Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.38367235_38367243dup | CA2693442209 | OTC | c.78-56_78-48dup (n.78-56_78-48dup) c.172-298886_172-298878dup (n.172-298886_172-298878dup) n.170-56_170-48dup | gnomAD v4 |
X | g.38367241T>C | CA2579584696 | OTC | c.78-50T>C (n.78-50T>C) c.172-298880T>C (n.172-298880T>C) n.170-50T>C | gnomAD v4 |
X | g.38367242G>C | CA2693442216 | OTC | c.78-49G>C (n.78-49G>C) c.172-298879G>C (n.172-298879G>C) n.170-49G>C | gnomAD v4 |
X | g.38367242G>T | CA2579584697 | OTC | c.78-49G>T (n.78-49G>T) c.172-298879G>T (n.172-298879G>T) n.170-49G>T | gnomAD v4 |
X | g.38367243G>A | CA640863207 | OTC | c.78-48G>A (n.78-48G>A) c.172-298878G>A (n.172-298878G>A) n.170-48G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38367243G= | CA2424870774 | OTC | c.78-48G= (n.78-48G=) c.172-298878G= (n.172-298878G=) n.170-48G= | |
X | g.38367244G>A | CA2693442217 | OTC | c.78-47G>A (n.78-47G>A) c.172-298877G>A (n.172-298877G>A) n.170-47G>A | gnomAD v4 |
X | g.38367245T>A | CA2693442218 | OTC | c.78-46T>A (n.78-46T>A) c.172-298876T>A (n.172-298876T>A) n.170-46T>A | gnomAD v4 |
X | g.38367246C>A | CA640863208 | OTC | c.78-45C>A (n.78-45C>A) c.172-298875C>A (n.172-298875C>A) n.170-45C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367246C= | CA2424870775 | OTC | c.78-45C= (n.78-45C=) c.172-298875C= (n.172-298875C=) n.170-45C= | |
X | g.38367246C>T | CA2579584698 | OTC | c.78-45C>T (n.78-45C>T) c.172-298875C>T (n.172-298875C>T) n.170-45C>T | |
X | g.38367249T>C | CA2693442219 | OTC | c.78-42T>C (n.78-42T>C) c.172-298872T>C (n.172-298872T>C) n.170-42T>C | gnomAD v4 |
X | g.38367251C>A | CA2424870777 | OTC | c.78-40C>A (n.78-40C>A) c.172-298870C>A (n.172-298870C>A) n.170-40C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38367251C= | CA2424870776 | OTC | c.78-40C= (n.78-40C=) c.172-298870C= (n.172-298870C=) n.170-40C= | |
X | g.38367252T>C | CA2693442220 | OTC | c.78-39T>C (n.78-39T>C) c.172-298869T>C (n.172-298869T>C) n.170-39T>C | gnomAD v4 |
X | g.38367253G>A | CA2693442221 | OTC | c.78-38G>A (n.78-38G>A) c.172-298868G>A (n.172-298868G>A) n.170-38G>A | gnomAD v4 |
X | g.38367254A>C | CA2693442223 | OTC | c.78-37A>C (n.78-37A>C) c.172-298867A>C (n.172-298867A>C) n.170-37A>C | gnomAD v4 |
X | g.38367254A>G | CA2693442222 | OTC | c.78-37A>G (n.78-37A>G) c.172-298867A>G (n.172-298867A>G) n.170-37A>G | gnomAD v4 |
X | g.38367256A= | CA2424870778 | OTC | c.78-35A= (n.78-35A=) c.172-298865A= (n.172-298865A=) n.170-35A= | |
X | g.38367256A>G | CA2424870779 | OTC | c.78-35A>G (n.78-35A>G) c.172-298865A>G (n.172-298865A>G) n.170-35A>G | dbSNP |
X | g.38367257T>C | CA2579584699 | OTC | c.78-34T>C (n.78-34T>C) c.172-298864T>C (n.172-298864T>C) n.170-34T>C | gnomAD v4 |
X | g.38367259C>A | CA10385778 | OTC | c.78-32C>A (n.78-32C>A) c.172-298862C>A (n.172-298862C>A) n.170-32C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38367259C= | CA2424870780 | OTC | c.78-32C= (n.78-32C=) c.172-298862C= (n.172-298862C=) n.170-32C= | |
X | g.38367260A= | CA2424870781 | OTC | c.78-31A= (n.78-31A=) c.172-298861A= (n.172-298861A=) n.170-31A= | |
X | g.38367260A>G | CA10385780 | OTC | c.78-31A>G (n.78-31A>G) c.172-298861A>G (n.172-298861A>G) n.170-31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367260A>T | CA10385779 | OTC | c.78-31A>T (n.78-31A>T) c.172-298861A>T (n.172-298861A>T) n.170-31A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367261T>A | CA2693442224 | OTC | c.78-30T>A (n.78-30T>A) c.172-298860T>A (n.172-298860T>A) n.170-30T>A | gnomAD v4 |
X | g.38367261T>C | CA2693442225 | OTC | c.78-30T>C (n.78-30T>C) c.172-298860T>C (n.172-298860T>C) n.170-30T>C | gnomAD v4 |
X | g.38367264T>C | CA2693442226 | OTC | c.78-27T>C (n.78-27T>C) c.172-298857T>C (n.172-298857T>C) n.170-27T>C | gnomAD v4 |
X | g.38367265T>C | CA2693442227 | OTC | c.78-26T>C (n.78-26T>C) c.172-298856T>C (n.172-298856T>C) n.170-26T>C | gnomAD v4 |
X | g.38367266C>A | CA2693442228 | OTC | c.78-25C>A (n.78-25C>A) c.172-298855C>A (n.172-298855C>A) n.170-25C>A | gnomAD v4 |
X | g.38367266C>T | CA2693442229 | OTC | c.78-25C>T (n.78-25C>T) c.172-298855C>T (n.172-298855C>T) n.170-25C>T | gnomAD v4 |
X | g.38367267T>C | CA2693442230 | OTC | c.78-24T>C (n.78-24T>C) c.172-298854T>C (n.172-298854T>C) n.170-24T>C | gnomAD v4 |
X | g.38367268C>A | CA10385781 | OTC | c.78-23C>A (n.78-23C>A) c.172-298853C>A (n.172-298853C>A) n.170-23C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38367268C= | CA2424870782 | OTC | c.78-23C= (n.78-23C=) c.172-298853C= (n.172-298853C=) n.170-23C= | |
X | g.38367269C>A | CA2693442231 | OTC | c.78-22C>A (n.78-22C>A) c.172-298852C>A (n.172-298852C>A) n.170-22C>A | gnomAD v4 |
X | g.38367270C>A | CA2693442233 | OTC | c.78-21C>A (n.78-21C>A) c.172-298851C>A (n.172-298851C>A) n.170-21C>A | gnomAD v4 |
X | g.38367270C>T | CA2693442232 | OTC | c.78-21C>T (n.78-21C>T) c.172-298851C>T (n.172-298851C>T) n.170-21C>T | gnomAD v4 |
X | g.38367271T>C | CA2579584700 | OTC | c.78-20T>C (n.78-20T>C) c.172-298850T>C (n.172-298850T>C) n.170-20T>C | gnomAD v4 |
X | g.38367274del | CA2693442234 | OTC | c.78-17del (n.78-17del) c.172-298847del (n.172-298847del) n.170-17del | gnomAD v4 |
X | g.38367275A>T | CA2579584701 | OTC | c.78-16A>T (n.78-16A>T) c.172-298846A>T (n.172-298846A>T) n.170-16A>T | |
X | g.38367277A= | CA2424870783 | OTC | c.78-14A= (n.78-14A=) c.172-298844A= (n.172-298844A=) n.170-14A= | |
X | g.38367277A>G | CA312796 | OTC | c.78-14A>G (n.78-14A>G) c.172-298844A>G (n.172-298844A>G) n.170-14A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38367278T>A | CA2693442235 | OTC | c.78-13T>A (n.78-13T>A) c.172-298843T>A (n.172-298843T>A) n.170-13T>A | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.38367279C>A | CA2739273463 | OTC | c.78-12C>A (n.78-12C>A) c.172-298842C>A (n.172-298842C>A) n.170-12C>A | ClinVar |
X | g.38367281C= | CA2424870784 | OTC | c.78-10C= (n.78-10C=) c.172-298840C= (n.172-298840C=) n.170-10C= | |
X | g.38367281C>T | CA1132412376 | OTC | c.78-10C>T (n.78-10C>T) c.172-298840C>T (n.172-298840C>T) n.170-10C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367282T>C | CA2693442236 | OTC | c.78-9T>C (n.78-9T>C) c.172-298839T>C (n.172-298839T>C) n.170-9T>C | gnomAD v4 |
X | g.38367286del | CA2579584702 | OTC | c.78-5del (n.78-5del) c.172-298835del (n.172-298835del) n.170-5del | |
X | g.38367285_38367286del | CA2579584703 | OTC | c.78-6_78-5del (n.78-6_78-5del) c.172-298836_172-298835del (n.172-298836_172-298835del) n.170-6_170-5del |