Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.38408732C>ACA2693443201OTCc.664-10C>A (n.664-10C>A)
c.*414-10C>A (n.*414-10C>A)
c.172-257389C>A (n.172-257389C>A)
 gnomAD v4
Xg.38408733C>ACA2693443202OTCc.664-9C>A (n.664-9C>A)
c.*414-9C>A (n.*414-9C>A)
c.172-257388C>A (n.172-257388C>A)
 gnomAD v4
Xg.38408733C>TCA2580100801OTCc.664-9C>T (n.664-9C>T)
c.*414-9C>T (n.*414-9C>T)
c.172-257388C>T (n.172-257388C>T)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.38408734T>CCA2580100802OTCc.664-8T>C (n.664-8T>C)
c.*414-8T>C (n.*414-8T>C)
c.172-257387T>C (n.172-257387T>C)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.38408735C>ACA515642098OTCc.664-7C>A (n.664-7C>A)
c.*414-7C>A (n.*414-7C>A)
c.172-257386C>A (n.172-257386C>A)
 COSMIC
Xg.38408735C=CA2424884273OTCc.664-7C= (n.664-7C=)
c.*414-7C= (n.*414-7C=)
c.172-257386C= (n.172-257386C=)
Xg.38408735C>TCA10385914OTCc.664-7C>T (n.664-7C>T)
c.*414-7C>T (n.*414-7C>T)
c.172-257386C>T (n.172-257386C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38408736delCA2693443203OTCc.664-6del (n.664-6del)
c.*414-6del (n.*414-6del)
c.172-257385del (n.172-257385del)
 gnomAD v4
Xg.38408736C>ACA2693443204OTCc.664-6C>A (n.664-6C>A)
c.*414-6C>A (n.*414-6C>A)
c.172-257385C>A (n.172-257385C>A)
 gnomAD v4
Xg.38408739delCA2579584864OTCc.664-3del (n.664-3del)
c.*414-3del (n.*414-3del)
c.172-257382del (n.172-257382del)
 gnomAD v4
Xg.38408739T>CCA2693443205OTCc.664-3T>C (n.664-3T>C)
c.*414-3T>C (n.*414-3T>C)
c.172-257382T>C (n.172-257382T>C)
 gnomAD v4
Xg.38408740A>CCA412720962OTCc.664-2A>C (n.664-2A>C)
c.*414-2A>C (n.*414-2A>C)
c.172-257381A>C (n.172-257381A>C)
Xg.38408740A>GCA412720967OTCc.664-2A>G (n.664-2A>G)
c.*414-2A>G (n.*414-2A>G)
c.172-257381A>G (n.172-257381A>G)
Xg.38408740A>TCA412720977OTCc.664-2A>T (n.664-2A>T)
c.*414-2A>T (n.*414-2A>T)
c.172-257381A>T (n.172-257381A>T)
 gnomAD v4
Xg.38408740_38408741delinsAGCA2424884274OTCc.664-2_664-1delinsAG (n.664-2_664-1delinsAG)
c.*414-2_*414-1delinsAG (n.*414-2_*414-1delinsAG)
c.172-257381_172-257380delinsAG (n.172-257381_172-257380delinsAG)
Xg.38408741G>ACA224737OTCc.664-1G>A (n.664-1G>A)
c.*414-1G>A (n.*414-1G>A)
c.172-257380G>A (n.172-257380G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.38408741G>CCA412720980OTCc.664-1G>C (n.664-1G>C)
c.*414-1G>C (n.*414-1G>C)
c.172-257380G>C (n.172-257380G>C)
 COSMIC
Xg.38408741G=CA2424884275OTCc.664-1G= (n.664-1G=)
c.*414-1G= (n.*414-1G=)
c.172-257380G= (n.172-257380G=)
Xg.38408741G>TCA412720981OTCc.664-1G>T (n.664-1G>T)
c.*414-1G>T (n.*414-1G>T)
c.172-257380G>T (n.172-257380G>T)
Xg.38408743delCA224738OTCc.665del
c.*415del
c.172-257378del (n.172-257378del)
 ClinVar dbSNP
Xg.38408742G>ACA10385915OTCc.664G>A (p.Gly222Ser)
c.*414G>A (n.*414G>A)
c.172-257379G>A (n.172-257379G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38408742G>CCA412721009OTCc.664G>C (p.Gly222Arg)
c.*414G>C (n.*414G>C)
c.172-257379G>C (n.172-257379G>C)
Xg.38408742G=CA2424884276OTCc.664G= (p.Gly222=)
c.*414G= (n.*414G=)
c.172-257379G= (n.172-257379G=)
Xg.38408742G>TCA412720984OTCc.664G>T (p.Gly222Cys)
c.*414G>T (n.*414G>T)
c.172-257379G>T (n.172-257379G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38408742_38408745delinsACCA2695233319OTCc.664_667delinsAC (p.Gly222ThrfsTer2)
c.*414_*417delinsAC (n.*414_*417delinsAC)
c.172-257379_172-257376delinsAC (n.172-257379_172-257376delinsAC)
Xg.38408743G>ACA412721020OTCc.665G>A (p.Gly222Asp)
c.*415G>A (n.*415G>A)
c.172-257378G>A (n.172-257378G>A)
Xg.38408743G>CCA412721021OTCc.665G>C (p.Gly222Ala)
c.*415G>C (n.*415G>C)
c.172-257378G>C (n.172-257378G>C)
Xg.38408743G>TCA412721022OTCc.665G>T (p.Gly222Val)
c.*415G>T (n.*415G>T)
c.172-257378G>T (n.172-257378G>T)
Xg.38408744T>ACA515642103OTCc.666T>A (p.Gly222=)
c.*416T>A (n.*416T>A)
c.172-257377T>A (n.172-257377T>A)
Xg.38408744T>CCA515642102OTCc.666T>C (p.Gly222=)
c.*416T>C (n.*416T>C)
c.172-257377T>C (n.172-257377T>C)
 gnomAD v4
Xg.38408744T>GCA515642104OTCc.666T>G (p.Gly222=)
c.*416T>G (n.*416T>G)
c.172-257377T>G (n.172-257377T>G)
Xg.38408745T>ACA412721026OTCc.667T>A (p.Tyr223Asn)
c.*417T>A (n.*417T>A)
c.172-257376T>A (n.172-257376T>A)
Xg.38408745T>CCA412721033OTCc.667T>C (p.Tyr223His)
c.*417T>C (n.*417T>C)
c.172-257376T>C (n.172-257376T>C)
Xg.38408745T>GCA412721041OTCc.667T>G (p.Tyr223Asp)
c.*417T>G (n.*417T>G)
c.172-257376T>G (n.172-257376T>G)
Xg.38408746A>CCA412721049OTCc.668A>C (p.Tyr223Ser)
c.*418A>C (n.*418A>C)
c.172-257375A>C (n.172-257375A>C)
Xg.38408746A>GCA412721056OTCc.668A>G (p.Tyr223Cys)
c.*418A>G (n.*418A>G)
c.172-257375A>G (n.172-257375A>G)
Xg.38408746A>TCA412721061OTCc.668A>T (p.Tyr223Phe)
c.*418A>T (n.*418A>T)
c.172-257375A>T (n.172-257375A>T)
Xg.38408747T>ACA412721062OTCc.669T>A (p.Tyr223Ter)
c.*419T>A (n.*419T>A)
c.172-257374T>A (n.172-257374T>A)
Xg.38408747T>CCA515642106OTCc.669T>C (p.Tyr223=)
c.*419T>C (n.*419T>C)
c.172-257374T>C (n.172-257374T>C)
Xg.38408747T>GCA412721063OTCc.669T>G (p.Tyr223Ter)
c.*419T>G (n.*419T>G)
c.172-257374T>G (n.172-257374T>G)
Xg.38408748G>ACA412721069OTCc.670G>A (p.Glu224Lys)
c.*420G>A (n.*420G>A)
c.172-257373G>A (n.172-257373G>A)
Xg.38408748G>CCA10385916OTCc.670G>C (p.Glu224Gln)
c.*420G>C (n.*420G>C)
c.172-257373G>C (n.172-257373G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38408748G=CA2424884277OTCc.670G= (p.Glu224=)
c.*420G= (n.*420G=)
c.172-257373G= (n.172-257373G=)
Xg.38408748G>TCA412721068OTCc.670G>T (p.Glu224Ter)
c.*420G>T (n.*420G>T)
c.172-257373G>T (n.172-257373G>T)
Xg.38408749A>CCA412721093OTCc.671A>C (p.Glu224Ala)
c.*421A>C (n.*421A>C)
c.172-257372A>C (n.172-257372A>C)
Xg.38408749A>GCA412721073OTCc.671A>G (p.Glu224Gly)
c.*421A>G (n.*421A>G)
c.172-257372A>G (n.172-257372A>G)
 gnomAD v4
Xg.38408749A>TCA412721080OTCc.671A>T (p.Glu224Val)
c.*421A>T (n.*421A>T)
c.172-257372A>T (n.172-257372A>T)
Xg.38408750G>ACA10385917OTCc.672G>A (p.Glu224=)
c.*422G>A (n.*422G>A)
c.172-257371G>A (n.172-257371G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38408750G>CCA412721104OTCc.672G>C (p.Glu224Asp)
c.*422G>C (n.*422G>C)
c.172-257371G>C (n.172-257371G>C)
Xg.38408750G=CA2424884278OTCc.672G= (p.Glu224=)
c.*422G= (n.*422G=)
c.172-257371G= (n.172-257371G=)

Number of alleles fetched