UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.25010056A= | CA2420207941 | ARX | c.1119+204T= (n.1119+204T=) | |
| X | g.25010056A>C | CA2420207942 | ARX | c.1119+204T>G (n.1119+204T>G) | dbSNP |
| X | g.25010057C>T | CA2592314782 | ARX | c.1119+203G>A (n.1119+203G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25010060C= | CA2420207943 | ARX | c.1119+200G= (n.1119+200G=) | |
| X | g.25010060C>T | CA2420207944 | ARX | c.1119+200G>A (n.1119+200G>A) | dbSNP |
| X | g.25010062C>A | CA327732807 | ARX | c.1119+198G>T (n.1119+198G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25010062C= | CA2420207945 | ARX | c.1119+198G= (n.1119+198G=) | |
| X | g.25010062C>T | CA641006217 | ARX | c.1119+198G>A (n.1119+198G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25010063G>A | CA874144947 | ARX | c.1119+197C>T (n.1119+197C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25010063G= | CA2420207946 | ARX | c.1119+197C= (n.1119+197C=) | |
| X | g.25010065T>C | CA874144952 | ARX | c.1119+195A>G (n.1119+195A>G) | dbSNP |
| X | g.25010065T= | CA2420207947 | ARX | c.1119+195A= (n.1119+195A=) | |
| X | g.25010071C>A | CA874144954 | ARX | c.1119+189G>T (n.1119+189G>T) | dbSNP |
| X | g.25010071C= | CA2420207948 | ARX | c.1119+189G= (n.1119+189G=) | |
| X | g.25010074C= | CA2420207949 | ARX | c.1119+186G= (n.1119+186G=) | |
| X | g.25010074C>T | CA2420207950 | ARX | c.1119+186G>A (n.1119+186G>A) | dbSNP |
| X | g.25010076_25010077delinsAT | CA2420207951 | ARX | c.1119+183_1119+184delinsAT (n.1119+183_1119+184delinsAT) | |
| X | g.25010077del | CA874144961 | ARX | c.1119+183del (n.1119+183del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25010077T>G | CA2557345154 | ARX | c.1119+183A>C (n.1119+183A>C) | |
| X | g.25010083A= | CA2420207952 | ARX | c.1119+177T= (n.1119+177T=) | |
| X | g.25010083A>C | CA327732808 | ARX | c.1119+177T>G (n.1119+177T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25010085G>T | CA2820110192 | ARX | c.1119+175C>A (n.1119+175C>A) | |
| X | g.25010095T>A | CA1131756186 | ARX | c.1119+165A>T (n.1119+165A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25010095T= | CA2420207953 | ARX | c.1119+165A= (n.1119+165A=) | |
| X | g.25010096C>A | CA327732809 | ARX | c.1119+164G>T (n.1119+164G>T) | dbSNP |
| X | g.25010096C= | CA2420207954 | ARX | c.1119+164G= (n.1119+164G=) | |
| X | g.25010100G= | CA2420207955 | ARX | c.1119+160C= (n.1119+160C=) | |
| X | g.25010100G>T | CA915852832 | ARX | c.1119+160C>A (n.1119+160C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25010105T>A | CA874144967 | ARX | c.1119+155A>T (n.1119+155A>T) | dbSNP |
| X | g.25010105T= | CA2420207956 | ARX | c.1119+155A= (n.1119+155A=) | |
| X | g.25010105_25010107delinsTGA | CA2420207957 | ARX | c.1119+153_1119+155delinsTCA (n.1119+153_1119+155delinsTCA) | |
| X | g.25010111_25010112del | CA1131756187 | ARX | c.1119+153_1119+154del (n.1119+153_1119+154del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25010108G>T | CA2693353522 | ARX | c.1119+152C>A (n.1119+152C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25010110G>A | CA2693353523 | ARX | c.1119+150C>T (n.1119+150C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.25010110G>T | CA2693353524 | ARX | c.1119+150C>A (n.1119+150C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25010113T>G | CA2420207959 | ARX | c.1119+147A>C (n.1119+147A>C) | dbSNP |
| X | g.25010113T= | CA2420207958 | ARX | c.1119+147A= (n.1119+147A=) | |
| X | g.25010114G>T | CA2693353525 | ARX | c.1119+146C>A (n.1119+146C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25010118G>T | CA2693353526 | ARX | c.1119+142C>A (n.1119+142C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25010119G>T | CA2693353527 | ARX | c.1119+141C>A (n.1119+141C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.25010120G>C | CA641006218 | ARX | c.1119+140C>G (n.1119+140C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25010120G= | CA2420207960 | ARX | c.1119+140C= (n.1119+140C=) | |
| X | g.25010120G>T | CA2420207961 | ARX | c.1119+140C>A (n.1119+140C>A) | dbSNP |
| X | g.25010121T>A | CA2420207963 | ARX | c.1119+139A>T (n.1119+139A>T) | dbSNP |
| X | g.25010121T= | CA2420207962 | ARX | c.1119+139A= (n.1119+139A=) | |
| X | g.25010122C>A | CA2693353528 | ARX | c.1119+138G>T (n.1119+138G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.25010123T>A | CA874144968 | ARX | c.1119+137A>T (n.1119+137A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25010123T>C | CA2693353529 | ARX | c.1119+137A>G (n.1119+137A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.25010123T= | CA2420207964 | ARX | c.1119+137A= (n.1119+137A=) | |
| X | g.25010124A= | CA2420207965 | ARX | c.1119+136T= (n.1119+136T=) |