Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.38367188dup | CA640863201 | OTC | c.78-103dup (n.78-103dup) c.172-298933dup (n.172-298933dup) n.170-103dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367187_38367188dup | CA875142871 | OTC | c.78-104_78-103dup (n.78-104_78-103dup) c.172-298934_172-298933dup (n.172-298934_172-298933dup) n.170-104_170-103dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367186_38367188dup | CA1132412330 | OTC | c.78-105_78-103dup (n.78-105_78-103dup) c.172-298935_172-298933dup (n.172-298935_172-298933dup) n.170-105_170-103dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367185_38367188dup | CA2424870755 | OTC | c.78-106_78-103dup (n.78-106_78-103dup) c.172-298936_172-298933dup (n.172-298936_172-298933dup) n.170-106_170-103dup | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38367184_38367188dup | CA1132412325 | OTC | c.78-107_78-103dup (n.78-107_78-103dup) c.172-298937_172-298933dup (n.172-298937_172-298933dup) n.170-107_170-103dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367183_38367188dup | CA2693442151 | OTC | c.78-108_78-103dup (n.78-108_78-103dup) c.172-298938_172-298933dup (n.172-298938_172-298933dup) n.170-108_170-103dup | gnomAD v4 |
X | g.38367181_38367188dup | CA1132412324 | OTC | c.78-110_78-103dup (n.78-110_78-103dup) c.172-298940_172-298933dup (n.172-298940_172-298933dup) n.170-110_170-103dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367188del | CA327924901 | OTC | c.78-103del (n.78-103del) c.172-298933del (n.172-298933del) n.170-103del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367187_38367188del | CA640863200 | OTC | c.78-104_78-103del (n.78-104_78-103del) c.172-298934_172-298933del (n.172-298934_172-298933del) n.170-104_170-103del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367186_38367188del | CA640863199 | OTC | c.78-105_78-103del (n.78-105_78-103del) c.172-298935_172-298933del (n.172-298935_172-298933del) n.170-105_170-103del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367185_38367188del | CA640863197 | OTC | c.78-106_78-103del (n.78-106_78-103del) c.172-298936_172-298933del (n.172-298936_172-298933del) n.170-106_170-103del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367184_38367188del | CA2693442150 | OTC | c.78-107_78-103del (n.78-107_78-103del) c.172-298937_172-298933del (n.172-298937_172-298933del) n.170-107_170-103del | gnomAD v4 |
X | g.38367181_38367188del | CA2693442149 | OTC | c.78-110_78-103del (n.78-110_78-103del) c.172-298940_172-298933del (n.172-298940_172-298933del) n.170-110_170-103del | gnomAD v4 |
X | g.38367184_38367193del | CA2693442155 | OTC | c.78-107_78-98del (n.78-107_78-98del) c.172-298937_172-298928del (n.172-298937_172-298928del) n.170-107_170-98del | gnomAD v4 |
X | g.38367187_38367193del | CA2693442156 | OTC | c.78-104_78-98del (n.78-104_78-98del) c.172-298934_172-298928del (n.172-298934_172-298928del) n.170-104_170-98del | gnomAD v4 |
X | g.38367184_38367189delinsAAAAAG | CA2424870759 | OTC | c.78-107_78-102delinsAAAAAG (n.78-107_78-102delinsAAAAAG) c.172-298937_172-298932delinsAAAAAG (n.172-298937_172-298932delinsAAAAAG) n.170-107_170-102delinsAAAAAG | |
X | g.38367188_38367193del | CA2693442157 | OTC | c.78-103_78-98del (n.78-103_78-98del) c.172-298933_172-298928del (n.172-298933_172-298928del) n.170-103_170-98del | gnomAD v4 |
X | g.38367185_38367189delinsAAAAG | CA2424870760 | OTC | c.78-106_78-102delinsAAAAG (n.78-106_78-102delinsAAAAG) c.172-298936_172-298932delinsAAAAG (n.172-298936_172-298932delinsAAAAG) n.170-106_170-102delinsAAAAG | |
X | g.38367197_38367201dup | CA2693442158 | OTC | c.78-94_78-90dup (n.78-94_78-90dup) c.172-298924_172-298920dup (n.172-298924_172-298920dup) n.170-94_170-90dup | gnomAD v4 |
X | g.38367197_38367201del | CA875142881 | OTC | c.78-94_78-90del (n.78-94_78-90del) c.172-298924_172-298920del (n.172-298924_172-298920del) n.170-94_170-90del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367186_38367189delinsAAAG | CA2424870761 | OTC | c.78-105_78-102delinsAAAG (n.78-105_78-102delinsAAAG) c.172-298935_172-298932delinsAAAG (n.172-298935_172-298932delinsAAAG) n.170-105_170-102delinsAAAG | |
X | g.38367189_38367192del | CA327924913 | OTC | c.78-102_78-99del (n.78-102_78-99del) c.172-298932_172-298929del (n.172-298932_172-298929del) n.170-102_170-99del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367187A>G | CA2693442161 | OTC | c.78-104A>G (n.78-104A>G) c.172-298934A>G (n.172-298934A>G) n.170-104A>G | gnomAD v4 |
X | g.38367189_38367191del | CA640863203 | OTC | c.78-102_78-100del (n.78-102_78-100del) c.172-298932_172-298930del (n.172-298932_172-298930del) n.170-102_170-100del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367188A>G | CA2693442163 | OTC | c.78-103A>G (n.78-103A>G) c.172-298933A>G (n.172-298933A>G) n.170-103A>G | gnomAD v4 |
X | g.38367188A>T | CA2693442164 | OTC | c.78-103A>T (n.78-103A>T) c.172-298933A>T (n.172-298933A>T) n.170-103A>T | gnomAD v4 |
X | g.38367189_38367190del | CA2693442162 | OTC | c.78-102_78-101del (n.78-102_78-101del) c.172-298932_172-298931del (n.172-298932_172-298931del) n.170-102_170-101del | gnomAD v4 |
X | g.38367188_38367189insT | CA2693442165 | OTC | c.78-103_78-102insT (n.78-103_78-102insT) c.172-298933_172-298932insT (n.172-298933_172-298932insT) n.170-103_170-102insT | gnomAD v4 |
X | g.38367189del | CA2693442166 | OTC | c.78-102del (n.78-102del) c.172-298932del (n.172-298932del) n.170-102del | gnomAD v4 |
X | g.38367189G>A | CA327924919 | OTC | c.78-102G>A (n.78-102G>A) c.172-298932G>A (n.172-298932G>A) n.170-102G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.38367189G= | CA2424870762 | OTC | c.78-102G= (n.78-102G=) c.172-298932G= (n.172-298932G=) n.170-102G= | |
X | g.38367189G>T | CA2693442167 | OTC | c.78-102G>T (n.78-102G>T) c.172-298932G>T (n.172-298932G>T) n.170-102G>T | gnomAD v4 |
X | g.38367189_38367194del | CA2579584691 | OTC | c.78-102_78-97del (n.78-102_78-97del) c.172-298932_172-298927del (n.172-298932_172-298927del) n.170-102_170-97del | |
X | g.38367190A>G | CA2693442168 | OTC | c.78-101A>G (n.78-101A>G) c.172-298931A>G (n.172-298931A>G) n.170-101A>G | gnomAD v4 |
X | g.38367190A>T | CA2693442169 | OTC | c.78-101A>T (n.78-101A>T) c.172-298931A>T (n.172-298931A>T) n.170-101A>T | gnomAD v4 |
X | g.38367193del | CA2541444027 | OTC | c.78-98del (n.78-98del) c.172-298928del (n.172-298928del) n.170-98del | |
X | g.38367190_38367194delinsAAAAG | CA2424870763 | OTC | c.78-101_78-97delinsAAAAG (n.78-101_78-97delinsAAAAG) c.172-298931_172-298927delinsAAAAG (n.172-298931_172-298927delinsAAAAG) n.170-101_170-97delinsAAAAG | |
X | g.38367194_38367197del | CA640863204 | OTC | c.78-97_78-94del (n.78-97_78-94del) c.172-298927_172-298924del (n.172-298927_172-298924del) n.170-97_170-94del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367192A>G | CA2511549945 | OTC | c.78-99A>G (n.78-99A>G) c.172-298929A>G (n.172-298929A>G) n.170-99A>G | |
X | g.38367194_38367196del | CA2693442170 | OTC | c.78-97_78-95del (n.78-97_78-95del) c.172-298927_172-298925del (n.172-298927_172-298925del) n.170-97_170-95del | gnomAD v4 |
X | g.38367193A>G | CA2693442172 | OTC | c.78-98A>G (n.78-98A>G) c.172-298928A>G (n.172-298928A>G) n.170-98A>G | gnomAD v4 |
X | g.38367193A>T | CA2693442171 | OTC | c.78-98A>T (n.78-98A>T) c.172-298928A>T (n.172-298928A>T) n.170-98A>T | gnomAD v4 |
X | g.38367194del | CA2693442173 | OTC | c.78-97del (n.78-97del) c.172-298927del (n.172-298927del) n.170-97del | gnomAD v4 |
X | g.38367194G>A | CA640863205 | OTC | c.78-97G>A (n.78-97G>A) c.172-298927G>A (n.172-298927G>A) n.170-97G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.38367194G= | CA2424870764 | OTC | c.78-97G= (n.78-97G=) c.172-298927G= (n.172-298927G=) n.170-97G= | |
X | g.38367194G>T | CA1132412355 | OTC | c.78-97G>T (n.78-97G>T) c.172-298927G>T (n.172-298927G>T) n.170-97G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367195A>G | CA2693442175 | OTC | c.78-96A>G (n.78-96A>G) c.172-298926A>G (n.172-298926A>G) n.170-96A>G | gnomAD v4 |
X | g.38367195A>T | CA2693442176 | OTC | c.78-96A>T (n.78-96A>T) c.172-298926A>T (n.172-298926A>T) n.170-96A>T | gnomAD v4 |
X | g.38367198dup | CA2693442174 | OTC | c.78-93dup (n.78-93dup) c.172-298923dup (n.172-298923dup) n.170-93dup | gnomAD v4 |
X | g.38367196A>G | CA2693442177 | OTC | c.78-95A>G (n.78-95A>G) c.172-298925A>G (n.172-298925A>G) n.170-95A>G | gnomAD v4 |