WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38367302del | CA2579584705 | OTC | c.89del (p.Pro30HisfsTer8) c.172-298819del (n.172-298819del) n.181del | |
| X | g.38367302C>A | CA10385789 | OTC | c.89C>A (p.Pro30Gln) c.172-298819C>A (n.172-298819C>A) n.181C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38367302C= | CA2424870796 | OTC | c.89C= (p.Pro30=) c.172-298819C= (n.172-298819C=) n.181C= | |
| X | g.38367302C>G | CA412715742 | OTC | c.89C>G (p.Pro30Arg) c.172-298819C>G (n.172-298819C>G) n.181C>G | |
| X | g.38367302C>T | CA412715745 | OTC | c.89C>T (p.Pro30Leu) c.172-298819C>T (n.172-298819C>T) n.181C>T | |
| X | g.38367303A>C | CA515643918 | OTC | c.90A>C (p.Pro30=) c.172-298818A>C (n.172-298818A>C) n.182A>C | |
| X | g.38367303A>G | CA515643919 | OTC | c.90A>G (p.Pro30=) c.172-298818A>G (n.172-298818A>G) n.182A>G | |
| X | g.38367303A>T | CA515643921 | OTC | c.90A>T (p.Pro30=) c.172-298818A>T (n.172-298818A>T) n.182A>T | |
| X | g.38367304C>A | CA412715751 | OTC | c.91C>A (p.Leu31Ile) c.172-298817C>A (n.172-298817C>A) n.183C>A | |
| X | g.38367304C>G | CA412715749 | OTC | c.91C>G (p.Leu31Val) c.172-298817C>G (n.172-298817C>G) n.183C>G | |
| X | g.38367304C>T | CA515643923 | OTC | c.91C>T (p.Leu31=) c.172-298817C>T (n.172-298817C>T) n.183C>T | |
| X | g.38367305T>A | CA412715755 | OTC | c.92T>A (p.Leu31Gln) c.172-298816T>A (n.172-298816T>A) n.184T>A | |
| X | g.38367305T>C | CA412715758 | OTC | c.92T>C (p.Leu31Pro) c.172-298816T>C (n.172-298816T>C) n.184T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.38367305T>G | CA412715760 | OTC | c.92T>G (p.Leu31Arg) c.172-298816T>G (n.172-298816T>G) n.184T>G | |
| X | g.38367306A= | CA2424870797 | OTC | c.93A= (p.Leu31=) c.172-298815A= (n.172-298815A=) n.185A= | |
| X | g.38367306A>C | CA515643926 | OTC | c.93A>C (p.Leu31=) c.172-298815A>C (n.172-298815A>C) n.185A>C | |
| X | g.38367306A>G | CA515643927 | OTC | c.93A>G (p.Leu31=) c.172-298815A>G (n.172-298815A>G) n.185A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38367306A>T | CA515643928 | OTC | c.93A>T (p.Leu31=) c.172-298815A>T (n.172-298815A>T) n.185A>T | |
| X | g.38367307C>A | CA412715764 | OTC | c.94C>A (p.Gln32Lys) c.172-298814C>A (n.172-298814C>A) n.186C>A | |
| X | g.38367307C= | CA2424870798 | OTC | c.94C= (p.Gln32=) c.172-298814C= (n.172-298814C=) n.186C= | |
| X | g.38367307C>G | CA412715766 | OTC | c.94C>G (p.Gln32Glu) c.172-298814C>G (n.172-298814C>G) n.186C>G | |
| X | g.38367307C>T | CA224854 | OTC | c.94C>T (p.Gln32Ter) c.172-298814C>T (n.172-298814C>T) n.186C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38367308A>C | CA412715777 | OTC | c.95A>C (p.Gln32Pro) c.172-298813A>C (n.172-298813A>C) n.187A>C | |
| X | g.38367308A>G | CA412715771 | OTC | c.95A>G (p.Gln32Arg) c.172-298813A>G (n.172-298813A>G) n.187A>G | |
| X | g.38367308A>T | CA412715774 | OTC | c.95A>T (p.Gln32Leu) c.172-298813A>T (n.172-298813A>T) n.187A>T | |
| X | g.38367311del | CA2579584706 | OTC | c.98del (p.Asn33IlefsTer5) c.172-298810del (n.172-298810del) n.190del | |
| X | g.38367309A>C | CA412715779 | OTC | c.96A>C (p.Gln32His) c.172-298812A>C (n.172-298812A>C) n.188A>C | |
| X | g.38367309A>G | CA515643929 | OTC | c.96A>G (p.Gln32=) c.172-298812A>G (n.172-298812A>G) n.188A>G | |
| X | g.38367309A>T | CA412715780 | OTC | c.96A>T (p.Gln32His) c.172-298812A>T (n.172-298812A>T) n.188A>T | |
| X | g.38367310A>C | CA412715781 | OTC | c.97A>C (p.Asn33His) c.172-298811A>C (n.172-298811A>C) n.189A>C | |
| X | g.38367310A>G | CA412715782 | OTC | c.97A>G (p.Asn33Asp) c.172-298811A>G (n.172-298811A>G) n.189A>G | |
| X | g.38367310A>T | CA412715784 | OTC | c.97A>T (p.Asn33Tyr) c.172-298811A>T (n.172-298811A>T) n.189A>T | |
| X | g.38367311A>C | CA412715786 | OTC | c.98A>C (p.Asn33Thr) c.172-298810A>C (n.172-298810A>C) n.190A>C | |
| X | g.38367311A>G | CA412715791 | OTC | c.98A>G (p.Asn33Ser) c.172-298810A>G (n.172-298810A>G) n.190A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38367311A>T | CA412715788 | OTC | c.98A>T (p.Asn33Ile) c.172-298810A>T (n.172-298810A>T) n.190A>T | |
| X | g.38367312T>A | CA412715794 | OTC | c.99T>A (p.Asn33Lys) c.172-298809T>A (n.172-298809T>A) n.191T>A | |
| X | g.38367312T>C | CA515643942 | OTC | c.99T>C (p.Asn33=) c.172-298809T>C (n.172-298809T>C) n.191T>C | |
| X | g.38367312T>G | CA412715800 | OTC | c.99T>G (p.Asn33Lys) c.172-298809T>G (n.172-298809T>G) n.191T>G | |
| X | g.38367312_38367321delinsGTGCA | CA2695233286 | OTC | c.99_108delinsGTGCA (p.Asn33LysfsTer7) c.172-298809_172-298800delinsGTGCA (n.172-298809_172-298800delinsGTGCA) n.191_200delinsGTGCA | |
| X | g.38367313A>C | CA412715805 | OTC | c.100A>C (p.Lys34Gln) c.172-298808A>C (n.172-298808A>C) n.192A>C | |
| X | g.38367313A>G | CA412715807 | OTC | c.100A>G (p.Lys34Glu) c.172-298808A>G (n.172-298808A>G) n.192A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38367313A>T | CA412715810 | OTC | c.100A>T (p.Lys34Ter) c.172-298808A>T (n.172-298808A>T) n.192A>T | COSMIC |
| X | g.38367315dup | CA2695233287 | OTC | c.102dup (p.Val35SerfsTer7) c.172-298806dup (n.172-298806dup) n.194dup | |
| X | g.38367314A>C | CA412715812 | OTC | c.101A>C (p.Lys34Thr) c.172-298807A>C (n.172-298807A>C) n.193A>C | |
| X | g.38367314A>G | CA412715813 | OTC | c.101A>G (p.Lys34Arg) c.172-298807A>G (n.172-298807A>G) n.193A>G | |
| X | g.38367314A>T | CA412715817 | OTC | c.101A>T (p.Lys34Ile) c.172-298807A>T (n.172-298807A>T) n.193A>T | |
| X | g.38367315A>C | CA412715820 | OTC | c.102A>C (p.Lys34Asn) c.172-298806A>C (n.172-298806A>C) n.194A>C | |
| X | g.38367315A>G | CA515643956 | OTC | c.102A>G (p.Lys34=) c.172-298806A>G (n.172-298806A>G) n.194A>G | |
| X | g.38367315A>T | CA412715823 | OTC | c.102A>T (p.Lys34Asn) c.172-298806A>T (n.172-298806A>T) n.194A>T | |
| X | g.38367316G>A | CA412715829 | OTC | c.103G>A (p.Val35Met) c.172-298805G>A (n.172-298805G>A) n.195G>A | gnomAD v4 |