Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.38367230A>T | CA2579584694 | OTC | c.78-61A>T (n.78-61A>T) c.172-298891A>T (n.172-298891A>T) n.170-61A>T | |
X | g.38367231C>A | CA2693442204 | OTC | c.78-60C>A (n.78-60C>A) c.172-298890C>A (n.172-298890C>A) n.170-60C>A | gnomAD v4 |
X | g.38367231C>T | CA2693442205 | OTC | c.78-60C>T (n.78-60C>T) c.172-298890C>T (n.172-298890C>T) n.170-60C>T | gnomAD v4 |
X | g.38367232C>A | CA2693442206 | OTC | c.78-59C>A (n.78-59C>A) c.172-298889C>A (n.172-298889C>A) n.170-59C>A | gnomAD v4 |
X | g.38367232C= | CA2424870771 | OTC | c.78-59C= (n.78-59C=) c.172-298889C= (n.172-298889C=) n.170-59C= | |
X | g.38367232C>T | CA2424870772 | OTC | c.78-59C>T (n.78-59C>T) c.172-298889C>T (n.172-298889C>T) n.170-59C>T | dbSNP |
X | g.38367233A>G | CA2693442207 | OTC | c.78-58A>G (n.78-58A>G) c.172-298888A>G (n.172-298888A>G) n.170-58A>G | gnomAD v4 |
X | g.38367234T>A | CA2693442208 | OTC | c.78-57T>A (n.78-57T>A) c.172-298887T>A (n.172-298887T>A) n.170-57T>A | gnomAD v4 |
X | g.38367235A>G | CA2693442210 | OTC | c.78-56A>G (n.78-56A>G) c.172-298886A>G (n.172-298886A>G) n.170-56A>G | gnomAD v4 |
X | g.38367235_38367243dup | CA2693442209 | OTC | c.78-56_78-48dup (n.78-56_78-48dup) c.172-298886_172-298878dup (n.172-298886_172-298878dup) n.170-56_170-48dup | gnomAD v4 |
X | g.38367237T>C | CA2693442211 | OTC | c.78-54T>C (n.78-54T>C) c.172-298884T>C (n.172-298884T>C) n.170-54T>C | gnomAD v4 |
X | g.38367238A>C | CA2693442212 | OTC | c.78-53A>C (n.78-53A>C) c.172-298883A>C (n.172-298883A>C) n.170-53A>C | gnomAD v4 |
X | g.38367238A>G | CA2693442213 | OTC | c.78-53A>G (n.78-53A>G) c.172-298883A>G (n.172-298883A>G) n.170-53A>G | gnomAD v4 |
X | g.38367238A>T | CA2693442214 | OTC | c.78-53A>T (n.78-53A>T) c.172-298883A>T (n.172-298883A>T) n.170-53A>T | gnomAD v4 |
X | g.38367239C>A | CA2579584695 | OTC | c.78-52C>A (n.78-52C>A) c.172-298882C>A (n.172-298882C>A) n.170-52C>A | gnomAD v4 |
X | g.38367239C>T | CA2693442215 | OTC | c.78-52C>T (n.78-52C>T) c.172-298882C>T (n.172-298882C>T) n.170-52C>T | gnomAD v4 |
X | g.38367240A= | CA2424870773 | OTC | c.78-51A= (n.78-51A=) c.172-298881A= (n.172-298881A=) n.170-51A= | |
X | g.38367240A>G | CA1132412371 | OTC | c.78-51A>G (n.78-51A>G) c.172-298881A>G (n.172-298881A>G) n.170-51A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367241T>C | CA2579584696 | OTC | c.78-50T>C (n.78-50T>C) c.172-298880T>C (n.172-298880T>C) n.170-50T>C | gnomAD v4 |
X | g.38367242G>C | CA2693442216 | OTC | c.78-49G>C (n.78-49G>C) c.172-298879G>C (n.172-298879G>C) n.170-49G>C | gnomAD v4 |
X | g.38367242G>T | CA2579584697 | OTC | c.78-49G>T (n.78-49G>T) c.172-298879G>T (n.172-298879G>T) n.170-49G>T | gnomAD v4 |
X | g.38367243G>A | CA640863207 | OTC | c.78-48G>A (n.78-48G>A) c.172-298878G>A (n.172-298878G>A) n.170-48G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38367243G= | CA2424870774 | OTC | c.78-48G= (n.78-48G=) c.172-298878G= (n.172-298878G=) n.170-48G= | |
X | g.38367244G>A | CA2693442217 | OTC | c.78-47G>A (n.78-47G>A) c.172-298877G>A (n.172-298877G>A) n.170-47G>A | gnomAD v4 |
X | g.38367245T>A | CA2693442218 | OTC | c.78-46T>A (n.78-46T>A) c.172-298876T>A (n.172-298876T>A) n.170-46T>A | gnomAD v4 |
X | g.38367246C>A | CA640863208 | OTC | c.78-45C>A (n.78-45C>A) c.172-298875C>A (n.172-298875C>A) n.170-45C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367246C= | CA2424870775 | OTC | c.78-45C= (n.78-45C=) c.172-298875C= (n.172-298875C=) n.170-45C= | |
X | g.38367246C>T | CA2579584698 | OTC | c.78-45C>T (n.78-45C>T) c.172-298875C>T (n.172-298875C>T) n.170-45C>T | |
X | g.38367249T>C | CA2693442219 | OTC | c.78-42T>C (n.78-42T>C) c.172-298872T>C (n.172-298872T>C) n.170-42T>C | gnomAD v4 |
X | g.38367251C>A | CA2424870777 | OTC | c.78-40C>A (n.78-40C>A) c.172-298870C>A (n.172-298870C>A) n.170-40C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38367251C= | CA2424870776 | OTC | c.78-40C= (n.78-40C=) c.172-298870C= (n.172-298870C=) n.170-40C= | |
X | g.38367252T>C | CA2693442220 | OTC | c.78-39T>C (n.78-39T>C) c.172-298869T>C (n.172-298869T>C) n.170-39T>C | gnomAD v4 |
X | g.38367253G>A | CA2693442221 | OTC | c.78-38G>A (n.78-38G>A) c.172-298868G>A (n.172-298868G>A) n.170-38G>A | gnomAD v4 |
X | g.38367254A>C | CA2693442223 | OTC | c.78-37A>C (n.78-37A>C) c.172-298867A>C (n.172-298867A>C) n.170-37A>C | gnomAD v4 |
X | g.38367254A>G | CA2693442222 | OTC | c.78-37A>G (n.78-37A>G) c.172-298867A>G (n.172-298867A>G) n.170-37A>G | gnomAD v4 |
X | g.38367256A= | CA2424870778 | OTC | c.78-35A= (n.78-35A=) c.172-298865A= (n.172-298865A=) n.170-35A= | |
X | g.38367256A>G | CA2424870779 | OTC | c.78-35A>G (n.78-35A>G) c.172-298865A>G (n.172-298865A>G) n.170-35A>G | dbSNP |
X | g.38367257T>C | CA2579584699 | OTC | c.78-34T>C (n.78-34T>C) c.172-298864T>C (n.172-298864T>C) n.170-34T>C | gnomAD v4 |
X | g.38367259C>A | CA10385778 | OTC | c.78-32C>A (n.78-32C>A) c.172-298862C>A (n.172-298862C>A) n.170-32C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38367259C= | CA2424870780 | OTC | c.78-32C= (n.78-32C=) c.172-298862C= (n.172-298862C=) n.170-32C= | |
X | g.38367260A= | CA2424870781 | OTC | c.78-31A= (n.78-31A=) c.172-298861A= (n.172-298861A=) n.170-31A= | |
X | g.38367260A>G | CA10385780 | OTC | c.78-31A>G (n.78-31A>G) c.172-298861A>G (n.172-298861A>G) n.170-31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367260A>T | CA10385779 | OTC | c.78-31A>T (n.78-31A>T) c.172-298861A>T (n.172-298861A>T) n.170-31A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367261T>A | CA2693442224 | OTC | c.78-30T>A (n.78-30T>A) c.172-298860T>A (n.172-298860T>A) n.170-30T>A | gnomAD v4 |
X | g.38367261T>C | CA2693442225 | OTC | c.78-30T>C (n.78-30T>C) c.172-298860T>C (n.172-298860T>C) n.170-30T>C | gnomAD v4 |
X | g.38367264T>C | CA2693442226 | OTC | c.78-27T>C (n.78-27T>C) c.172-298857T>C (n.172-298857T>C) n.170-27T>C | gnomAD v4 |
X | g.38367265T>C | CA2693442227 | OTC | c.78-26T>C (n.78-26T>C) c.172-298856T>C (n.172-298856T>C) n.170-26T>C | gnomAD v4 |
X | g.38367266C>A | CA2693442228 | OTC | c.78-25C>A (n.78-25C>A) c.172-298855C>A (n.172-298855C>A) n.170-25C>A | gnomAD v4 |
X | g.38367266C>T | CA2693442229 | OTC | c.78-25C>T (n.78-25C>T) c.172-298855C>T (n.172-298855C>T) n.170-25C>T | gnomAD v4 |
X | g.38367267T>C | CA2693442230 | OTC | c.78-24T>C (n.78-24T>C) c.172-298854T>C (n.172-298854T>C) n.170-24T>C | gnomAD v4 |