| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38367360C>A | CA515644136 | OTC | c.147C>A (p.Thr49=) c.172-298761C>A (n.172-298761C>A) n.239C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38367360C= | CA2424870821 | OTC | c.147C= (p.Thr49=) c.172-298761C= (n.172-298761C=) n.239C= | |
| X | g.38367360C>G | CA10385793 | OTC | c.147C>G (p.Thr49=) c.172-298761C>G (n.172-298761C>G) n.239C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38367360C>T | CA10385792 | OTC | c.147C>T (p.Thr49=) c.172-298761C>T (n.172-298761C>T) n.239C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38367361G>A | CA224471 | OTC | c.148G>A (p.Gly50Arg) c.172-298760G>A (n.172-298760G>A) n.240G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.38367361G>C | CA412716119 | OTC | c.148G>C (p.Gly50Arg) c.172-298760G>C (n.172-298760G>C) n.240G>C | gnomAD v4 |
| X | g.38367361G= | CA2424870822 | OTC | c.148G= (p.Gly50=) c.172-298760G= (n.172-298760G=) n.240G= | |
| X | g.38367361G>T | CA224472 | OTC | c.148G>T (p.Gly50Ter) c.172-298760G>T (n.172-298760G>T) n.240G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38367362G>A | CA412716125 | OTC | c.149G>A (p.Gly50Glu) c.172-298759G>A (n.172-298759G>A) n.241G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38367362G>C | CA10385794 | OTC | c.149G>C (p.Gly50Ala) c.172-298759G>C (n.172-298759G>C) n.241G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38367362G= | CA2424870823 | OTC | c.149G= (p.Gly50=) c.172-298759G= (n.172-298759G=) n.241G= | |
| X | g.38367362G>T | CA10385795 | OTC | c.149G>T (p.Gly50Val) c.172-298759G>T (n.172-298759G>T) n.241G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38367363A>C | CA515644163 | OTC | c.150A>C (p.Gly50=) c.172-298758A>C (n.172-298758A>C) n.242A>C | |
| X | g.38367363A>G | CA515644165 | OTC | c.150A>G (p.Gly50=) c.172-298758A>G (n.172-298758A>G) n.242A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38367363A>T | CA515644162 | OTC | c.150A>T (p.Gly50=) c.172-298758A>T (n.172-298758A>T) n.242A>T | |
| X | g.38367364G>A | CA412716131 | OTC | c.151G>A (p.Glu51Lys) c.172-298757G>A (n.172-298757G>A) n.243G>A | |
| X | g.38367364G>C | CA412716133 | OTC | c.151G>C (p.Glu51Gln) c.172-298757G>C (n.172-298757G>C) n.243G>C | |
| X | g.38367364G>T | CA412716135 | OTC | c.151G>T (p.Glu51Ter) c.172-298757G>T (n.172-298757G>T) n.243G>T | |
| X | g.38367365A>C | CA412716140 | OTC | c.152A>C (p.Glu51Ala) c.172-298756A>C (n.172-298756A>C) n.244A>C | |
| X | g.38367365A>G | CA412716142 | OTC | c.152A>G (p.Glu51Gly) c.172-298756A>G (n.172-298756A>G) n.244A>G | |
| X | g.38367365A>T | CA412716138 | OTC | c.152A>T (p.Glu51Val) c.172-298756A>T (n.172-298756A>T) n.244A>T | |
| X | g.38367366del | CA2693442241 | OTC | c.153del (p.Glu52LysfsTer12) c.172-298755del (n.172-298755del) n.245del | gnomAD v4 |
| X | g.38367366A>C | CA412716145 | OTC | c.153A>C (p.Glu51Asp) c.172-298755A>C (n.172-298755A>C) n.245A>C | |
| X | g.38367366A>G | CA515644178 | OTC | c.153A>G (p.Glu51=) c.172-298755A>G (n.172-298755A>G) n.245A>G | |
| X | g.38367366A>T | CA412716148 | OTC | c.153A>T (p.Glu51Asp) c.172-298755A>T (n.172-298755A>T) n.245A>T | |
| X | g.38367367del | CA2499307016 | OTC | c.154del (p.Glu52LysfsTer12) c.172-298754del (n.172-298754del) n.246del | |
| X | g.38367367G>A | CA224474 | OTC | c.154G>A (p.Glu52Lys) c.172-298754G>A (n.172-298754G>A) n.246G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.38367367G>C | CA412716154 | OTC | c.154G>C (p.Glu52Gln) c.172-298754G>C (n.172-298754G>C) n.246G>C | |
| X | g.38367367G= | CA2424870824 | OTC | c.154G= (p.Glu52=) c.172-298754G= (n.172-298754G=) n.246G= | |
| X | g.38367367G>T | CA224476 | OTC | c.154G>T (p.Glu52Ter) c.172-298754G>T (n.172-298754G>T) n.246G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38367368A= | CA2424870825 | OTC | c.155A= (p.Glu52=) c.172-298753A= (n.172-298753A=) n.247A= | |
| X | g.38367368A>C | CA412716157 | OTC | c.155A>C (p.Glu52Ala) c.172-298753A>C (n.172-298753A>C) n.247A>C | |
| X | g.38367368A>G | CA224478 | OTC | c.155A>G (p.Glu52Gly) c.172-298753A>G (n.172-298753A>G) n.247A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38367368A>T | CA412716162 | OTC | c.155A>T (p.Glu52Val) c.172-298753A>T (n.172-298753A>T) n.247A>T | |
| X | g.38367369A= | CA2424870826 | OTC | c.156A= (p.Glu52=) c.172-298752A= (n.172-298752A=) n.248A= | |
| X | g.38367369A>C | CA412716166 | OTC | c.156A>C (p.Glu52Asp) c.172-298752A>C (n.172-298752A>C) n.248A>C | |
| X | g.38367369A>G | CA515644188 | OTC | c.156A>G (p.Glu52=) c.172-298752A>G (n.172-298752A>G) n.248A>G | |
| X | g.38367369A>T | CA224480 | OTC | c.156A>T (p.Glu52Asp) c.172-298752A>T (n.172-298752A>T) n.248A>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38367370A>C | CA412716172 | OTC | c.157A>C (p.Ile53Leu) c.172-298751A>C (n.172-298751A>C) n.249A>C | |
| X | g.38367370A>G | CA412716174 | OTC | c.157A>G (p.Ile53Val) c.172-298751A>G (n.172-298751A>G) n.249A>G | |
| X | g.38367370A>T | CA412716178 | OTC | c.157A>T (p.Ile53Phe) c.172-298751A>T (n.172-298751A>T) n.249A>T | |
| X | g.38367371T>A | CA412716187 | OTC | c.158T>A (p.Ile53Asn) c.172-298750T>A (n.172-298750T>A) n.250T>A | |
| X | g.38367371T>C | CA224482 | OTC | c.158T>C (p.Ile53Thr) c.172-298750T>C (n.172-298750T>C) n.250T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38367371T>G | CA224484 | OTC | c.158T>G (p.Ile53Ser) c.172-298750T>G (n.172-298750T>G) n.250T>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38367371T= | CA2424870827 | OTC | c.158T= (p.Ile53=) c.172-298750T= (n.172-298750T=) n.250T= | |
| X | g.38367372T>A | CA515644207 | OTC | c.159T>A (p.Ile53=) c.172-298749T>A (n.172-298749T>A) n.251T>A | |
| X | g.38367372T>C | CA515644208 | OTC | c.159T>C (p.Ile53=) c.172-298749T>C (n.172-298749T>C) n.251T>C | |
| X | g.38367372T>G | CA412716191 | OTC | c.159T>G (p.Ile53Met) c.172-298749T>G (n.172-298749T>G) n.251T>G | |
| X | g.38367373A>C | CA412716194 | OTC | c.160A>C (p.Lys54Gln) c.172-298748A>C (n.172-298748A>C) n.252A>C | |
| X | g.38367373A>G | CA412716197 | OTC | c.160A>G (p.Lys54Glu) c.172-298748A>G (n.172-298748A>G) n.252A>G | gnomAD v4 |