Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.38367141C>A | CA2693442112 | OTC | c.78-150C>A (n.78-150C>A) c.172-298980C>A (n.172-298980C>A) n.170-150C>A | gnomAD v4 |
X | g.38367141C= | CA2424870740 | OTC | c.78-150C= (n.78-150C=) c.172-298980C= (n.172-298980C=) n.170-150C= | |
X | g.38367141C>T | CA875142831 | OTC | c.78-150C>T (n.78-150C>T) c.172-298980C>T (n.172-298980C>T) n.170-150C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367142T>A | CA1132412246 | OTC | c.78-149T>A (n.78-149T>A) c.172-298979T>A (n.172-298979T>A) n.170-149T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367142T>C | CA1132412247 | OTC | c.78-149T>C (n.78-149T>C) c.172-298979T>C (n.172-298979T>C) n.170-149T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367142T>G | CA2532002765 | OTC | c.78-149T>G (n.78-149T>G) c.172-298979T>G (n.172-298979T>G) n.170-149T>G | |
X | g.38367143C>A | CA2693442113 | OTC | c.78-148C>A (n.78-148C>A) c.172-298978C>A (n.172-298978C>A) n.170-148C>A | gnomAD v4 |
X | g.38367144C>A | CA2693442115 | OTC | c.78-147C>A (n.78-147C>A) c.172-298977C>A (n.172-298977C>A) n.170-147C>A | gnomAD v4 |
X | g.38367144C>T | CA2693442114 | OTC | c.78-147C>T (n.78-147C>T) c.172-298977C>T (n.172-298977C>T) n.170-147C>T | gnomAD v4 |
X | g.38367146G>A | CA327924891 | OTC | c.78-145G>A (n.78-145G>A) c.172-298975G>A (n.172-298975G>A) n.170-145G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367146G>C | CA2693442116 | OTC | c.78-145G>C (n.78-145G>C) c.172-298975G>C (n.172-298975G>C) n.170-145G>C | gnomAD v4 |
X | g.38367146G= | CA2424870741 | OTC | c.78-145G= (n.78-145G=) c.172-298975G= (n.172-298975G=) n.170-145G= | |
X | g.38367147C>A | CA2693442117 | OTC | c.78-144C>A (n.78-144C>A) c.172-298974C>A (n.172-298974C>A) n.170-144C>A | gnomAD v4 |
X | g.38367148C>A | CA2693442118 | OTC | c.78-143C>A (n.78-143C>A) c.172-298973C>A (n.172-298973C>A) n.170-143C>A | gnomAD v4 |
X | g.38367148C= | CA2424870742 | OTC | c.78-143C= (n.78-143C=) c.172-298973C= (n.172-298973C=) n.170-143C= | |
X | g.38367148C>G | CA2424870743 | OTC | c.78-143C>G (n.78-143C>G) c.172-298973C>G (n.172-298973C>G) n.170-143C>G | dbSNP |
X | g.38367149T>A | CA2693442119 | OTC | c.78-142T>A (n.78-142T>A) c.172-298972T>A (n.172-298972T>A) n.170-142T>A | gnomAD v4 |
X | g.38367150G>A | CA2693442120 | OTC | c.78-141G>A (n.78-141G>A) c.172-298971G>A (n.172-298971G>A) n.170-141G>A | gnomAD v4 |
X | g.38367150G>T | CA2693442121 | OTC | c.78-141G>T (n.78-141G>T) c.172-298971G>T (n.172-298971G>T) n.170-141G>T | gnomAD v4 |
X | g.38367151G>A | CA2693442122 | OTC | c.78-140G>A (n.78-140G>A) c.172-298970G>A (n.172-298970G>A) n.170-140G>A | gnomAD v4 |
X | g.38367151G>T | CA2693442123 | OTC | c.78-140G>T (n.78-140G>T) c.172-298970G>T (n.172-298970G>T) n.170-140G>T | gnomAD v4 |
X | g.38367152G>A | CA2693442124 | OTC | c.78-139G>A (n.78-139G>A) c.172-298969G>A (n.172-298969G>A) n.170-139G>A | gnomAD v4 |
X | g.38367152G>T | CA2693442125 | OTC | c.78-139G>T (n.78-139G>T) c.172-298969G>T (n.172-298969G>T) n.170-139G>T | gnomAD v4 |
X | g.38367153C>A | CA2693442126 | OTC | c.78-138C>A (n.78-138C>A) c.172-298968C>A (n.172-298968C>A) n.170-138C>A | gnomAD v4 |
X | g.38367153_38367155delinsCCA | CA2424870744 | OTC | c.78-138_78-136delinsCCA (n.78-138_78-136delinsCCA) c.172-298968_172-298966delinsCCA (n.172-298968_172-298966delinsCCA) n.170-138_170-136delinsCCA | |
X | g.38367154C>A | CA2693442127 | OTC | c.78-137C>A (n.78-137C>A) c.172-298967C>A (n.172-298967C>A) n.170-137C>A | gnomAD v4 |
X | g.38367156_38367157del | CA2424870745 | OTC | c.78-135_78-134del (n.78-135_78-134del) c.172-298965_172-298964del (n.172-298965_172-298964del) n.170-135_170-134del | dbSNP |
X | g.38367156C>A | CA2693442128 | OTC | c.78-135C>A (n.78-135C>A) c.172-298965C>A (n.172-298965C>A) n.170-135C>A | gnomAD v4 |
X | g.38367156C= | CA2424870746 | OTC | c.78-135C= (n.78-135C=) c.172-298965C= (n.172-298965C=) n.170-135C= | |
X | g.38367156C>T | CA875142838 | OTC | c.78-135C>T (n.78-135C>T) c.172-298965C>T (n.172-298965C>T) n.170-135C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38367157A>G | CA2693442129 | OTC | c.78-134A>G (n.78-134A>G) c.172-298964A>G (n.172-298964A>G) n.170-134A>G | gnomAD v4 |
X | g.38367158G>T | CA2693442130 | OTC | c.78-133G>T (n.78-133G>T) c.172-298963G>T (n.172-298963G>T) n.170-133G>T | gnomAD v4 |
X | g.38367160G>A | CA2693442131 | OTC | c.78-131G>A (n.78-131G>A) c.172-298961G>A (n.172-298961G>A) n.170-131G>A | gnomAD v4 |
X | g.38367160G>T | CA2693442132 | OTC | c.78-131G>T (n.78-131G>T) c.172-298961G>T (n.172-298961G>T) n.170-131G>T | gnomAD v4 |
X | g.38367161T>A | CA2693442133 | OTC | c.78-130T>A (n.78-130T>A) c.172-298960T>A (n.172-298960T>A) n.170-130T>A | gnomAD v4 |
X | g.38367161T>G | CA2424870748 | OTC | c.78-130T>G (n.78-130T>G) c.172-298960T>G (n.172-298960T>G) n.170-130T>G | dbSNP |
X | g.38367161T= | CA2424870747 | OTC | c.78-130T= (n.78-130T=) c.172-298960T= (n.172-298960T=) n.170-130T= | |
X | g.38367162G>A | CA1132412252 | OTC | c.78-129G>A (n.78-129G>A) c.172-298959G>A (n.172-298959G>A) n.170-129G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367162G>T | CA2693442134 | OTC | c.78-129G>T (n.78-129G>T) c.172-298959G>T (n.172-298959G>T) n.170-129G>T | gnomAD v4 |
X | g.38367163A= | CA2424870749 | OTC | c.78-128A= (n.78-128A=) c.172-298958A= (n.172-298958A=) n.170-128A= | |
X | g.38367163A>G | CA327924894 | OTC | c.78-128A>G (n.78-128A>G) c.172-298958A>G (n.172-298958A>G) n.170-128A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367164G>A | CA1132412256 | OTC | c.78-127G>A (n.78-127G>A) c.172-298957G>A (n.172-298957G>A) n.170-127G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367164G>T | CA2693442135 | OTC | c.78-127G>T (n.78-127G>T) c.172-298957G>T (n.172-298957G>T) n.170-127G>T | gnomAD v4 |
X | g.38367165A>G | CA2693442136 | OTC | c.78-126A>G (n.78-126A>G) c.172-298956A>G (n.172-298956A>G) n.170-126A>G | gnomAD v4 |
X | g.38367165A>T | CA2693442137 | OTC | c.78-126A>T (n.78-126A>T) c.172-298956A>T (n.172-298956A>T) n.170-126A>T | gnomAD v4 |
X | g.38367166A>C | CA2693442138 | OTC | c.78-125A>C (n.78-125A>C) c.172-298955A>C (n.172-298955A>C) n.170-125A>C | gnomAD v4 |
X | g.38367166A>G | CA2693442139 | OTC | c.78-125A>G (n.78-125A>G) c.172-298955A>G (n.172-298955A>G) n.170-125A>G | gnomAD v4 |
X | g.38367166A>T | CA2527151725 | OTC | c.78-125A>T (n.78-125A>T) c.172-298955A>T (n.172-298955A>T) n.170-125A>T | |
X | g.38367167C>A | CA1132412285 | OTC | c.78-124C>A (n.78-124C>A) c.172-298954C>A (n.172-298954C>A) n.170-124C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367167C>T | CA2564895544 | OTC | c.78-124C>T (n.78-124C>T) c.172-298954C>T (n.172-298954C>T) n.170-124C>T | gnomAD v4 |