| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38401332G>A | CA515650453 | OTC | c.444G>A (p.Leu148=) c.*194G>A (n.*194G>A) c.172-264789G>A (n.172-264789G>A) n.481G>A | gnomAD v4 |
| X | g.38401332G>C | CA224612 | OTC | c.444G>C (p.Leu148Phe) c.*194G>C (n.*194G>C) c.172-264789G>C (n.172-264789G>C) n.481G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401332G= | CA2424881839 | OTC | c.444G= (p.Leu148=) c.*194G= (n.*194G=) c.172-264789G= (n.172-264789G=) n.481G= | |
| X | g.38401332G>T | CA224613 | OTC | c.444G>T (p.Leu148Phe) c.*194G>T (n.*194G>T) c.172-264789G>T (n.172-264789G>T) n.481G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401333G>A | CA412723303 | OTC | c.445G>A (p.Asp149Asn) c.*195G>A (n.*195G>A) c.172-264788G>A (n.172-264788G>A) n.482G>A | dbSNP |
| X | g.38401333G>C | CA412723312 | OTC | c.445G>C (p.Asp149His) c.*195G>C (n.*195G>C) c.172-264788G>C (n.172-264788G>C) n.482G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38401333G= | CA2424881840 | OTC | c.445G= (p.Asp149=) c.*195G= (n.*195G=) c.172-264788G= (n.172-264788G=) n.482G= | |
| X | g.38401333G>T | CA412723307 | OTC | c.445G>T (p.Asp149Tyr) c.*195G>T (n.*195G>T) c.172-264788G>T (n.172-264788G>T) n.482G>T | |
| X | g.38401334A>C | CA412723317 | OTC | c.446A>C (p.Asp149Ala) c.*196A>C (n.*196A>C) c.172-264787A>C (n.172-264787A>C) n.483A>C | |
| X | g.38401334A>G | CA412723322 | OTC | c.446A>G (p.Asp149Gly) c.*196A>G (n.*196A>G) c.172-264787A>G (n.172-264787A>G) n.483A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38401334A>T | CA412723319 | OTC | c.446A>T (p.Asp149Val) c.*196A>T (n.*196A>T) c.172-264787A>T (n.172-264787A>T) n.483A>T | |
| X | g.38401335C>A | CA412723327 | OTC | c.447C>A (p.Asp149Glu) c.*197C>A (n.*197C>A) c.172-264786C>A (n.172-264786C>A) n.484C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38401335C>G | CA412723329 | OTC | c.447C>G (p.Asp149Glu) c.*197C>G (n.*197C>G) c.172-264786C>G (n.172-264786C>G) n.484C>G | |
| X | g.38401335C>T | CA515650454 | OTC | c.447C>T (p.Asp149=) c.*197C>T (n.*197C>T) c.172-264786C>T (n.172-264786C>T) n.484C>T | |
| X | g.38401336A= | CA2424881842 | OTC | c.448A= (p.Thr150=) c.*198A= (n.*198A=) c.172-264785A= (n.172-264785A=) n.485A= | |
| X | g.38401336A>C | CA412723332 | OTC | c.448A>C (p.Thr150Pro) c.*198A>C (n.*198A>C) c.172-264785A>C (n.172-264785A>C) n.485A>C | |
| X | g.38401336A>G | CA412723335 | OTC | c.448A>G (p.Thr150Ala) c.*198A>G (n.*198A>G) c.172-264785A>G (n.172-264785A>G) n.485A>G | ClinVar |
| X | g.38401336A>T | CA10385872 | OTC | c.448A>T (p.Thr150Ser) c.*198A>T (n.*198A>T) c.172-264785A>T (n.172-264785A>T) n.485A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38401336_38401337delinsAC | CA2424881841 | OTC | c.448_449delinsAC (p.Thr150=) c.*198_*199delinsAC (n.*198_*199delinsAC) c.172-264785_172-264784delinsAC (n.172-264785_172-264784delinsAC) n.485_486delinsAC | |
| X | g.38401337C>A | CA10385874 | OTC | c.449C>A (p.Thr150Asn) c.*199C>A (n.*199C>A) c.172-264784C>A (n.172-264784C>A) n.486C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38401337C= | CA2424881843 | OTC | c.449C= (p.Thr150=) c.*199C= (n.*199C=) c.172-264784C= (n.172-264784C=) n.486C= | |
| X | g.38401337C>G | CA412723345 | OTC | c.449C>G (p.Thr150Ser) c.*199C>G (n.*199C>G) c.172-264784C>G (n.172-264784C>G) n.486C>G | |
| X | g.38401337C>T | CA10385873 | OTC | c.449C>T (p.Thr150Ile) c.*199C>T (n.*199C>T) c.172-264784C>T (n.172-264784C>T) n.486C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38401339del | CA224614 | OTC | c.451del (p.Leu151TrpfsTer?) c.*201del (n.*201del) c.172-264782del (n.172-264782del) n.488del | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401338C>A | CA515650455 | OTC | c.450C>A (p.Thr150=) c.*200C>A (n.*200C>A) c.172-264783C>A (n.172-264783C>A) n.487C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38401338C= | CA2424881844 | OTC | c.450C= (p.Thr150=) c.*200C= (n.*200C=) c.172-264783C= (n.172-264783C=) n.487C= | |
| X | g.38401338C>G | CA515650456 | OTC | c.450C>G (p.Thr150=) c.*200C>G (n.*200C>G) c.172-264783C>G (n.172-264783C>G) n.487C>G | |
| X | g.38401338C>T | CA515650457 | OTC | c.450C>T (p.Thr150=) c.*200C>T (n.*200C>T) c.172-264783C>T (n.172-264783C>T) n.487C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401339C>A | CA412723353 | OTC | c.451C>A (p.Leu151Met) c.*201C>A (n.*201C>A) c.172-264782C>A (n.172-264782C>A) n.488C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38401339C>G | CA412723354 | OTC | c.451C>G (p.Leu151Val) c.*201C>G (n.*201C>G) c.172-264782C>G (n.172-264782C>G) n.488C>G | gnomAD v4 |
| X | g.38401339C>T | CA515650458 | OTC | c.451C>T (p.Leu151=) c.*201C>T (n.*201C>T) c.172-264782C>T (n.172-264782C>T) n.488C>T | |
| X | g.38401340T>A | CA412723355 | OTC | c.452T>A (p.Leu151Gln) c.*202T>A (n.*202T>A) c.172-264781T>A (n.172-264781T>A) n.489T>A | |
| X | g.38401340T>C | CA412723356 | OTC | c.452T>C (p.Leu151Pro) c.*202T>C (n.*202T>C) c.172-264781T>C (n.172-264781T>C) n.489T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401340T>G | CA224615 | OTC | c.452T>G (p.Leu151Arg) c.*202T>G (n.*202T>G) c.172-264781T>G (n.172-264781T>G) n.489T>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401340T= | CA2424881845 | OTC | c.452T= (p.Leu151=) c.*202T= (n.*202T=) c.172-264781T= (n.172-264781T=) n.489T= | |
| X | g.38401341G>A | CA515650459 | OTC | c.453G>A (p.Leu151=) c.*203G>A (n.*203G>A) c.172-264780G>A (n.172-264780G>A) n.490G>A | gnomAD v4 |
| X | g.38401341G>C | CA515650460 | OTC | c.453G>C (p.Leu151=) c.*203G>C (n.*203G>C) c.172-264780G>C (n.172-264780G>C) n.490G>C | |
| X | g.38401341G>T | CA515650461 | OTC | c.453G>T (p.Leu151=) c.*203G>T (n.*203G>T) c.172-264780G>T (n.172-264780G>T) n.490G>T | |
| X | g.38401342G>A | CA412723363 | OTC | c.454G>A (p.Ala152Thr) c.*204G>A (n.*204G>A) c.172-264779G>A (n.172-264779G>A) n.491G>A | |
| X | g.38401342G>C | CA412723371 | OTC | c.454G>C (p.Ala152Pro) c.*204G>C (n.*204G>C) c.172-264779G>C (n.172-264779G>C) n.491G>C | |
| X | g.38401342G>T | CA412723366 | OTC | c.454G>T (p.Ala152Ser) c.*204G>T (n.*204G>T) c.172-264779G>T (n.172-264779G>T) n.491G>T | |
| X | g.38401343C>A | CA412723374 | OTC | c.455C>A (p.Ala152Asp) c.*205C>A (n.*205C>A) c.172-264778C>A (n.172-264778C>A) n.492C>A | |
| X | g.38401343C= | CA2424881846 | OTC | c.455C= (p.Ala152=) c.*205C= (n.*205C=) c.172-264778C= (n.172-264778C=) n.492C= | |
| X | g.38401343C>G | CA412723375 | OTC | c.455C>G (p.Ala152Gly) c.*205C>G (n.*205C>G) c.172-264778C>G (n.172-264778C>G) n.492C>G | |
| X | g.38401343C>T | CA224617 | OTC | c.455C>T (p.Ala152Val) c.*205C>T (n.*205C>T) c.172-264778C>T (n.172-264778C>T) n.492C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401344T>A | CA515650464 | OTC | c.456T>A (p.Ala152=) c.*206T>A (n.*206T>A) c.172-264777T>A (n.172-264777T>A) n.493T>A | |
| X | g.38401344T>C | CA515650463 | OTC | c.456T>C (p.Ala152=) c.*206T>C (n.*206T>C) c.172-264777T>C (n.172-264777T>C) n.493T>C | |
| X | g.38401344T>G | CA515650462 | OTC | c.456T>G (p.Ala152=) c.*206T>G (n.*206T>G) c.172-264777T>G (n.172-264777T>G) n.493T>G | |
| X | g.38401345A>C | CA412723376 | OTC | c.457A>C (p.Lys153Gln) c.*207A>C (n.*207A>C) c.172-264776A>C (n.172-264776A>C) n.494A>C | |
| X | g.38401345A>G | CA412723377 | OTC | c.457A>G (p.Lys153Glu) c.*207A>G (n.*207A>G) c.172-264776A>G (n.172-264776A>G) n.494A>G |