Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.38367184_38367193del | CA2693442155 | OTC | c.78-107_78-98del (n.78-107_78-98del) c.172-298937_172-298928del (n.172-298937_172-298928del) n.170-107_170-98del | gnomAD v4 |
X | g.38367187_38367193del | CA2693442156 | OTC | c.78-104_78-98del (n.78-104_78-98del) c.172-298934_172-298928del (n.172-298934_172-298928del) n.170-104_170-98del | gnomAD v4 |
X | g.38367184_38367189delinsAAAAAG | CA2424870759 | OTC | c.78-107_78-102delinsAAAAAG (n.78-107_78-102delinsAAAAAG) c.172-298937_172-298932delinsAAAAAG (n.172-298937_172-298932delinsAAAAAG) n.170-107_170-102delinsAAAAAG | |
X | g.38367188_38367193del | CA2693442157 | OTC | c.78-103_78-98del (n.78-103_78-98del) c.172-298933_172-298928del (n.172-298933_172-298928del) n.170-103_170-98del | gnomAD v4 |
X | g.38367185_38367189delinsAAAAG | CA2424870760 | OTC | c.78-106_78-102delinsAAAAG (n.78-106_78-102delinsAAAAG) c.172-298936_172-298932delinsAAAAG (n.172-298936_172-298932delinsAAAAG) n.170-106_170-102delinsAAAAG | |
X | g.38367197_38367201dup | CA2693442158 | OTC | c.78-94_78-90dup (n.78-94_78-90dup) c.172-298924_172-298920dup (n.172-298924_172-298920dup) n.170-94_170-90dup | gnomAD v4 |
X | g.38367197_38367201del | CA875142881 | OTC | c.78-94_78-90del (n.78-94_78-90del) c.172-298924_172-298920del (n.172-298924_172-298920del) n.170-94_170-90del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367186_38367189delinsAAAG | CA2424870761 | OTC | c.78-105_78-102delinsAAAG (n.78-105_78-102delinsAAAG) c.172-298935_172-298932delinsAAAG (n.172-298935_172-298932delinsAAAG) n.170-105_170-102delinsAAAG | |
X | g.38367189_38367192del | CA327924913 | OTC | c.78-102_78-99del (n.78-102_78-99del) c.172-298932_172-298929del (n.172-298932_172-298929del) n.170-102_170-99del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367189_38367191del | CA640863203 | OTC | c.78-102_78-100del (n.78-102_78-100del) c.172-298932_172-298930del (n.172-298932_172-298930del) n.170-102_170-100del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367189_38367190del | CA2693442162 | OTC | c.78-102_78-101del (n.78-102_78-101del) c.172-298932_172-298931del (n.172-298932_172-298931del) n.170-102_170-101del | gnomAD v4 |
X | g.38367189del | CA2693442166 | OTC | c.78-102del (n.78-102del) c.172-298932del (n.172-298932del) n.170-102del | gnomAD v4 |
X | g.38367189G>A | CA327924919 | OTC | c.78-102G>A (n.78-102G>A) c.172-298932G>A (n.172-298932G>A) n.170-102G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.38367189G= | CA2424870762 | OTC | c.78-102G= (n.78-102G=) c.172-298932G= (n.172-298932G=) n.170-102G= | |
X | g.38367189G>T | CA2693442167 | OTC | c.78-102G>T (n.78-102G>T) c.172-298932G>T (n.172-298932G>T) n.170-102G>T | gnomAD v4 |
X | g.38367189_38367194del | CA2579584691 | OTC | c.78-102_78-97del (n.78-102_78-97del) c.172-298932_172-298927del (n.172-298932_172-298927del) n.170-102_170-97del | |
X | g.38367190A>G | CA2693442168 | OTC | c.78-101A>G (n.78-101A>G) c.172-298931A>G (n.172-298931A>G) n.170-101A>G | gnomAD v4 |
X | g.38367190A>T | CA2693442169 | OTC | c.78-101A>T (n.78-101A>T) c.172-298931A>T (n.172-298931A>T) n.170-101A>T | gnomAD v4 |
X | g.38367193del | CA2541444027 | OTC | c.78-98del (n.78-98del) c.172-298928del (n.172-298928del) n.170-98del | |
X | g.38367190_38367194delinsAAAAG | CA2424870763 | OTC | c.78-101_78-97delinsAAAAG (n.78-101_78-97delinsAAAAG) c.172-298931_172-298927delinsAAAAG (n.172-298931_172-298927delinsAAAAG) n.170-101_170-97delinsAAAAG | |
X | g.38367194_38367197del | CA640863204 | OTC | c.78-97_78-94del (n.78-97_78-94del) c.172-298927_172-298924del (n.172-298927_172-298924del) n.170-97_170-94del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367192A>G | CA2511549945 | OTC | c.78-99A>G (n.78-99A>G) c.172-298929A>G (n.172-298929A>G) n.170-99A>G | |
X | g.38367194_38367196del | CA2693442170 | OTC | c.78-97_78-95del (n.78-97_78-95del) c.172-298927_172-298925del (n.172-298927_172-298925del) n.170-97_170-95del | gnomAD v4 |
X | g.38367193A>G | CA2693442172 | OTC | c.78-98A>G (n.78-98A>G) c.172-298928A>G (n.172-298928A>G) n.170-98A>G | gnomAD v4 |
X | g.38367193A>T | CA2693442171 | OTC | c.78-98A>T (n.78-98A>T) c.172-298928A>T (n.172-298928A>T) n.170-98A>T | gnomAD v4 |
X | g.38367194del | CA2693442173 | OTC | c.78-97del (n.78-97del) c.172-298927del (n.172-298927del) n.170-97del | gnomAD v4 |
X | g.38367194G>A | CA640863205 | OTC | c.78-97G>A (n.78-97G>A) c.172-298927G>A (n.172-298927G>A) n.170-97G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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X | g.38367194G>T | CA1132412355 | OTC | c.78-97G>T (n.78-97G>T) c.172-298927G>T (n.172-298927G>T) n.170-97G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38367197A>T | CA2693442178 | OTC | c.78-94A>T (n.78-94A>T) c.172-298924A>T (n.172-298924A>T) n.170-94A>T | gnomAD v4 |
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X | g.38367198A>G | CA2693442179 | OTC | c.78-93A>G (n.78-93A>G) c.172-298923A>G (n.172-298923A>G) n.170-93A>G | gnomAD v4 |
X | g.38367198A>T | CA327924925 | OTC | c.78-93A>T (n.78-93A>T) c.172-298923A>T (n.172-298923A>T) n.170-93A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367199G>A | CA2424870767 | OTC | c.78-92G>A (n.78-92G>A) c.172-298922G>A (n.172-298922G>A) n.170-92G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38367199G>C | CA2693442180 | OTC | c.78-92G>C (n.78-92G>C) c.172-298922G>C (n.172-298922G>C) n.170-92G>C | gnomAD v4 |
X | g.38367199G= | CA2424870766 | OTC | c.78-92G= (n.78-92G=) c.172-298922G= (n.172-298922G=) n.170-92G= | |
X | g.38367199G>T | CA2693442181 | OTC | c.78-92G>T (n.78-92G>T) c.172-298922G>T (n.172-298922G>T) n.170-92G>T | gnomAD v4 |
X | g.38367200A>G | CA2693442182 | OTC | c.78-91A>G (n.78-91A>G) c.172-298921A>G (n.172-298921A>G) n.170-91A>G | gnomAD v4 |
X | g.38367200A>T | CA2693442183 | OTC | c.78-91A>T (n.78-91A>T) c.172-298921A>T (n.172-298921A>T) n.170-91A>T | gnomAD v4 |
X | g.38367201A>T | CA2693442184 | OTC | c.78-90A>T (n.78-90A>T) c.172-298920A>T (n.172-298920A>T) n.170-90A>T | gnomAD v4 |
X | g.38367202T>A | CA1132412364 | OTC | c.78-89T>A (n.78-89T>A) c.172-298919T>A (n.172-298919T>A) n.170-89T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367202T>C | CA327924933 | OTC | c.78-89T>C (n.78-89T>C) c.172-298919T>C (n.172-298919T>C) n.170-89T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38367202T= | CA2424870768 | OTC | c.78-89T= (n.78-89T=) c.172-298919T= (n.172-298919T=) n.170-89T= | |
X | g.38367203G>A | CA2693442185 | OTC | c.78-88G>A (n.78-88G>A) c.172-298918G>A (n.172-298918G>A) n.170-88G>A | gnomAD v4 |
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X | g.38367203G>T | CA2693442187 | OTC | c.78-88G>T (n.78-88G>T) c.172-298918G>T (n.172-298918G>T) n.170-88G>T | gnomAD v4 |