Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.38367202T>A | CA1132412364 | OTC | c.78-89T>A (n.78-89T>A) c.172-298919T>A (n.172-298919T>A) n.170-89T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367202T>C | CA327924933 | OTC | c.78-89T>C (n.78-89T>C) c.172-298919T>C (n.172-298919T>C) n.170-89T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38367202T= | CA2424870768 | OTC | c.78-89T= (n.78-89T=) c.172-298919T= (n.172-298919T=) n.170-89T= | |
X | g.38367203G>A | CA2693442185 | OTC | c.78-88G>A (n.78-88G>A) c.172-298918G>A (n.172-298918G>A) n.170-88G>A | gnomAD v4 |
X | g.38367203G>C | CA2693442186 | OTC | c.78-88G>C (n.78-88G>C) c.172-298918G>C (n.172-298918G>C) n.170-88G>C | gnomAD v4 |
X | g.38367203G>T | CA2693442187 | OTC | c.78-88G>T (n.78-88G>T) c.172-298918G>T (n.172-298918G>T) n.170-88G>T | gnomAD v4 |
X | g.38367204C>A | CA2505273938 | OTC | c.78-87C>A (n.78-87C>A) c.172-298917C>A (n.172-298917C>A) n.170-87C>A | gnomAD v4 |
X | g.38367204C>G | CA2741743525 | OTC | c.78-87C>G (n.78-87C>G) c.172-298917C>G (n.172-298917C>G) n.170-87C>G | |
X | g.38367204C>T | CA2693442188 | OTC | c.78-87C>T (n.78-87C>T) c.172-298917C>T (n.172-298917C>T) n.170-87C>T | gnomAD v4 |
X | g.38367205C>A | CA2693442189 | OTC | c.78-86C>A (n.78-86C>A) c.172-298916C>A (n.172-298916C>A) n.170-86C>A | gnomAD v4 |
X | g.38367208A>G | CA2693442190 | OTC | c.78-83A>G (n.78-83A>G) c.172-298913A>G (n.172-298913A>G) n.170-83A>G | gnomAD v4 |
X | g.38367209T>A | CA2693442191 | OTC | c.78-82T>A (n.78-82T>A) c.172-298912T>A (n.172-298912T>A) n.170-82T>A | gnomAD v4 |
X | g.38367210C>A | CA2511192394 | OTC | c.78-81C>A (n.78-81C>A) c.172-298911C>A (n.172-298911C>A) n.170-81C>A | gnomAD v4 |
X | g.38367211A>C | CA2693442192 | OTC | c.78-80A>C (n.78-80A>C) c.172-298910A>C (n.172-298910A>C) n.170-80A>C | gnomAD v4 |
X | g.38367211A>G | CA2579584692 | OTC | c.78-80A>G (n.78-80A>G) c.172-298910A>G (n.172-298910A>G) n.170-80A>G | |
X | g.38367212A>G | CA2579584693 | OTC | c.78-79A>G (n.78-79A>G) c.172-298909A>G (n.172-298909A>G) n.170-79A>G | gnomAD v4 |
X | g.38367213C>A | CA2693442193 | OTC | c.78-78C>A (n.78-78C>A) c.172-298908C>A (n.172-298908C>A) n.170-78C>A | gnomAD v4 |
X | g.38367214A>T | CA2693442194 | OTC | c.78-77A>T (n.78-77A>T) c.172-298907A>T (n.172-298907A>T) n.170-77A>T | gnomAD v4 |
X | g.38367215G>A | CA2693442195 | OTC | c.78-76G>A (n.78-76G>A) c.172-298906G>A (n.172-298906G>A) n.170-76G>A | gnomAD v4 |
X | g.38367215G>T | CA2693442196 | OTC | c.78-76G>T (n.78-76G>T) c.172-298906G>T (n.172-298906G>T) n.170-76G>T | gnomAD v4 |
X | g.38367221C>A | CA875142909 | OTC | c.78-70C>A (n.78-70C>A) c.172-298900C>A (n.172-298900C>A) n.170-70C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38367221C= | CA2424870769 | OTC | c.78-70C= (n.78-70C=) c.172-298900C= (n.172-298900C=) n.170-70C= | |
X | g.38367222A>G | CA2693442197 | OTC | c.78-69A>G (n.78-69A>G) c.172-298899A>G (n.172-298899A>G) n.170-69A>G | gnomAD v4 |
X | g.38367224T>A | CA2693442198 | OTC | c.78-67T>A (n.78-67T>A) c.172-298897T>A (n.172-298897T>A) n.170-67T>A | gnomAD v4 |
X | g.38367224T>C | CA2693442199 | OTC | c.78-67T>C (n.78-67T>C) c.172-298897T>C (n.172-298897T>C) n.170-67T>C | gnomAD v4 |
X | g.38367225G>A | CA640863206 | OTC | c.78-66G>A (n.78-66G>A) c.172-298896G>A (n.172-298896G>A) n.170-66G>A | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.38367225G= | CA2424870770 | OTC | c.78-66G= (n.78-66G=) c.172-298896G= (n.172-298896G=) n.170-66G= | |
X | g.38367225G>T | CA2693442200 | OTC | c.78-66G>T (n.78-66G>T) c.172-298896G>T (n.172-298896G>T) n.170-66G>T | gnomAD v4 |
X | g.38367227A>C | CA2693442202 | OTC | c.78-64A>C (n.78-64A>C) c.172-298894A>C (n.172-298894A>C) n.170-64A>C | gnomAD v4 |
X | g.38367227A>G | CA2693442201 | OTC | c.78-64A>G (n.78-64A>G) c.172-298894A>G (n.172-298894A>G) n.170-64A>G | gnomAD v4 |
X | g.38367229C>A | CA2693442203 | OTC | c.78-62C>A (n.78-62C>A) c.172-298892C>A (n.172-298892C>A) n.170-62C>A | gnomAD v4 |
X | g.38367230A>T | CA2579584694 | OTC | c.78-61A>T (n.78-61A>T) c.172-298891A>T (n.172-298891A>T) n.170-61A>T | |
X | g.38367231C>A | CA2693442204 | OTC | c.78-60C>A (n.78-60C>A) c.172-298890C>A (n.172-298890C>A) n.170-60C>A | gnomAD v4 |
X | g.38367231C>T | CA2693442205 | OTC | c.78-60C>T (n.78-60C>T) c.172-298890C>T (n.172-298890C>T) n.170-60C>T | gnomAD v4 |
X | g.38367232C>A | CA2693442206 | OTC | c.78-59C>A (n.78-59C>A) c.172-298889C>A (n.172-298889C>A) n.170-59C>A | gnomAD v4 |
X | g.38367232C= | CA2424870771 | OTC | c.78-59C= (n.78-59C=) c.172-298889C= (n.172-298889C=) n.170-59C= | |
X | g.38367232C>T | CA2424870772 | OTC | c.78-59C>T (n.78-59C>T) c.172-298889C>T (n.172-298889C>T) n.170-59C>T | dbSNP |
X | g.38367233A>G | CA2693442207 | OTC | c.78-58A>G (n.78-58A>G) c.172-298888A>G (n.172-298888A>G) n.170-58A>G | gnomAD v4 |
X | g.38367234T>A | CA2693442208 | OTC | c.78-57T>A (n.78-57T>A) c.172-298887T>A (n.172-298887T>A) n.170-57T>A | gnomAD v4 |
X | g.38367235A>G | CA2693442210 | OTC | c.78-56A>G (n.78-56A>G) c.172-298886A>G (n.172-298886A>G) n.170-56A>G | gnomAD v4 |
X | g.38367235_38367243dup | CA2693442209 | OTC | c.78-56_78-48dup (n.78-56_78-48dup) c.172-298886_172-298878dup (n.172-298886_172-298878dup) n.170-56_170-48dup | gnomAD v4 |
X | g.38367237T>C | CA2693442211 | OTC | c.78-54T>C (n.78-54T>C) c.172-298884T>C (n.172-298884T>C) n.170-54T>C | gnomAD v4 |
X | g.38367238A>C | CA2693442212 | OTC | c.78-53A>C (n.78-53A>C) c.172-298883A>C (n.172-298883A>C) n.170-53A>C | gnomAD v4 |
X | g.38367238A>G | CA2693442213 | OTC | c.78-53A>G (n.78-53A>G) c.172-298883A>G (n.172-298883A>G) n.170-53A>G | gnomAD v4 |
X | g.38367238A>T | CA2693442214 | OTC | c.78-53A>T (n.78-53A>T) c.172-298883A>T (n.172-298883A>T) n.170-53A>T | gnomAD v4 |
X | g.38367239C>A | CA2579584695 | OTC | c.78-52C>A (n.78-52C>A) c.172-298882C>A (n.172-298882C>A) n.170-52C>A | gnomAD v4 |
X | g.38367239C>T | CA2693442215 | OTC | c.78-52C>T (n.78-52C>T) c.172-298882C>T (n.172-298882C>T) n.170-52C>T | gnomAD v4 |
X | g.38367240A= | CA2424870773 | OTC | c.78-51A= (n.78-51A=) c.172-298881A= (n.172-298881A=) n.170-51A= | |
X | g.38367240A>G | CA1132412371 | OTC | c.78-51A>G (n.78-51A>G) c.172-298881A>G (n.172-298881A>G) n.170-51A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367241T>C | CA2579584696 | OTC | c.78-50T>C (n.78-50T>C) c.172-298880T>C (n.172-298880T>C) n.170-50T>C | gnomAD v4 |