UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38366964G>A | CA1132412147 | OTC | c.78-327G>A (n.78-327G>A) c.172-299157G>A (n.172-299157G>A) n.170-327G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38366964G= | CA2424870681 | OTC | c.78-327G= (n.78-327G=) c.172-299157G= (n.172-299157G=) n.170-327G= | |
| X | g.38366965C>G | CA1132412150 | OTC | c.78-326C>G (n.78-326C>G) c.172-299156C>G (n.172-299156C>G) n.170-326C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38366968A>G | CA1132412151 | OTC | c.78-323A>G (n.78-323A>G) c.172-299153A>G (n.172-299153A>G) n.170-323A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38366970G>A | CA327924782 | OTC | c.78-321G>A (n.78-321G>A) c.172-299151G>A (n.172-299151G>A) n.170-321G>A | dbSNP |
| X | g.38366970G= | CA2424870682 | OTC | c.78-321G= (n.78-321G=) c.172-299151G= (n.172-299151G=) n.170-321G= | |
| X | g.38366974T>C | CA2554502694 | OTC | c.78-317T>C (n.78-317T>C) c.172-299147T>C (n.172-299147T>C) n.170-317T>C | |
| X | g.38366975C= | CA2424870683 | OTC | c.78-316C= (n.78-316C=) c.172-299146C= (n.172-299146C=) n.170-316C= | |
| X | g.38366975C>T | CA327924797 | OTC | c.78-316C>T (n.78-316C>T) c.172-299146C>T (n.172-299146C>T) n.170-316C>T | dbSNP |
| X | g.38366976G>A | CA2424870685 | OTC | c.78-315G>A (n.78-315G>A) c.172-299145G>A (n.172-299145G>A) n.170-315G>A | dbSNP |
| X | g.38366976G= | CA2424870684 | OTC | c.78-315G= (n.78-315G=) c.172-299145G= (n.172-299145G=) n.170-315G= | |
| X | g.38366978G>A | CA875142773 | OTC | c.78-313G>A (n.78-313G>A) c.172-299143G>A (n.172-299143G>A) n.170-313G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38366978G= | CA2424870686 | OTC | c.78-313G= (n.78-313G=) c.172-299143G= (n.172-299143G=) n.170-313G= | |
| X | g.38366983G>A | CA640863176 | OTC | c.78-308G>A (n.78-308G>A) c.172-299138G>A (n.172-299138G>A) n.170-308G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38366983G= | CA2424870687 | OTC | c.78-308G= (n.78-308G=) c.172-299138G= (n.172-299138G=) n.170-308G= | |
| X | g.38366983G>T | CA2550191282 | OTC | c.78-308G>T (n.78-308G>T) c.172-299138G>T (n.172-299138G>T) n.170-308G>T | |
| X | g.38366985C>A | CA2820488869 | OTC | c.78-306C>A (n.78-306C>A) c.172-299136C>A (n.172-299136C>A) n.170-306C>A | |
| X | g.38366988G= | CA2424870688 | OTC | c.78-303G= (n.78-303G=) c.172-299133G= (n.172-299133G=) n.170-303G= | |
| X | g.38366988G>T | CA875142775 | OTC | c.78-303G>T (n.78-303G>T) c.172-299133G>T (n.172-299133G>T) n.170-303G>T | dbSNP |
| X | g.38366989T>C | CA2504526157 | OTC | c.78-302T>C (n.78-302T>C) c.172-299132T>C (n.172-299132T>C) n.170-302T>C | |
| X | g.38366990C= | CA2424870689 | OTC | c.78-301C= (n.78-301C=) c.172-299131C= (n.172-299131C=) n.170-301C= | |
| X | g.38366990C>T | CA640863178 | OTC | c.78-301C>T (n.78-301C>T) c.172-299131C>T (n.172-299131C>T) n.170-301C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38366992C>A | CA2424870691 | OTC | c.78-299C>A (n.78-299C>A) c.172-299129C>A (n.172-299129C>A) n.170-299C>A | dbSNP |
| X | g.38366992C= | CA2424870690 | OTC | c.78-299C= (n.78-299C=) c.172-299129C= (n.172-299129C=) n.170-299C= | |
| X | g.38366993del | CA2546898130 | OTC | c.78-298del (n.78-298del) c.172-299128del (n.172-299128del) n.170-298del | |
| X | g.38366993C>A | CA2820488870 | OTC | c.78-298C>A (n.78-298C>A) c.172-299128C>A (n.172-299128C>A) n.170-298C>A | |
| X | g.38366994A= | CA2424870692 | OTC | c.78-297A= (n.78-297A=) c.172-299127A= (n.172-299127A=) n.170-297A= | |
| X | g.38366994A>G | CA2424870693 | OTC | c.78-297A>G (n.78-297A>G) c.172-299127A>G (n.172-299127A>G) n.170-297A>G | dbSNP |
| X | g.38366997G>A | CA327924800 | OTC | c.78-294G>A (n.78-294G>A) c.172-299124G>A (n.172-299124G>A) n.170-294G>A | dbSNP |
| X | g.38366997G= | CA2424870694 | OTC | c.78-294G= (n.78-294G=) c.172-299124G= (n.172-299124G=) n.170-294G= | |
| X | g.38366999G>A | CA2424870696 | OTC | c.78-292G>A (n.78-292G>A) c.172-299122G>A (n.172-299122G>A) n.170-292G>A | dbSNP |
| X | g.38366999G= | CA2424870695 | OTC | c.78-292G= (n.78-292G=) c.172-299122G= (n.172-299122G=) n.170-292G= | |
| X | g.38367004C>A | CA875142782 | OTC | c.78-287C>A (n.78-287C>A) c.172-299117C>A (n.172-299117C>A) n.170-287C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38367004C= | CA2424870697 | OTC | c.78-287C= (n.78-287C=) c.172-299117C= (n.172-299117C=) n.170-287C= | |
| X | g.38367004C>T | CA1132412166 | OTC | c.78-287C>T (n.78-287C>T) c.172-299117C>T (n.172-299117C>T) n.170-287C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38367005C>A | CA327924802 | OTC | c.78-286C>A (n.78-286C>A) c.172-299116C>A (n.172-299116C>A) n.170-286C>A | dbSNP |
| X | g.38367005C= | CA2424870698 | OTC | c.78-286C= (n.78-286C=) c.172-299116C= (n.172-299116C=) n.170-286C= | |
| X | g.38367005C>G | CA1132412173 | OTC | c.78-286C>G (n.78-286C>G) c.172-299116C>G (n.172-299116C>G) n.170-286C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38367005C>T | CA875142783 | OTC | c.78-286C>T (n.78-286C>T) c.172-299116C>T (n.172-299116C>T) n.170-286C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38367006C= | CA2424870699 | OTC | c.78-285C= (n.78-285C=) c.172-299115C= (n.172-299115C=) n.170-285C= | |
| X | g.38367006C>G | CA327924818 | OTC | c.78-285C>G (n.78-285C>G) c.172-299115C>G (n.172-299115C>G) n.170-285C>G | dbSNP |
| X | g.38367006C>T | CA327924820 | OTC | c.78-285C>T (n.78-285C>T) c.172-299115C>T (n.172-299115C>T) n.170-285C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38367007G>A | CA1132412186 | OTC | c.78-284G>A (n.78-284G>A) c.172-299114G>A (n.172-299114G>A) n.170-284G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38367007G= | CA2424870700 | OTC | c.78-284G= (n.78-284G=) c.172-299114G= (n.172-299114G=) n.170-284G= | |
| X | g.38367008T>C | CA1132412193 | OTC | c.78-283T>C (n.78-283T>C) c.172-299113T>C (n.172-299113T>C) n.170-283T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38367008T= | CA2424870701 | OTC | c.78-283T= (n.78-283T=) c.172-299113T= (n.172-299113T=) n.170-283T= | |
| X | g.38367009C= | CA2424870702 | OTC | c.78-282C= (n.78-282C=) c.172-299112C= (n.172-299112C=) n.170-282C= | |
| X | g.38367009C>T | CA2424870703 | OTC | c.78-282C>T (n.78-282C>T) c.172-299112C>T (n.172-299112C>T) n.170-282C>T | dbSNP |
| X | g.38367010T>C | CA2820488871 | OTC | c.78-281T>C (n.78-281T>C) c.172-299111T>C (n.172-299111T>C) n.170-281T>C | |
| X | g.38367011C>T | CA2820488872 | OTC | c.78-280C>T (n.78-280C>T) c.172-299110C>T (n.172-299110C>T) n.170-280C>T |