| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38367188dup | CA640863201 | OTC | c.78-103dup (n.78-103dup) c.172-298933dup (n.172-298933dup) n.170-103dup | ClinVar dbSNP gnomAD |
| X | g.38367187_38367188dup | CA875142871 | OTC | c.78-104_78-103dup (n.78-104_78-103dup) c.172-298934_172-298933dup (n.172-298934_172-298933dup) n.170-104_170-103dup | dbSNP |
| X | g.38367186_38367188dup | CA1132412330 | OTC | c.78-105_78-103dup (n.78-105_78-103dup) c.172-298935_172-298933dup (n.172-298935_172-298933dup) n.170-105_170-103dup | |
| X | g.38367185_38367188dup | CA2424870755 | OTC | c.78-106_78-103dup (n.78-106_78-103dup) c.172-298936_172-298933dup (n.172-298936_172-298933dup) n.170-106_170-103dup | dbSNP |
| X | g.38367184_38367188dup | CA1132412325 | OTC | c.78-107_78-103dup (n.78-107_78-103dup) c.172-298937_172-298933dup (n.172-298937_172-298933dup) n.170-107_170-103dup | |
| X | g.38367181_38367188dup | CA1132412324 | OTC | c.78-110_78-103dup (n.78-110_78-103dup) c.172-298940_172-298933dup (n.172-298940_172-298933dup) n.170-110_170-103dup | |
| X | g.38367188del | CA327924901 | OTC | c.78-103del (n.78-103del) c.172-298933del (n.172-298933del) n.170-103del | dbSNP gnomAD |
| X | g.38367187_38367188del | CA640863200 | OTC | c.78-104_78-103del (n.78-104_78-103del) c.172-298934_172-298933del (n.172-298934_172-298933del) n.170-104_170-103del | dbSNP gnomAD |
| X | g.38367186_38367188del | CA640863199 | OTC | c.78-105_78-103del (n.78-105_78-103del) c.172-298935_172-298933del (n.172-298935_172-298933del) n.170-105_170-103del | dbSNP gnomAD |
| X | g.38367185_38367188del | CA640863197 | OTC | c.78-106_78-103del (n.78-106_78-103del) c.172-298936_172-298933del (n.172-298936_172-298933del) n.170-106_170-103del | dbSNP gnomAD |
| X | g.38367184_38367189delinsAAAAAG | CA2424870759 | OTC | c.78-107_78-102delinsAAAAAG (n.78-107_78-102delinsAAAAAG) c.172-298937_172-298932delinsAAAAAG (n.172-298937_172-298932delinsAAAAAG) n.170-107_170-102delinsAAAAAG | |
| X | g.38367185_38367189delinsAAAAG | CA2424870760 | OTC | c.78-106_78-102delinsAAAAG (n.78-106_78-102delinsAAAAG) c.172-298936_172-298932delinsAAAAG (n.172-298936_172-298932delinsAAAAG) n.170-106_170-102delinsAAAAG | |
| X | g.38367197_38367201del | CA875142881 | OTC | c.78-94_78-90del (n.78-94_78-90del) c.172-298924_172-298920del (n.172-298924_172-298920del) n.170-94_170-90del | dbSNP |
| X | g.38367186_38367189delinsAAAG | CA2424870761 | OTC | c.78-105_78-102delinsAAAG (n.78-105_78-102delinsAAAG) c.172-298935_172-298932delinsAAAG (n.172-298935_172-298932delinsAAAG) n.170-105_170-102delinsAAAG | |
| X | g.38367189_38367192del | CA327924913 | OTC | c.78-102_78-99del (n.78-102_78-99del) c.172-298932_172-298929del (n.172-298932_172-298929del) n.170-102_170-99del | ClinVar dbSNP gnomAD |
| X | g.38367189_38367191del | CA640863203 | OTC | c.78-102_78-100del (n.78-102_78-100del) c.172-298932_172-298930del (n.172-298932_172-298930del) n.170-102_170-100del | dbSNP gnomAD |
| X | g.38367189G>A | CA327924919 | OTC | c.78-102G>A (n.78-102G>A) c.172-298932G>A (n.172-298932G>A) n.170-102G>A | dbSNP gnomAD COSMIC |
| X | g.38367189G= | CA2424870762 | OTC | c.78-102G= (n.78-102G=) c.172-298932G= (n.172-298932G=) n.170-102G= | |
| X | g.38367189_38367194del | CA2579584691 | OTC | c.78-102_78-97del (n.78-102_78-97del) c.172-298932_172-298927del (n.172-298932_172-298927del) n.170-102_170-97del | |
| X | g.38367193del | CA2541444027 | OTC | c.78-98del (n.78-98del) c.172-298928del (n.172-298928del) n.170-98del | |
| X | g.38367190_38367194delinsAAAAG | CA2424870763 | OTC | c.78-101_78-97delinsAAAAG (n.78-101_78-97delinsAAAAG) c.172-298931_172-298927delinsAAAAG (n.172-298931_172-298927delinsAAAAG) n.170-101_170-97delinsAAAAG | |
| X | g.38367194_38367197del | CA640863204 | OTC | c.78-97_78-94del (n.78-97_78-94del) c.172-298927_172-298924del (n.172-298927_172-298924del) n.170-97_170-94del | dbSNP gnomAD |
| X | g.38367192A>G | CA2511549945 | OTC | c.78-99A>G (n.78-99A>G) c.172-298929A>G (n.172-298929A>G) n.170-99A>G | |
| X | g.38367194G>A | CA640863205 | OTC | c.78-97G>A (n.78-97G>A) c.172-298927G>A (n.172-298927G>A) n.170-97G>A | gnomAD COSMIC |
| X | g.38367194G= | CA2424870764 | OTC | c.78-97G= (n.78-97G=) c.172-298927G= (n.172-298927G=) n.170-97G= | |
| X | g.38367194G>T | CA1132412355 | OTC | c.78-97G>T (n.78-97G>T) c.172-298927G>T (n.172-298927G>T) n.170-97G>T | |
| X | g.38367198A= | CA2424870765 | OTC | c.78-93A= (n.78-93A=) c.172-298923A= (n.172-298923A=) n.170-93A= | |
| X | g.38367198A>T | CA327924925 | OTC | c.78-93A>T (n.78-93A>T) c.172-298923A>T (n.172-298923A>T) n.170-93A>T | dbSNP |
| X | g.38367199G>A | CA2424870767 | OTC | c.78-92G>A (n.78-92G>A) c.172-298922G>A (n.172-298922G>A) n.170-92G>A | |
| X | g.38367199G= | CA2424870766 | OTC | c.78-92G= (n.78-92G=) c.172-298922G= (n.172-298922G=) n.170-92G= | |
| X | g.38367202T>A | CA1132412364 | OTC | c.78-89T>A (n.78-89T>A) c.172-298919T>A (n.172-298919T>A) n.170-89T>A | |
| X | g.38367202T>C | CA327924933 | OTC | c.78-89T>C (n.78-89T>C) c.172-298919T>C (n.172-298919T>C) n.170-89T>C | dbSNP |
| X | g.38367202T= | CA2424870768 | OTC | c.78-89T= (n.78-89T=) c.172-298919T= (n.172-298919T=) n.170-89T= | |
| X | g.38367204C>A | CA2505273938 | OTC | c.78-87C>A (n.78-87C>A) c.172-298917C>A (n.172-298917C>A) n.170-87C>A | |
| X | g.38367210C>A | CA2511192394 | OTC | c.78-81C>A (n.78-81C>A) c.172-298911C>A (n.172-298911C>A) n.170-81C>A | |
| X | g.38367211A>G | CA2579584692 | OTC | c.78-80A>G (n.78-80A>G) c.172-298910A>G (n.172-298910A>G) n.170-80A>G | |
| X | g.38367212A>G | CA2579584693 | OTC | c.78-79A>G (n.78-79A>G) c.172-298909A>G (n.172-298909A>G) n.170-79A>G | |
| X | g.38367221C>A | CA875142909 | OTC | c.78-70C>A (n.78-70C>A) c.172-298900C>A (n.172-298900C>A) n.170-70C>A | |
| X | g.38367221C= | CA2424870769 | OTC | c.78-70C= (n.78-70C=) c.172-298900C= (n.172-298900C=) n.170-70C= | |
| X | g.38367225G>A | CA640863206 | OTC | c.78-66G>A (n.78-66G>A) c.172-298896G>A (n.172-298896G>A) n.170-66G>A | gnomAD |
| X | g.38367225G= | CA2424870770 | OTC | c.78-66G= (n.78-66G=) c.172-298896G= (n.172-298896G=) n.170-66G= | |
| X | g.38367230A>T | CA2579584694 | OTC | c.78-61A>T (n.78-61A>T) c.172-298891A>T (n.172-298891A>T) n.170-61A>T | |
| X | g.38367232C= | CA2424870771 | OTC | c.78-59C= (n.78-59C=) c.172-298889C= (n.172-298889C=) n.170-59C= | |
| X | g.38367232C>T | CA2424870772 | OTC | c.78-59C>T (n.78-59C>T) c.172-298889C>T (n.172-298889C>T) n.170-59C>T | |
| X | g.38367239C>A | CA2579584695 | OTC | c.78-52C>A (n.78-52C>A) c.172-298882C>A (n.172-298882C>A) n.170-52C>A | |
| X | g.38367240A= | CA2424870773 | OTC | c.78-51A= (n.78-51A=) c.172-298881A= (n.172-298881A=) n.170-51A= | |
| X | g.38367240A>G | CA1132412371 | OTC | c.78-51A>G (n.78-51A>G) c.172-298881A>G (n.172-298881A>G) n.170-51A>G | |
| X | g.38367241T>C | CA2579584696 | OTC | c.78-50T>C (n.78-50T>C) c.172-298880T>C (n.172-298880T>C) n.170-50T>C | |
| X | g.38367242G>T | CA2579584697 | OTC | c.78-49G>T (n.78-49G>T) c.172-298879G>T (n.172-298879G>T) n.170-49G>T | |
| X | g.38367243G>A | CA640863207 | OTC | c.78-48G>A (n.78-48G>A) c.172-298878G>A (n.172-298878G>A) n.170-48G>A | gnomAD |