UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.32491159T>G | CA328019644 | DMD | n.2829+118A>C c.2622+118A>C (n.2622+118A>C) c.2610+118A>C (n.2610+118A>C) c.94-125960A>C (n.94-125960A>C) c.94-126449A>C (n.94-126449A>C) n.336-274096A>C c.2598+118A>C (n.2598+118A>C) c.2253+118A>C (n.2253+118A>C) c.2493+118A>C (n.2493+118A>C) | dbSNP |
| X | g.32491159T= | CA2422829033 | DMD | n.2829+118A= c.2622+118A= (n.2622+118A=) c.2610+118A= (n.2610+118A=) c.94-125960A= (n.94-125960A=) c.94-126449A= (n.94-126449A=) n.336-274096A= c.2598+118A= (n.2598+118A=) c.2253+118A= (n.2253+118A=) c.2493+118A= (n.2493+118A=) | |
| X | g.32491160A= | CA2422829034 | DMD | n.2829+117T= c.2622+117T= (n.2622+117T=) c.2610+117T= (n.2610+117T=) c.94-125961T= (n.94-125961T=) c.94-126450T= (n.94-126450T=) n.336-274097T= c.2598+117T= (n.2598+117T=) c.2253+117T= (n.2253+117T=) c.2493+117T= (n.2493+117T=) | |
| X | g.32491160A>T | CA2422829035 | DMD | n.2829+117T>A c.2622+117T>A (n.2622+117T>A) c.2610+117T>A (n.2610+117T>A) c.94-125961T>A (n.94-125961T>A) c.94-126450T>A (n.94-126450T>A) n.336-274097T>A c.2598+117T>A (n.2598+117T>A) c.2253+117T>A (n.2253+117T>A) c.2493+117T>A (n.2493+117T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32491161G>T | CA2693396892 | DMD | n.2829+116C>A c.2622+116C>A (n.2622+116C>A) c.2610+116C>A (n.2610+116C>A) c.94-125962C>A (n.94-125962C>A) c.94-126451C>A (n.94-126451C>A) n.336-274098C>A c.2598+116C>A (n.2598+116C>A) c.2253+116C>A (n.2253+116C>A) c.2493+116C>A (n.2493+116C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32491162C>A | CA2693396893 | DMD | n.2829+115G>T c.2622+115G>T (n.2622+115G>T) c.2610+115G>T (n.2610+115G>T) c.94-125963G>T (n.94-125963G>T) c.94-126452G>T (n.94-126452G>T) n.336-274099G>T c.2598+115G>T (n.2598+115G>T) c.2253+115G>T (n.2253+115G>T) c.2493+115G>T (n.2493+115G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.32491162C>T | CA2693396894 | DMD | n.2829+115G>A c.2622+115G>A (n.2622+115G>A) c.2610+115G>A (n.2610+115G>A) c.94-125963G>A (n.94-125963G>A) c.94-126452G>A (n.94-126452G>A) n.336-274099G>A c.2598+115G>A (n.2598+115G>A) c.2253+115G>A (n.2253+115G>A) c.2493+115G>A (n.2493+115G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32491166A>C | CA2693396895 | DMD | n.2829+111T>G c.2622+111T>G (n.2622+111T>G) c.2610+111T>G (n.2610+111T>G) c.94-125967T>G (n.94-125967T>G) c.94-126456T>G (n.94-126456T>G) n.336-274103T>G c.2598+111T>G (n.2598+111T>G) c.2253+111T>G (n.2253+111T>G) c.2493+111T>G (n.2493+111T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.32491169C>A | CA657788979 | DMD | n.2829+108G>T c.2622+108G>T (n.2622+108G>T) c.2610+108G>T (n.2610+108G>T) c.94-125970G>T (n.94-125970G>T) c.94-126459G>T (n.94-126459G>T) n.336-274106G>T c.2598+108G>T (n.2598+108G>T) c.2253+108G>T (n.2253+108G>T) c.2493+108G>T (n.2493+108G>T) | COSMIC |
| X | g.32491170T>A | CA874751758 | DMD | n.2829+107A>T c.2622+107A>T (n.2622+107A>T) c.2610+107A>T (n.2610+107A>T) c.94-125971A>T (n.94-125971A>T) c.94-126460A>T (n.94-126460A>T) n.336-274107A>T c.2598+107A>T (n.2598+107A>T) c.2253+107A>T (n.2253+107A>T) c.2493+107A>T (n.2493+107A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32491170T>G | CA1132139497 | DMD | n.2829+107A>C c.2622+107A>C (n.2622+107A>C) c.2610+107A>C (n.2610+107A>C) c.94-125971A>C (n.94-125971A>C) c.94-126460A>C (n.94-126460A>C) n.336-274107A>C c.2598+107A>C (n.2598+107A>C) c.2253+107A>C (n.2253+107A>C) c.2493+107A>C (n.2493+107A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32491170T= | CA2422829036 | DMD | n.2829+107A= c.2622+107A= (n.2622+107A=) c.2610+107A= (n.2610+107A=) c.94-125971A= (n.94-125971A=) c.94-126460A= (n.94-126460A=) n.336-274107A= c.2598+107A= (n.2598+107A=) c.2253+107A= (n.2253+107A=) c.2493+107A= (n.2493+107A=) | |
| X | g.32491171T>C | CA2693396896 | DMD | n.2829+106A>G c.2622+106A>G (n.2622+106A>G) c.2610+106A>G (n.2610+106A>G) c.94-125972A>G (n.94-125972A>G) c.94-126461A>G (n.94-126461A>G) n.336-274108A>G c.2598+106A>G (n.2598+106A>G) c.2253+106A>G (n.2253+106A>G) c.2493+106A>G (n.2493+106A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.32491171_32491174delinsTAGA | CA2422829037 | DMD | n.2829+103_2829+106delinsTCTA c.2622+103_2622+106delinsTCTA (n.2622+103_2622+106delinsTCTA) c.2610+103_2610+106delinsTCTA (n.2610+103_2610+106delinsTCTA) c.94-125975_94-125972delinsTCTA (n.94-125975_94-125972delinsTCTA) c.94-126464_94-126461delinsTCTA (n.94-126464_94-126461delinsTCTA) n.336-274111_336-274108delinsTCTA c.2598+103_2598+106delinsTCTA (n.2598+103_2598+106delinsTCTA) c.2253+103_2253+106delinsTCTA (n.2253+103_2253+106delinsTCTA) c.2493+103_2493+106delinsTCTA (n.2493+103_2493+106delinsTCTA) | |
| X | g.32491172A>G | CA2693396897 | DMD | n.2829+105T>C c.2622+105T>C (n.2622+105T>C) c.2610+105T>C (n.2610+105T>C) c.94-125973T>C (n.94-125973T>C) c.94-126462T>C (n.94-126462T>C) n.336-274109T>C c.2598+105T>C (n.2598+105T>C) c.2253+105T>C (n.2253+105T>C) c.2493+105T>C (n.2493+105T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.32491172A>T | CA2693396898 | DMD | n.2829+105T>A c.2622+105T>A (n.2622+105T>A) c.2610+105T>A (n.2610+105T>A) c.94-125973T>A (n.94-125973T>A) c.94-126462T>A (n.94-126462T>A) n.336-274109T>A c.2598+105T>A (n.2598+105T>A) c.2253+105T>A (n.2253+105T>A) c.2493+105T>A (n.2493+105T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32491174_32491176del | CA874751769 | DMD | n.2829+103_2829+105del c.2622+103_2622+105del (n.2622+103_2622+105del) c.2610+103_2610+105del (n.2610+103_2610+105del) c.94-125975_94-125973del (n.94-125975_94-125973del) c.94-126464_94-126462del (n.94-126464_94-126462del) n.336-274111_336-274109del c.2598+103_2598+105del (n.2598+103_2598+105del) c.2253+103_2253+105del (n.2253+103_2253+105del) c.2493+103_2493+105del (n.2493+103_2493+105del) | dbSNP |
| X | g.32491173G>T | CA2693396899 | DMD | n.2829+104C>A c.2622+104C>A (n.2622+104C>A) c.2610+104C>A (n.2610+104C>A) c.94-125974C>A (n.94-125974C>A) c.94-126463C>A (n.94-126463C>A) n.336-274110C>A c.2598+104C>A (n.2598+104C>A) c.2253+104C>A (n.2253+104C>A) c.2493+104C>A (n.2493+104C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32491176G>A | CA2422829039 | DMD | n.2829+101C>T c.2622+101C>T (n.2622+101C>T) c.2610+101C>T (n.2610+101C>T) c.94-125977C>T (n.94-125977C>T) c.94-126466C>T (n.94-126466C>T) n.336-274113C>T c.2598+101C>T (n.2598+101C>T) c.2253+101C>T (n.2253+101C>T) c.2493+101C>T (n.2493+101C>T) | dbSNP |
| X | g.32491176G= | CA2422829038 | DMD | n.2829+101C= c.2622+101C= (n.2622+101C=) c.2610+101C= (n.2610+101C=) c.94-125977C= (n.94-125977C=) c.94-126466C= (n.94-126466C=) n.336-274113C= c.2598+101C= (n.2598+101C=) c.2253+101C= (n.2253+101C=) c.2493+101C= (n.2493+101C=) | |
| X | g.32491176G>T | CA2693396900 | DMD | n.2829+101C>A c.2622+101C>A (n.2622+101C>A) c.2610+101C>A (n.2610+101C>A) c.94-125977C>A (n.94-125977C>A) c.94-126466C>A (n.94-126466C>A) n.336-274113C>A c.2598+101C>A (n.2598+101C>A) c.2253+101C>A (n.2253+101C>A) c.2493+101C>A (n.2493+101C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32491177G>A | CA2422829041 | DMD | n.2829+100C>T c.2622+100C>T (n.2622+100C>T) c.2610+100C>T (n.2610+100C>T) c.94-125978C>T (n.94-125978C>T) c.94-126467C>T (n.94-126467C>T) n.336-274114C>T c.2598+100C>T (n.2598+100C>T) c.2253+100C>T (n.2253+100C>T) c.2493+100C>T (n.2493+100C>T) | dbSNP |
| X | g.32491177G= | CA2422829040 | DMD | n.2829+100C= c.2622+100C= (n.2622+100C=) c.2610+100C= (n.2610+100C=) c.94-125978C= (n.94-125978C=) c.94-126467C= (n.94-126467C=) n.336-274114C= c.2598+100C= (n.2598+100C=) c.2253+100C= (n.2253+100C=) c.2493+100C= (n.2493+100C=) | |
| X | g.32491178T>C | CA328019648 | DMD | n.2829+99A>G c.2622+99A>G (n.2622+99A>G) c.2610+99A>G (n.2610+99A>G) c.94-125979A>G (n.94-125979A>G) c.94-126468A>G (n.94-126468A>G) n.336-274115A>G c.2598+99A>G (n.2598+99A>G) c.2253+99A>G (n.2253+99A>G) c.2493+99A>G (n.2493+99A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32491178T= | CA2422829042 | DMD | n.2829+99A= c.2622+99A= (n.2622+99A=) c.2610+99A= (n.2610+99A=) c.94-125979A= (n.94-125979A=) c.94-126468A= (n.94-126468A=) n.336-274115A= c.2598+99A= (n.2598+99A=) c.2253+99A= (n.2253+99A=) c.2493+99A= (n.2493+99A=) | |
| X | g.32491179G>T | CA2693396901 | DMD | n.2829+98C>A c.2622+98C>A (n.2622+98C>A) c.2610+98C>A (n.2610+98C>A) c.94-125980C>A (n.94-125980C>A) c.94-126469C>A (n.94-126469C>A) n.336-274116C>A c.2598+98C>A (n.2598+98C>A) c.2253+98C>A (n.2253+98C>A) c.2493+98C>A (n.2493+98C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32491181A= | CA2422829043 | DMD | n.2829+96T= c.2622+96T= (n.2622+96T=) c.2610+96T= (n.2610+96T=) c.94-125982T= (n.94-125982T=) c.94-126471T= (n.94-126471T=) n.336-274118T= c.2598+96T= (n.2598+96T=) c.2253+96T= (n.2253+96T=) c.2493+96T= (n.2493+96T=) | |
| X | g.32491181A>G | CA328019652 | DMD | n.2829+96T>C c.2622+96T>C (n.2622+96T>C) c.2610+96T>C (n.2610+96T>C) c.94-125982T>C (n.94-125982T>C) c.94-126471T>C (n.94-126471T>C) n.336-274118T>C c.2598+96T>C (n.2598+96T>C) c.2253+96T>C (n.2253+96T>C) c.2493+96T>C (n.2493+96T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32491182C>G | CA2579579987 | DMD | n.2829+95G>C c.2622+95G>C (n.2622+95G>C) c.2610+95G>C (n.2610+95G>C) c.94-125983G>C (n.94-125983G>C) c.94-126472G>C (n.94-126472G>C) n.336-274119G>C c.2598+95G>C (n.2598+95G>C) c.2253+95G>C (n.2253+95G>C) c.2493+95G>C (n.2493+95G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.32491182C>T | CA2693396902 | DMD | n.2829+95G>A c.2622+95G>A (n.2622+95G>A) c.2610+95G>A (n.2610+95G>A) c.94-125983G>A (n.94-125983G>A) c.94-126472G>A (n.94-126472G>A) n.336-274119G>A c.2598+95G>A (n.2598+95G>A) c.2253+95G>A (n.2253+95G>A) c.2493+95G>A (n.2493+95G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32491183G>A | CA328019655 | DMD | n.2829+94C>T c.2622+94C>T (n.2622+94C>T) c.2610+94C>T (n.2610+94C>T) c.94-125984C>T (n.94-125984C>T) c.94-126473C>T (n.94-126473C>T) n.336-274120C>T c.2598+94C>T (n.2598+94C>T) c.2253+94C>T (n.2253+94C>T) c.2493+94C>T (n.2493+94C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32491183G>C | CA874751775 | DMD | n.2829+94C>G c.2622+94C>G (n.2622+94C>G) c.2610+94C>G (n.2610+94C>G) c.94-125984C>G (n.94-125984C>G) c.94-126473C>G (n.94-126473C>G) n.336-274120C>G c.2598+94C>G (n.2598+94C>G) c.2253+94C>G (n.2253+94C>G) c.2493+94C>G (n.2493+94C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32491183G= | CA2422829044 | DMD | n.2829+94C= c.2622+94C= (n.2622+94C=) c.2610+94C= (n.2610+94C=) c.94-125984C= (n.94-125984C=) c.94-126473C= (n.94-126473C=) n.336-274120C= c.2598+94C= (n.2598+94C=) c.2253+94C= (n.2253+94C=) c.2493+94C= (n.2493+94C=) | |
| X | g.32491183G>T | CA2693396903 | DMD | n.2829+94C>A c.2622+94C>A (n.2622+94C>A) c.2610+94C>A (n.2610+94C>A) c.94-125984C>A (n.94-125984C>A) c.94-126473C>A (n.94-126473C>A) n.336-274120C>A c.2598+94C>A (n.2598+94C>A) c.2253+94C>A (n.2253+94C>A) c.2493+94C>A (n.2493+94C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32491186T>A | CA328019659 | DMD | n.2829+91A>T c.2622+91A>T (n.2622+91A>T) c.2610+91A>T (n.2610+91A>T) c.94-125987A>T (n.94-125987A>T) c.94-126476A>T (n.94-126476A>T) n.336-274123A>T c.2598+91A>T (n.2598+91A>T) c.2253+91A>T (n.2253+91A>T) c.2493+91A>T (n.2493+91A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32491186T= | CA2422829045 | DMD | n.2829+91A= c.2622+91A= (n.2622+91A=) c.2610+91A= (n.2610+91A=) c.94-125987A= (n.94-125987A=) c.94-126476A= (n.94-126476A=) n.336-274123A= c.2598+91A= (n.2598+91A=) c.2253+91A= (n.2253+91A=) c.2493+91A= (n.2493+91A=) | |
| X | g.32491189T>C | CA2422829047 | DMD | n.2829+88A>G c.2622+88A>G (n.2622+88A>G) c.2610+88A>G (n.2610+88A>G) c.94-125990A>G (n.94-125990A>G) c.94-126479A>G (n.94-126479A>G) n.336-274126A>G c.2598+88A>G (n.2598+88A>G) c.2253+88A>G (n.2253+88A>G) c.2493+88A>G (n.2493+88A>G) | dbSNP |
| X | g.32491189T= | CA2422829046 | DMD | n.2829+88A= c.2622+88A= (n.2622+88A=) c.2610+88A= (n.2610+88A=) c.94-125990A= (n.94-125990A=) c.94-126479A= (n.94-126479A=) n.336-274126A= c.2598+88A= (n.2598+88A=) c.2253+88A= (n.2253+88A=) c.2493+88A= (n.2493+88A=) | |
| X | g.32491192C>A | CA2693396904 | DMD | n.2829+85G>T c.2622+85G>T (n.2622+85G>T) c.2610+85G>T (n.2610+85G>T) c.94-125993G>T (n.94-125993G>T) c.94-126482G>T (n.94-126482G>T) n.336-274129G>T c.2598+85G>T (n.2598+85G>T) c.2253+85G>T (n.2253+85G>T) c.2493+85G>T (n.2493+85G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.32491192C= | CA2422829048 | DMD | n.2829+85G= c.2622+85G= (n.2622+85G=) c.2610+85G= (n.2610+85G=) c.94-125993G= (n.94-125993G=) c.94-126482G= (n.94-126482G=) n.336-274129G= c.2598+85G= (n.2598+85G=) c.2253+85G= (n.2253+85G=) c.2493+85G= (n.2493+85G=) | |
| X | g.32491192C>T | CA2422829049 | DMD | n.2829+85G>A c.2622+85G>A (n.2622+85G>A) c.2610+85G>A (n.2610+85G>A) c.94-125993G>A (n.94-125993G>A) c.94-126482G>A (n.94-126482G>A) n.336-274129G>A c.2598+85G>A (n.2598+85G>A) c.2253+85G>A (n.2253+85G>A) c.2493+85G>A (n.2493+85G>A) | dbSNP |
| X | g.32491193T>A | CA328019663 | DMD | n.2829+84A>T c.2622+84A>T (n.2622+84A>T) c.2610+84A>T (n.2610+84A>T) c.94-125994A>T (n.94-125994A>T) c.94-126483A>T (n.94-126483A>T) n.336-274130A>T c.2598+84A>T (n.2598+84A>T) c.2253+84A>T (n.2253+84A>T) c.2493+84A>T (n.2493+84A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32491193T= | CA2422829050 | DMD | n.2829+84A= c.2622+84A= (n.2622+84A=) c.2610+84A= (n.2610+84A=) c.94-125994A= (n.94-125994A=) c.94-126483A= (n.94-126483A=) n.336-274130A= c.2598+84A= (n.2598+84A=) c.2253+84A= (n.2253+84A=) c.2493+84A= (n.2493+84A=) | |
| X | g.32491194A>G | CA2693396905 | DMD | n.2829+83T>C c.2622+83T>C (n.2622+83T>C) c.2610+83T>C (n.2610+83T>C) c.94-125995T>C (n.94-125995T>C) c.94-126484T>C (n.94-126484T>C) n.336-274131T>C c.2598+83T>C (n.2598+83T>C) c.2253+83T>C (n.2253+83T>C) c.2493+83T>C (n.2493+83T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.32491197T>G | CA2693396906 | DMD | n.2829+80A>C c.2622+80A>C (n.2622+80A>C) c.2610+80A>C (n.2610+80A>C) c.94-125998A>C (n.94-125998A>C) c.94-126487A>C (n.94-126487A>C) n.336-274134A>C c.2598+80A>C (n.2598+80A>C) c.2253+80A>C (n.2253+80A>C) c.2493+80A>C (n.2493+80A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.32491199A= | CA2422829051 | DMD | n.2829+78T= c.2622+78T= (n.2622+78T=) c.2610+78T= (n.2610+78T=) c.94-126000T= (n.94-126000T=) c.94-126489T= (n.94-126489T=) n.336-274136T= c.2598+78T= (n.2598+78T=) c.2253+78T= (n.2253+78T=) c.2493+78T= (n.2493+78T=) | |
| X | g.32491199A>C | CA2579579988 | DMD | n.2829+78T>G c.2622+78T>G (n.2622+78T>G) c.2610+78T>G (n.2610+78T>G) c.94-126000T>G (n.94-126000T>G) c.94-126489T>G (n.94-126489T>G) n.336-274136T>G c.2598+78T>G (n.2598+78T>G) c.2253+78T>G (n.2253+78T>G) c.2493+78T>G (n.2493+78T>G) | |
| X | g.32491199A>T | CA2422829052 | DMD | n.2829+78T>A c.2622+78T>A (n.2622+78T>A) c.2610+78T>A (n.2610+78T>A) c.94-126000T>A (n.94-126000T>A) c.94-126489T>A (n.94-126489T>A) n.336-274136T>A c.2598+78T>A (n.2598+78T>A) c.2253+78T>A (n.2253+78T>A) c.2493+78T>A (n.2493+78T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32491200T>G | CA2693396907 | DMD | n.2829+77A>C c.2622+77A>C (n.2622+77A>C) c.2610+77A>C (n.2610+77A>C) c.94-126001A>C (n.94-126001A>C) c.94-126490A>C (n.94-126490A>C) n.336-274137A>C c.2598+77A>C (n.2598+77A>C) c.2253+77A>C (n.2253+77A>C) c.2493+77A>C (n.2493+77A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.32491203G>A | CA2693396908 | DMD | n.2829+74C>T c.2622+74C>T (n.2622+74C>T) c.2610+74C>T (n.2610+74C>T) c.94-126004C>T (n.94-126004C>T) c.94-126493C>T (n.94-126493C>T) n.336-274140C>T c.2598+74C>T (n.2598+74C>T) c.2253+74C>T (n.2253+74C>T) c.2493+74C>T (n.2493+74C>T) | gnomAD v4 |