WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.43949624_43949867del | CA2695233465 | NDP | c.336_*177del (n.[c.336_*177del;Gly113ThrfsTer?]) | |
| X | g.43949645C>A | CA2693514160 | NDP | c.*154G>T (n.*154G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.43949645C>G | CA2693514158 | NDP | c.*154G>C (n.*154G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.43949645C>T | CA2693514159 | NDP | c.*154G>A (n.*154G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.43949649C>A | CA2693514161 | NDP | c.*150G>T (n.*150G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.43949649C>T | CA2693514162 | NDP | c.*150G>A (n.*150G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.43949651T>C | CA2693514163 | NDP | c.*148A>G (n.*148A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.43949652G= | CA2426745180 | NDP | c.*147C= (n.*147C=) | |
| X | g.43949652G>T | CA329483960 | NDP | c.*147C>A (n.*147C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43949653T>C | CA2693514164 | NDP | c.*146A>G (n.*146A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.43949653_43949655delinsTAG | CA2426745181 | NDP | c.*144_*146delinsCTA (n.*144_*146delinsCTA) | |
| X | g.43949654A= | CA2426745182 | NDP | c.*145T= (n.*145T=) | |
| X | g.43949654A>C | CA1132643408 | NDP | c.*145T>G (n.*145T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43949654A>G | CA329483961 | NDP | c.*145T>C (n.*145T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43949654A>T | CA2693514165 | NDP | c.*145T>A (n.*145T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.43949656_43949657del | CA641904879 | NDP | c.*144_*145del (n.*144_*145del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43949655G>A | CA2693514166 | NDP | c.*144C>T (n.*144C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.43949656A>G | CA2693514167 | NDP | c.*143T>C (n.*143T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.43949664T>C | CA2693514168 | NDP | c.*135A>G (n.*135A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.43949665T>C | CA2551788449 | NDP | c.*134A>G (n.*134A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.43949667C>A | CA2693514169 | NDP | c.*132G>T (n.*132G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.43949667C= | CA2426745183 | NDP | c.*132G= (n.*132G=) | |
| X | g.43949667C>G | CA875556742 | NDP | c.*132G>C (n.*132G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.43949668T>C | CA2693514170 | NDP | c.*131A>G (n.*131A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.43949670G>T | CA2693514171 | NDP | c.*129C>A (n.*129C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.43949671A>G | CA2514929326 | NDP | c.*128T>C (n.*128T>C) | |
| X | g.43949674A= | CA2426745185 | NDP | c.*125T= (n.*125T=) | |
| X | g.43949674A>G | CA2426745184 | NDP | c.*125T>C (n.*125T>C) | dbSNP |
| X | g.43949676G>A | CA2693514172 | NDP | c.*123C>T (n.*123C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.43949676G>T | CA2693514173 | NDP | c.*123C>A (n.*123C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.43949677C>A | CA2693514174 | NDP | c.*122G>T (n.*122G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.43949677C>T | CA2693514175 | NDP | c.*122G>A (n.*122G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.43949678A>G | CA2693514176 | NDP | c.*121T>C (n.*121T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.43949679G>T | CA2693514177 | NDP | c.*120C>A (n.*120C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.43949682T>A | CA2693514178 | NDP | c.*117A>T (n.*117A>T) n.563A>T | gnomAD v4 |
| X | g.43949683C>A | CA641904880 | NDP | c.*116G>T (n.*116G>T) n.562G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43949683C= | CA2426745186 | NDP | c.*116G= (n.*116G=) n.562G= | |
| X | g.43949683C>T | CA2426745187 | NDP | c.*116G>A (n.*116G>A) n.562G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.43949684C>T | CA2693514179 | NDP | c.*115G>A (n.*115G>A) n.561G>A | gnomAD v4 |
| X | g.43949685C>A | CA2693514180 | NDP | c.*114G>T (n.*114G>T) n.560G>T | gnomAD v4 |
| X | g.43949685C= | CA2426745188 | NDP | c.*114G= (n.*114G=) n.560G= | |
| X | g.43949685C>G | CA329483962 | NDP | c.*114G>C (n.*114G>C) n.560G>C | dbSNP |
| X | g.43949685C>T | CA329483963 | NDP | c.*114G>A (n.*114G>A) n.560G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43949686G>A | CA2426745191 | NDP | c.*113C>T (n.*113C>T) n.559C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.43949686G>C | CA2426745190 | NDP | c.*113C>G (n.*113C>G) n.559C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.43949686G= | CA2426745189 | NDP | c.*113C= (n.*113C=) n.559C= | |
| X | g.43949686G>T | CA641904881 | NDP | c.*113C>A (n.*113C>A) n.559C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43949687G>C | CA2693514181 | NDP | c.*112C>G (n.*112C>G) n.558C>G | gnomAD v4 |
| X | g.43949688G>C | CA875556747 | NDP | c.*111C>G (n.*111C>G) n.557C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.43949688G= | CA2426745192 | NDP | c.*111C= (n.*111C=) n.557C= |