Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.38367353dup | CA2695233290 | OTC | c.140dup (p.Asn47LysfsTer8) c.172-298768dup (n.172-298768dup) n.232dup | |
X | g.38367353del | CA224462 | OTC | c.140del (p.Asn47ThrfsTer17) c.172-298768del (n.172-298768del) n.232del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38367353A= | CA2424870817 | OTC | c.140A= (p.Asn47=) c.172-298768A= (n.172-298768A=) n.232A= | |
X | g.38367353A>C | CA224463 | OTC | c.140A>C (p.Asn47Thr) c.172-298768A>C (n.172-298768A>C) n.232A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367353A>G | CA412716066 | OTC | c.140A>G (p.Asn47Ser) c.172-298768A>G (n.172-298768A>G) n.232A>G | |
X | g.38367353A>T | CA224465 | OTC | c.140A>T (p.Asn47Ile) c.172-298768A>T (n.172-298768A>T) n.232A>T | ClinVar dbSNP |
X | g.38367353_38367354insG | CA224466 | OTC | c.140_141insG (p.Asn47LysfsTer8) c.172-298768_172-298767insG (n.172-298768_172-298767insG) n.232_233insG | ClinVar dbSNP |
X | g.38367354C>A | CA412716075 | OTC | c.141C>A (p.Asn47Lys) c.172-298767C>A (n.172-298767C>A) n.233C>A | |
X | g.38367354C>G | CA412716072 | OTC | c.141C>G (p.Asn47Lys) c.172-298767C>G (n.172-298767C>G) n.233C>G | |
X | g.38367354C>T | CA515644113 | OTC | c.141C>T (p.Asn47=) c.172-298767C>T (n.172-298767C>T) n.233C>T | |
X | g.38367354_38367356delinsCTT | CA2424870818 | OTC | c.141_143delinsCTT (p.Asn47=) c.172-298767_172-298765delinsCTT (n.172-298767_172-298765delinsCTT) n.233_235delinsCTT | |
X | g.38367355T>A | CA412716078 | OTC | c.142T>A (p.Phe48Ile) c.172-298766T>A (n.172-298766T>A) n.234T>A | |
X | g.38367355T>C | CA412716081 | OTC | c.142T>C (p.Phe48Leu) c.172-298766T>C (n.172-298766T>C) n.234T>C | |
X | g.38367355T>G | CA412716084 | OTC | c.142T>G (p.Phe48Val) c.172-298766T>G (n.172-298766T>G) n.234T>G | |
X | g.38367357del | CA2693442240 | OTC | c.144del (p.Phe48LeufsTer16) c.172-298764del (n.172-298764del) n.236del | gnomAD v4 |
X | g.38367356_38367357del | CA1139667387 | OTC | c.143_144del (p.Phe48TyrfsTer6) c.172-298765_172-298764del (n.172-298765_172-298764del) n.235_236del | ClinVar dbSNP |
X | g.38367356T>A | CA412716087 | OTC | c.143T>A (p.Phe48Tyr) c.172-298765T>A (n.172-298765T>A) n.235T>A | |
X | g.38367356T>C | CA224467 | OTC | c.143T>C (p.Phe48Ser) c.172-298765T>C (n.172-298765T>C) n.235T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38367356T>G | CA412716090 | OTC | c.143T>G (p.Phe48Cys) c.172-298765T>G (n.172-298765T>G) n.235T>G | |
X | g.38367356T= | CA2424870819 | OTC | c.143T= (p.Phe48=) c.172-298765T= (n.172-298765T=) n.235T= | |
X | g.38367357T>A | CA412716093 | OTC | c.144T>A (p.Phe48Leu) c.172-298764T>A (n.172-298764T>A) n.236T>A | |
X | g.38367357T>C | CA515644130 | OTC | c.144T>C (p.Phe48=) c.172-298764T>C (n.172-298764T>C) n.236T>C | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.38367357T>G | CA412716096 | OTC | c.144T>G (p.Phe48Leu) c.172-298764T>G (n.172-298764T>G) n.236T>G | |
X | g.38367358A= | CA2424870820 | OTC | c.145A= (p.Thr49=) c.172-298763A= (n.172-298763A=) n.237A= | |
X | g.38367358A>C | CA224469 | OTC | c.145A>C (p.Thr49Pro) c.172-298763A>C (n.172-298763A>C) n.237A>C | ClinVar dbSNP |
X | g.38367358A>G | CA412716099 | OTC | c.145A>G (p.Thr49Ala) c.172-298763A>G (n.172-298763A>G) n.237A>G | |
X | g.38367358A>T | CA412716102 | OTC | c.145A>T (p.Thr49Ser) c.172-298763A>T (n.172-298763A>T) n.237A>T | ClinVar |
X | g.38367359C>A | CA412716110 | OTC | c.146C>A (p.Thr49Asn) c.172-298762C>A (n.172-298762C>A) n.238C>A | gnomAD v4 |
X | g.38367359C>G | CA412716105 | OTC | c.146C>G (p.Thr49Ser) c.172-298762C>G (n.172-298762C>G) n.238C>G | |
X | g.38367359C>T | CA412716108 | OTC | c.146C>T (p.Thr49Ile) c.172-298762C>T (n.172-298762C>T) n.238C>T | ClinVar |
X | g.38367360C>A | CA515644136 | OTC | c.147C>A (p.Thr49=) c.172-298761C>A (n.172-298761C>A) n.239C>A | gnomAD v4 |
X | g.38367360C= | CA2424870821 | OTC | c.147C= (p.Thr49=) c.172-298761C= (n.172-298761C=) n.239C= | |
X | g.38367360C>G | CA10385793 | OTC | c.147C>G (p.Thr49=) c.172-298761C>G (n.172-298761C>G) n.239C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38367360C>T | CA10385792 | OTC | c.147C>T (p.Thr49=) c.172-298761C>T (n.172-298761C>T) n.239C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367361G>A | CA224471 | OTC | c.148G>A (p.Gly50Arg) c.172-298760G>A (n.172-298760G>A) n.240G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.38367361G>C | CA412716119 | OTC | c.148G>C (p.Gly50Arg) c.172-298760G>C (n.172-298760G>C) n.240G>C | gnomAD v4 |
X | g.38367361G= | CA2424870822 | OTC | c.148G= (p.Gly50=) c.172-298760G= (n.172-298760G=) n.240G= | |
X | g.38367361G>T | CA224472 | OTC | c.148G>T (p.Gly50Ter) c.172-298760G>T (n.172-298760G>T) n.240G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.38367362G>A | CA412716125 | OTC | c.149G>A (p.Gly50Glu) c.172-298759G>A (n.172-298759G>A) n.241G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38367362G>C | CA10385794 | OTC | c.149G>C (p.Gly50Ala) c.172-298759G>C (n.172-298759G>C) n.241G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38367362G= | CA2424870823 | OTC | c.149G= (p.Gly50=) c.172-298759G= (n.172-298759G=) n.241G= | |
X | g.38367362G>T | CA10385795 | OTC | c.149G>T (p.Gly50Val) c.172-298759G>T (n.172-298759G>T) n.241G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367363A>C | CA515644163 | OTC | c.150A>C (p.Gly50=) c.172-298758A>C (n.172-298758A>C) n.242A>C | |
X | g.38367363A>G | CA515644165 | OTC | c.150A>G (p.Gly50=) c.172-298758A>G (n.172-298758A>G) n.242A>G | gnomAD v4 |
X | g.38367363A>T | CA515644162 | OTC | c.150A>T (p.Gly50=) c.172-298758A>T (n.172-298758A>T) n.242A>T | |
X | g.38367364G>A | CA412716131 | OTC | c.151G>A (p.Glu51Lys) c.172-298757G>A (n.172-298757G>A) n.243G>A | |
X | g.38367364G>C | CA412716133 | OTC | c.151G>C (p.Glu51Gln) c.172-298757G>C (n.172-298757G>C) n.243G>C | |
X | g.38367364G>T | CA412716135 | OTC | c.151G>T (p.Glu51Ter) c.172-298757G>T (n.172-298757G>T) n.243G>T | |
X | g.38367365A>C | CA412716140 | OTC | c.152A>C (p.Glu51Ala) c.172-298756A>C (n.172-298756A>C) n.244A>C | |
X | g.38367365A>G | CA412716142 | OTC | c.152A>G (p.Glu51Gly) c.172-298756A>G (n.172-298756A>G) n.244A>G |