| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38367153_38367155delinsCCA | CA2424870744 | OTC | c.78-138_78-136delinsCCA (n.78-138_78-136delinsCCA) c.172-298968_172-298966delinsCCA (n.172-298968_172-298966delinsCCA) n.170-138_170-136delinsCCA | |
| X | g.38367156_38367157del | CA2424870745 | OTC | c.78-135_78-134del (n.78-135_78-134del) c.172-298965_172-298964del (n.172-298965_172-298964del) n.170-135_170-134del | dbSNP |
| X | g.38367156C= | CA2424870746 | OTC | c.78-135C= (n.78-135C=) c.172-298965C= (n.172-298965C=) n.170-135C= | |
| X | g.38367156C>T | CA875142838 | OTC | c.78-135C>T (n.78-135C>T) c.172-298965C>T (n.172-298965C>T) n.170-135C>T | |
| X | g.38367161T>G | CA2424870748 | OTC | c.78-130T>G (n.78-130T>G) c.172-298960T>G (n.172-298960T>G) n.170-130T>G | |
| X | g.38367161T= | CA2424870747 | OTC | c.78-130T= (n.78-130T=) c.172-298960T= (n.172-298960T=) n.170-130T= | |
| X | g.38367162G>A | CA1132412252 | OTC | c.78-129G>A (n.78-129G>A) c.172-298959G>A (n.172-298959G>A) n.170-129G>A | |
| X | g.38367163A= | CA2424870749 | OTC | c.78-128A= (n.78-128A=) c.172-298958A= (n.172-298958A=) n.170-128A= | |
| X | g.38367163A>G | CA327924894 | OTC | c.78-128A>G (n.78-128A>G) c.172-298958A>G (n.172-298958A>G) n.170-128A>G | dbSNP gnomAD |
| X | g.38367164G>A | CA1132412256 | OTC | c.78-127G>A (n.78-127G>A) c.172-298957G>A (n.172-298957G>A) n.170-127G>A | |
| X | g.38367166A>T | CA2527151725 | OTC | c.78-125A>T (n.78-125A>T) c.172-298955A>T (n.172-298955A>T) n.170-125A>T | |
| X | g.38367167C>A | CA1132412285 | OTC | c.78-124C>A (n.78-124C>A) c.172-298954C>A (n.172-298954C>A) n.170-124C>A | |
| X | g.38367167C>T | CA2564895544 | OTC | c.78-124C>T (n.78-124C>T) c.172-298954C>T (n.172-298954C>T) n.170-124C>T | |
| X | g.38367167_38367174del | CA1132412279 | OTC | c.78-124_78-117del (n.78-124_78-117del) c.172-298954_172-298947del (n.172-298954_172-298947del) n.170-124_170-117del | |
| X | g.38367168C>A | CA2535500325 | OTC | c.78-123C>A (n.78-123C>A) c.172-298953C>A (n.172-298953C>A) n.170-123C>A | |
| X | g.38367169T>A | CA1132412286 | OTC | c.78-122T>A (n.78-122T>A) c.172-298952T>A (n.172-298952T>A) n.170-122T>A | |
| X | g.38367170G>A | CA1132412287 | OTC | c.78-121G>A (n.78-121G>A) c.172-298951G>A (n.172-298951G>A) n.170-121G>A | |
| X | g.38367171T>A | CA1132412289 | OTC | c.78-120T>A (n.78-120T>A) c.172-298950T>A (n.172-298950T>A) n.170-120T>A | |
| X | g.38367172C>A | CA1132412291 | OTC | c.78-119C>A (n.78-119C>A) c.172-298949C>A (n.172-298949C>A) n.170-119C>A | |
| X | g.38367173T>A | CA1132412296 | OTC | c.78-118T>A (n.78-118T>A) c.172-298948T>A (n.172-298948T>A) n.170-118T>A | |
| X | g.38367173T= | CA2424870750 | OTC | c.78-118T= (n.78-118T=) c.172-298948T= (n.172-298948T=) n.170-118T= | |
| X | g.38367173_38367177delinsTCAAA | CA2424870751 | OTC | c.78-118_78-114delinsTCAAA (n.78-118_78-114delinsTCAAA) c.172-298948_172-298944delinsTCAAA (n.172-298948_172-298944delinsTCAAA) n.170-118_170-114delinsTCAAA | |
| X | g.38367173_38367174insA | CA1132412303 | OTC | c.78-118_78-117insA (n.78-118_78-117insA) c.172-298948_172-298947insA (n.172-298948_172-298947insA) n.170-118_170-117insA | dbSNP |
| X | g.38367174del | CA1132412305 | OTC | c.78-117del (n.78-117del) c.172-298947del (n.172-298947del) n.170-117del | |
| X | g.38367174C>A | CA640863196 | OTC | c.78-117C>A (n.78-117C>A) c.172-298947C>A (n.172-298947C>A) n.170-117C>A | gnomAD |
| X | g.38367174C= | CA2424870754 | OTC | c.78-117C= (n.78-117C=) c.172-298947C= (n.172-298947C=) n.170-117C= | |
| X | g.38367174_38367177del | CA2424870752 | OTC | c.78-117_78-114del (n.78-117_78-114del) c.172-298947_172-298944del (n.172-298947_172-298944del) n.170-117_170-114del | dbSNP |
| X | g.38367174_38367178delinsCAAAA | CA2424870753 | OTC | c.78-117_78-113delinsCAAAA (n.78-117_78-113delinsCAAAA) c.172-298947_172-298943delinsCAAAA (n.172-298947_172-298943delinsCAAAA) n.170-117_170-113delinsCAAAA | |
| X | g.38367188dup | CA640863201 | OTC | c.78-103dup (n.78-103dup) c.172-298933dup (n.172-298933dup) n.170-103dup | ClinVar dbSNP gnomAD |
| X | g.38367187_38367188dup | CA875142871 | OTC | c.78-104_78-103dup (n.78-104_78-103dup) c.172-298934_172-298933dup (n.172-298934_172-298933dup) n.170-104_170-103dup | dbSNP |
| X | g.38367186_38367188dup | CA1132412330 | OTC | c.78-105_78-103dup (n.78-105_78-103dup) c.172-298935_172-298933dup (n.172-298935_172-298933dup) n.170-105_170-103dup | |
| X | g.38367185_38367188dup | CA2424870755 | OTC | c.78-106_78-103dup (n.78-106_78-103dup) c.172-298936_172-298933dup (n.172-298936_172-298933dup) n.170-106_170-103dup | dbSNP |
| X | g.38367184_38367188dup | CA1132412325 | OTC | c.78-107_78-103dup (n.78-107_78-103dup) c.172-298937_172-298933dup (n.172-298937_172-298933dup) n.170-107_170-103dup | |
| X | g.38367181_38367188dup | CA1132412324 | OTC | c.78-110_78-103dup (n.78-110_78-103dup) c.172-298940_172-298933dup (n.172-298940_172-298933dup) n.170-110_170-103dup | |
| X | g.38367188del | CA327924901 | OTC | c.78-103del (n.78-103del) c.172-298933del (n.172-298933del) n.170-103del | dbSNP gnomAD |
| X | g.38367187_38367188del | CA640863200 | OTC | c.78-104_78-103del (n.78-104_78-103del) c.172-298934_172-298933del (n.172-298934_172-298933del) n.170-104_170-103del | dbSNP gnomAD |
| X | g.38367186_38367188del | CA640863199 | OTC | c.78-105_78-103del (n.78-105_78-103del) c.172-298935_172-298933del (n.172-298935_172-298933del) n.170-105_170-103del | dbSNP gnomAD |
| X | g.38367185_38367188del | CA640863197 | OTC | c.78-106_78-103del (n.78-106_78-103del) c.172-298936_172-298933del (n.172-298936_172-298933del) n.170-106_170-103del | dbSNP gnomAD |
| X | g.38367176A= | CA2424870757 | OTC | c.78-115A= (n.78-115A=) c.172-298945A= (n.172-298945A=) n.170-115A= | |
| X | g.38367176A>G | CA2424870756 | OTC | c.78-115A>G (n.78-115A>G) c.172-298945A>G (n.172-298945A>G) n.170-115A>G | |
| X | g.38367184A= | CA2424870758 | OTC | c.78-107A= (n.78-107A=) c.172-298937A= (n.172-298937A=) n.170-107A= | |
| X | g.38367184A>G | CA327924908 | OTC | c.78-107A>G (n.78-107A>G) c.172-298937A>G (n.172-298937A>G) n.170-107A>G | dbSNP gnomAD |
| X | g.38367184_38367189delinsAAAAAG | CA2424870759 | OTC | c.78-107_78-102delinsAAAAAG (n.78-107_78-102delinsAAAAAG) c.172-298937_172-298932delinsAAAAAG (n.172-298937_172-298932delinsAAAAAG) n.170-107_170-102delinsAAAAAG | |
| X | g.38367185_38367189delinsAAAAG | CA2424870760 | OTC | c.78-106_78-102delinsAAAAG (n.78-106_78-102delinsAAAAG) c.172-298936_172-298932delinsAAAAG (n.172-298936_172-298932delinsAAAAG) n.170-106_170-102delinsAAAAG | |
| X | g.38367197_38367201del | CA875142881 | OTC | c.78-94_78-90del (n.78-94_78-90del) c.172-298924_172-298920del (n.172-298924_172-298920del) n.170-94_170-90del | dbSNP |
| X | g.38367186_38367189delinsAAAG | CA2424870761 | OTC | c.78-105_78-102delinsAAAG (n.78-105_78-102delinsAAAG) c.172-298935_172-298932delinsAAAG (n.172-298935_172-298932delinsAAAG) n.170-105_170-102delinsAAAG | |
| X | g.38367189_38367192del | CA327924913 | OTC | c.78-102_78-99del (n.78-102_78-99del) c.172-298932_172-298929del (n.172-298932_172-298929del) n.170-102_170-99del | ClinVar dbSNP gnomAD |
| X | g.38367189_38367191del | CA640863203 | OTC | c.78-102_78-100del (n.78-102_78-100del) c.172-298932_172-298930del (n.172-298932_172-298930del) n.170-102_170-100del | dbSNP gnomAD |
| X | g.38367189G>A | CA327924919 | OTC | c.78-102G>A (n.78-102G>A) c.172-298932G>A (n.172-298932G>A) n.170-102G>A | dbSNP gnomAD COSMIC |
| X | g.38367189G= | CA2424870762 | OTC | c.78-102G= (n.78-102G=) c.172-298932G= (n.172-298932G=) n.170-102G= |