UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.32491138C>A | CA874751731 | DMD | n.2829+139G>T c.2622+139G>T (n.2622+139G>T) c.2610+139G>T (n.2610+139G>T) c.94-125939G>T (n.94-125939G>T) c.94-126428G>T (n.94-126428G>T) n.336-274075G>T c.2598+139G>T (n.2598+139G>T) c.2253+139G>T (n.2253+139G>T) c.2493+139G>T (n.2493+139G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32491138C= | CA2422829021 | DMD | n.2829+139G= c.2622+139G= (n.2622+139G=) c.2610+139G= (n.2610+139G=) c.94-125939G= (n.94-125939G=) c.94-126428G= (n.94-126428G=) n.336-274075G= c.2598+139G= (n.2598+139G=) c.2253+139G= (n.2253+139G=) c.2493+139G= (n.2493+139G=) | |
| X | g.32491139A>G | CA2515594423 | DMD | n.2829+138T>C c.2622+138T>C (n.2622+138T>C) c.2610+138T>C (n.2610+138T>C) c.94-125940T>C (n.94-125940T>C) c.94-126429T>C (n.94-126429T>C) n.336-274076T>C c.2598+138T>C (n.2598+138T>C) c.2253+138T>C (n.2253+138T>C) c.2493+138T>C (n.2493+138T>C) | |
| X | g.32491141T>G | CA2693396883 | DMD | n.2829+136A>C c.2622+136A>C (n.2622+136A>C) c.2610+136A>C (n.2610+136A>C) c.94-125942A>C (n.94-125942A>C) c.94-126431A>C (n.94-126431A>C) n.336-274078A>C c.2598+136A>C (n.2598+136A>C) c.2253+136A>C (n.2253+136A>C) c.2493+136A>C (n.2493+136A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.32491142T>C | CA2501825367 | DMD | n.2829+135A>G c.2622+135A>G (n.2622+135A>G) c.2610+135A>G (n.2610+135A>G) c.94-125943A>G (n.94-125943A>G) c.94-126432A>G (n.94-126432A>G) n.336-274079A>G c.2598+135A>G (n.2598+135A>G) c.2253+135A>G (n.2253+135A>G) c.2493+135A>G (n.2493+135A>G) | |
| X | g.32491143T>C | CA874751736 | DMD | n.2829+134A>G c.2622+134A>G (n.2622+134A>G) c.2610+134A>G (n.2610+134A>G) c.94-125944A>G (n.94-125944A>G) c.94-126433A>G (n.94-126433A>G) n.336-274080A>G c.2598+134A>G (n.2598+134A>G) c.2253+134A>G (n.2253+134A>G) c.2493+134A>G (n.2493+134A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32491143T>G | CA2693396884 | DMD | n.2829+134A>C c.2622+134A>C (n.2622+134A>C) c.2610+134A>C (n.2610+134A>C) c.94-125944A>C (n.94-125944A>C) c.94-126433A>C (n.94-126433A>C) n.336-274080A>C c.2598+134A>C (n.2598+134A>C) c.2253+134A>C (n.2253+134A>C) c.2493+134A>C (n.2493+134A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.32491143T= | CA2422829022 | DMD | n.2829+134A= c.2622+134A= (n.2622+134A=) c.2610+134A= (n.2610+134A=) c.94-125944A= (n.94-125944A=) c.94-126433A= (n.94-126433A=) n.336-274080A= c.2598+134A= (n.2598+134A=) c.2253+134A= (n.2253+134A=) c.2493+134A= (n.2493+134A=) | |
| X | g.32491144G>A | CA874751740 | DMD | n.2829+133C>T c.2622+133C>T (n.2622+133C>T) c.2610+133C>T (n.2610+133C>T) c.94-125945C>T (n.94-125945C>T) c.94-126434C>T (n.94-126434C>T) n.336-274081C>T c.2598+133C>T (n.2598+133C>T) c.2253+133C>T (n.2253+133C>T) c.2493+133C>T (n.2493+133C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32491144G= | CA2422829024 | DMD | n.2829+133C= c.2622+133C= (n.2622+133C=) c.2610+133C= (n.2610+133C=) c.94-125945C= (n.94-125945C=) c.94-126434C= (n.94-126434C=) n.336-274081C= c.2598+133C= (n.2598+133C=) c.2253+133C= (n.2253+133C=) c.2493+133C= (n.2493+133C=) | |
| X | g.32491144G>T | CA2693396885 | DMD | n.2829+133C>A c.2622+133C>A (n.2622+133C>A) c.2610+133C>A (n.2610+133C>A) c.94-125945C>A (n.94-125945C>A) c.94-126434C>A (n.94-126434C>A) n.336-274081C>A c.2598+133C>A (n.2598+133C>A) c.2253+133C>A (n.2253+133C>A) c.2493+133C>A (n.2493+133C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32491144dup | CA2422829023 | DMD | n.2829+133dup c.2622+133dup (n.2622+133dup) c.2610+133dup (n.2610+133dup) c.94-125945dup (n.94-125945dup) c.94-126434dup (n.94-126434dup) n.336-274081dup c.2598+133dup (n.2598+133dup) c.2253+133dup (n.2253+133dup) c.2493+133dup (n.2493+133dup) | dbSNP |
| X | g.32491145A>G | CA2820328732 | DMD | n.2829+132T>C c.2622+132T>C (n.2622+132T>C) c.2610+132T>C (n.2610+132T>C) c.94-125946T>C (n.94-125946T>C) c.94-126435T>C (n.94-126435T>C) n.336-274082T>C c.2598+132T>C (n.2598+132T>C) c.2253+132T>C (n.2253+132T>C) c.2493+132T>C (n.2493+132T>C) | |
| X | g.32491146A>G | CA2820328733 | DMD | n.2829+131T>C c.2622+131T>C (n.2622+131T>C) c.2610+131T>C (n.2610+131T>C) c.94-125947T>C (n.94-125947T>C) c.94-126436T>C (n.94-126436T>C) n.336-274083T>C c.2598+131T>C (n.2598+131T>C) c.2253+131T>C (n.2253+131T>C) c.2493+131T>C (n.2493+131T>C) | |
| X | g.32491147C>A | CA2693396886 | DMD | n.2829+130G>T c.2622+130G>T (n.2622+130G>T) c.2610+130G>T (n.2610+130G>T) c.94-125948G>T (n.94-125948G>T) c.94-126437G>T (n.94-126437G>T) n.336-274084G>T c.2598+130G>T (n.2598+130G>T) c.2253+130G>T (n.2253+130G>T) c.2493+130G>T (n.2493+130G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.32491147C= | CA2422829025 | DMD | n.2829+130G= c.2622+130G= (n.2622+130G=) c.2610+130G= (n.2610+130G=) c.94-125948G= (n.94-125948G=) c.94-126437G= (n.94-126437G=) n.336-274084G= c.2598+130G= (n.2598+130G=) c.2253+130G= (n.2253+130G=) c.2493+130G= (n.2493+130G=) | |
| X | g.32491147C>G | CA874751749 | DMD | n.2829+130G>C c.2622+130G>C (n.2622+130G>C) c.2610+130G>C (n.2610+130G>C) c.94-125948G>C (n.94-125948G>C) c.94-126437G>C (n.94-126437G>C) n.336-274084G>C c.2598+130G>C (n.2598+130G>C) c.2253+130G>C (n.2253+130G>C) c.2493+130G>C (n.2493+130G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32491147C>T | CA328019620 | DMD | n.2829+130G>A c.2622+130G>A (n.2622+130G>A) c.2610+130G>A (n.2610+130G>A) c.94-125948G>A (n.94-125948G>A) c.94-126437G>A (n.94-126437G>A) n.336-274084G>A c.2598+130G>A (n.2598+130G>A) c.2253+130G>A (n.2253+130G>A) c.2493+130G>A (n.2493+130G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32491150T>C | CA2693396887 | DMD | n.2829+127A>G c.2622+127A>G (n.2622+127A>G) c.2610+127A>G (n.2610+127A>G) c.94-125951A>G (n.94-125951A>G) c.94-126440A>G (n.94-126440A>G) n.336-274087A>G c.2598+127A>G (n.2598+127A>G) c.2253+127A>G (n.2253+127A>G) c.2493+127A>G (n.2493+127A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.32491152T>C | CA2422829027 | DMD | n.2829+125A>G c.2622+125A>G (n.2622+125A>G) c.2610+125A>G (n.2610+125A>G) c.94-125953A>G (n.94-125953A>G) c.94-126442A>G (n.94-126442A>G) n.336-274089A>G c.2598+125A>G (n.2598+125A>G) c.2253+125A>G (n.2253+125A>G) c.2493+125A>G (n.2493+125A>G) | dbSNP |
| X | g.32491152T= | CA2422829026 | DMD | n.2829+125A= c.2622+125A= (n.2622+125A=) c.2610+125A= (n.2610+125A=) c.94-125953A= (n.94-125953A=) c.94-126442A= (n.94-126442A=) n.336-274089A= c.2598+125A= (n.2598+125A=) c.2253+125A= (n.2253+125A=) c.2493+125A= (n.2493+125A=) | |
| X | g.32491153T>A | CA2693396888 | DMD | n.2829+124A>T c.2622+124A>T (n.2622+124A>T) c.2610+124A>T (n.2610+124A>T) c.94-125954A>T (n.94-125954A>T) c.94-126443A>T (n.94-126443A>T) n.336-274090A>T c.2598+124A>T (n.2598+124A>T) c.2253+124A>T (n.2253+124A>T) c.2493+124A>T (n.2493+124A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.32491153T>C | CA2738514276 | DMD | n.2829+124A>G c.2622+124A>G (n.2622+124A>G) c.2610+124A>G (n.2610+124A>G) c.94-125954A>G (n.94-125954A>G) c.94-126443A>G (n.94-126443A>G) n.336-274090A>G c.2598+124A>G (n.2598+124A>G) c.2253+124A>G (n.2253+124A>G) c.2493+124A>G (n.2493+124A>G) | dbSNP |
| X | g.32491154G>A | CA2422829029 | DMD | n.2829+123C>T c.2622+123C>T (n.2622+123C>T) c.2610+123C>T (n.2610+123C>T) c.94-125955C>T (n.94-125955C>T) c.94-126444C>T (n.94-126444C>T) n.336-274091C>T c.2598+123C>T (n.2598+123C>T) c.2253+123C>T (n.2253+123C>T) c.2493+123C>T (n.2493+123C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32491154G= | CA2422829028 | DMD | n.2829+123C= c.2622+123C= (n.2622+123C=) c.2610+123C= (n.2610+123C=) c.94-125955C= (n.94-125955C=) c.94-126444C= (n.94-126444C=) n.336-274091C= c.2598+123C= (n.2598+123C=) c.2253+123C= (n.2253+123C=) c.2493+123C= (n.2493+123C=) | |
| X | g.32491154G>T | CA2693396889 | DMD | n.2829+123C>A c.2622+123C>A (n.2622+123C>A) c.2610+123C>A (n.2610+123C>A) c.94-125955C>A (n.94-125955C>A) c.94-126444C>A (n.94-126444C>A) n.336-274091C>A c.2598+123C>A (n.2598+123C>A) c.2253+123C>A (n.2253+123C>A) c.2493+123C>A (n.2493+123C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32491155C>A | CA328019633 | DMD | n.2829+122G>T c.2622+122G>T (n.2622+122G>T) c.2610+122G>T (n.2610+122G>T) c.94-125956G>T (n.94-125956G>T) c.94-126445G>T (n.94-126445G>T) n.336-274092G>T c.2598+122G>T (n.2598+122G>T) c.2253+122G>T (n.2253+122G>T) c.2493+122G>T (n.2493+122G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32491155C= | CA2422829031 | DMD | n.2829+122G= c.2622+122G= (n.2622+122G=) c.2610+122G= (n.2610+122G=) c.94-125956G= (n.94-125956G=) c.94-126445G= (n.94-126445G=) n.336-274092G= c.2598+122G= (n.2598+122G=) c.2253+122G= (n.2253+122G=) c.2493+122G= (n.2493+122G=) | |
| X | g.32491155C>G | CA874751754 | DMD | n.2829+122G>C c.2622+122G>C (n.2622+122G>C) c.2610+122G>C (n.2610+122G>C) c.94-125956G>C (n.94-125956G>C) c.94-126445G>C (n.94-126445G>C) n.336-274092G>C c.2598+122G>C (n.2598+122G>C) c.2253+122G>C (n.2253+122G>C) c.2493+122G>C (n.2493+122G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32491155C>T | CA2422829030 | DMD | n.2829+122G>A c.2622+122G>A (n.2622+122G>A) c.2610+122G>A (n.2610+122G>A) c.94-125956G>A (n.94-125956G>A) c.94-126445G>A (n.94-126445G>A) n.336-274092G>A c.2598+122G>A (n.2598+122G>A) c.2253+122G>A (n.2253+122G>A) c.2493+122G>A (n.2493+122G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32491156G>A | CA874751755 | DMD | n.2829+121C>T c.2622+121C>T (n.2622+121C>T) c.2610+121C>T (n.2610+121C>T) c.94-125957C>T (n.94-125957C>T) c.94-126446C>T (n.94-126446C>T) n.336-274093C>T c.2598+121C>T (n.2598+121C>T) c.2253+121C>T (n.2253+121C>T) c.2493+121C>T (n.2493+121C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32491156G= | CA2422829032 | DMD | n.2829+121C= c.2622+121C= (n.2622+121C=) c.2610+121C= (n.2610+121C=) c.94-125957C= (n.94-125957C=) c.94-126446C= (n.94-126446C=) n.336-274093C= c.2598+121C= (n.2598+121C=) c.2253+121C= (n.2253+121C=) c.2493+121C= (n.2493+121C=) | |
| X | g.32491156G>T | CA2693396890 | DMD | n.2829+121C>A c.2622+121C>A (n.2622+121C>A) c.2610+121C>A (n.2610+121C>A) c.94-125957C>A (n.94-125957C>A) c.94-126446C>A (n.94-126446C>A) n.336-274093C>A c.2598+121C>A (n.2598+121C>A) c.2253+121C>A (n.2253+121C>A) c.2493+121C>A (n.2493+121C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32491158T>A | CA2693396891 | DMD | n.2829+119A>T c.2622+119A>T (n.2622+119A>T) c.2610+119A>T (n.2610+119A>T) c.94-125959A>T (n.94-125959A>T) c.94-126448A>T (n.94-126448A>T) n.336-274095A>T c.2598+119A>T (n.2598+119A>T) c.2253+119A>T (n.2253+119A>T) c.2493+119A>T (n.2493+119A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.32491159T>G | CA328019644 | DMD | n.2829+118A>C c.2622+118A>C (n.2622+118A>C) c.2610+118A>C (n.2610+118A>C) c.94-125960A>C (n.94-125960A>C) c.94-126449A>C (n.94-126449A>C) n.336-274096A>C c.2598+118A>C (n.2598+118A>C) c.2253+118A>C (n.2253+118A>C) c.2493+118A>C (n.2493+118A>C) | dbSNP |
| X | g.32491159T= | CA2422829033 | DMD | n.2829+118A= c.2622+118A= (n.2622+118A=) c.2610+118A= (n.2610+118A=) c.94-125960A= (n.94-125960A=) c.94-126449A= (n.94-126449A=) n.336-274096A= c.2598+118A= (n.2598+118A=) c.2253+118A= (n.2253+118A=) c.2493+118A= (n.2493+118A=) | |
| X | g.32491160A= | CA2422829034 | DMD | n.2829+117T= c.2622+117T= (n.2622+117T=) c.2610+117T= (n.2610+117T=) c.94-125961T= (n.94-125961T=) c.94-126450T= (n.94-126450T=) n.336-274097T= c.2598+117T= (n.2598+117T=) c.2253+117T= (n.2253+117T=) c.2493+117T= (n.2493+117T=) | |
| X | g.32491160A>T | CA2422829035 | DMD | n.2829+117T>A c.2622+117T>A (n.2622+117T>A) c.2610+117T>A (n.2610+117T>A) c.94-125961T>A (n.94-125961T>A) c.94-126450T>A (n.94-126450T>A) n.336-274097T>A c.2598+117T>A (n.2598+117T>A) c.2253+117T>A (n.2253+117T>A) c.2493+117T>A (n.2493+117T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32491161G>T | CA2693396892 | DMD | n.2829+116C>A c.2622+116C>A (n.2622+116C>A) c.2610+116C>A (n.2610+116C>A) c.94-125962C>A (n.94-125962C>A) c.94-126451C>A (n.94-126451C>A) n.336-274098C>A c.2598+116C>A (n.2598+116C>A) c.2253+116C>A (n.2253+116C>A) c.2493+116C>A (n.2493+116C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32491162C>A | CA2693396893 | DMD | n.2829+115G>T c.2622+115G>T (n.2622+115G>T) c.2610+115G>T (n.2610+115G>T) c.94-125963G>T (n.94-125963G>T) c.94-126452G>T (n.94-126452G>T) n.336-274099G>T c.2598+115G>T (n.2598+115G>T) c.2253+115G>T (n.2253+115G>T) c.2493+115G>T (n.2493+115G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.32491162C>T | CA2693396894 | DMD | n.2829+115G>A c.2622+115G>A (n.2622+115G>A) c.2610+115G>A (n.2610+115G>A) c.94-125963G>A (n.94-125963G>A) c.94-126452G>A (n.94-126452G>A) n.336-274099G>A c.2598+115G>A (n.2598+115G>A) c.2253+115G>A (n.2253+115G>A) c.2493+115G>A (n.2493+115G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32491166A>C | CA2693396895 | DMD | n.2829+111T>G c.2622+111T>G (n.2622+111T>G) c.2610+111T>G (n.2610+111T>G) c.94-125967T>G (n.94-125967T>G) c.94-126456T>G (n.94-126456T>G) n.336-274103T>G c.2598+111T>G (n.2598+111T>G) c.2253+111T>G (n.2253+111T>G) c.2493+111T>G (n.2493+111T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.32491169C>A | CA657788979 | DMD | n.2829+108G>T c.2622+108G>T (n.2622+108G>T) c.2610+108G>T (n.2610+108G>T) c.94-125970G>T (n.94-125970G>T) c.94-126459G>T (n.94-126459G>T) n.336-274106G>T c.2598+108G>T (n.2598+108G>T) c.2253+108G>T (n.2253+108G>T) c.2493+108G>T (n.2493+108G>T) | COSMIC |
| X | g.32491170T>A | CA874751758 | DMD | n.2829+107A>T c.2622+107A>T (n.2622+107A>T) c.2610+107A>T (n.2610+107A>T) c.94-125971A>T (n.94-125971A>T) c.94-126460A>T (n.94-126460A>T) n.336-274107A>T c.2598+107A>T (n.2598+107A>T) c.2253+107A>T (n.2253+107A>T) c.2493+107A>T (n.2493+107A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32491170T>G | CA1132139497 | DMD | n.2829+107A>C c.2622+107A>C (n.2622+107A>C) c.2610+107A>C (n.2610+107A>C) c.94-125971A>C (n.94-125971A>C) c.94-126460A>C (n.94-126460A>C) n.336-274107A>C c.2598+107A>C (n.2598+107A>C) c.2253+107A>C (n.2253+107A>C) c.2493+107A>C (n.2493+107A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32491170T= | CA2422829036 | DMD | n.2829+107A= c.2622+107A= (n.2622+107A=) c.2610+107A= (n.2610+107A=) c.94-125971A= (n.94-125971A=) c.94-126460A= (n.94-126460A=) n.336-274107A= c.2598+107A= (n.2598+107A=) c.2253+107A= (n.2253+107A=) c.2493+107A= (n.2493+107A=) | |
| X | g.32491171T>C | CA2693396896 | DMD | n.2829+106A>G c.2622+106A>G (n.2622+106A>G) c.2610+106A>G (n.2610+106A>G) c.94-125972A>G (n.94-125972A>G) c.94-126461A>G (n.94-126461A>G) n.336-274108A>G c.2598+106A>G (n.2598+106A>G) c.2253+106A>G (n.2253+106A>G) c.2493+106A>G (n.2493+106A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.32491171_32491174delinsTAGA | CA2422829037 | DMD | n.2829+103_2829+106delinsTCTA c.2622+103_2622+106delinsTCTA (n.2622+103_2622+106delinsTCTA) c.2610+103_2610+106delinsTCTA (n.2610+103_2610+106delinsTCTA) c.94-125975_94-125972delinsTCTA (n.94-125975_94-125972delinsTCTA) c.94-126464_94-126461delinsTCTA (n.94-126464_94-126461delinsTCTA) n.336-274111_336-274108delinsTCTA c.2598+103_2598+106delinsTCTA (n.2598+103_2598+106delinsTCTA) c.2253+103_2253+106delinsTCTA (n.2253+103_2253+106delinsTCTA) c.2493+103_2493+106delinsTCTA (n.2493+103_2493+106delinsTCTA) | |
| X | g.32491172A>G | CA2693396897 | DMD | n.2829+105T>C c.2622+105T>C (n.2622+105T>C) c.2610+105T>C (n.2610+105T>C) c.94-125973T>C (n.94-125973T>C) c.94-126462T>C (n.94-126462T>C) n.336-274109T>C c.2598+105T>C (n.2598+105T>C) c.2253+105T>C (n.2253+105T>C) c.2493+105T>C (n.2493+105T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.32491172A>T | CA2693396898 | DMD | n.2829+105T>A c.2622+105T>A (n.2622+105T>A) c.2610+105T>A (n.2610+105T>A) c.94-125973T>A (n.94-125973T>A) c.94-126462T>A (n.94-126462T>A) n.336-274109T>A c.2598+105T>A (n.2598+105T>A) c.2253+105T>A (n.2253+105T>A) c.2493+105T>A (n.2493+105T>A) | gnomAD v4 |