Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.38367058G>C | CA327924850 | OTC | c.78-233G>C (n.78-233G>C) c.172-299063G>C (n.172-299063G>C) n.170-233G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367058G= | CA2424870716 | OTC | c.78-233G= (n.78-233G=) c.172-299063G= (n.172-299063G=) n.170-233G= | |
X | g.38367059T>A | CA327924853 | OTC | c.78-232T>A (n.78-232T>A) c.172-299062T>A (n.172-299062T>A) n.170-232T>A | dbSNP |
X | g.38367059T= | CA2424870717 | OTC | c.78-232T= (n.78-232T=) c.172-299062T= (n.172-299062T=) n.170-232T= | |
X | g.38367064G>A | CA2424870719 | OTC | c.78-227G>A (n.78-227G>A) c.172-299057G>A (n.172-299057G>A) n.170-227G>A | dbSNP |
X | g.38367064G= | CA2424870718 | OTC | c.78-227G= (n.78-227G=) c.172-299057G= (n.172-299057G=) n.170-227G= | |
X | g.38367071G>C | CA875142809 | OTC | c.78-220G>C (n.78-220G>C) c.172-299050G>C (n.172-299050G>C) n.170-220G>C | dbSNP |
X | g.38367071G= | CA2424870720 | OTC | c.78-220G= (n.78-220G=) c.172-299050G= (n.172-299050G=) n.170-220G= | |
X | g.38367072G= | CA2424870721 | OTC | c.78-219G= (n.78-219G=) c.172-299049G= (n.172-299049G=) n.170-219G= | |
X | g.38367072G>T | CA640863186 | OTC | c.78-219G>T (n.78-219G>T) c.172-299049G>T (n.172-299049G>T) n.170-219G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367077C= | CA2424870722 | OTC | c.78-214C= (n.78-214C=) c.172-299044C= (n.172-299044C=) n.170-214C= | |
X | g.38367077C>T | CA875142810 | OTC | c.78-214C>T (n.78-214C>T) c.172-299044C>T (n.172-299044C>T) n.170-214C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367081A= | CA2424870723 | OTC | c.78-210A= (n.78-210A=) c.172-299040A= (n.172-299040A=) n.170-210A= | |
X | g.38367081A>G | CA2424870724 | OTC | c.78-210A>G (n.78-210A>G) c.172-299040A>G (n.172-299040A>G) n.170-210A>G | dbSNP |
X | g.38367083C= | CA2424870725 | OTC | c.78-208C= (n.78-208C=) c.172-299038C= (n.172-299038C=) n.170-208C= | |
X | g.38367083C>G | CA327924856 | OTC | c.78-208C>G (n.78-208C>G) c.172-299038C>G (n.172-299038C>G) n.170-208C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367083C>T | CA327924861 | OTC | c.78-208C>T (n.78-208C>T) c.172-299038C>T (n.172-299038C>T) n.170-208C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367086G>A | CA2528027020 | OTC | c.78-205G>A (n.78-205G>A) c.172-299035G>A (n.172-299035G>A) n.170-205G>A | |
X | g.38367088G= | CA2424870726 | OTC | c.78-203G= (n.78-203G=) c.172-299033G= (n.172-299033G=) n.170-203G= | |
X | g.38367088G>T | CA2424870727 | OTC | c.78-203G>T (n.78-203G>T) c.172-299033G>T (n.172-299033G>T) n.170-203G>T | dbSNP |
X | g.38367092C= | CA2424870728 | OTC | c.78-199C= (n.78-199C=) c.172-299029C= (n.172-299029C=) n.170-199C= | |
X | g.38367092C>T | CA327924870 | OTC | c.78-199C>T (n.78-199C>T) c.172-299029C>T (n.172-299029C>T) n.170-199C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367093G>A | CA327924882 | OTC | c.78-198G>A (n.78-198G>A) c.172-299028G>A (n.172-299028G>A) n.170-198G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367093G= | CA2424870729 | OTC | c.78-198G= (n.78-198G=) c.172-299028G= (n.172-299028G=) n.170-198G= | |
X | g.38367097G>A | CA640863192 | OTC | c.78-194G>A (n.78-194G>A) c.172-299024G>A (n.172-299024G>A) n.170-194G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367097G= | CA2424870730 | OTC | c.78-194G= (n.78-194G=) c.172-299024G= (n.172-299024G=) n.170-194G= | |
X | g.38367097G>T | CA875142818 | OTC | c.78-194G>T (n.78-194G>T) c.172-299024G>T (n.172-299024G>T) n.170-194G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367106A= | CA2424870732 | OTC | c.78-185A= (n.78-185A=) c.172-299015A= (n.172-299015A=) n.170-185A= | |
X | g.38367106A>C | CA2507983663 | OTC | c.78-185A>C (n.78-185A>C) c.172-299015A>C (n.172-299015A>C) n.170-185A>C | |
X | g.38367106A>T | CA1132412222 | OTC | c.78-185A>T (n.78-185A>T) c.172-299015A>T (n.172-299015A>T) n.170-185A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367106_38367107delinsAG | CA2424870731 | OTC | c.78-185_78-184delinsAG (n.78-185_78-184delinsAG) c.172-299015_172-299014delinsAG (n.172-299015_172-299014delinsAG) n.170-185_170-184delinsAG | |
X | g.38367108del | CA920406101 | OTC | c.78-183del (n.78-183del) c.172-299013del (n.172-299013del) n.170-183del | dbSNP |
X | g.38367115C= | CA2424870734 | OTC | c.78-176C= (n.78-176C=) c.172-299006C= (n.172-299006C=) n.170-176C= | |
X | g.38367115C>T | CA2424870733 | OTC | c.78-176C>T (n.78-176C>T) c.172-299006C>T (n.172-299006C>T) n.170-176C>T | dbSNP |
X | g.38367118C>A | CA2424870735 | OTC | c.78-173C>A (n.78-173C>A) c.172-299003C>A (n.172-299003C>A) n.170-173C>A | dbSNP |
X | g.38367118C= | CA2424870736 | OTC | c.78-173C= (n.78-173C=) c.172-299003C= (n.172-299003C=) n.170-173C= | |
X | g.38367125C>G | CA2559067121 | OTC | c.78-166C>G (n.78-166C>G) c.172-298996C>G (n.172-298996C>G) n.170-166C>G | |
X | g.38367127G>C | CA875142825 | OTC | c.78-164G>C (n.78-164G>C) c.172-298994G>C (n.172-298994G>C) n.170-164G>C | dbSNP |
X | g.38367127G= | CA2424870737 | OTC | c.78-164G= (n.78-164G=) c.172-298994G= (n.172-298994G=) n.170-164G= | |
X | g.38367131T= | CA2424870738 | OTC | c.78-160T= (n.78-160T=) c.172-298990T= (n.172-298990T=) n.170-160T= | |
X | g.38367134_38367135dup | CA2424870739 | OTC | c.78-157_78-156dup (n.78-157_78-156dup) c.172-298987_172-298986dup (n.172-298987_172-298986dup) n.170-157_170-156dup | dbSNP |
X | g.38367132_38367138del | CA2558743066 | OTC | c.78-159_78-153del (n.78-159_78-153del) c.172-298989_172-298983del (n.172-298989_172-298983del) n.170-159_170-153del | |
X | g.38367138_38367139insATG | CA2514538100 | OTC | c.78-153_78-152insATG (n.78-153_78-152insATG) c.172-298983_172-298982insATG (n.172-298983_172-298982insATG) n.170-153_170-152insATG | |
X | g.38367138_38367139insGGGG | CA2535930644 | OTC | c.78-153_78-152insGGGG (n.78-153_78-152insGGGG) c.172-298983_172-298982insGGGG (n.172-298983_172-298982insGGGG) n.170-153_170-152insGGGG | |
X | g.38367139C>A | CA2693442110 | OTC | c.78-152C>A (n.78-152C>A) c.172-298982C>A (n.172-298982C>A) n.170-152C>A | gnomAD v4 |
X | g.38367140A>G | CA2693442111 | OTC | c.78-151A>G (n.78-151A>G) c.172-298981A>G (n.172-298981A>G) n.170-151A>G | gnomAD v4 |
X | g.38367141C>A | CA2693442112 | OTC | c.78-150C>A (n.78-150C>A) c.172-298980C>A (n.172-298980C>A) n.170-150C>A | gnomAD v4 |
X | g.38367141C= | CA2424870740 | OTC | c.78-150C= (n.78-150C=) c.172-298980C= (n.172-298980C=) n.170-150C= | |
X | g.38367141C>T | CA875142831 | OTC | c.78-150C>T (n.78-150C>T) c.172-298980C>T (n.172-298980C>T) n.170-150C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367142T>A | CA1132412246 | OTC | c.78-149T>A (n.78-149T>A) c.172-298979T>A (n.172-298979T>A) n.170-149T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |