Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.38367251C>ACA2424870777OTCc.78-40C>A (n.78-40C>A)
c.172-298870C>A (n.172-298870C>A)
n.170-40C>A
Xg.38367251C=CA2424870776OTCc.78-40C= (n.78-40C=)
c.172-298870C= (n.172-298870C=)
n.170-40C=
Xg.38367256A=CA2424870778OTCc.78-35A= (n.78-35A=)
c.172-298865A= (n.172-298865A=)
n.170-35A=
Xg.38367256A>GCA2424870779OTCc.78-35A>G (n.78-35A>G)
c.172-298865A>G (n.172-298865A>G)
n.170-35A>G
Xg.38367259C>ACA10385778OTCc.78-32C>A (n.78-32C>A)
c.172-298862C>A (n.172-298862C>A)
n.170-32C>A
dbSNP ExAC gnomAD
Xg.38367259C=CA2424870780OTCc.78-32C= (n.78-32C=)
c.172-298862C= (n.172-298862C=)
n.170-32C=
Xg.38367260A=CA2424870781OTCc.78-31A= (n.78-31A=)
c.172-298861A= (n.172-298861A=)
n.170-31A=
Xg.38367260A>GCA10385780OTCc.78-31A>G (n.78-31A>G)
c.172-298861A>G (n.172-298861A>G)
n.170-31A>G
dbSNP ExAC gnomAD
Xg.38367260A>TCA10385779OTCc.78-31A>T (n.78-31A>T)
c.172-298861A>T (n.172-298861A>T)
n.170-31A>T
dbSNP ExAC gnomAD
Xg.38367268C>ACA10385781OTCc.78-23C>A (n.78-23C>A)
c.172-298853C>A (n.172-298853C>A)
n.170-23C>A
dbSNP ExAC gnomAD
Xg.38367268C=CA2424870782OTCc.78-23C= (n.78-23C=)
c.172-298853C= (n.172-298853C=)
n.170-23C=
Xg.38367277A=CA2424870783OTCc.78-14A= (n.78-14A=)
c.172-298844A= (n.172-298844A=)
n.170-14A=
Xg.38367277A>GCA312796OTCc.78-14A>G (n.78-14A>G)
c.172-298844A>G (n.172-298844A>G)
n.170-14A>G
dbSNP
Xg.38367281C=CA2424870784OTCc.78-10C= (n.78-10C=)
c.172-298840C= (n.172-298840C=)
n.170-10C=
Xg.38367281C>TCA1132412376OTCc.78-10C>T (n.78-10C>T)
c.172-298840C>T (n.172-298840C>T)
n.170-10C>T
Xg.38367286T>ACA10385782OTCc.78-5T>A (n.78-5T>A)
c.172-298835T>A (n.172-298835T>A)
n.170-5T>A
dbSNP ExAC
Xg.38367286T=CA2424870785OTCc.78-5T= (n.78-5T=)
c.172-298835T= (n.172-298835T=)
n.170-5T=
Xg.38367288C=CA2424870786OTCc.78-3C= (n.78-3C=)
c.172-298833C= (n.172-298833C=)
n.170-3C=
Xg.38367288C>GCA224783OTCc.78-3C>G (n.78-3C>G)
c.172-298833C>G (n.172-298833C>G)
n.170-3C>G
ClinVar dbSNP
Xg.38367288C>TCA640863209OTCc.78-3C>T (n.78-3C>T)
c.172-298833C>T (n.172-298833C>T)
n.170-3C>T
gnomAD
Xg.38367289A>CCA412715677OTCc.78-2A>C (n.78-2A>C)
c.172-298832A>C (n.172-298832A>C)
n.170-2A>C
Xg.38367289A>GCA412715679OTCc.78-2A>G (n.78-2A>G)
c.172-298832A>G (n.172-298832A>G)
n.170-2A>G
Xg.38367289A>TCA412715681OTCc.78-2A>T (n.78-2A>T)
c.172-298832A>T (n.172-298832A>T)
n.170-2A>T
Xg.38367290G>ACA412715686OTCc.78-1G>A (n.78-1G>A)
c.172-298831G>A (n.172-298831G>A)
n.170-1G>A
Xg.38367290G>CCA224782OTCc.78-1G>C (n.78-1G>C)
c.172-298831G>C (n.172-298831G>C)
n.170-1G>C
ClinVar dbSNP
Xg.38367290G=CA2424870787OTCc.78-1G= (n.78-1G=)
c.172-298831G= (n.172-298831G=)
n.170-1G=
Xg.38367290G>TCA412715683OTCc.78-1G>T (n.78-1G>T)
c.172-298831G>T (n.172-298831G>T)
n.170-1G>T
ClinVar
Xg.38367291G>ACA10385783OTCc.78G>A (p.Arg26=)
c.172-298830G>A (n.172-298830G>A)
n.170G>A
dbSNP ExAC gnomAD
Xg.38367291G>CCA515643875OTCc.78G>C (p.Arg26=)
c.172-298830G>C (n.172-298830G>C)
n.170G>C
Xg.38367291G=CA2424870788OTCc.78G= (p.Arg26=)
c.172-298830G= (n.172-298830G=)
n.170G=
Xg.38367291G>TCA515643880OTCc.78G>T (p.Arg26=)
c.172-298830G>T (n.172-298830G>T)
n.170G>T
Xg.38367292T>ACA412715691OTCc.79T>A (p.Cys27Ser)
c.172-298829T>A (n.172-298829T>A)
n.171T>A
Xg.38367292T>CCA412715694OTCc.79T>C (p.Cys27Arg)
c.172-298829T>C (n.172-298829T>C)
n.171T>C
Xg.38367292T>GCA412715695OTCc.79T>G (p.Cys27Gly)
c.172-298829T>G (n.172-298829T>G)
n.171T>G
Xg.38367293G>ACA10385784OTCc.80G>A (p.Cys27Tyr)
c.172-298828G>A (n.172-298828G>A)
n.172G>A
dbSNP ExAC gnomAD
Xg.38367293G>CCA412715696OTCc.80G>C (p.Cys27Ser)
c.172-298828G>C (n.172-298828G>C)
n.172G>C
Xg.38367293G=CA2424870789OTCc.80G= (p.Cys27=)
c.172-298828G= (n.172-298828G=)
n.172G=
Xg.38367293G>TCA412715697OTCc.80G>T (p.Cys27Phe)
c.172-298828G>T (n.172-298828G>T)
n.172G>T
Xg.38367294T>ACA412715699OTCc.81T>A (p.Cys27Ter)
c.172-298827T>A (n.172-298827T>A)
n.173T>A
Xg.38367294T>CCA327925031OTCc.81T>C (p.Cys27=)
c.172-298827T>C (n.172-298827T>C)
n.173T>C
ClinVar dbSNP
Xg.38367294T>GCA412715700OTCc.81T>G (p.Cys27Trp)
c.172-298827T>G (n.172-298827T>G)
n.173T>G
Xg.38367294T=CA2424870790OTCc.81T= (p.Cys27=)
c.172-298827T= (n.172-298827T=)
n.173T=
Xg.38367295G>ACA412715702OTCc.82G>A (p.Gly28Arg)
c.172-298826G>A (n.172-298826G>A)
n.174G>A
Xg.38367295G>CCA412715705OTCc.82G>C (p.Gly28Arg)
c.172-298826G>C (n.172-298826G>C)
n.174G>C
Xg.38367295G>TCA412715706OTCc.82G>T (p.Gly28Ter)
c.172-298826G>T (n.172-298826G>T)
n.174G>T
Xg.38367295_38367296insTCA2554915941OTCc.82_83insT (p.Gly28ValfsTer7)
c.172-298826_172-298825insT (n.172-298826_172-298825insT)
n.174_175insT
Xg.38367296G>ACA10385785OTCc.83G>A (p.Gly28Glu)
c.172-298825G>A (n.172-298825G>A)
n.175G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
Xg.38367296G>CCA412715709OTCc.83G>C (p.Gly28Ala)
c.172-298825G>C (n.172-298825G>C)
n.175G>C
Xg.38367296G=CA2424870791OTCc.83G= (p.Gly28=)
c.172-298825G= (n.172-298825G=)
n.175G=
Xg.38367296G>TCA412715708OTCc.83G>T (p.Gly28Val)
c.172-298825G>T (n.172-298825G>T)
n.175G>T

Number of alleles fetched