Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.38367353dupCA2695233290OTCc.140dup (p.Asn47LysfsTer8)
c.172-298768dup (n.172-298768dup)
n.232dup
Xg.38367353delCA224462OTCc.140del (p.Asn47ThrfsTer17)
c.172-298768del (n.172-298768del)
n.232del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38367351A>CCA412716050OTCc.138A>C (p.Lys46Asn)
c.172-298770A>C (n.172-298770A>C)
n.230A>C
Xg.38367351A>GCA515644100OTCc.138A>G (p.Lys46=)
c.172-298770A>G (n.172-298770A>G)
n.230A>G
Xg.38367351A>TCA412716051OTCc.138A>T (p.Lys46Asn)
c.172-298770A>T (n.172-298770A>T)
n.230A>T
Xg.38367352A>CCA412716055OTCc.139A>C (p.Asn47His)
c.172-298769A>C (n.172-298769A>C)
n.231A>C
 ClinVar
Xg.38367352A>GCA412716058OTCc.139A>G (p.Asn47Asp)
c.172-298769A>G (n.172-298769A>G)
n.231A>G
Xg.38367352A>TCA412716059OTCc.139A>T (p.Asn47Tyr)
c.172-298769A>T (n.172-298769A>T)
n.231A>T
Xg.38367353A=CA2424870817OTCc.140A= (p.Asn47=)
c.172-298768A= (n.172-298768A=)
n.232A=
Xg.38367353A>CCA224463OTCc.140A>C (p.Asn47Thr)
c.172-298768A>C (n.172-298768A>C)
n.232A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38367353A>GCA412716066OTCc.140A>G (p.Asn47Ser)
c.172-298768A>G (n.172-298768A>G)
n.232A>G
Xg.38367353A>TCA224465OTCc.140A>T (p.Asn47Ile)
c.172-298768A>T (n.172-298768A>T)
n.232A>T
 ClinVar dbSNP
Xg.38367353_38367354insGCA224466OTCc.140_141insG (p.Asn47LysfsTer8)
c.172-298768_172-298767insG (n.172-298768_172-298767insG)
n.232_233insG
 ClinVar dbSNP
Xg.38367354C>ACA412716075OTCc.141C>A (p.Asn47Lys)
c.172-298767C>A (n.172-298767C>A)
n.233C>A
Xg.38367354C>GCA412716072OTCc.141C>G (p.Asn47Lys)
c.172-298767C>G (n.172-298767C>G)
n.233C>G
Xg.38367354C>TCA515644113OTCc.141C>T (p.Asn47=)
c.172-298767C>T (n.172-298767C>T)
n.233C>T
Xg.38367354_38367356delinsCTTCA2424870818OTCc.141_143delinsCTT (p.Asn47=)
c.172-298767_172-298765delinsCTT (n.172-298767_172-298765delinsCTT)
n.233_235delinsCTT
Xg.38367355T>ACA412716078OTCc.142T>A (p.Phe48Ile)
c.172-298766T>A (n.172-298766T>A)
n.234T>A
Xg.38367355T>CCA412716081OTCc.142T>C (p.Phe48Leu)
c.172-298766T>C (n.172-298766T>C)
n.234T>C
Xg.38367355T>GCA412716084OTCc.142T>G (p.Phe48Val)
c.172-298766T>G (n.172-298766T>G)
n.234T>G
Xg.38367357delCA2693442240OTCc.144del (p.Phe48LeufsTer16)
c.172-298764del (n.172-298764del)
n.236del
 gnomAD v4
Xg.38367356_38367357delCA1139667387OTCc.143_144del (p.Phe48TyrfsTer6)
c.172-298765_172-298764del (n.172-298765_172-298764del)
n.235_236del
 ClinVar dbSNP
Xg.38367356T>ACA412716087OTCc.143T>A (p.Phe48Tyr)
c.172-298765T>A (n.172-298765T>A)
n.235T>A
Xg.38367356T>CCA224467OTCc.143T>C (p.Phe48Ser)
c.172-298765T>C (n.172-298765T>C)
n.235T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38367356T>GCA412716090OTCc.143T>G (p.Phe48Cys)
c.172-298765T>G (n.172-298765T>G)
n.235T>G
Xg.38367356T=CA2424870819OTCc.143T= (p.Phe48=)
c.172-298765T= (n.172-298765T=)
n.235T=
Xg.38367357T>ACA412716093OTCc.144T>A (p.Phe48Leu)
c.172-298764T>A (n.172-298764T>A)
n.236T>A
Xg.38367357T>CCA515644130OTCc.144T>C (p.Phe48=)
c.172-298764T>C (n.172-298764T>C)
n.236T>C
 ClinVar gnomAD v4
Xg.38367357T>GCA412716096OTCc.144T>G (p.Phe48Leu)
c.172-298764T>G (n.172-298764T>G)
n.236T>G
Xg.38367358A=CA2424870820OTCc.145A= (p.Thr49=)
c.172-298763A= (n.172-298763A=)
n.237A=
Xg.38367358A>CCA224469OTCc.145A>C (p.Thr49Pro)
c.172-298763A>C (n.172-298763A>C)
n.237A>C
 ClinVar dbSNP
Xg.38367358A>GCA412716099OTCc.145A>G (p.Thr49Ala)
c.172-298763A>G (n.172-298763A>G)
n.237A>G
Xg.38367358A>TCA412716102OTCc.145A>T (p.Thr49Ser)
c.172-298763A>T (n.172-298763A>T)
n.237A>T
 ClinVar
Xg.38367359C>ACA412716110OTCc.146C>A (p.Thr49Asn)
c.172-298762C>A (n.172-298762C>A)
n.238C>A
 gnomAD v4
Xg.38367359C>GCA412716105OTCc.146C>G (p.Thr49Ser)
c.172-298762C>G (n.172-298762C>G)
n.238C>G
Xg.38367359C>TCA412716108OTCc.146C>T (p.Thr49Ile)
c.172-298762C>T (n.172-298762C>T)
n.238C>T
 ClinVar
Xg.38367360C>ACA515644136OTCc.147C>A (p.Thr49=)
c.172-298761C>A (n.172-298761C>A)
n.239C>A
 gnomAD v4
Xg.38367360C=CA2424870821OTCc.147C= (p.Thr49=)
c.172-298761C= (n.172-298761C=)
n.239C=
Xg.38367360C>GCA10385793OTCc.147C>G (p.Thr49=)
c.172-298761C>G (n.172-298761C>G)
n.239C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38367360C>TCA10385792OTCc.147C>T (p.Thr49=)
c.172-298761C>T (n.172-298761C>T)
n.239C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38367361G>ACA224471OTCc.148G>A (p.Gly50Arg)
c.172-298760G>A (n.172-298760G>A)
n.240G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.38367361G>CCA412716119OTCc.148G>C (p.Gly50Arg)
c.172-298760G>C (n.172-298760G>C)
n.240G>C
 gnomAD v4
Xg.38367361G=CA2424870822OTCc.148G= (p.Gly50=)
c.172-298760G= (n.172-298760G=)
n.240G=
Xg.38367361G>TCA224472OTCc.148G>T (p.Gly50Ter)
c.172-298760G>T (n.172-298760G>T)
n.240G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.38367362G>ACA412716125OTCc.149G>A (p.Gly50Glu)
c.172-298759G>A (n.172-298759G>A)
n.241G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38367362G>CCA10385794OTCc.149G>C (p.Gly50Ala)
c.172-298759G>C (n.172-298759G>C)
n.241G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38367362G=CA2424870823OTCc.149G= (p.Gly50=)
c.172-298759G= (n.172-298759G=)
n.241G=
Xg.38367362G>TCA10385795OTCc.149G>T (p.Gly50Val)
c.172-298759G>T (n.172-298759G>T)
n.241G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38367363A>CCA515644163OTCc.150A>C (p.Gly50=)
c.172-298758A>C (n.172-298758A>C)
n.242A>C
Xg.38367363A>GCA515644165OTCc.150A>G (p.Gly50=)
c.172-298758A>G (n.172-298758A>G)
n.242A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched