UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.25009987T>A | CA2420207926 | ARX | c.1119+273A>T (n.1119+273A>T) | dbSNP |
| X | g.25009987T= | CA2420207925 | ARX | c.1119+273A= (n.1119+273A=) | |
| X | g.25009988G>A | CA2820110189 | ARX | c.1119+272C>T (n.1119+272C>T) | |
| X | g.25009991G>A | CA327732803 | ARX | c.1119+269C>T (n.1119+269C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25009991G= | CA2420207927 | ARX | c.1119+269C= (n.1119+269C=) | |
| X | g.25009992T>C | CA874144912 | ARX | c.1119+268A>G (n.1119+268A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25009992T= | CA2420207928 | ARX | c.1119+268A= (n.1119+268A=) | |
| X | g.25010000A>C | CA2820110190 | ARX | c.1119+260T>G (n.1119+260T>G) | |
| X | g.25010001C= | CA2420207929 | ARX | c.1119+259G= (n.1119+259G=) | |
| X | g.25010001C>T | CA874144917 | ARX | c.1119+259G>A (n.1119+259G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25010003C= | CA2420207930 | ARX | c.1119+257G= (n.1119+257G=) | |
| X | g.25010003C>G | CA874144924 | ARX | c.1119+257G>C (n.1119+257G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25010003C>T | CA2420207931 | ARX | c.1119+257G>A (n.1119+257G>A) | dbSNP |
| X | g.25010007A= | CA2420207932 | ARX | c.1119+253T= (n.1119+253T=) | |
| X | g.25010007A>T | CA2420207933 | ARX | c.1119+253T>A (n.1119+253T>A) | dbSNP |
| X | g.25010009C= | CA2420207934 | ARX | c.1119+251G= (n.1119+251G=) | |
| X | g.25010009C>T | CA874144926 | ARX | c.1119+251G>A (n.1119+251G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25010010C= | CA2420207935 | ARX | c.1119+250G= (n.1119+250G=) | |
| X | g.25010010C>G | CA327732804 | ARX | c.1119+250G>C (n.1119+250G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25010010C>T | CA2420207936 | ARX | c.1119+250G>A (n.1119+250G>A) | dbSNP |
| X | g.25010031C>A | CA2544577212 | ARX | c.1119+229G>T (n.1119+229G>T) | |
| X | g.25010032T>C | CA327732805 | ARX | c.1119+228A>G (n.1119+228A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25010032T= | CA2420207937 | ARX | c.1119+228A= (n.1119+228A=) | |
| X | g.25010040G>A | CA1131756174 | ARX | c.1119+220C>T (n.1119+220C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25010040G= | CA2420207938 | ARX | c.1119+220C= (n.1119+220C=) | |
| X | g.25010041C= | CA2420207939 | ARX | c.1119+219G= (n.1119+219G=) | |
| X | g.25010041C>T | CA641006216 | ARX | c.1119+219G>A (n.1119+219G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25010050C= | CA2420207940 | ARX | c.1119+210G= (n.1119+210G=) | |
| X | g.25010050C>T | CA327732806 | ARX | c.1119+210G>A (n.1119+210G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25010056A= | CA2420207941 | ARX | c.1119+204T= (n.1119+204T=) | |
| X | g.25010056A>C | CA2420207942 | ARX | c.1119+204T>G (n.1119+204T>G) | dbSNP |
| X | g.25010057C>T | CA2592314782 | ARX | c.1119+203G>A (n.1119+203G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25010060C= | CA2420207943 | ARX | c.1119+200G= (n.1119+200G=) | |
| X | g.25010060C>T | CA2420207944 | ARX | c.1119+200G>A (n.1119+200G>A) | dbSNP |
| X | g.25010062C>A | CA327732807 | ARX | c.1119+198G>T (n.1119+198G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25010062C= | CA2420207945 | ARX | c.1119+198G= (n.1119+198G=) | |
| X | g.25010062C>T | CA641006217 | ARX | c.1119+198G>A (n.1119+198G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25010063G>A | CA874144947 | ARX | c.1119+197C>T (n.1119+197C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25010063G= | CA2420207946 | ARX | c.1119+197C= (n.1119+197C=) | |
| X | g.25010065T>C | CA874144952 | ARX | c.1119+195A>G (n.1119+195A>G) | dbSNP |
| X | g.25010065T= | CA2420207947 | ARX | c.1119+195A= (n.1119+195A=) | |
| X | g.25010071C>A | CA874144954 | ARX | c.1119+189G>T (n.1119+189G>T) | dbSNP |
| X | g.25010071C= | CA2420207948 | ARX | c.1119+189G= (n.1119+189G=) | |
| X | g.25010074C= | CA2420207949 | ARX | c.1119+186G= (n.1119+186G=) | |
| X | g.25010074C>T | CA2420207950 | ARX | c.1119+186G>A (n.1119+186G>A) | dbSNP |
| X | g.25010076_25010077delinsAT | CA2420207951 | ARX | c.1119+183_1119+184delinsAT (n.1119+183_1119+184delinsAT) | |
| X | g.25010077del | CA874144961 | ARX | c.1119+183del (n.1119+183del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.25010077T>G | CA2557345154 | ARX | c.1119+183A>C (n.1119+183A>C) | |
| X | g.25010083A= | CA2420207952 | ARX | c.1119+177T= (n.1119+177T=) | |
| X | g.25010083A>C | CA327732808 | ARX | c.1119+177T>G (n.1119+177T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |