Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.38367184_38367193del | CA2693442155 | OTC | c.78-107_78-98del (n.78-107_78-98del) c.172-298937_172-298928del (n.172-298937_172-298928del) n.170-107_170-98del | gnomAD v4 |
X | g.38367187_38367193del | CA2693442156 | OTC | c.78-104_78-98del (n.78-104_78-98del) c.172-298934_172-298928del (n.172-298934_172-298928del) n.170-104_170-98del | gnomAD v4 |
X | g.38367188_38367193del | CA2693442157 | OTC | c.78-103_78-98del (n.78-103_78-98del) c.172-298933_172-298928del (n.172-298933_172-298928del) n.170-103_170-98del | gnomAD v4 |
X | g.38367197_38367201dup | CA2693442158 | OTC | c.78-94_78-90dup (n.78-94_78-90dup) c.172-298924_172-298920dup (n.172-298924_172-298920dup) n.170-94_170-90dup | gnomAD v4 |
X | g.38367197_38367201del | CA875142881 | OTC | c.78-94_78-90del (n.78-94_78-90del) c.172-298924_172-298920del (n.172-298924_172-298920del) n.170-94_170-90del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367189_38367192del | CA327924913 | OTC | c.78-102_78-99del (n.78-102_78-99del) c.172-298932_172-298929del (n.172-298932_172-298929del) n.170-102_170-99del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367189_38367191del | CA640863203 | OTC | c.78-102_78-100del (n.78-102_78-100del) c.172-298932_172-298930del (n.172-298932_172-298930del) n.170-102_170-100del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367189_38367194del | CA2579584691 | OTC | c.78-102_78-97del (n.78-102_78-97del) c.172-298932_172-298927del (n.172-298932_172-298927del) n.170-102_170-97del | |
X | g.38367193del | CA2541444027 | OTC | c.78-98del (n.78-98del) c.172-298928del (n.172-298928del) n.170-98del | |
X | g.38367190_38367194delinsAAAAG | CA2424870763 | OTC | c.78-101_78-97delinsAAAAG (n.78-101_78-97delinsAAAAG) c.172-298931_172-298927delinsAAAAG (n.172-298931_172-298927delinsAAAAG) n.170-101_170-97delinsAAAAG | |
X | g.38367194_38367197del | CA640863204 | OTC | c.78-97_78-94del (n.78-97_78-94del) c.172-298927_172-298924del (n.172-298927_172-298924del) n.170-97_170-94del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367192A>G | CA2511549945 | OTC | c.78-99A>G (n.78-99A>G) c.172-298929A>G (n.172-298929A>G) n.170-99A>G | |
X | g.38367194_38367196del | CA2693442170 | OTC | c.78-97_78-95del (n.78-97_78-95del) c.172-298927_172-298925del (n.172-298927_172-298925del) n.170-97_170-95del | gnomAD v4 |
X | g.38367193A>G | CA2693442172 | OTC | c.78-98A>G (n.78-98A>G) c.172-298928A>G (n.172-298928A>G) n.170-98A>G | gnomAD v4 |
X | g.38367193A>T | CA2693442171 | OTC | c.78-98A>T (n.78-98A>T) c.172-298928A>T (n.172-298928A>T) n.170-98A>T | gnomAD v4 |
X | g.38367194del | CA2693442173 | OTC | c.78-97del (n.78-97del) c.172-298927del (n.172-298927del) n.170-97del | gnomAD v4 |
X | g.38367194G>A | CA640863205 | OTC | c.78-97G>A (n.78-97G>A) c.172-298927G>A (n.172-298927G>A) n.170-97G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.38367194G= | CA2424870764 | OTC | c.78-97G= (n.78-97G=) c.172-298927G= (n.172-298927G=) n.170-97G= | |
X | g.38367194G>T | CA1132412355 | OTC | c.78-97G>T (n.78-97G>T) c.172-298927G>T (n.172-298927G>T) n.170-97G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367195A>G | CA2693442175 | OTC | c.78-96A>G (n.78-96A>G) c.172-298926A>G (n.172-298926A>G) n.170-96A>G | gnomAD v4 |
X | g.38367195A>T | CA2693442176 | OTC | c.78-96A>T (n.78-96A>T) c.172-298926A>T (n.172-298926A>T) n.170-96A>T | gnomAD v4 |
X | g.38367198dup | CA2693442174 | OTC | c.78-93dup (n.78-93dup) c.172-298923dup (n.172-298923dup) n.170-93dup | gnomAD v4 |
X | g.38367196A>G | CA2693442177 | OTC | c.78-95A>G (n.78-95A>G) c.172-298925A>G (n.172-298925A>G) n.170-95A>G | gnomAD v4 |
X | g.38367197A>T | CA2693442178 | OTC | c.78-94A>T (n.78-94A>T) c.172-298924A>T (n.172-298924A>T) n.170-94A>T | gnomAD v4 |
X | g.38367198A= | CA2424870765 | OTC | c.78-93A= (n.78-93A=) c.172-298923A= (n.172-298923A=) n.170-93A= | |
X | g.38367198A>G | CA2693442179 | OTC | c.78-93A>G (n.78-93A>G) c.172-298923A>G (n.172-298923A>G) n.170-93A>G | gnomAD v4 |
X | g.38367198A>T | CA327924925 | OTC | c.78-93A>T (n.78-93A>T) c.172-298923A>T (n.172-298923A>T) n.170-93A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367199G>A | CA2424870767 | OTC | c.78-92G>A (n.78-92G>A) c.172-298922G>A (n.172-298922G>A) n.170-92G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38367199G>C | CA2693442180 | OTC | c.78-92G>C (n.78-92G>C) c.172-298922G>C (n.172-298922G>C) n.170-92G>C | gnomAD v4 |
X | g.38367199G= | CA2424870766 | OTC | c.78-92G= (n.78-92G=) c.172-298922G= (n.172-298922G=) n.170-92G= | |
X | g.38367199G>T | CA2693442181 | OTC | c.78-92G>T (n.78-92G>T) c.172-298922G>T (n.172-298922G>T) n.170-92G>T | gnomAD v4 |
X | g.38367200A>G | CA2693442182 | OTC | c.78-91A>G (n.78-91A>G) c.172-298921A>G (n.172-298921A>G) n.170-91A>G | gnomAD v4 |
X | g.38367200A>T | CA2693442183 | OTC | c.78-91A>T (n.78-91A>T) c.172-298921A>T (n.172-298921A>T) n.170-91A>T | gnomAD v4 |
X | g.38367201A>T | CA2693442184 | OTC | c.78-90A>T (n.78-90A>T) c.172-298920A>T (n.172-298920A>T) n.170-90A>T | gnomAD v4 |
X | g.38367202T>A | CA1132412364 | OTC | c.78-89T>A (n.78-89T>A) c.172-298919T>A (n.172-298919T>A) n.170-89T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367202T>C | CA327924933 | OTC | c.78-89T>C (n.78-89T>C) c.172-298919T>C (n.172-298919T>C) n.170-89T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38367202T= | CA2424870768 | OTC | c.78-89T= (n.78-89T=) c.172-298919T= (n.172-298919T=) n.170-89T= | |
X | g.38367203G>A | CA2693442185 | OTC | c.78-88G>A (n.78-88G>A) c.172-298918G>A (n.172-298918G>A) n.170-88G>A | gnomAD v4 |
X | g.38367203G>C | CA2693442186 | OTC | c.78-88G>C (n.78-88G>C) c.172-298918G>C (n.172-298918G>C) n.170-88G>C | gnomAD v4 |
X | g.38367203G>T | CA2693442187 | OTC | c.78-88G>T (n.78-88G>T) c.172-298918G>T (n.172-298918G>T) n.170-88G>T | gnomAD v4 |
X | g.38367204C>A | CA2505273938 | OTC | c.78-87C>A (n.78-87C>A) c.172-298917C>A (n.172-298917C>A) n.170-87C>A | gnomAD v4 |
X | g.38367204C>T | CA2693442188 | OTC | c.78-87C>T (n.78-87C>T) c.172-298917C>T (n.172-298917C>T) n.170-87C>T | gnomAD v4 |
X | g.38367205C>A | CA2693442189 | OTC | c.78-86C>A (n.78-86C>A) c.172-298916C>A (n.172-298916C>A) n.170-86C>A | gnomAD v4 |
X | g.38367208A>G | CA2693442190 | OTC | c.78-83A>G (n.78-83A>G) c.172-298913A>G (n.172-298913A>G) n.170-83A>G | gnomAD v4 |
X | g.38367209T>A | CA2693442191 | OTC | c.78-82T>A (n.78-82T>A) c.172-298912T>A (n.172-298912T>A) n.170-82T>A | gnomAD v4 |
X | g.38367210C>A | CA2511192394 | OTC | c.78-81C>A (n.78-81C>A) c.172-298911C>A (n.172-298911C>A) n.170-81C>A | gnomAD v4 |
X | g.38367211A>C | CA2693442192 | OTC | c.78-80A>C (n.78-80A>C) c.172-298910A>C (n.172-298910A>C) n.170-80A>C | gnomAD v4 |
X | g.38367211A>G | CA2579584692 | OTC | c.78-80A>G (n.78-80A>G) c.172-298910A>G (n.172-298910A>G) n.170-80A>G | |
X | g.38367212A>G | CA2579584693 | OTC | c.78-79A>G (n.78-79A>G) c.172-298909A>G (n.172-298909A>G) n.170-79A>G | gnomAD v4 |
X | g.38367213C>A | CA2693442193 | OTC | c.78-78C>A (n.78-78C>A) c.172-298908C>A (n.172-298908C>A) n.170-78C>A | gnomAD v4 |