UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.32491150T>C | CA2693396887 | DMD | n.2829+127A>G c.2622+127A>G (n.2622+127A>G) c.2610+127A>G (n.2610+127A>G) c.94-125951A>G (n.94-125951A>G) c.94-126440A>G (n.94-126440A>G) n.336-274087A>G c.2598+127A>G (n.2598+127A>G) c.2253+127A>G (n.2253+127A>G) c.2493+127A>G (n.2493+127A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.32491152T>C | CA2422829027 | DMD | n.2829+125A>G c.2622+125A>G (n.2622+125A>G) c.2610+125A>G (n.2610+125A>G) c.94-125953A>G (n.94-125953A>G) c.94-126442A>G (n.94-126442A>G) n.336-274089A>G c.2598+125A>G (n.2598+125A>G) c.2253+125A>G (n.2253+125A>G) c.2493+125A>G (n.2493+125A>G) | dbSNP |
| X | g.32491152T= | CA2422829026 | DMD | n.2829+125A= c.2622+125A= (n.2622+125A=) c.2610+125A= (n.2610+125A=) c.94-125953A= (n.94-125953A=) c.94-126442A= (n.94-126442A=) n.336-274089A= c.2598+125A= (n.2598+125A=) c.2253+125A= (n.2253+125A=) c.2493+125A= (n.2493+125A=) | |
| X | g.32491153T>A | CA2693396888 | DMD | n.2829+124A>T c.2622+124A>T (n.2622+124A>T) c.2610+124A>T (n.2610+124A>T) c.94-125954A>T (n.94-125954A>T) c.94-126443A>T (n.94-126443A>T) n.336-274090A>T c.2598+124A>T (n.2598+124A>T) c.2253+124A>T (n.2253+124A>T) c.2493+124A>T (n.2493+124A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.32491153T>C | CA2738514276 | DMD | n.2829+124A>G c.2622+124A>G (n.2622+124A>G) c.2610+124A>G (n.2610+124A>G) c.94-125954A>G (n.94-125954A>G) c.94-126443A>G (n.94-126443A>G) n.336-274090A>G c.2598+124A>G (n.2598+124A>G) c.2253+124A>G (n.2253+124A>G) c.2493+124A>G (n.2493+124A>G) | dbSNP |
| X | g.32491154G>A | CA2422829029 | DMD | n.2829+123C>T c.2622+123C>T (n.2622+123C>T) c.2610+123C>T (n.2610+123C>T) c.94-125955C>T (n.94-125955C>T) c.94-126444C>T (n.94-126444C>T) n.336-274091C>T c.2598+123C>T (n.2598+123C>T) c.2253+123C>T (n.2253+123C>T) c.2493+123C>T (n.2493+123C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32491154G= | CA2422829028 | DMD | n.2829+123C= c.2622+123C= (n.2622+123C=) c.2610+123C= (n.2610+123C=) c.94-125955C= (n.94-125955C=) c.94-126444C= (n.94-126444C=) n.336-274091C= c.2598+123C= (n.2598+123C=) c.2253+123C= (n.2253+123C=) c.2493+123C= (n.2493+123C=) | |
| X | g.32491154G>T | CA2693396889 | DMD | n.2829+123C>A c.2622+123C>A (n.2622+123C>A) c.2610+123C>A (n.2610+123C>A) c.94-125955C>A (n.94-125955C>A) c.94-126444C>A (n.94-126444C>A) n.336-274091C>A c.2598+123C>A (n.2598+123C>A) c.2253+123C>A (n.2253+123C>A) c.2493+123C>A (n.2493+123C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32491155C>A | CA328019633 | DMD | n.2829+122G>T c.2622+122G>T (n.2622+122G>T) c.2610+122G>T (n.2610+122G>T) c.94-125956G>T (n.94-125956G>T) c.94-126445G>T (n.94-126445G>T) n.336-274092G>T c.2598+122G>T (n.2598+122G>T) c.2253+122G>T (n.2253+122G>T) c.2493+122G>T (n.2493+122G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32491155C= | CA2422829031 | DMD | n.2829+122G= c.2622+122G= (n.2622+122G=) c.2610+122G= (n.2610+122G=) c.94-125956G= (n.94-125956G=) c.94-126445G= (n.94-126445G=) n.336-274092G= c.2598+122G= (n.2598+122G=) c.2253+122G= (n.2253+122G=) c.2493+122G= (n.2493+122G=) | |
| X | g.32491155C>G | CA874751754 | DMD | n.2829+122G>C c.2622+122G>C (n.2622+122G>C) c.2610+122G>C (n.2610+122G>C) c.94-125956G>C (n.94-125956G>C) c.94-126445G>C (n.94-126445G>C) n.336-274092G>C c.2598+122G>C (n.2598+122G>C) c.2253+122G>C (n.2253+122G>C) c.2493+122G>C (n.2493+122G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32491155C>T | CA2422829030 | DMD | n.2829+122G>A c.2622+122G>A (n.2622+122G>A) c.2610+122G>A (n.2610+122G>A) c.94-125956G>A (n.94-125956G>A) c.94-126445G>A (n.94-126445G>A) n.336-274092G>A c.2598+122G>A (n.2598+122G>A) c.2253+122G>A (n.2253+122G>A) c.2493+122G>A (n.2493+122G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32491156G>A | CA874751755 | DMD | n.2829+121C>T c.2622+121C>T (n.2622+121C>T) c.2610+121C>T (n.2610+121C>T) c.94-125957C>T (n.94-125957C>T) c.94-126446C>T (n.94-126446C>T) n.336-274093C>T c.2598+121C>T (n.2598+121C>T) c.2253+121C>T (n.2253+121C>T) c.2493+121C>T (n.2493+121C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32491156G= | CA2422829032 | DMD | n.2829+121C= c.2622+121C= (n.2622+121C=) c.2610+121C= (n.2610+121C=) c.94-125957C= (n.94-125957C=) c.94-126446C= (n.94-126446C=) n.336-274093C= c.2598+121C= (n.2598+121C=) c.2253+121C= (n.2253+121C=) c.2493+121C= (n.2493+121C=) | |
| X | g.32491156G>T | CA2693396890 | DMD | n.2829+121C>A c.2622+121C>A (n.2622+121C>A) c.2610+121C>A (n.2610+121C>A) c.94-125957C>A (n.94-125957C>A) c.94-126446C>A (n.94-126446C>A) n.336-274093C>A c.2598+121C>A (n.2598+121C>A) c.2253+121C>A (n.2253+121C>A) c.2493+121C>A (n.2493+121C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32491158T>A | CA2693396891 | DMD | n.2829+119A>T c.2622+119A>T (n.2622+119A>T) c.2610+119A>T (n.2610+119A>T) c.94-125959A>T (n.94-125959A>T) c.94-126448A>T (n.94-126448A>T) n.336-274095A>T c.2598+119A>T (n.2598+119A>T) c.2253+119A>T (n.2253+119A>T) c.2493+119A>T (n.2493+119A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.32491159T>G | CA328019644 | DMD | n.2829+118A>C c.2622+118A>C (n.2622+118A>C) c.2610+118A>C (n.2610+118A>C) c.94-125960A>C (n.94-125960A>C) c.94-126449A>C (n.94-126449A>C) n.336-274096A>C c.2598+118A>C (n.2598+118A>C) c.2253+118A>C (n.2253+118A>C) c.2493+118A>C (n.2493+118A>C) | dbSNP |
| X | g.32491159T= | CA2422829033 | DMD | n.2829+118A= c.2622+118A= (n.2622+118A=) c.2610+118A= (n.2610+118A=) c.94-125960A= (n.94-125960A=) c.94-126449A= (n.94-126449A=) n.336-274096A= c.2598+118A= (n.2598+118A=) c.2253+118A= (n.2253+118A=) c.2493+118A= (n.2493+118A=) | |
| X | g.32491160A= | CA2422829034 | DMD | n.2829+117T= c.2622+117T= (n.2622+117T=) c.2610+117T= (n.2610+117T=) c.94-125961T= (n.94-125961T=) c.94-126450T= (n.94-126450T=) n.336-274097T= c.2598+117T= (n.2598+117T=) c.2253+117T= (n.2253+117T=) c.2493+117T= (n.2493+117T=) | |
| X | g.32491160A>T | CA2422829035 | DMD | n.2829+117T>A c.2622+117T>A (n.2622+117T>A) c.2610+117T>A (n.2610+117T>A) c.94-125961T>A (n.94-125961T>A) c.94-126450T>A (n.94-126450T>A) n.336-274097T>A c.2598+117T>A (n.2598+117T>A) c.2253+117T>A (n.2253+117T>A) c.2493+117T>A (n.2493+117T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32491161G>T | CA2693396892 | DMD | n.2829+116C>A c.2622+116C>A (n.2622+116C>A) c.2610+116C>A (n.2610+116C>A) c.94-125962C>A (n.94-125962C>A) c.94-126451C>A (n.94-126451C>A) n.336-274098C>A c.2598+116C>A (n.2598+116C>A) c.2253+116C>A (n.2253+116C>A) c.2493+116C>A (n.2493+116C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32491162C>A | CA2693396893 | DMD | n.2829+115G>T c.2622+115G>T (n.2622+115G>T) c.2610+115G>T (n.2610+115G>T) c.94-125963G>T (n.94-125963G>T) c.94-126452G>T (n.94-126452G>T) n.336-274099G>T c.2598+115G>T (n.2598+115G>T) c.2253+115G>T (n.2253+115G>T) c.2493+115G>T (n.2493+115G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.32491162C>T | CA2693396894 | DMD | n.2829+115G>A c.2622+115G>A (n.2622+115G>A) c.2610+115G>A (n.2610+115G>A) c.94-125963G>A (n.94-125963G>A) c.94-126452G>A (n.94-126452G>A) n.336-274099G>A c.2598+115G>A (n.2598+115G>A) c.2253+115G>A (n.2253+115G>A) c.2493+115G>A (n.2493+115G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32491166A>C | CA2693396895 | DMD | n.2829+111T>G c.2622+111T>G (n.2622+111T>G) c.2610+111T>G (n.2610+111T>G) c.94-125967T>G (n.94-125967T>G) c.94-126456T>G (n.94-126456T>G) n.336-274103T>G c.2598+111T>G (n.2598+111T>G) c.2253+111T>G (n.2253+111T>G) c.2493+111T>G (n.2493+111T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.32491169C>A | CA657788979 | DMD | n.2829+108G>T c.2622+108G>T (n.2622+108G>T) c.2610+108G>T (n.2610+108G>T) c.94-125970G>T (n.94-125970G>T) c.94-126459G>T (n.94-126459G>T) n.336-274106G>T c.2598+108G>T (n.2598+108G>T) c.2253+108G>T (n.2253+108G>T) c.2493+108G>T (n.2493+108G>T) | COSMIC |
| X | g.32491170T>A | CA874751758 | DMD | n.2829+107A>T c.2622+107A>T (n.2622+107A>T) c.2610+107A>T (n.2610+107A>T) c.94-125971A>T (n.94-125971A>T) c.94-126460A>T (n.94-126460A>T) n.336-274107A>T c.2598+107A>T (n.2598+107A>T) c.2253+107A>T (n.2253+107A>T) c.2493+107A>T (n.2493+107A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32491170T>G | CA1132139497 | DMD | n.2829+107A>C c.2622+107A>C (n.2622+107A>C) c.2610+107A>C (n.2610+107A>C) c.94-125971A>C (n.94-125971A>C) c.94-126460A>C (n.94-126460A>C) n.336-274107A>C c.2598+107A>C (n.2598+107A>C) c.2253+107A>C (n.2253+107A>C) c.2493+107A>C (n.2493+107A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32491170T= | CA2422829036 | DMD | n.2829+107A= c.2622+107A= (n.2622+107A=) c.2610+107A= (n.2610+107A=) c.94-125971A= (n.94-125971A=) c.94-126460A= (n.94-126460A=) n.336-274107A= c.2598+107A= (n.2598+107A=) c.2253+107A= (n.2253+107A=) c.2493+107A= (n.2493+107A=) | |
| X | g.32491171T>C | CA2693396896 | DMD | n.2829+106A>G c.2622+106A>G (n.2622+106A>G) c.2610+106A>G (n.2610+106A>G) c.94-125972A>G (n.94-125972A>G) c.94-126461A>G (n.94-126461A>G) n.336-274108A>G c.2598+106A>G (n.2598+106A>G) c.2253+106A>G (n.2253+106A>G) c.2493+106A>G (n.2493+106A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.32491171_32491174delinsTAGA | CA2422829037 | DMD | n.2829+103_2829+106delinsTCTA c.2622+103_2622+106delinsTCTA (n.2622+103_2622+106delinsTCTA) c.2610+103_2610+106delinsTCTA (n.2610+103_2610+106delinsTCTA) c.94-125975_94-125972delinsTCTA (n.94-125975_94-125972delinsTCTA) c.94-126464_94-126461delinsTCTA (n.94-126464_94-126461delinsTCTA) n.336-274111_336-274108delinsTCTA c.2598+103_2598+106delinsTCTA (n.2598+103_2598+106delinsTCTA) c.2253+103_2253+106delinsTCTA (n.2253+103_2253+106delinsTCTA) c.2493+103_2493+106delinsTCTA (n.2493+103_2493+106delinsTCTA) | |
| X | g.32491172A>G | CA2693396897 | DMD | n.2829+105T>C c.2622+105T>C (n.2622+105T>C) c.2610+105T>C (n.2610+105T>C) c.94-125973T>C (n.94-125973T>C) c.94-126462T>C (n.94-126462T>C) n.336-274109T>C c.2598+105T>C (n.2598+105T>C) c.2253+105T>C (n.2253+105T>C) c.2493+105T>C (n.2493+105T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.32491172A>T | CA2693396898 | DMD | n.2829+105T>A c.2622+105T>A (n.2622+105T>A) c.2610+105T>A (n.2610+105T>A) c.94-125973T>A (n.94-125973T>A) c.94-126462T>A (n.94-126462T>A) n.336-274109T>A c.2598+105T>A (n.2598+105T>A) c.2253+105T>A (n.2253+105T>A) c.2493+105T>A (n.2493+105T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32491174_32491176del | CA874751769 | DMD | n.2829+103_2829+105del c.2622+103_2622+105del (n.2622+103_2622+105del) c.2610+103_2610+105del (n.2610+103_2610+105del) c.94-125975_94-125973del (n.94-125975_94-125973del) c.94-126464_94-126462del (n.94-126464_94-126462del) n.336-274111_336-274109del c.2598+103_2598+105del (n.2598+103_2598+105del) c.2253+103_2253+105del (n.2253+103_2253+105del) c.2493+103_2493+105del (n.2493+103_2493+105del) | dbSNP |
| X | g.32491173G>T | CA2693396899 | DMD | n.2829+104C>A c.2622+104C>A (n.2622+104C>A) c.2610+104C>A (n.2610+104C>A) c.94-125974C>A (n.94-125974C>A) c.94-126463C>A (n.94-126463C>A) n.336-274110C>A c.2598+104C>A (n.2598+104C>A) c.2253+104C>A (n.2253+104C>A) c.2493+104C>A (n.2493+104C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32491176G>A | CA2422829039 | DMD | n.2829+101C>T c.2622+101C>T (n.2622+101C>T) c.2610+101C>T (n.2610+101C>T) c.94-125977C>T (n.94-125977C>T) c.94-126466C>T (n.94-126466C>T) n.336-274113C>T c.2598+101C>T (n.2598+101C>T) c.2253+101C>T (n.2253+101C>T) c.2493+101C>T (n.2493+101C>T) | dbSNP |
| X | g.32491176G= | CA2422829038 | DMD | n.2829+101C= c.2622+101C= (n.2622+101C=) c.2610+101C= (n.2610+101C=) c.94-125977C= (n.94-125977C=) c.94-126466C= (n.94-126466C=) n.336-274113C= c.2598+101C= (n.2598+101C=) c.2253+101C= (n.2253+101C=) c.2493+101C= (n.2493+101C=) | |
| X | g.32491176G>T | CA2693396900 | DMD | n.2829+101C>A c.2622+101C>A (n.2622+101C>A) c.2610+101C>A (n.2610+101C>A) c.94-125977C>A (n.94-125977C>A) c.94-126466C>A (n.94-126466C>A) n.336-274113C>A c.2598+101C>A (n.2598+101C>A) c.2253+101C>A (n.2253+101C>A) c.2493+101C>A (n.2493+101C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32491177G>A | CA2422829041 | DMD | n.2829+100C>T c.2622+100C>T (n.2622+100C>T) c.2610+100C>T (n.2610+100C>T) c.94-125978C>T (n.94-125978C>T) c.94-126467C>T (n.94-126467C>T) n.336-274114C>T c.2598+100C>T (n.2598+100C>T) c.2253+100C>T (n.2253+100C>T) c.2493+100C>T (n.2493+100C>T) | dbSNP |
| X | g.32491177G= | CA2422829040 | DMD | n.2829+100C= c.2622+100C= (n.2622+100C=) c.2610+100C= (n.2610+100C=) c.94-125978C= (n.94-125978C=) c.94-126467C= (n.94-126467C=) n.336-274114C= c.2598+100C= (n.2598+100C=) c.2253+100C= (n.2253+100C=) c.2493+100C= (n.2493+100C=) | |
| X | g.32491178T>C | CA328019648 | DMD | n.2829+99A>G c.2622+99A>G (n.2622+99A>G) c.2610+99A>G (n.2610+99A>G) c.94-125979A>G (n.94-125979A>G) c.94-126468A>G (n.94-126468A>G) n.336-274115A>G c.2598+99A>G (n.2598+99A>G) c.2253+99A>G (n.2253+99A>G) c.2493+99A>G (n.2493+99A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32491178T= | CA2422829042 | DMD | n.2829+99A= c.2622+99A= (n.2622+99A=) c.2610+99A= (n.2610+99A=) c.94-125979A= (n.94-125979A=) c.94-126468A= (n.94-126468A=) n.336-274115A= c.2598+99A= (n.2598+99A=) c.2253+99A= (n.2253+99A=) c.2493+99A= (n.2493+99A=) | |
| X | g.32491179G>T | CA2693396901 | DMD | n.2829+98C>A c.2622+98C>A (n.2622+98C>A) c.2610+98C>A (n.2610+98C>A) c.94-125980C>A (n.94-125980C>A) c.94-126469C>A (n.94-126469C>A) n.336-274116C>A c.2598+98C>A (n.2598+98C>A) c.2253+98C>A (n.2253+98C>A) c.2493+98C>A (n.2493+98C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32491181A= | CA2422829043 | DMD | n.2829+96T= c.2622+96T= (n.2622+96T=) c.2610+96T= (n.2610+96T=) c.94-125982T= (n.94-125982T=) c.94-126471T= (n.94-126471T=) n.336-274118T= c.2598+96T= (n.2598+96T=) c.2253+96T= (n.2253+96T=) c.2493+96T= (n.2493+96T=) | |
| X | g.32491181A>G | CA328019652 | DMD | n.2829+96T>C c.2622+96T>C (n.2622+96T>C) c.2610+96T>C (n.2610+96T>C) c.94-125982T>C (n.94-125982T>C) c.94-126471T>C (n.94-126471T>C) n.336-274118T>C c.2598+96T>C (n.2598+96T>C) c.2253+96T>C (n.2253+96T>C) c.2493+96T>C (n.2493+96T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32491182C>G | CA2579579987 | DMD | n.2829+95G>C c.2622+95G>C (n.2622+95G>C) c.2610+95G>C (n.2610+95G>C) c.94-125983G>C (n.94-125983G>C) c.94-126472G>C (n.94-126472G>C) n.336-274119G>C c.2598+95G>C (n.2598+95G>C) c.2253+95G>C (n.2253+95G>C) c.2493+95G>C (n.2493+95G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.32491182C>T | CA2693396902 | DMD | n.2829+95G>A c.2622+95G>A (n.2622+95G>A) c.2610+95G>A (n.2610+95G>A) c.94-125983G>A (n.94-125983G>A) c.94-126472G>A (n.94-126472G>A) n.336-274119G>A c.2598+95G>A (n.2598+95G>A) c.2253+95G>A (n.2253+95G>A) c.2493+95G>A (n.2493+95G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32491183G>A | CA328019655 | DMD | n.2829+94C>T c.2622+94C>T (n.2622+94C>T) c.2610+94C>T (n.2610+94C>T) c.94-125984C>T (n.94-125984C>T) c.94-126473C>T (n.94-126473C>T) n.336-274120C>T c.2598+94C>T (n.2598+94C>T) c.2253+94C>T (n.2253+94C>T) c.2493+94C>T (n.2493+94C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32491183G>C | CA874751775 | DMD | n.2829+94C>G c.2622+94C>G (n.2622+94C>G) c.2610+94C>G (n.2610+94C>G) c.94-125984C>G (n.94-125984C>G) c.94-126473C>G (n.94-126473C>G) n.336-274120C>G c.2598+94C>G (n.2598+94C>G) c.2253+94C>G (n.2253+94C>G) c.2493+94C>G (n.2493+94C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32491183G= | CA2422829044 | DMD | n.2829+94C= c.2622+94C= (n.2622+94C=) c.2610+94C= (n.2610+94C=) c.94-125984C= (n.94-125984C=) c.94-126473C= (n.94-126473C=) n.336-274120C= c.2598+94C= (n.2598+94C=) c.2253+94C= (n.2253+94C=) c.2493+94C= (n.2493+94C=) | |
| X | g.32491183G>T | CA2693396903 | DMD | n.2829+94C>A c.2622+94C>A (n.2622+94C>A) c.2610+94C>A (n.2610+94C>A) c.94-125984C>A (n.94-125984C>A) c.94-126473C>A (n.94-126473C>A) n.336-274120C>A c.2598+94C>A (n.2598+94C>A) c.2253+94C>A (n.2253+94C>A) c.2493+94C>A (n.2493+94C>A) | gnomAD v4 |