Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.38367256A= | CA2424870778 | OTC | c.78-35A= (n.78-35A=) c.172-298865A= (n.172-298865A=) n.170-35A= | |
X | g.38367256A>G | CA2424870779 | OTC | c.78-35A>G (n.78-35A>G) c.172-298865A>G (n.172-298865A>G) n.170-35A>G | dbSNP |
X | g.38367257T>C | CA2579584699 | OTC | c.78-34T>C (n.78-34T>C) c.172-298864T>C (n.172-298864T>C) n.170-34T>C | gnomAD v4 |
X | g.38367259C>A | CA10385778 | OTC | c.78-32C>A (n.78-32C>A) c.172-298862C>A (n.172-298862C>A) n.170-32C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38367259C= | CA2424870780 | OTC | c.78-32C= (n.78-32C=) c.172-298862C= (n.172-298862C=) n.170-32C= | |
X | g.38367260A= | CA2424870781 | OTC | c.78-31A= (n.78-31A=) c.172-298861A= (n.172-298861A=) n.170-31A= | |
X | g.38367260A>G | CA10385780 | OTC | c.78-31A>G (n.78-31A>G) c.172-298861A>G (n.172-298861A>G) n.170-31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367260A>T | CA10385779 | OTC | c.78-31A>T (n.78-31A>T) c.172-298861A>T (n.172-298861A>T) n.170-31A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367261T>A | CA2693442224 | OTC | c.78-30T>A (n.78-30T>A) c.172-298860T>A (n.172-298860T>A) n.170-30T>A | gnomAD v4 |
X | g.38367261T>C | CA2693442225 | OTC | c.78-30T>C (n.78-30T>C) c.172-298860T>C (n.172-298860T>C) n.170-30T>C | gnomAD v4 |
X | g.38367264T>C | CA2693442226 | OTC | c.78-27T>C (n.78-27T>C) c.172-298857T>C (n.172-298857T>C) n.170-27T>C | gnomAD v4 |
X | g.38367265T>C | CA2693442227 | OTC | c.78-26T>C (n.78-26T>C) c.172-298856T>C (n.172-298856T>C) n.170-26T>C | gnomAD v4 |
X | g.38367266C>A | CA2693442228 | OTC | c.78-25C>A (n.78-25C>A) c.172-298855C>A (n.172-298855C>A) n.170-25C>A | gnomAD v4 |
X | g.38367266C>T | CA2693442229 | OTC | c.78-25C>T (n.78-25C>T) c.172-298855C>T (n.172-298855C>T) n.170-25C>T | gnomAD v4 |
X | g.38367267T>C | CA2693442230 | OTC | c.78-24T>C (n.78-24T>C) c.172-298854T>C (n.172-298854T>C) n.170-24T>C | gnomAD v4 |
X | g.38367268C>A | CA10385781 | OTC | c.78-23C>A (n.78-23C>A) c.172-298853C>A (n.172-298853C>A) n.170-23C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38367268C= | CA2424870782 | OTC | c.78-23C= (n.78-23C=) c.172-298853C= (n.172-298853C=) n.170-23C= | |
X | g.38367269C>A | CA2693442231 | OTC | c.78-22C>A (n.78-22C>A) c.172-298852C>A (n.172-298852C>A) n.170-22C>A | gnomAD v4 |
X | g.38367270C>A | CA2693442233 | OTC | c.78-21C>A (n.78-21C>A) c.172-298851C>A (n.172-298851C>A) n.170-21C>A | gnomAD v4 |
X | g.38367270C>T | CA2693442232 | OTC | c.78-21C>T (n.78-21C>T) c.172-298851C>T (n.172-298851C>T) n.170-21C>T | gnomAD v4 |
X | g.38367271T>C | CA2579584700 | OTC | c.78-20T>C (n.78-20T>C) c.172-298850T>C (n.172-298850T>C) n.170-20T>C | gnomAD v4 |
X | g.38367274del | CA2693442234 | OTC | c.78-17del (n.78-17del) c.172-298847del (n.172-298847del) n.170-17del | gnomAD v4 |
X | g.38367275A>T | CA2579584701 | OTC | c.78-16A>T (n.78-16A>T) c.172-298846A>T (n.172-298846A>T) n.170-16A>T | |
X | g.38367277A= | CA2424870783 | OTC | c.78-14A= (n.78-14A=) c.172-298844A= (n.172-298844A=) n.170-14A= | |
X | g.38367277A>G | CA312796 | OTC | c.78-14A>G (n.78-14A>G) c.172-298844A>G (n.172-298844A>G) n.170-14A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38367278T>A | CA2693442235 | OTC | c.78-13T>A (n.78-13T>A) c.172-298843T>A (n.172-298843T>A) n.170-13T>A | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.38367279C>A | CA2739273463 | OTC | c.78-12C>A (n.78-12C>A) c.172-298842C>A (n.172-298842C>A) n.170-12C>A | ClinVar |
X | g.38367281C= | CA2424870784 | OTC | c.78-10C= (n.78-10C=) c.172-298840C= (n.172-298840C=) n.170-10C= | |
X | g.38367281C>T | CA1132412376 | OTC | c.78-10C>T (n.78-10C>T) c.172-298840C>T (n.172-298840C>T) n.170-10C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367282T>C | CA2693442236 | OTC | c.78-9T>C (n.78-9T>C) c.172-298839T>C (n.172-298839T>C) n.170-9T>C | gnomAD v4 |
X | g.38367286del | CA2579584702 | OTC | c.78-5del (n.78-5del) c.172-298835del (n.172-298835del) n.170-5del | |
X | g.38367285_38367286del | CA2579584703 | OTC | c.78-6_78-5del (n.78-6_78-5del) c.172-298836_172-298835del (n.172-298836_172-298835del) n.170-6_170-5del | |
X | g.38367286T>A | CA10385782 | OTC | c.78-5T>A (n.78-5T>A) c.172-298835T>A (n.172-298835T>A) n.170-5T>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.38367286T>C | CA2693442237 | OTC | c.78-5T>C (n.78-5T>C) c.172-298835T>C (n.172-298835T>C) n.170-5T>C | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.38367286T= | CA2424870785 | OTC | c.78-5T= (n.78-5T=) c.172-298835T= (n.172-298835T=) n.170-5T= | |
X | g.38367287del | CA2579584704 | OTC | c.78-4del (n.78-4del) c.172-298834del (n.172-298834del) n.170-4del | |
X | g.38367288C= | CA2424870786 | OTC | c.78-3C= (n.78-3C=) c.172-298833C= (n.172-298833C=) n.170-3C= | |
X | g.38367288C>G | CA224783 | OTC | c.78-3C>G (n.78-3C>G) c.172-298833C>G (n.172-298833C>G) n.170-3C>G | ClinVar dbSNP |
X | g.38367288C>T | CA640863209 | OTC | c.78-3C>T (n.78-3C>T) c.172-298833C>T (n.172-298833C>T) n.170-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38367289A>C | CA412715677 | OTC | c.78-2A>C (n.78-2A>C) c.172-298832A>C (n.172-298832A>C) n.170-2A>C | |
X | g.38367289A>G | CA412715679 | OTC | c.78-2A>G (n.78-2A>G) c.172-298832A>G (n.172-298832A>G) n.170-2A>G | ClinVar |
X | g.38367289A>T | CA412715681 | OTC | c.78-2A>T (n.78-2A>T) c.172-298832A>T (n.172-298832A>T) n.170-2A>T | |
X | g.38367290G>A | CA412715686 | OTC | c.78-1G>A (n.78-1G>A) c.172-298831G>A (n.172-298831G>A) n.170-1G>A | |
X | g.38367290G>C | CA224782 | OTC | c.78-1G>C (n.78-1G>C) c.172-298831G>C (n.172-298831G>C) n.170-1G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.38367290G= | CA2424870787 | OTC | c.78-1G= (n.78-1G=) c.172-298831G= (n.172-298831G=) n.170-1G= | |
X | g.38367290G>T | CA412715683 | OTC | c.78-1G>T (n.78-1G>T) c.172-298831G>T (n.172-298831G>T) n.170-1G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.38367291G>A | CA10385783 | OTC | c.78G>A (p.Arg26=) c.172-298830G>A (n.172-298830G>A) n.170G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367291G>C | CA515643875 | OTC | c.78G>C (p.Arg26=) c.172-298830G>C (n.172-298830G>C) n.170G>C | |
X | g.38367291G= | CA2424870788 | OTC | c.78G= (p.Arg26=) c.172-298830G= (n.172-298830G=) n.170G= | |
X | g.38367291G>T | CA515643880 | OTC | c.78G>T (p.Arg26=) c.172-298830G>T (n.172-298830G>T) n.170G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |