Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.43949624_43949867del | CA2695233465 | NDP | c.336_*177del (n.[c.336_*177del;Gly113ThrfsTer?]) | |
X | g.43949739C>A | CA516139126 | NDP,NDP-AS1 | c.*60G>T (n.*60G>T) n.506G>T n.8C>A | |
X | g.43949739C>G | CA516139127 | NDP,NDP-AS1 | c.*60G>C (n.*60G>C) n.506G>C n.8C>G | |
X | g.43949739C>T | CA516139128 | NDP,NDP-AS1 | c.*60G>A (n.*60G>A) n.506G>A n.8C>T | gnomAD v4 |
X | g.43949740T>A | CA516139129 | NDP,NDP-AS1 | c.*59A>T (n.*59A>T) n.505A>T n.9T>A | |
X | g.43949740T>C | CA516139130 | NDP,NDP-AS1 | c.*59A>G (n.*59A>G) n.505A>G n.9T>C | dbSNP |
X | g.43949740T>G | CA516139131 | NDP,NDP-AS1 | c.*59A>C (n.*59A>C) n.505A>C n.9T>G | |
X | g.43949740T= | CA2426745210 | NDP,NDP-AS1 | c.*59A= (n.*59A=) n.505A= n.9T= | |
X | g.43949741G>A | CA516139132 | NDP,NDP-AS1 | c.*58C>T (n.*58C>T) n.504C>T n.10G>A | |
X | g.43949741G>C | CA516139134 | NDP,NDP-AS1 | c.*58C>G (n.*58C>G) n.504C>G n.10G>C | |
X | g.43949741G>T | CA516139133 | NDP,NDP-AS1 | c.*58C>A (n.*58C>A) n.504C>A n.10G>T | |
X | g.43949742del | CA2693514206 | NDP,NDP-AS1 | c.*58del (n.*58del) n.504del n.11del | gnomAD v4 |
X | g.43949742G>A | CA516139135 | NDP,NDP-AS1 | c.*57C>T (n.*57C>T) n.503C>T n.11G>A | gnomAD v4 |
X | g.43949742G>C | CA516139136 | NDP,NDP-AS1 | c.*57C>G (n.*57C>G) n.503C>G n.11G>C | |
X | g.43949742G>T | CA516139137 | NDP,NDP-AS1 | c.*57C>A (n.*57C>A) n.503C>A n.11G>T | gnomAD v4 |
X | g.43949743C>A | CA516139138 | NDP,NDP-AS1 | c.*56G>T (n.*56G>T) n.502G>T n.12C>A | |
X | g.43949743C>G | CA516139139 | NDP,NDP-AS1 | c.*56G>C (n.*56G>C) n.502G>C n.12C>G | |
X | g.43949743C>T | CA516139140 | NDP,NDP-AS1 | c.*56G>A (n.*56G>A) n.502G>A n.12C>T | |
X | g.43949744T>A | CA516139141 | NDP,NDP-AS1 | c.*55A>T (n.*55A>T) n.501A>T n.13T>A | |
X | g.43949744T>C | CA516139142 | NDP,NDP-AS1 | c.*55A>G (n.*55A>G) n.501A>G n.13T>C | |
X | g.43949744T>G | CA516139143 | NDP,NDP-AS1 | c.*55A>C (n.*55A>C) n.501A>C n.13T>G | |
X | g.43949745G>A | CA516139144 | NDP,NDP-AS1 | c.*54C>T (n.*54C>T) n.500C>T n.14G>A | |
X | g.43949745G>C | CA516139145 | NDP,NDP-AS1 | c.*54C>G (n.*54C>G) n.500C>G n.14G>C | |
X | g.43949745G>T | CA516139146 | NDP,NDP-AS1 | c.*54C>A (n.*54C>A) n.500C>A n.14G>T | gnomAD v4 |
X | g.43949746G>A | CA516139147 | NDP,NDP-AS1 | c.*53C>T (n.*53C>T) n.499C>T n.15G>A | gnomAD v4 |
X | g.43949746G>C | CA516139149 | NDP,NDP-AS1 | c.*53C>G (n.*53C>G) n.499C>G n.15G>C | |
X | g.43949746G= | CA2426745211 | NDP,NDP-AS1 | c.*53C= (n.*53C=) n.499C= n.15G= | |
X | g.43949746G>T | CA516139148 | NDP,NDP-AS1 | c.*53C>A (n.*53C>A) n.499C>A n.15G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43949747T>A | CA516139150 | NDP,NDP-AS1 | c.*52A>T (n.*52A>T) n.498A>T n.16T>A | |
X | g.43949747T>C | CA516139151 | NDP,NDP-AS1 | c.*52A>G (n.*52A>G) n.498A>G n.16T>C | |
X | g.43949747T>G | CA516139152 | NDP,NDP-AS1 | c.*52A>C (n.*52A>C) n.498A>C n.16T>G | |
X | g.43949748C>A | CA516139153 | NDP,NDP-AS1 | c.*51G>T (n.*51G>T) n.497G>T n.17C>A | gnomAD v4 |
X | g.43949748C= | CA2426745212 | NDP,NDP-AS1 | c.*51G= (n.*51G=) n.497G= n.17C= | |
X | g.43949748C>G | CA516139154 | NDP,NDP-AS1 | c.*51G>C (n.*51G>C) n.497G>C n.17C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43949748C>T | CA516139155 | NDP,NDP-AS1 | c.*51G>A (n.*51G>A) n.497G>A n.17C>T | gnomAD v4 |
X | g.43949749G>A | CA329483967 | NDP,NDP-AS1 | c.*50C>T (n.*50C>T) n.496C>T n.18G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43949749G>C | CA516139156 | NDP,NDP-AS1 | c.*50C>G (n.*50C>G) n.496C>G n.18G>C | |
X | g.43949749G= | CA2426745213 | NDP,NDP-AS1 | c.*50C= (n.*50C=) n.496C= n.18G= | |
X | g.43949749G>T | CA516139157 | NDP,NDP-AS1 | c.*50C>A (n.*50C>A) n.496C>A n.18G>T | |
X | g.43949750A= | CA2426745214 | NDP,NDP-AS1 | c.*49T= (n.*49T=) n.495T= n.19A= | |
X | g.43949750A>C | CA516139159 | NDP,NDP-AS1 | c.*49T>G (n.*49T>G) n.495T>G n.19A>C | |
X | g.43949750A>G | CA516139160 | NDP,NDP-AS1 | c.*49T>C (n.*49T>C) n.495T>C n.19A>G | |
X | g.43949750A>T | CA329483968 | NDP,NDP-AS1 | c.*49T>A (n.*49T>A) n.495T>A n.19A>T | dbSNP |
X | g.43949751A= | CA2426745215 | NDP,NDP-AS1 | c.*48T= (n.*48T=) n.494T= n.20A= | |
X | g.43949751A>C | CA516139163 | NDP,NDP-AS1 | c.*48T>G (n.*48T>G) n.494T>G n.20A>C | |
X | g.43949751A>G | CA516139162 | NDP,NDP-AS1 | c.*48T>C (n.*48T>C) n.494T>C n.20A>G | dbSNP |
X | g.43949751A>T | CA516139161 | NDP,NDP-AS1 | c.*48T>A (n.*48T>A) n.494T>A n.20A>T | |
X | g.43949752C>A | CA516139164 | NDP,NDP-AS1 | c.*47G>T (n.*47G>T) n.493G>T n.21C>A | |
X | g.43949752C= | CA2426745216 | NDP,NDP-AS1 | c.*47G= (n.*47G=) n.493G= n.21C= | |
X | g.43949752C>G | CA516139165 | NDP,NDP-AS1 | c.*47G>C (n.*47G>C) n.493G>C n.21C>G | dbSNP |