Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.43949624_43949867del | CA2695233465 | NDP | c.336_*177del (n.[c.336_*177del;Gly113ThrfsTer?]) | |
X | g.43949753T>A | CA516139167 | NDP,NDP-AS1 | c.*46A>T (n.*46A>T) n.492A>T n.22T>A | |
X | g.43949753T>C | CA516139168 | NDP,NDP-AS1 | c.*46A>G (n.*46A>G) n.492A>G n.22T>C | |
X | g.43949753T>G | CA516139169 | NDP,NDP-AS1 | c.*46A>C (n.*46A>C) n.492A>C n.22T>G | |
X | g.43949754G>A | CA516139170 | NDP,NDP-AS1 | c.*45C>T (n.*45C>T) n.491C>T n.23G>A | |
X | g.43949754G>C | CA516139171 | NDP,NDP-AS1 | c.*45C>G (n.*45C>G) n.491C>G n.23G>C | |
X | g.43949754G>T | CA516139172 | NDP,NDP-AS1 | c.*45C>A (n.*45C>A) n.491C>A n.23G>T | |
X | g.43949755C>A | CA516139173 | NDP,NDP-AS1 | c.*44G>T (n.*44G>T) n.490G>T n.24C>A | |
X | g.43949755C>G | CA516139174 | NDP,NDP-AS1 | c.*44G>C (n.*44G>C) n.490G>C n.24C>G | |
X | g.43949755C>T | CA516139175 | NDP,NDP-AS1 | c.*44G>A (n.*44G>A) n.490G>A n.24C>T | |
X | g.43949756C>A | CA516139176 | NDP,NDP-AS1 | c.*43G>T (n.*43G>T) n.489G>T n.25C>A | gnomAD v4 |
X | g.43949756C>G | CA516139178 | NDP,NDP-AS1 | c.*43G>C (n.*43G>C) n.489G>C n.25C>G | |
X | g.43949756C>T | CA516139177 | NDP,NDP-AS1 | c.*43G>A (n.*43G>A) n.489G>A n.25C>T | gnomAD v4 |
X | g.43949757T>A | CA516139179 | NDP,NDP-AS1 | c.*42A>T (n.*42A>T) n.488A>T n.26T>A | |
X | g.43949757T>C | CA516139181 | NDP,NDP-AS1 | c.*42A>G (n.*42A>G) n.488A>G n.26T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.43949757T>G | CA516139180 | NDP,NDP-AS1 | c.*42A>C (n.*42A>C) n.488A>C n.26T>G | |
X | g.43949757T= | CA2426745217 | NDP,NDP-AS1 | c.*42A= (n.*42A=) n.488A= n.26T= | |
X | g.43949758C>A | CA516139182 | NDP,NDP-AS1 | c.*41G>T (n.*41G>T) n.487G>T n.27C>A | |
X | g.43949758C= | CA2426745218 | NDP,NDP-AS1 | c.*41G= (n.*41G=) n.487G= n.27C= | |
X | g.43949758C>G | CA516139183 | NDP,NDP-AS1 | c.*41G>C (n.*41G>C) n.487G>C n.27C>G | |
X | g.43949758C>T | CA516139185 | NDP,NDP-AS1 | c.*41G>A (n.*41G>A) n.487G>A n.27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43949758dup | CA2693514207 | NDP,NDP-AS1 | c.*41dup (n.*41dup) n.487dup n.27dup | gnomAD v4 |
X | g.43949758_43949759insG | CA657830394 | NDP,NDP-AS1 | c.*40_*41insC (n.*40_*41insC) n.486_487insC n.27_28insG | COSMIC |
X | g.43949759T>A | CA516139186 | NDP,NDP-AS1 | c.*40A>T (n.*40A>T) n.486A>T n.28T>A | |
X | g.43949759T>C | CA516139187 | NDP,NDP-AS1 | c.*40A>G (n.*40A>G) n.486A>G n.28T>C | dbSNP |
X | g.43949759T>G | CA516139189 | NDP,NDP-AS1 | c.*40A>C (n.*40A>C) n.486A>C n.28T>G | |
X | g.43949759T= | CA2426745219 | NDP,NDP-AS1 | c.*40A= (n.*40A=) n.486A= n.28T= | |
X | g.43949760A>C | CA516139193 | NDP,NDP-AS1 | c.*39T>G (n.*39T>G) n.485T>G n.29A>C | |
X | g.43949760A>G | CA516139192 | NDP,NDP-AS1 | c.*39T>C (n.*39T>C) n.485T>C n.29A>G | |
X | g.43949760A>T | CA516139191 | NDP,NDP-AS1 | c.*39T>A (n.*39T>A) n.485T>A n.29A>T | |
X | g.43949761C>A | CA516139194 | NDP,NDP-AS1 | c.*38G>T (n.*38G>T) n.484G>T n.30C>A | |
X | g.43949761C>G | CA516139195 | NDP,NDP-AS1 | c.*38G>C (n.*38G>C) n.484G>C n.30C>G | |
X | g.43949761C>T | CA516139196 | NDP,NDP-AS1 | c.*38G>A (n.*38G>A) n.484G>A n.30C>T | gnomAD v4 |
X | g.43949762A>C | CA516139198 | NDP,NDP-AS1 | c.*37T>G (n.*37T>G) n.483T>G n.31A>C | |
X | g.43949762A>G | CA516139200 | NDP,NDP-AS1 | c.*37T>C (n.*37T>C) n.483T>C n.31A>G | gnomAD v4 |
X | g.43949762A>T | CA516139201 | NDP,NDP-AS1 | c.*37T>A (n.*37T>A) n.483T>A n.31A>T | |
X | g.43949763G>A | CA10391397 | NDP,NDP-AS1 | c.*36C>T (n.*36C>T) n.482C>T n.32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43949763G>C | CA516139203 | NDP,NDP-AS1 | c.*36C>G (n.*36C>G) n.482C>G n.32G>C | |
X | g.43949763G= | CA2426745220 | NDP,NDP-AS1 | c.*36C= (n.*36C=) n.482C= n.32G= | |
X | g.43949763G>T | CA516139202 | NDP,NDP-AS1 | c.*36C>A (n.*36C>A) n.482C>A n.32G>T | |
X | g.43949764T>A | CA516139205 | NDP,NDP-AS1 | c.*35A>T (n.*35A>T) n.481A>T n.33T>A | |
X | g.43949764T>C | CA516139207 | NDP,NDP-AS1 | c.*35A>G (n.*35A>G) n.481A>G n.33T>C | |
X | g.43949764T>G | CA516139209 | NDP,NDP-AS1 | c.*35A>C (n.*35A>C) n.481A>C n.33T>G | |
X | g.43949764_43949765del | CA2693514208 | NDP,NDP-AS1 | c.*34_*35del (n.*34_*35del) n.480_481del n.33_34del | gnomAD v4 |
X | g.43949765T>A | CA516139210 | NDP,NDP-AS1 | c.*34A>T (n.*34A>T) n.480A>T n.34T>A | |
X | g.43949765T>C | CA516139211 | NDP,NDP-AS1 | c.*34A>G (n.*34A>G) n.480A>G n.34T>C | gnomAD v4 |
X | g.43949765T>G | CA516139212 | NDP,NDP-AS1 | c.*34A>C (n.*34A>C) n.480A>C n.34T>G | |
X | g.43949766G>A | CA516139214 | NDP,NDP-AS1 | c.*33C>T (n.*33C>T) n.479C>T n.35G>A | |
X | g.43949766G>C | CA516139215 | NDP,NDP-AS1 | c.*33C>G (n.*33C>G) n.479C>G n.35G>C | |
X | g.43949766G>T | CA516139216 | NDP,NDP-AS1 | c.*33C>A (n.*33C>A) n.479C>A n.35G>T |