Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.38367097G>A | CA640863192 | OTC | c.78-194G>A (n.78-194G>A) c.172-299024G>A (n.172-299024G>A) n.170-194G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367097G= | CA2424870730 | OTC | c.78-194G= (n.78-194G=) c.172-299024G= (n.172-299024G=) n.170-194G= | |
X | g.38367097G>T | CA875142818 | OTC | c.78-194G>T (n.78-194G>T) c.172-299024G>T (n.172-299024G>T) n.170-194G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367106A= | CA2424870732 | OTC | c.78-185A= (n.78-185A=) c.172-299015A= (n.172-299015A=) n.170-185A= | |
X | g.38367106A>C | CA2507983663 | OTC | c.78-185A>C (n.78-185A>C) c.172-299015A>C (n.172-299015A>C) n.170-185A>C | |
X | g.38367106A>T | CA1132412222 | OTC | c.78-185A>T (n.78-185A>T) c.172-299015A>T (n.172-299015A>T) n.170-185A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367106_38367107delinsAG | CA2424870731 | OTC | c.78-185_78-184delinsAG (n.78-185_78-184delinsAG) c.172-299015_172-299014delinsAG (n.172-299015_172-299014delinsAG) n.170-185_170-184delinsAG | |
X | g.38367108del | CA920406101 | OTC | c.78-183del (n.78-183del) c.172-299013del (n.172-299013del) n.170-183del | dbSNP |
X | g.38367115C= | CA2424870734 | OTC | c.78-176C= (n.78-176C=) c.172-299006C= (n.172-299006C=) n.170-176C= | |
X | g.38367115C>T | CA2424870733 | OTC | c.78-176C>T (n.78-176C>T) c.172-299006C>T (n.172-299006C>T) n.170-176C>T | dbSNP |
X | g.38367118C>A | CA2424870735 | OTC | c.78-173C>A (n.78-173C>A) c.172-299003C>A (n.172-299003C>A) n.170-173C>A | dbSNP |
X | g.38367118C= | CA2424870736 | OTC | c.78-173C= (n.78-173C=) c.172-299003C= (n.172-299003C=) n.170-173C= | |
X | g.38367125C>G | CA2559067121 | OTC | c.78-166C>G (n.78-166C>G) c.172-298996C>G (n.172-298996C>G) n.170-166C>G | |
X | g.38367127G>C | CA875142825 | OTC | c.78-164G>C (n.78-164G>C) c.172-298994G>C (n.172-298994G>C) n.170-164G>C | dbSNP |
X | g.38367127G= | CA2424870737 | OTC | c.78-164G= (n.78-164G=) c.172-298994G= (n.172-298994G=) n.170-164G= | |
X | g.38367131T= | CA2424870738 | OTC | c.78-160T= (n.78-160T=) c.172-298990T= (n.172-298990T=) n.170-160T= | |
X | g.38367134_38367135dup | CA2424870739 | OTC | c.78-157_78-156dup (n.78-157_78-156dup) c.172-298987_172-298986dup (n.172-298987_172-298986dup) n.170-157_170-156dup | dbSNP |
X | g.38367132_38367138del | CA2558743066 | OTC | c.78-159_78-153del (n.78-159_78-153del) c.172-298989_172-298983del (n.172-298989_172-298983del) n.170-159_170-153del | |
X | g.38367138_38367139insATG | CA2514538100 | OTC | c.78-153_78-152insATG (n.78-153_78-152insATG) c.172-298983_172-298982insATG (n.172-298983_172-298982insATG) n.170-153_170-152insATG | |
X | g.38367138_38367139insGGGG | CA2535930644 | OTC | c.78-153_78-152insGGGG (n.78-153_78-152insGGGG) c.172-298983_172-298982insGGGG (n.172-298983_172-298982insGGGG) n.170-153_170-152insGGGG | |
X | g.38367139C>A | CA2693442110 | OTC | c.78-152C>A (n.78-152C>A) c.172-298982C>A (n.172-298982C>A) n.170-152C>A | gnomAD v4 |
X | g.38367140A>G | CA2693442111 | OTC | c.78-151A>G (n.78-151A>G) c.172-298981A>G (n.172-298981A>G) n.170-151A>G | gnomAD v4 |
X | g.38367141C>A | CA2693442112 | OTC | c.78-150C>A (n.78-150C>A) c.172-298980C>A (n.172-298980C>A) n.170-150C>A | gnomAD v4 |
X | g.38367141C= | CA2424870740 | OTC | c.78-150C= (n.78-150C=) c.172-298980C= (n.172-298980C=) n.170-150C= | |
X | g.38367141C>T | CA875142831 | OTC | c.78-150C>T (n.78-150C>T) c.172-298980C>T (n.172-298980C>T) n.170-150C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367142T>A | CA1132412246 | OTC | c.78-149T>A (n.78-149T>A) c.172-298979T>A (n.172-298979T>A) n.170-149T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367142T>C | CA1132412247 | OTC | c.78-149T>C (n.78-149T>C) c.172-298979T>C (n.172-298979T>C) n.170-149T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367142T>G | CA2532002765 | OTC | c.78-149T>G (n.78-149T>G) c.172-298979T>G (n.172-298979T>G) n.170-149T>G | |
X | g.38367143C>A | CA2693442113 | OTC | c.78-148C>A (n.78-148C>A) c.172-298978C>A (n.172-298978C>A) n.170-148C>A | gnomAD v4 |
X | g.38367144C>A | CA2693442115 | OTC | c.78-147C>A (n.78-147C>A) c.172-298977C>A (n.172-298977C>A) n.170-147C>A | gnomAD v4 |
X | g.38367144C>T | CA2693442114 | OTC | c.78-147C>T (n.78-147C>T) c.172-298977C>T (n.172-298977C>T) n.170-147C>T | gnomAD v4 |
X | g.38367146G>A | CA327924891 | OTC | c.78-145G>A (n.78-145G>A) c.172-298975G>A (n.172-298975G>A) n.170-145G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367146G>C | CA2693442116 | OTC | c.78-145G>C (n.78-145G>C) c.172-298975G>C (n.172-298975G>C) n.170-145G>C | gnomAD v4 |
X | g.38367146G= | CA2424870741 | OTC | c.78-145G= (n.78-145G=) c.172-298975G= (n.172-298975G=) n.170-145G= | |
X | g.38367147C>A | CA2693442117 | OTC | c.78-144C>A (n.78-144C>A) c.172-298974C>A (n.172-298974C>A) n.170-144C>A | gnomAD v4 |
X | g.38367148C>A | CA2693442118 | OTC | c.78-143C>A (n.78-143C>A) c.172-298973C>A (n.172-298973C>A) n.170-143C>A | gnomAD v4 |
X | g.38367148C= | CA2424870742 | OTC | c.78-143C= (n.78-143C=) c.172-298973C= (n.172-298973C=) n.170-143C= | |
X | g.38367148C>G | CA2424870743 | OTC | c.78-143C>G (n.78-143C>G) c.172-298973C>G (n.172-298973C>G) n.170-143C>G | dbSNP |
X | g.38367149T>A | CA2693442119 | OTC | c.78-142T>A (n.78-142T>A) c.172-298972T>A (n.172-298972T>A) n.170-142T>A | gnomAD v4 |
X | g.38367150G>A | CA2693442120 | OTC | c.78-141G>A (n.78-141G>A) c.172-298971G>A (n.172-298971G>A) n.170-141G>A | gnomAD v4 |
X | g.38367150G>T | CA2693442121 | OTC | c.78-141G>T (n.78-141G>T) c.172-298971G>T (n.172-298971G>T) n.170-141G>T | gnomAD v4 |
X | g.38367151G>A | CA2693442122 | OTC | c.78-140G>A (n.78-140G>A) c.172-298970G>A (n.172-298970G>A) n.170-140G>A | gnomAD v4 |
X | g.38367151G>T | CA2693442123 | OTC | c.78-140G>T (n.78-140G>T) c.172-298970G>T (n.172-298970G>T) n.170-140G>T | gnomAD v4 |
X | g.38367152G>A | CA2693442124 | OTC | c.78-139G>A (n.78-139G>A) c.172-298969G>A (n.172-298969G>A) n.170-139G>A | gnomAD v4 |
X | g.38367152G>T | CA2693442125 | OTC | c.78-139G>T (n.78-139G>T) c.172-298969G>T (n.172-298969G>T) n.170-139G>T | gnomAD v4 |
X | g.38367153C>A | CA2693442126 | OTC | c.78-138C>A (n.78-138C>A) c.172-298968C>A (n.172-298968C>A) n.170-138C>A | gnomAD v4 |
X | g.38367153_38367155delinsCCA | CA2424870744 | OTC | c.78-138_78-136delinsCCA (n.78-138_78-136delinsCCA) c.172-298968_172-298966delinsCCA (n.172-298968_172-298966delinsCCA) n.170-138_170-136delinsCCA | |
X | g.38367154C>A | CA2693442127 | OTC | c.78-137C>A (n.78-137C>A) c.172-298967C>A (n.172-298967C>A) n.170-137C>A | gnomAD v4 |
X | g.38367156_38367157del | CA2424870745 | OTC | c.78-135_78-134del (n.78-135_78-134del) c.172-298965_172-298964del (n.172-298965_172-298964del) n.170-135_170-134del | dbSNP |
X | g.38367156C>A | CA2693442128 | OTC | c.78-135C>A (n.78-135C>A) c.172-298965C>A (n.172-298965C>A) n.170-135C>A | gnomAD v4 |