.462G>C n.52C>G | |
| X | g.43949783C>T | CA516139281 | NDP,NDP-AS1 | c.*16G>A (n.*16G>A) n.462G>A n.52C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.43949784del | CA2693514209 | NDP,NDP-AS1 | c.*15del (n.*15del) n.461del n.53del | gnomAD v4 |
| X | g.43949784A>C | CA516139282 | NDP,NDP-AS1 | c.*15T>G (n.*15T>G) n.461T>G n.53A>C | |
| X | g.43949784A>G | CA516139284 | NDP,NDP-AS1 | c.*15T>C (n.*15T>C) n.461T>C n.53A>G | |
| X | g.43949784A>T | CA516139283 | NDP,NDP-AS1 | c.*15T>A (n.*15T>A) n.461T>A n.53A>T | |
| X | g.43949785C>A | CA516139285 | NDP,NDP-AS1 | c.*14G>T (n.*14G>T) n.460G>T n.54C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43949785C= | CA2426745226 | NDP,NDP-AS1 | c.*14G= (n.*14G=) n.460G= n.54C= | |
| X | g.43949785C>G | CA516139286 | NDP,NDP-AS1 | c.*14G>C (n.*14G>C) n.460G>C n.54C>G | |
| X | g.43949785C>T | CA10391398 | NDP,NDP-AS1 | c.*14G>A (n.*14G>A) n.460G>A n.54C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43949786A>C | CA516139287 | NDP,NDP-AS1 | c.*13T>G (n.*13T>G) n.459T>G n.55A>C | |
| X | g.43949786A>G | CA516139289 | NDP,NDP-AS1 | c.*13T>C (n.*13T>C) n.459T>C n.55A>G | |
| X | g.43949786A>T | CA516139290 | NDP,NDP-AS1 | c.*13T>A (n.*13T>A) n.459T>A n.55A>T | |
| X | g.43949786dup | CA2426745227 | NDP,NDP-AS1 | c.*13dup (n.*13dup) n.459dup n.55dup | dbSNP |
| X | g.43949787C>A | CA516139293 | NDP,NDP-AS1 | c.*12G>T (n.*12G>T) n.458G>T n.56C>A | gnomAD v4 |
| X | g.43949787C= | CA2426745228 | NDP,NDP-AS1 | c.*12G= (n.*12G=) n.458G= n.56C= | |
| X | g.43949787C>G | CA516139294 | NDP,NDP-AS1 | c.*12G>C (n.*12G>C) n.458G>C n.56C>G | |
| X | g.43949787C>T | CA10391399 | NDP,NDP-AS1 | c.*12G>A (n.*12G>A) n.458G>A n.56C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43949788A>C | CA516139296 | NDP,NDP-AS1 | c.*11T>G (n.*11T>G) n.457T>G n.57A>C | |
| X | g.43949788A>G | CA516139297 | NDP,NDP-AS1 | c.*11T>C (n.*11T>C) n.457T>C n.57A>G | |
| X | g.43949788A>T | CA516139295 | NDP,NDP-AS1 | c.*11T>A (n.*11T>A) n.457T>A n.57A>T | |
| X | g.43949789G>A | CA516139299 | NDP,NDP-AS1 | c.*10C>T (n.*10C>T) n.456C>T n.58G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.43949789G>C | CA180209 | NDP,NDP-AS1 | c.*10C>G (n.*10C>G) n.456C>G n.58G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43949789G= | CA2426745229 | NDP,NDP-AS1 | c.*10C= (n.*10C=) n.456C= n.58G= | |
| X | g.43949789G>T | CA516139300 | NDP,NDP-AS1 | c.*10C>A (n.*10C>A) n.456C>A n.58G>T | gnomAD v4 |
| X | g.43949790C>A | CA516139301 | NDP,NDP-AS1 | c.*9G>T (n.*9G>T) n.455G>T n.59C>A | |
| X | g.43949790C>G | CA516139302 | NDP,NDP-AS1 | c.*9G>C (n.*9G>C) n.455G>C n.59C>G | |
| X | g.43949790C>T | CA516139303 | NDP,NDP-AS1 | c.*9G>A (n.*9G>A) n.455G>A n.59C>T | gnomAD v4 |
| X | g.43949791A>C | CA516139306 | NDP,NDP-AS1 | c.*8T>G (n.*8T>G) n.454T>G n.60A>C | |
| X | g.43949791A>G | CA516139307 | NDP,NDP-AS1 | c.*8T>C (n.*8T>C) n.454T>C n.60A>G | |
| X | g.43949791A>T | CA516139309 | NDP,NDP-AS1 | c.*8T>A (n.*8T>A) n.454T>A n.60A>T | |
| X | g.43949791_43949794delinsAGCG | CA2426745230 | NDP,NDP-AS1 | c.*5_*8delinsCGCT (n.*5_*8delinsCGCT) n.451_454delinsCGCT n.60_63delinsAGCG | |
| X | g.43949792G>A | CA516139310 | NDP,NDP-AS1 | c.*7C>T (n.*7C>T) n.453C>T n.61G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.43949792G>C | CA516139311 | NDP,NDP-AS1 | c.*7C>G (n.*7C>G) n.453C>G n.61G>C | |
| X | g.43949792G= | CA2426745232 | NDP,NDP-AS1 | c.*7C= (n.*7C=) n.453C= n.61G= | |
| X | g.43949792G>T | CA516139312 | NDP,NDP-AS1 | c.*7C>A (n.*7C>A) n.453C>A n.61G>T | gnomAD v4 |
| X | g.43949793_43949795del | CA2426745231 | NDP,NDP-AS1 | c.*5_*7del (n.*5_*7del) n.451_453del n.62_64del | dbSNP |
| X | g.43949793C>A | CA516139315 | NDP,NDP-AS1 | c.*6G>T (n.*6G>T) n.452G>T n.62C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.43949793C= | CA2426745233 | NDP,NDP-AS1 | c.*6G= (n.*6G=) n.452G= n.62C= | |
| X | g.43949793C>G | CA516139313 | NDP,NDP-AS1 | c.*6G>C (n.*6G>C) n.452G>C n.62C>G |