Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.38367167_38367174del | CA1132412279 | OTC | c.78-124_78-117del (n.78-124_78-117del) c.172-298954_172-298947del (n.172-298954_172-298947del) n.170-124_170-117del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367173del | CA2693442146 | OTC | c.78-118del (n.78-118del) c.172-298948del (n.172-298948del) n.170-118del | gnomAD v4 |
X | g.38367173T>A | CA1132412296 | OTC | c.78-118T>A (n.78-118T>A) c.172-298948T>A (n.172-298948T>A) n.170-118T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367173T= | CA2424870750 | OTC | c.78-118T= (n.78-118T=) c.172-298948T= (n.172-298948T=) n.170-118T= | |
X | g.38367173_38367177delinsTCAAA | CA2424870751 | OTC | c.78-118_78-114delinsTCAAA (n.78-118_78-114delinsTCAAA) c.172-298948_172-298944delinsTCAAA (n.172-298948_172-298944delinsTCAAA) n.170-118_170-114delinsTCAAA | |
X | g.38367173_38367174insA | CA1132412303 | OTC | c.78-118_78-117insA (n.78-118_78-117insA) c.172-298948_172-298947insA (n.172-298948_172-298947insA) n.170-118_170-117insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367174del | CA1132412305 | OTC | c.78-117del (n.78-117del) c.172-298947del (n.172-298947del) n.170-117del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367174C>A | CA640863196 | OTC | c.78-117C>A (n.78-117C>A) c.172-298947C>A (n.172-298947C>A) n.170-117C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367174C= | CA2424870754 | OTC | c.78-117C= (n.78-117C=) c.172-298947C= (n.172-298947C=) n.170-117C= | |
X | g.38367174_38367177del | CA2424870752 | OTC | c.78-117_78-114del (n.78-117_78-114del) c.172-298947_172-298944del (n.172-298947_172-298944del) n.170-117_170-114del | dbSNP |
X | g.38367174_38367178delinsCAAAA | CA2424870753 | OTC | c.78-117_78-113delinsCAAAA (n.78-117_78-113delinsCAAAA) c.172-298947_172-298943delinsCAAAA (n.172-298947_172-298943delinsCAAAA) n.170-117_170-113delinsCAAAA | |
X | g.38367175A>C | CA2693442148 | OTC | c.78-116A>C (n.78-116A>C) c.172-298946A>C (n.172-298946A>C) n.170-116A>C | gnomAD v4 |
X | g.38367175A>T | CA2693442147 | OTC | c.78-116A>T (n.78-116A>T) c.172-298946A>T (n.172-298946A>T) n.170-116A>T | gnomAD v4 |
X | g.38367188dup | CA640863201 | OTC | c.78-103dup (n.78-103dup) c.172-298933dup (n.172-298933dup) n.170-103dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367187_38367188dup | CA875142871 | OTC | c.78-104_78-103dup (n.78-104_78-103dup) c.172-298934_172-298933dup (n.172-298934_172-298933dup) n.170-104_170-103dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367186_38367188dup | CA1132412330 | OTC | c.78-105_78-103dup (n.78-105_78-103dup) c.172-298935_172-298933dup (n.172-298935_172-298933dup) n.170-105_170-103dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367185_38367188dup | CA2424870755 | OTC | c.78-106_78-103dup (n.78-106_78-103dup) c.172-298936_172-298933dup (n.172-298936_172-298933dup) n.170-106_170-103dup | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38367184_38367188dup | CA1132412325 | OTC | c.78-107_78-103dup (n.78-107_78-103dup) c.172-298937_172-298933dup (n.172-298937_172-298933dup) n.170-107_170-103dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367183_38367188dup | CA2693442151 | OTC | c.78-108_78-103dup (n.78-108_78-103dup) c.172-298938_172-298933dup (n.172-298938_172-298933dup) n.170-108_170-103dup | gnomAD v4 |
X | g.38367181_38367188dup | CA1132412324 | OTC | c.78-110_78-103dup (n.78-110_78-103dup) c.172-298940_172-298933dup (n.172-298940_172-298933dup) n.170-110_170-103dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367188del | CA327924901 | OTC | c.78-103del (n.78-103del) c.172-298933del (n.172-298933del) n.170-103del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367187_38367188del | CA640863200 | OTC | c.78-104_78-103del (n.78-104_78-103del) c.172-298934_172-298933del (n.172-298934_172-298933del) n.170-104_170-103del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367186_38367188del | CA640863199 | OTC | c.78-105_78-103del (n.78-105_78-103del) c.172-298935_172-298933del (n.172-298935_172-298933del) n.170-105_170-103del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367185_38367188del | CA640863197 | OTC | c.78-106_78-103del (n.78-106_78-103del) c.172-298936_172-298933del (n.172-298936_172-298933del) n.170-106_170-103del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367184_38367188del | CA2693442150 | OTC | c.78-107_78-103del (n.78-107_78-103del) c.172-298937_172-298933del (n.172-298937_172-298933del) n.170-107_170-103del | gnomAD v4 |
X | g.38367181_38367188del | CA2693442149 | OTC | c.78-110_78-103del (n.78-110_78-103del) c.172-298940_172-298933del (n.172-298940_172-298933del) n.170-110_170-103del | gnomAD v4 |
X | g.38367176A= | CA2424870757 | OTC | c.78-115A= (n.78-115A=) c.172-298945A= (n.172-298945A=) n.170-115A= | |
X | g.38367176A>C | CA2693442152 | OTC | c.78-115A>C (n.78-115A>C) c.172-298945A>C (n.172-298945A>C) n.170-115A>C | gnomAD v4 |
X | g.38367176A>G | CA2424870756 | OTC | c.78-115A>G (n.78-115A>G) c.172-298945A>G (n.172-298945A>G) n.170-115A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38367176A>T | CA2693442153 | OTC | c.78-115A>T (n.78-115A>T) c.172-298945A>T (n.172-298945A>T) n.170-115A>T | gnomAD v4 |
X | g.38367177A>T | CA2693442154 | OTC | c.78-114A>T (n.78-114A>T) c.172-298944A>T (n.172-298944A>T) n.170-114A>T | gnomAD v4 |
X | g.38367184_38367193del | CA2693442155 | OTC | c.78-107_78-98del (n.78-107_78-98del) c.172-298937_172-298928del (n.172-298937_172-298928del) n.170-107_170-98del | gnomAD v4 |
X | g.38367187_38367193del | CA2693442156 | OTC | c.78-104_78-98del (n.78-104_78-98del) c.172-298934_172-298928del (n.172-298934_172-298928del) n.170-104_170-98del | gnomAD v4 |
X | g.38367184A= | CA2424870758 | OTC | c.78-107A= (n.78-107A=) c.172-298937A= (n.172-298937A=) n.170-107A= | |
X | g.38367184A>G | CA327924908 | OTC | c.78-107A>G (n.78-107A>G) c.172-298937A>G (n.172-298937A>G) n.170-107A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367184_38367189delinsAAAAAG | CA2424870759 | OTC | c.78-107_78-102delinsAAAAAG (n.78-107_78-102delinsAAAAAG) c.172-298937_172-298932delinsAAAAAG (n.172-298937_172-298932delinsAAAAAG) n.170-107_170-102delinsAAAAAG | |
X | g.38367188_38367193del | CA2693442157 | OTC | c.78-103_78-98del (n.78-103_78-98del) c.172-298933_172-298928del (n.172-298933_172-298928del) n.170-103_170-98del | gnomAD v4 |
X | g.38367184_38367185insG | CA2693442159 | OTC | c.78-107_78-106insG (n.78-107_78-106insG) c.172-298937_172-298936insG (n.172-298937_172-298936insG) n.170-107_170-106insG | gnomAD v4 |
X | g.38367185A>G | CA2693442160 | OTC | c.78-106A>G (n.78-106A>G) c.172-298936A>G (n.172-298936A>G) n.170-106A>G | gnomAD v4 |
X | g.38367185_38367189delinsAAAAG | CA2424870760 | OTC | c.78-106_78-102delinsAAAAG (n.78-106_78-102delinsAAAAG) c.172-298936_172-298932delinsAAAAG (n.172-298936_172-298932delinsAAAAG) n.170-106_170-102delinsAAAAG | |
X | g.38367197_38367201dup | CA2693442158 | OTC | c.78-94_78-90dup (n.78-94_78-90dup) c.172-298924_172-298920dup (n.172-298924_172-298920dup) n.170-94_170-90dup | gnomAD v4 |
X | g.38367197_38367201del | CA875142881 | OTC | c.78-94_78-90del (n.78-94_78-90del) c.172-298924_172-298920del (n.172-298924_172-298920del) n.170-94_170-90del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367186_38367189delinsAAAG | CA2424870761 | OTC | c.78-105_78-102delinsAAAG (n.78-105_78-102delinsAAAG) c.172-298935_172-298932delinsAAAG (n.172-298935_172-298932delinsAAAG) n.170-105_170-102delinsAAAG | |
X | g.38367189_38367192del | CA327924913 | OTC | c.78-102_78-99del (n.78-102_78-99del) c.172-298932_172-298929del (n.172-298932_172-298929del) n.170-102_170-99del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367187A>G | CA2693442161 | OTC | c.78-104A>G (n.78-104A>G) c.172-298934A>G (n.172-298934A>G) n.170-104A>G | gnomAD v4 |
X | g.38367189_38367191del | CA640863203 | OTC | c.78-102_78-100del (n.78-102_78-100del) c.172-298932_172-298930del (n.172-298932_172-298930del) n.170-102_170-100del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367188A>G | CA2693442163 | OTC | c.78-103A>G (n.78-103A>G) c.172-298933A>G (n.172-298933A>G) n.170-103A>G | gnomAD v4 |
X | g.38367188A>T | CA2693442164 | OTC | c.78-103A>T (n.78-103A>T) c.172-298933A>T (n.172-298933A>T) n.170-103A>T | gnomAD v4 |
X | g.38367189_38367190del | CA2693442162 | OTC | c.78-102_78-101del (n.78-102_78-101del) c.172-298932_172-298931del (n.172-298932_172-298931del) n.170-102_170-101del | gnomAD v4 |
X | g.38367188_38367189insT | CA2693442165 | OTC | c.78-103_78-102insT (n.78-103_78-102insT) c.172-298933_172-298932insT (n.172-298933_172-298932insT) n.170-103_170-102insT | gnomAD v4 |