| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38367286del | CA2579584702 | OTC | c.78-5del (n.78-5del) c.172-298835del (n.172-298835del) n.170-5del | |
| X | g.38367285_38367286del | CA2579584703 | OTC | c.78-6_78-5del (n.78-6_78-5del) c.172-298836_172-298835del (n.172-298836_172-298835del) n.170-6_170-5del | |
| X | g.38367286T>A | CA10385782 | OTC | c.78-5T>A (n.78-5T>A) c.172-298835T>A (n.172-298835T>A) n.170-5T>A | dbSNP ExAC |
| X | g.38367286T= | CA2424870785 | OTC | c.78-5T= (n.78-5T=) c.172-298835T= (n.172-298835T=) n.170-5T= | |
| X | g.38367287del | CA2579584704 | OTC | c.78-4del (n.78-4del) c.172-298834del (n.172-298834del) n.170-4del | |
| X | g.38367288C= | CA2424870786 | OTC | c.78-3C= (n.78-3C=) c.172-298833C= (n.172-298833C=) n.170-3C= | |
| X | g.38367288C>G | CA224783 | OTC | c.78-3C>G (n.78-3C>G) c.172-298833C>G (n.172-298833C>G) n.170-3C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38367288C>T | CA640863209 | OTC | c.78-3C>T (n.78-3C>T) c.172-298833C>T (n.172-298833C>T) n.170-3C>T | gnomAD |
| X | g.38367289A>C | CA412715677 | OTC | c.78-2A>C (n.78-2A>C) c.172-298832A>C (n.172-298832A>C) n.170-2A>C | |
| X | g.38367289A>G | CA412715679 | OTC | c.78-2A>G (n.78-2A>G) c.172-298832A>G (n.172-298832A>G) n.170-2A>G | |
| X | g.38367289A>T | CA412715681 | OTC | c.78-2A>T (n.78-2A>T) c.172-298832A>T (n.172-298832A>T) n.170-2A>T | |
| X | g.38367290G>A | CA412715686 | OTC | c.78-1G>A (n.78-1G>A) c.172-298831G>A (n.172-298831G>A) n.170-1G>A | |
| X | g.38367290G>C | CA224782 | OTC | c.78-1G>C (n.78-1G>C) c.172-298831G>C (n.172-298831G>C) n.170-1G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38367290G= | CA2424870787 | OTC | c.78-1G= (n.78-1G=) c.172-298831G= (n.172-298831G=) n.170-1G= | |
| X | g.38367290G>T | CA412715683 | OTC | c.78-1G>T (n.78-1G>T) c.172-298831G>T (n.172-298831G>T) n.170-1G>T | ClinVar |
| X | g.38367291G>A | CA10385783 | OTC | c.78G>A (p.Arg26=) c.172-298830G>A (n.172-298830G>A) n.170G>A | dbSNP ExAC gnomAD |
| X | g.38367291G>C | CA515643875 | OTC | c.78G>C (p.Arg26=) c.172-298830G>C (n.172-298830G>C) n.170G>C | |
| X | g.38367291G= | CA2424870788 | OTC | c.78G= (p.Arg26=) c.172-298830G= (n.172-298830G=) n.170G= | |
| X | g.38367291G>T | CA515643880 | OTC | c.78G>T (p.Arg26=) c.172-298830G>T (n.172-298830G>T) n.170G>T | |
| X | g.38367292T>A | CA412715691 | OTC | c.79T>A (p.Cys27Ser) c.172-298829T>A (n.172-298829T>A) n.171T>A | |
| X | g.38367292T>C | CA412715694 | OTC | c.79T>C (p.Cys27Arg) c.172-298829T>C (n.172-298829T>C) n.171T>C | |
| X | g.38367292T>G | CA412715695 | OTC | c.79T>G (p.Cys27Gly) c.172-298829T>G (n.172-298829T>G) n.171T>G | |
| X | g.38367293G>A | CA10385784 | OTC | c.80G>A (p.Cys27Tyr) c.172-298828G>A (n.172-298828G>A) n.172G>A | dbSNP ExAC gnomAD |
| X | g.38367293G>C | CA412715696 | OTC | c.80G>C (p.Cys27Ser) c.172-298828G>C (n.172-298828G>C) n.172G>C | |
| X | g.38367293G= | CA2424870789 | OTC | c.80G= (p.Cys27=) c.172-298828G= (n.172-298828G=) n.172G= | |
| X | g.38367293G>T | CA412715697 | OTC | c.80G>T (p.Cys27Phe) c.172-298828G>T (n.172-298828G>T) n.172G>T | |
| X | g.38367294T>A | CA412715699 | OTC | c.81T>A (p.Cys27Ter) c.172-298827T>A (n.172-298827T>A) n.173T>A | |
| X | g.38367294T>C | CA327925031 | OTC | c.81T>C (p.Cys27=) c.172-298827T>C (n.172-298827T>C) n.173T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38367294T>G | CA412715700 | OTC | c.81T>G (p.Cys27Trp) c.172-298827T>G (n.172-298827T>G) n.173T>G | |
| X | g.38367294T= | CA2424870790 | OTC | c.81T= (p.Cys27=) c.172-298827T= (n.172-298827T=) n.173T= | |
| X | g.38367295G>A | CA412715702 | OTC | c.82G>A (p.Gly28Arg) c.172-298826G>A (n.172-298826G>A) n.174G>A | |
| X | g.38367295G>C | CA412715705 | OTC | c.82G>C (p.Gly28Arg) c.172-298826G>C (n.172-298826G>C) n.174G>C | |
| X | g.38367295G>T | CA412715706 | OTC | c.82G>T (p.Gly28Ter) c.172-298826G>T (n.172-298826G>T) n.174G>T | |
| X | g.38367295_38367296insT | CA2554915941 | OTC | c.82_83insT (p.Gly28ValfsTer7) c.172-298826_172-298825insT (n.172-298826_172-298825insT) n.174_175insT | |
| X | g.38367296G>A | CA10385785 | OTC | c.83G>A (p.Gly28Glu) c.172-298825G>A (n.172-298825G>A) n.175G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD |
| X | g.38367296G>C | CA412715709 | OTC | c.83G>C (p.Gly28Ala) c.172-298825G>C (n.172-298825G>C) n.175G>C | |
| X | g.38367296G= | CA2424870791 | OTC | c.83G= (p.Gly28=) c.172-298825G= (n.172-298825G=) n.175G= | |
| X | g.38367296G>T | CA412715708 | OTC | c.83G>T (p.Gly28Val) c.172-298825G>T (n.172-298825G>T) n.175G>T | |
| X | g.38367297A>C | CA515643899 | OTC | c.84A>C (p.Gly28=) c.172-298824A>C (n.172-298824A>C) n.176A>C | |
| X | g.38367297A>G | CA515643901 | OTC | c.84A>G (p.Gly28=) c.172-298824A>G (n.172-298824A>G) n.176A>G | |
| X | g.38367297A>T | CA515643903 | OTC | c.84A>T (p.Gly28=) c.172-298824A>T (n.172-298824A>T) n.176A>T | |
| X | g.38367298C>A | CA412715712 | OTC | c.85C>A (p.Gln29Lys) c.172-298823C>A (n.172-298823C>A) n.177C>A | |
| X | g.38367298C= | CA2424870792 | OTC | c.85C= (p.Gln29=) c.172-298823C= (n.172-298823C=) n.177C= | |
| X | g.38367298C>G | CA10385786 | OTC | c.85C>G (p.Gln29Glu) c.172-298823C>G (n.172-298823C>G) n.177C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD |
| X | g.38367298C>T | CA412715715 | OTC | c.85C>T (p.Gln29Ter) c.172-298823C>T (n.172-298823C>T) n.177C>T | |
| X | g.38367299A= | CA2424870793 | OTC | c.86A= (p.Gln29=) c.172-298822A= (n.172-298822A=) n.178A= | |
| X | g.38367299A>C | CA10385787 | OTC | c.86A>C (p.Gln29Pro) c.172-298822A>C (n.172-298822A>C) n.178A>C | dbSNP ExAC gnomAD |
| X | g.38367299A>G | CA412715719 | OTC | c.86A>G (p.Gln29Arg) c.172-298822A>G (n.172-298822A>G) n.178A>G | |
| X | g.38367299A>T | CA412715721 | OTC | c.86A>T (p.Gln29Leu) c.172-298822A>T (n.172-298822A>T) n.178A>T | |
| X | g.38367300A= | CA2424870794 | OTC | c.87A= (p.Gln29=) c.172-298821A= (n.172-298821A=) n.179A= |