Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.38367160G>A | CA2693442131 | OTC | c.78-131G>A (n.78-131G>A) c.172-298961G>A (n.172-298961G>A) n.170-131G>A | gnomAD v4 |
X | g.38367160G>T | CA2693442132 | OTC | c.78-131G>T (n.78-131G>T) c.172-298961G>T (n.172-298961G>T) n.170-131G>T | gnomAD v4 |
X | g.38367161T>A | CA2693442133 | OTC | c.78-130T>A (n.78-130T>A) c.172-298960T>A (n.172-298960T>A) n.170-130T>A | gnomAD v4 |
X | g.38367161T>G | CA2424870748 | OTC | c.78-130T>G (n.78-130T>G) c.172-298960T>G (n.172-298960T>G) n.170-130T>G | dbSNP |
X | g.38367161T= | CA2424870747 | OTC | c.78-130T= (n.78-130T=) c.172-298960T= (n.172-298960T=) n.170-130T= | |
X | g.38367162G>A | CA1132412252 | OTC | c.78-129G>A (n.78-129G>A) c.172-298959G>A (n.172-298959G>A) n.170-129G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367162G>T | CA2693442134 | OTC | c.78-129G>T (n.78-129G>T) c.172-298959G>T (n.172-298959G>T) n.170-129G>T | gnomAD v4 |
X | g.38367163A= | CA2424870749 | OTC | c.78-128A= (n.78-128A=) c.172-298958A= (n.172-298958A=) n.170-128A= | |
X | g.38367163A>G | CA327924894 | OTC | c.78-128A>G (n.78-128A>G) c.172-298958A>G (n.172-298958A>G) n.170-128A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367164G>A | CA1132412256 | OTC | c.78-127G>A (n.78-127G>A) c.172-298957G>A (n.172-298957G>A) n.170-127G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367164G>T | CA2693442135 | OTC | c.78-127G>T (n.78-127G>T) c.172-298957G>T (n.172-298957G>T) n.170-127G>T | gnomAD v4 |
X | g.38367165A>G | CA2693442136 | OTC | c.78-126A>G (n.78-126A>G) c.172-298956A>G (n.172-298956A>G) n.170-126A>G | gnomAD v4 |
X | g.38367165A>T | CA2693442137 | OTC | c.78-126A>T (n.78-126A>T) c.172-298956A>T (n.172-298956A>T) n.170-126A>T | gnomAD v4 |
X | g.38367166A>C | CA2693442138 | OTC | c.78-125A>C (n.78-125A>C) c.172-298955A>C (n.172-298955A>C) n.170-125A>C | gnomAD v4 |
X | g.38367166A>G | CA2693442139 | OTC | c.78-125A>G (n.78-125A>G) c.172-298955A>G (n.172-298955A>G) n.170-125A>G | gnomAD v4 |
X | g.38367166A>T | CA2527151725 | OTC | c.78-125A>T (n.78-125A>T) c.172-298955A>T (n.172-298955A>T) n.170-125A>T | |
X | g.38367167C>A | CA1132412285 | OTC | c.78-124C>A (n.78-124C>A) c.172-298954C>A (n.172-298954C>A) n.170-124C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367167C>T | CA2564895544 | OTC | c.78-124C>T (n.78-124C>T) c.172-298954C>T (n.172-298954C>T) n.170-124C>T | gnomAD v4 |
X | g.38367167_38367174del | CA1132412279 | OTC | c.78-124_78-117del (n.78-124_78-117del) c.172-298954_172-298947del (n.172-298954_172-298947del) n.170-124_170-117del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367168C>A | CA2535500325 | OTC | c.78-123C>A (n.78-123C>A) c.172-298953C>A (n.172-298953C>A) n.170-123C>A | gnomAD v4 |
X | g.38367169T>A | CA1132412286 | OTC | c.78-122T>A (n.78-122T>A) c.172-298952T>A (n.172-298952T>A) n.170-122T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367169T>C | CA2693442140 | OTC | c.78-122T>C (n.78-122T>C) c.172-298952T>C (n.172-298952T>C) n.170-122T>C | gnomAD v4 |
X | g.38367169T>G | CA2693442141 | OTC | c.78-122T>G (n.78-122T>G) c.172-298952T>G (n.172-298952T>G) n.170-122T>G | gnomAD v4 |
X | g.38367170G>A | CA1132412287 | OTC | c.78-121G>A (n.78-121G>A) c.172-298951G>A (n.172-298951G>A) n.170-121G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367170G>C | CA2693442142 | OTC | c.78-121G>C (n.78-121G>C) c.172-298951G>C (n.172-298951G>C) n.170-121G>C | gnomAD v4 |
X | g.38367170G>T | CA2693442143 | OTC | c.78-121G>T (n.78-121G>T) c.172-298951G>T (n.172-298951G>T) n.170-121G>T | gnomAD v4 |
X | g.38367171T>A | CA1132412289 | OTC | c.78-120T>A (n.78-120T>A) c.172-298950T>A (n.172-298950T>A) n.170-120T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367171T>C | CA2693442144 | OTC | c.78-120T>C (n.78-120T>C) c.172-298950T>C (n.172-298950T>C) n.170-120T>C | gnomAD v4 |
X | g.38367172C>A | CA1132412291 | OTC | c.78-119C>A (n.78-119C>A) c.172-298949C>A (n.172-298949C>A) n.170-119C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367172C>G | CA2693442145 | OTC | c.78-119C>G (n.78-119C>G) c.172-298949C>G (n.172-298949C>G) n.170-119C>G | gnomAD v4 |
X | g.38367173del | CA2693442146 | OTC | c.78-118del (n.78-118del) c.172-298948del (n.172-298948del) n.170-118del | gnomAD v4 |
X | g.38367173T>A | CA1132412296 | OTC | c.78-118T>A (n.78-118T>A) c.172-298948T>A (n.172-298948T>A) n.170-118T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367173T= | CA2424870750 | OTC | c.78-118T= (n.78-118T=) c.172-298948T= (n.172-298948T=) n.170-118T= | |
X | g.38367173_38367177delinsTCAAA | CA2424870751 | OTC | c.78-118_78-114delinsTCAAA (n.78-118_78-114delinsTCAAA) c.172-298948_172-298944delinsTCAAA (n.172-298948_172-298944delinsTCAAA) n.170-118_170-114delinsTCAAA | |
X | g.38367173_38367174insA | CA1132412303 | OTC | c.78-118_78-117insA (n.78-118_78-117insA) c.172-298948_172-298947insA (n.172-298948_172-298947insA) n.170-118_170-117insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367174del | CA1132412305 | OTC | c.78-117del (n.78-117del) c.172-298947del (n.172-298947del) n.170-117del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367174C>A | CA640863196 | OTC | c.78-117C>A (n.78-117C>A) c.172-298947C>A (n.172-298947C>A) n.170-117C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367174C= | CA2424870754 | OTC | c.78-117C= (n.78-117C=) c.172-298947C= (n.172-298947C=) n.170-117C= | |
X | g.38367174_38367177del | CA2424870752 | OTC | c.78-117_78-114del (n.78-117_78-114del) c.172-298947_172-298944del (n.172-298947_172-298944del) n.170-117_170-114del | dbSNP |
X | g.38367174_38367178delinsCAAAA | CA2424870753 | OTC | c.78-117_78-113delinsCAAAA (n.78-117_78-113delinsCAAAA) c.172-298947_172-298943delinsCAAAA (n.172-298947_172-298943delinsCAAAA) n.170-117_170-113delinsCAAAA | |
X | g.38367175A>C | CA2693442148 | OTC | c.78-116A>C (n.78-116A>C) c.172-298946A>C (n.172-298946A>C) n.170-116A>C | gnomAD v4 |
X | g.38367175A>T | CA2693442147 | OTC | c.78-116A>T (n.78-116A>T) c.172-298946A>T (n.172-298946A>T) n.170-116A>T | gnomAD v4 |
X | g.38367188dup | CA640863201 | OTC | c.78-103dup (n.78-103dup) c.172-298933dup (n.172-298933dup) n.170-103dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367187_38367188dup | CA875142871 | OTC | c.78-104_78-103dup (n.78-104_78-103dup) c.172-298934_172-298933dup (n.172-298934_172-298933dup) n.170-104_170-103dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367186_38367188dup | CA1132412330 | OTC | c.78-105_78-103dup (n.78-105_78-103dup) c.172-298935_172-298933dup (n.172-298935_172-298933dup) n.170-105_170-103dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367185_38367188dup | CA2424870755 | OTC | c.78-106_78-103dup (n.78-106_78-103dup) c.172-298936_172-298933dup (n.172-298936_172-298933dup) n.170-106_170-103dup | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38367184_38367188dup | CA1132412325 | OTC | c.78-107_78-103dup (n.78-107_78-103dup) c.172-298937_172-298933dup (n.172-298937_172-298933dup) n.170-107_170-103dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367183_38367188dup | CA2693442151 | OTC | c.78-108_78-103dup (n.78-108_78-103dup) c.172-298938_172-298933dup (n.172-298938_172-298933dup) n.170-108_170-103dup | gnomAD v4 |
X | g.38367181_38367188dup | CA1132412324 | OTC | c.78-110_78-103dup (n.78-110_78-103dup) c.172-298940_172-298933dup (n.172-298940_172-298933dup) n.170-110_170-103dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367188del | CA327924901 | OTC | c.78-103del (n.78-103del) c.172-298933del (n.172-298933del) n.170-103del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |