UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.32491259del | CA2579579995 | DMD | n.2829+19del c.2622+19del (n.2622+19del) c.2610+19del (n.2610+19del) c.94-126059del (n.94-126059del) c.94-126548del (n.94-126548del) n.336-274195del c.2598+19del (n.2598+19del) c.2253+19del (n.2253+19del) c.2493+19del (n.2493+19del) | |
| X | g.32491258_32491261delinsAAGG | CA2422829078 | DMD | n.2829+16_2829+19delinsCCTT c.2622+16_2622+19delinsCCTT (n.2622+16_2622+19delinsCCTT) c.2610+16_2610+19delinsCCTT (n.2610+16_2610+19delinsCCTT) c.94-126062_94-126059delinsCCTT (n.94-126062_94-126059delinsCCTT) c.94-126551_94-126548delinsCCTT (n.94-126551_94-126548delinsCCTT) n.336-274198_336-274195delinsCCTT c.2598+16_2598+19delinsCCTT (n.2598+16_2598+19delinsCCTT) c.2253+16_2253+19delinsCCTT (n.2253+16_2253+19delinsCCTT) c.2493+16_2493+19delinsCCTT (n.2493+16_2493+19delinsCCTT) | |
| X | g.32491259A>T | CA2693396929 | DMD | n.2829+18T>A c.2622+18T>A (n.2622+18T>A) c.2610+18T>A (n.2610+18T>A) c.94-126060T>A (n.94-126060T>A) c.94-126549T>A (n.94-126549T>A) n.336-274196T>A c.2598+18T>A (n.2598+18T>A) c.2253+18T>A (n.2253+18T>A) c.2493+18T>A (n.2493+18T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32491261_32491263del | CA10379482 | DMD | n.2829+16_2829+18del c.2622+16_2622+18del (n.2622+16_2622+18del) c.2610+16_2610+18del (n.2610+16_2610+18del) c.94-126062_94-126060del (n.94-126062_94-126060del) c.94-126551_94-126549del (n.94-126551_94-126549del) n.336-274198_336-274196del c.2598+16_2598+18del (n.2598+16_2598+18del) c.2253+16_2253+18del (n.2253+16_2253+18del) c.2493+16_2493+18del (n.2493+16_2493+18del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32491260G>A | CA2579579996 | DMD | n.2829+17C>T c.2622+17C>T (n.2622+17C>T) c.2610+17C>T (n.2610+17C>T) c.94-126061C>T (n.94-126061C>T) c.94-126550C>T (n.94-126550C>T) n.336-274197C>T c.2598+17C>T (n.2598+17C>T) c.2253+17C>T (n.2253+17C>T) c.2493+17C>T (n.2493+17C>T) | |
| X | g.32491261G>A | CA874751826 | DMD | n.2829+16C>T c.2622+16C>T (n.2622+16C>T) c.2610+16C>T (n.2610+16C>T) c.94-126062C>T (n.94-126062C>T) c.94-126551C>T (n.94-126551C>T) n.336-274198C>T c.2598+16C>T (n.2598+16C>T) c.2253+16C>T (n.2253+16C>T) c.2493+16C>T (n.2493+16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32491261G= | CA2422829079 | DMD | n.2829+16C= c.2622+16C= (n.2622+16C=) c.2610+16C= (n.2610+16C=) c.94-126062C= (n.94-126062C=) c.94-126551C= (n.94-126551C=) n.336-274198C= c.2598+16C= (n.2598+16C=) c.2253+16C= (n.2253+16C=) c.2493+16C= (n.2493+16C=) | |
| X | g.32491262A= | CA2422829080 | DMD | n.2829+15T= c.2622+15T= (n.2622+15T=) c.2610+15T= (n.2610+15T=) c.94-126063T= (n.94-126063T=) c.94-126552T= (n.94-126552T=) n.336-274199T= c.2598+15T= (n.2598+15T=) c.2253+15T= (n.2253+15T=) c.2493+15T= (n.2493+15T=) | |
| X | g.32491262A>C | CA2693396930 | DMD | n.2829+15T>G c.2622+15T>G (n.2622+15T>G) c.2610+15T>G (n.2610+15T>G) c.94-126063T>G (n.94-126063T>G) c.94-126552T>G (n.94-126552T>G) n.336-274199T>G c.2598+15T>G (n.2598+15T>G) c.2253+15T>G (n.2253+15T>G) c.2493+15T>G (n.2493+15T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.32491262A>T | CA10379483 | DMD | n.2829+15T>A c.2622+15T>A (n.2622+15T>A) c.2610+15T>A (n.2610+15T>A) c.94-126063T>A (n.94-126063T>A) c.94-126552T>A (n.94-126552T>A) n.336-274199T>A c.2598+15T>A (n.2598+15T>A) c.2253+15T>A (n.2253+15T>A) c.2493+15T>A (n.2493+15T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32491263G>A | CA657788984 | DMD | n.2829+14C>T c.2622+14C>T (n.2622+14C>T) c.2610+14C>T (n.2610+14C>T) c.94-126064C>T (n.94-126064C>T) c.94-126553C>T (n.94-126553C>T) n.336-274200C>T c.2598+14C>T (n.2598+14C>T) c.2253+14C>T (n.2253+14C>T) c.2493+14C>T (n.2493+14C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.32491264A= | CA2422829081 | DMD | n.2829+13T= c.2622+13T= (n.2622+13T=) c.2610+13T= (n.2610+13T=) c.94-126065T= (n.94-126065T=) c.94-126554T= (n.94-126554T=) n.336-274201T= c.2598+13T= (n.2598+13T=) c.2253+13T= (n.2253+13T=) c.2493+13T= (n.2493+13T=) | |
| X | g.32491264A>T | CA10379484 | DMD | n.2829+13T>A c.2622+13T>A (n.2622+13T>A) c.2610+13T>A (n.2610+13T>A) c.94-126065T>A (n.94-126065T>A) c.94-126554T>A (n.94-126554T>A) n.336-274201T>A c.2598+13T>A (n.2598+13T>A) c.2253+13T>A (n.2253+13T>A) c.2493+13T>A (n.2493+13T>A) | ClinVar dbSNP ExAC |
| X | g.32491265A= | CA2422829082 | DMD | n.2829+12T= c.2622+12T= (n.2622+12T=) c.2610+12T= (n.2610+12T=) c.94-126066T= (n.94-126066T=) c.94-126555T= (n.94-126555T=) n.336-274202T= c.2598+12T= (n.2598+12T=) c.2253+12T= (n.2253+12T=) c.2493+12T= (n.2493+12T=) | |
| X | g.32491265A>C | CA641364315 | DMD | n.2829+12T>G c.2622+12T>G (n.2622+12T>G) c.2610+12T>G (n.2610+12T>G) c.94-126066T>G (n.94-126066T>G) c.94-126555T>G (n.94-126555T>G) n.336-274202T>G c.2598+12T>G (n.2598+12T>G) c.2253+12T>G (n.2253+12T>G) c.2493+12T>G (n.2493+12T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32491266G>A | CA874751837 | DMD | n.2829+11C>T c.2622+11C>T (n.2622+11C>T) c.2610+11C>T (n.2610+11C>T) c.94-126067C>T (n.94-126067C>T) c.94-126556C>T (n.94-126556C>T) n.336-274203C>T c.2598+11C>T (n.2598+11C>T) c.2253+11C>T (n.2253+11C>T) c.2493+11C>T (n.2493+11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32491266G>C | CA10379485 | DMD | n.2829+11C>G c.2622+11C>G (n.2622+11C>G) c.2610+11C>G (n.2610+11C>G) c.94-126067C>G (n.94-126067C>G) c.94-126556C>G (n.94-126556C>G) n.336-274203C>G c.2598+11C>G (n.2598+11C>G) c.2253+11C>G (n.2253+11C>G) c.2493+11C>G (n.2493+11C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.32491266G= | CA2422829083 | DMD | n.2829+11C= c.2622+11C= (n.2622+11C=) c.2610+11C= (n.2610+11C=) c.94-126067C= (n.94-126067C=) c.94-126556C= (n.94-126556C=) n.336-274203C= c.2598+11C= (n.2598+11C=) c.2253+11C= (n.2253+11C=) c.2493+11C= (n.2493+11C=) | |
| X | g.32491267A= | CA2422829084 | DMD | n.2829+10T= c.2622+10T= (n.2622+10T=) c.2610+10T= (n.2610+10T=) c.94-126068T= (n.94-126068T=) c.94-126557T= (n.94-126557T=) n.336-274204T= c.2598+10T= (n.2598+10T=) c.2253+10T= (n.2253+10T=) c.2493+10T= (n.2493+10T=) | |
| X | g.32491267A>G | CA641364316 | DMD | n.2829+10T>C c.2622+10T>C (n.2622+10T>C) c.2610+10T>C (n.2610+10T>C) c.94-126068T>C (n.94-126068T>C) c.94-126557T>C (n.94-126557T>C) n.336-274204T>C c.2598+10T>C (n.2598+10T>C) c.2253+10T>C (n.2253+10T>C) c.2493+10T>C (n.2493+10T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32491268G>C | CA10379486 | DMD | n.2829+9C>G c.2622+9C>G (n.2622+9C>G) c.2610+9C>G (n.2610+9C>G) c.94-126069C>G (n.94-126069C>G) c.94-126558C>G (n.94-126558C>G) n.336-274205C>G c.2598+9C>G (n.2598+9C>G) c.2253+9C>G (n.2253+9C>G) c.2493+9C>G (n.2493+9C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32491268G= | CA2422829085 | DMD | n.2829+9C= c.2622+9C= (n.2622+9C=) c.2610+9C= (n.2610+9C=) c.94-126069C= (n.94-126069C=) c.94-126558C= (n.94-126558C=) n.336-274205C= c.2598+9C= (n.2598+9C=) c.2253+9C= (n.2253+9C=) c.2493+9C= (n.2493+9C=) | |
| X | g.32491268G>T | CA328019724 | DMD | n.2829+9C>A c.2622+9C>A (n.2622+9C>A) c.2610+9C>A (n.2610+9C>A) c.94-126069C>A (n.94-126069C>A) c.94-126558C>A (n.94-126558C>A) n.336-274205C>A c.2598+9C>A (n.2598+9C>A) c.2253+9C>A (n.2253+9C>A) c.2493+9C>A (n.2493+9C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32491272C>T | CA2693396931 | DMD | n.2829+5G>A c.2622+5G>A (n.2622+5G>A) c.2610+5G>A (n.2610+5G>A) c.94-126073G>A (n.94-126073G>A) c.94-126562G>A (n.94-126562G>A) n.336-274209G>A c.2598+5G>A (n.2598+5G>A) c.2253+5G>A (n.2253+5G>A) c.2493+5G>A (n.2493+5G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32491277_32491281del | CA2695232021 | DMD | n.2829+1_2829+5del c.2622+1_2622+5del c.2610+1_2610+5del c.94-126077_94-126073del (n.94-126077_94-126073del) c.94-126566_94-126562del (n.94-126566_94-126562del) n.336-274213_336-274209del c.2598+1_2598+5del c.2253+1_2253+5del c.2493+1_2493+5del | ClinVar |
| X | g.32491274T>C | CA2580100659 | DMD | n.2829+3A>G c.2622+3A>G (n.2622+3A>G) c.2610+3A>G (n.2610+3A>G) c.94-126075A>G (n.94-126075A>G) c.94-126564A>G (n.94-126564A>G) n.336-274211A>G c.2598+3A>G (n.2598+3A>G) c.2253+3A>G (n.2253+3A>G) c.2493+3A>G (n.2493+3A>G) | ClinVar |
| X | g.32491275A>C | CA412671770 | DMD | n.2829+2T>G c.2622+2T>G (n.2622+2T>G) c.2610+2T>G (n.2610+2T>G) c.94-126076T>G (n.94-126076T>G) c.94-126565T>G (n.94-126565T>G) n.336-274212T>G c.2598+2T>G (n.2598+2T>G) c.2253+2T>G (n.2253+2T>G) c.2493+2T>G (n.2493+2T>G) | ClinVar |
| X | g.32491275A>G | CA412671772 | DMD | n.2829+2T>C c.2622+2T>C (n.2622+2T>C) c.2610+2T>C (n.2610+2T>C) c.94-126076T>C (n.94-126076T>C) c.94-126565T>C (n.94-126565T>C) n.336-274212T>C c.2598+2T>C (n.2598+2T>C) c.2253+2T>C (n.2253+2T>C) c.2493+2T>C (n.2493+2T>C) | |
| X | g.32491275A>T | CA412671774 | DMD | n.2829+2T>A c.2622+2T>A (n.2622+2T>A) c.2610+2T>A (n.2610+2T>A) c.94-126076T>A (n.94-126076T>A) c.94-126565T>A (n.94-126565T>A) n.336-274212T>A c.2598+2T>A (n.2598+2T>A) c.2253+2T>A (n.2253+2T>A) c.2493+2T>A (n.2493+2T>A) | |
| X | g.32491276C>A | CA412671777 | DMD | n.2829+1G>T c.2622+1G>T (n.2622+1G>T) c.2610+1G>T (n.2610+1G>T) c.94-126077G>T (n.94-126077G>T) c.94-126566G>T (n.94-126566G>T) n.336-274213G>T c.2598+1G>T (n.2598+1G>T) c.2253+1G>T (n.2253+1G>T) c.2493+1G>T (n.2493+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.32491276C= | CA2422829086 | DMD | n.2829+1G= c.2622+1G= (n.2622+1G=) c.2610+1G= (n.2610+1G=) c.94-126077G= (n.94-126077G=) c.94-126566G= (n.94-126566G=) n.336-274213G= c.2598+1G= (n.2598+1G=) c.2253+1G= (n.2253+1G=) c.2493+1G= (n.2493+1G=) | |
| X | g.32491276C>G | CA412671779 | DMD | n.2829+1G>C c.2622+1G>C (n.2622+1G>C) c.2610+1G>C (n.2610+1G>C) c.94-126077G>C (n.94-126077G>C) c.94-126566G>C (n.94-126566G>C) n.336-274213G>C c.2598+1G>C (n.2598+1G>C) c.2253+1G>C (n.2253+1G>C) c.2493+1G>C (n.2493+1G>C) | |
| X | g.32491276C>T | CA266948 | DMD | n.2829+1G>A c.2622+1G>A (n.2622+1G>A) c.2610+1G>A (n.2610+1G>A) c.94-126077G>A (n.94-126077G>A) c.94-126566G>A (n.94-126566G>A) n.336-274213G>A c.2598+1G>A (n.2598+1G>A) c.2253+1G>A (n.2253+1G>A) c.2493+1G>A (n.2493+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.32491277C>A | CA412671781 | DMD | n.2829G>T c.2622G>T (p.Lys874Asn) c.2610G>T (p.Lys870Asn) c.94-126078G>T (n.94-126078G>T) c.94-126567G>T (n.94-126567G>T) n.336-274214G>T c.2598G>T (p.Lys866Asn) c.2253G>T (p.Lys751Asn) c.2493G>T (p.Lys831Asn) | |
| X | g.32491277C>G | CA412671783 | DMD | n.2829G>C c.2622G>C (p.Lys874Asn) c.2610G>C (p.Lys870Asn) c.94-126078G>C (n.94-126078G>C) c.94-126567G>C (n.94-126567G>C) n.336-274214G>C c.2598G>C (p.Lys866Asn) c.2253G>C (p.Lys751Asn) c.2493G>C (p.Lys831Asn) | ClinVar dbSNP |
| X | g.32491277C>T | CA515719961 | DMD | n.2829G>A c.2622G>A (p.Lys874=) c.2610G>A (p.Lys870=) c.94-126078G>A (n.94-126078G>A) c.94-126567G>A (n.94-126567G>A) n.336-274214G>A c.2598G>A (p.Lys866=) c.2253G>A (p.Lys751=) c.2493G>A (p.Lys831=) | |
| X | g.32491278T>A | CA412671789 | DMD | n.2828A>T c.2621A>T (p.Lys874Met) c.2609A>T (p.Lys870Met) c.94-126079A>T (n.94-126079A>T) c.94-126568A>T (n.94-126568A>T) n.336-274215A>T c.2597A>T (p.Lys866Met) c.2252A>T (p.Lys751Met) c.2492A>T (p.Lys831Met) | |
| X | g.32491278T>C | CA412671785 | DMD | n.2828A>G c.2621A>G (p.Lys874Arg) c.2609A>G (p.Lys870Arg) c.94-126079A>G (n.94-126079A>G) c.94-126568A>G (n.94-126568A>G) n.336-274215A>G c.2597A>G (p.Lys866Arg) c.2252A>G (p.Lys751Arg) c.2492A>G (p.Lys831Arg) | |
| X | g.32491278T>G | CA412671787 | DMD | n.2828A>C c.2621A>C (p.Lys874Thr) c.2609A>C (p.Lys870Thr) c.94-126079A>C (n.94-126079A>C) c.94-126568A>C (n.94-126568A>C) n.336-274215A>C c.2597A>C (p.Lys866Thr) c.2252A>C (p.Lys751Thr) c.2492A>C (p.Lys831Thr) | |
| X | g.32491279T>A | CA412671791 | DMD | n.2827A>T c.2620A>T (p.Lys874Ter) c.2608A>T (p.Lys870Ter) c.94-126080A>T (n.94-126080A>T) c.94-126569A>T (n.94-126569A>T) n.336-274216A>T c.2596A>T (p.Lys866Ter) c.2251A>T (p.Lys751Ter) c.2491A>T (p.Lys831Ter) | |
| X | g.32491279T>C | CA10379487 | DMD | n.2827A>G c.2620A>G (p.Lys874Glu) c.2608A>G (p.Lys870Glu) c.94-126080A>G (n.94-126080A>G) c.94-126569A>G (n.94-126569A>G) n.336-274216A>G c.2596A>G (p.Lys866Glu) c.2251A>G (p.Lys751Glu) c.2491A>G (p.Lys831Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32491279T>G | CA412671793 | DMD | n.2827A>C c.2620A>C (p.Lys874Gln) c.2608A>C (p.Lys870Gln) c.94-126080A>C (n.94-126080A>C) c.94-126569A>C (n.94-126569A>C) n.336-274216A>C c.2596A>C (p.Lys866Gln) c.2251A>C (p.Lys751Gln) c.2491A>C (p.Lys831Gln) | |
| X | g.32491279T= | CA2422829087 | DMD | n.2827A= c.2620A= (p.Lys874=) c.2608A= (p.Lys870=) c.94-126080A= (n.94-126080A=) c.94-126569A= (n.94-126569A=) n.336-274216A= c.2596A= (p.Lys866=) c.2251A= (p.Lys751=) c.2491A= (p.Lys831=) | |
| X | g.32491280A= | CA2422829088 | DMD | n.2826T= c.2619T= (p.Cys873=) c.2607T= (p.Cys869=) c.94-126081T= (n.94-126081T=) c.94-126570T= (n.94-126570T=) n.336-274217T= c.2595T= (p.Cys865=) c.2250T= (p.Cys750=) c.2490T= (p.Cys830=) | |
| X | g.32491280A>C | CA412671795 | DMD | n.2826T>G c.2619T>G (p.Cys873Trp) c.2607T>G (p.Cys869Trp) c.94-126081T>G (n.94-126081T>G) c.94-126570T>G (n.94-126570T>G) n.336-274217T>G c.2595T>G (p.Cys865Trp) c.2250T>G (p.Cys750Trp) c.2490T>G (p.Cys830Trp) | |
| X | g.32491280A>G | CA328019729 | DMD | n.2826T>C c.2619T>C (p.Cys873=) c.2607T>C (p.Cys869=) c.94-126081T>C (n.94-126081T>C) c.94-126570T>C (n.94-126570T>C) n.336-274217T>C c.2595T>C (p.Cys865=) c.2250T>C (p.Cys750=) c.2490T>C (p.Cys830=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32491280A>T | CA412671796 | DMD | n.2826T>A c.2619T>A (p.Cys873Ter) c.2607T>A (p.Cys869Ter) c.94-126081T>A (n.94-126081T>A) c.94-126570T>A (n.94-126570T>A) n.336-274217T>A c.2595T>A (p.Cys865Ter) c.2250T>A (p.Cys750Ter) c.2490T>A (p.Cys830Ter) | |
| X | g.32491281C>A | CA412671799 | DMD | n.2825G>T c.2618G>T (p.Cys873Phe) c.2606G>T (p.Cys869Phe) c.94-126082G>T (n.94-126082G>T) c.94-126571G>T (n.94-126571G>T) n.336-274218G>T c.2594G>T (p.Cys865Phe) c.2249G>T (p.Cys750Phe) c.2489G>T (p.Cys830Phe) | |
| X | g.32491281C= | CA2422829089 | DMD | n.2825G= c.2618G= (p.Cys873=) c.2606G= (p.Cys869=) c.94-126082G= (n.94-126082G=) c.94-126571G= (n.94-126571G=) n.336-274218G= c.2594G= (p.Cys865=) c.2249G= (p.Cys750=) c.2489G= (p.Cys830=) | |
| X | g.32491281C>G | CA412671801 | DMD | n.2825G>C c.2618G>C (p.Cys873Ser) c.2606G>C (p.Cys869Ser) c.94-126082G>C (n.94-126082G>C) c.94-126571G>C (n.94-126571G>C) n.336-274218G>C c.2594G>C (p.Cys865Ser) c.2249G>C (p.Cys750Ser) c.2489G>C (p.Cys830Ser) |