Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.22227508_22227566delCA2695231809PHEX,PTCHD1-ASc.521_579del (p.Ala174AspfsTer?)
c.521_579del (p.Ala174AspfsTer29)
n.751_809del
n.1641_1699del
c.1967_2025del (p.Ala656AspfsTer?)
c.1211_1269del (p.Ala404AspfsTer?)
c.860_918del (p.Ala287AspfsTer?)
n.229_287del
n.952_1010del
c.1676_1734del (p.Ala559AspfsTer?)
n.2807_2865del
Xg.22227537_22227549delCA2695231812PHEX,PTCHD1-ASc.550_562del (p.Gln184SerfsTer17)
n.780_792del
n.1670_1682del
c.1996_2008del (p.Gln666SerfsTer17)
c.1240_1252del (p.Gln414SerfsTer17)
c.889_901del (p.Gln297SerfsTer17)
n.249_261del
n.972_984del
c.1705_1717del (p.Gln569SerfsTer17)
n.2836_2848del
Xg.22227542_22227554delinsACTTGAGGAGCCTCA2419211849PHEX,PTCHD1-ASc.555_567delinsACTTGAGGAGCCT (p.Gly185=)
n.785_797delinsACTTGAGGAGCCT
n.1675_1687delinsACTTGAGGAGCCT
c.2001_2013delinsACTTGAGGAGCCT (p.Gly667=)
c.1245_1257delinsACTTGAGGAGCCT (p.Gly415=)
c.894_906delinsACTTGAGGAGCCT (p.Gly298=)
n.241_253delinsAGGCTCCTCAAGT
n.964_976delinsAGGCTCCTCAAGT
c.1710_1722delinsACTTGAGGAGCCT (p.Gly570=)
n.2841_2853delinsACTTGAGGAGCCT
Xg.22227546_22227557delCA915950787PHEX,PTCHD1-ASc.559_570del (p.Glu187_Leu190del)
n.789_800del
n.1679_1690del
c.2005_2016del (p.Glu669_Leu672del)
c.1249_1260del (p.Glu417_Leu420del)
c.898_909del (p.Glu300_Leu303del)
n.241_252del
n.964_975del
c.1714_1725del (p.Glu572_Leu575del)
n.2845_2856del
 ClinVar dbSNP
Xg.22227545_22227559delCA2579572416PHEX,PTCHD1-ASc.558_572del (p.Glu187_Leu191del)
n.788_802del
n.1678_1692del
c.2004_2018del (p.Glu669_Leu673del)
c.1248_1262del (p.Glu417_Leu421del)
c.897_911del (p.Glu300_Leu304del)
n.238_252del
n.961_975del
c.1713_1727del (p.Glu572_Leu576del)
n.2844_2858del
Xg.22227549delCA2695231815PHEX,PTCHD1-ASc.562del (p.Glu188SerfsTer17)
n.792del
n.1682del
c.2008del (p.Glu670SerfsTer17)
c.1252del (p.Glu418SerfsTer17)
c.901del (p.Glu301SerfsTer17)
n.247del
n.970del
c.1717del (p.Glu573SerfsTer17)
n.2848del
Xg.22227549G>ACA412574381PHEX,PTCHD1-ASc.562G>A (p.Glu188Lys)
n.792G>A
n.1682G>A
c.2008G>A (p.Glu670Lys)
c.1252G>A (p.Glu418Lys)
c.901G>A (p.Glu301Lys)
n.246C>T
n.969C>T
c.1717G>A (p.Glu573Lys)
n.2848G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.22227549G>CCA412574382PHEX,PTCHD1-ASc.562G>C (p.Glu188Gln)
n.792G>C
n.1682G>C
c.2008G>C (p.Glu670Gln)
c.1252G>C (p.Glu418Gln)
c.901G>C (p.Glu301Gln)
n.246C>G
n.969C>G
c.1717G>C (p.Glu573Gln)
n.2848G>C
Xg.22227549G>TCA412574383PHEX,PTCHD1-ASc.562G>T (p.Glu188Ter)
n.792G>T
n.1682G>T
c.2008G>T (p.Glu670Ter)
c.1252G>T (p.Glu418Ter)
c.901G>T (p.Glu301Ter)
n.246C>A
n.969C>A
c.1717G>T (p.Glu573Ter)
n.2848G>T
Xg.22227550A>CCA412574385PHEX,PTCHD1-ASc.563A>C (p.Glu188Ala)
n.793A>C
n.1683A>C
c.2009A>C (p.Glu670Ala)
c.1253A>C (p.Glu418Ala)
c.902A>C (p.Glu301Ala)
n.245T>G
n.968T>G
c.1718A>C (p.Glu573Ala)
n.2849A>C
Xg.22227550A>GCA412574386PHEX,PTCHD1-ASc.563A>G (p.Glu188Gly)
n.793A>G
n.1683A>G
c.2009A>G (p.Glu670Gly)
c.1253A>G (p.Glu418Gly)
c.902A>G (p.Glu301Gly)
n.245T>C
n.968T>C
c.1718A>G (p.Glu573Gly)
n.2849A>G
Xg.22227550A>TCA412574384PHEX,PTCHD1-ASc.563A>T (p.Glu188Val)
n.793A>T
n.1683A>T
c.2009A>T (p.Glu670Val)
c.1253A>T (p.Glu418Val)
c.902A>T (p.Glu301Val)
n.245T>A
n.968T>A
c.1718A>T (p.Glu573Val)
n.2849A>T
 ClinVar dbSNP
Xg.22227551G>ACA515427453PHEX,PTCHD1-ASc.564G>A (p.Glu188=)
n.794G>A
n.1684G>A
c.2010G>A (p.Glu670=)
c.1254G>A (p.Glu418=)
c.903G>A (p.Glu301=)
n.244C>T
n.967C>T
c.1719G>A (p.Glu573=)
n.2850G>A
Xg.22227551G>CCA412574388PHEX,PTCHD1-ASc.564G>C (p.Glu188Asp)
n.794G>C
n.1684G>C
c.2010G>C (p.Glu670Asp)
c.1254G>C (p.Glu418Asp)
c.903G>C (p.Glu301Asp)
n.244C>G
n.967C>G
c.1719G>C (p.Glu573Asp)
n.2850G>C
Xg.22227551G>TCA412574387PHEX,PTCHD1-ASc.564G>T (p.Glu188Asp)
n.794G>T
n.1684G>T
c.2010G>T (p.Glu670Asp)
c.1254G>T (p.Glu418Asp)
c.903G>T (p.Glu301Asp)
n.244C>A
n.967C>A
c.1719G>T (p.Glu573Asp)
n.2850G>T
Xg.22227551_22227586delinsGCCTCTTCTACCAGGCATCACATTCACCAACAACCACA2419211851PHEX,PTCHD1-ASc.564_599delinsGCCTCTTCTACCAGGCATCACATTCACCAACAACCA (p.Glu188=)
n.794_829delinsGCCTCTTCTACCAGGCATCACATTCACCAACAACCA
n.1684_1719delinsGCCTCTTCTACCAGGCATCACATTCACCAACAACCA
c.2010_2045delinsGCCTCTTCTACCAGGCATCACATTCACCAACAACCA (p.Glu670=)
c.1254_1289delinsGCCTCTTCTACCAGGCATCACATTCACCAACAACCA (p.Glu418=)
c.903_938delinsGCCTCTTCTACCAGGCATCACATTCACCAACAACCA (p.Glu301=)
n.209_244delinsTGGTTGTTGGTGAATGTGATGCCTGGTAGAAGAGGC
n.932_967delinsTGGTTGTTGGTGAATGTGATGCCTGGTAGAAGAGGC
c.1719_1754delinsGCCTCTTCTACCAGGCATCACATTCACCAACAACCA (p.Glu573=)
n.2850_2885delinsGCCTCTTCTACCAGGCATCACATTCACCAACAACCA
Xg.22227552C>ACA412574389PHEX,PTCHD1-ASc.565C>A (p.Pro189Thr)
n.795C>A
n.1685C>A
c.2011C>A (p.Pro671Thr)
c.1255C>A (p.Pro419Thr)
c.904C>A (p.Pro302Thr)
n.243G>T
n.966G>T
c.1720C>A (p.Pro574Thr)
n.2851C>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22227552C=CA2419211852PHEX,PTCHD1-ASc.565C= (p.Pro189=)
n.795C=
n.1685C=
c.2011C= (p.Pro671=)
c.1255C= (p.Pro419=)
c.904C= (p.Pro302=)
n.243G=
n.966G=
c.1720C= (p.Pro574=)
n.2851C=
Xg.22227552C>GCA327532526PHEX,PTCHD1-ASc.565C>G (p.Pro189Ala)
n.795C>G
n.1685C>G
c.2011C>G (p.Pro671Ala)
c.1255C>G (p.Pro419Ala)
c.904C>G (p.Pro302Ala)
n.243G>C
n.966G>C
c.1720C>G (p.Pro574Ala)
n.2851C>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22227552C>TCA412574390PHEX,PTCHD1-ASc.565C>T (p.Pro189Ser)
n.795C>T
n.1685C>T
c.2011C>T (p.Pro671Ser)
c.1255C>T (p.Pro419Ser)
c.904C>T (p.Pro302Ser)
n.243G>A
n.966G>A
c.1720C>T (p.Pro574Ser)
n.2851C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22227553dupCA2580100533PHEX,PTCHD1-ASc.566dup (p.Leu190SerfsTer?)
n.796dup
n.1686dup
c.2012dup (p.Leu672SerfsTer?)
c.1256dup (p.Leu420SerfsTer?)
c.905dup (p.Leu303SerfsTer?)
n.243dup
n.966dup
c.1721dup (p.Leu575SerfsTer?)
n.2852dup
 ClinVar
Xg.22227553delCA2499226587PHEX,PTCHD1-ASc.566del (p.Pro189LeufsTer16)
n.796del
n.1686del
c.2012del (p.Pro671LeufsTer16)
c.1256del (p.Pro419LeufsTer16)
c.905del (p.Pro302LeufsTer16)
n.243del
n.966del
c.1721del (p.Pro574LeufsTer16)
n.2852del
 ClinVar dbSNP
Xg.22227552_22227586delCA1139667317PHEX,PTCHD1-ASc.565_599del (p.Pro189AlafsTer?)
c.565_599del (p.Pro189AlafsTer22)
n.795_829del
n.1685_1719del
c.2011_2045del (p.Pro671AlafsTer?)
c.1255_1289del (p.Pro419AlafsTer?)
c.904_938del (p.Pro302AlafsTer?)
n.209_243del
n.932_966del
c.1720_1754del (p.Pro574AlafsTer?)
n.2851_2885del
 ClinVar dbSNP
Xg.22227553C>ACA10368418PHEX,PTCHD1-ASc.566C>A (p.Pro189His)
n.796C>A
n.1686C>A
c.2012C>A (p.Pro671His)
c.1256C>A (p.Pro419His)
c.905C>A (p.Pro302His)
n.242G>T
n.965G>T
c.1721C>A (p.Pro574His)
n.2852C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.22227553C=CA2419211853PHEX,PTCHD1-ASc.566C= (p.Pro189=)
n.796C=
n.1686C=
c.2012C= (p.Pro671=)
c.1256C= (p.Pro419=)
c.905C= (p.Pro302=)
n.242G=
n.965G=
c.1721C= (p.Pro574=)
n.2852C=
Xg.22227553C>GCA412574391PHEX,PTCHD1-ASc.566C>G (p.Pro189Arg)
n.796C>G
n.1686C>G
c.2012C>G (p.Pro671Arg)
c.1256C>G (p.Pro419Arg)
c.905C>G (p.Pro302Arg)
n.242G>C
n.965G>C
c.1721C>G (p.Pro574Arg)
n.2852C>G
 gnomAD v4
Xg.22227553C>TCA412574392PHEX,PTCHD1-ASc.566C>T (p.Pro189Leu)
n.796C>T
n.1686C>T
c.2012C>T (p.Pro671Leu)
c.1256C>T (p.Pro419Leu)
c.905C>T (p.Pro302Leu)
n.242G>A
n.965G>A
c.1721C>T (p.Pro574Leu)
n.2852C>T
Xg.22227555_22227559dupCA1131586089PHEX,PTCHD1-ASc.568_572dup (p.Pro192PhefsTer15)
n.798_802dup
n.1688_1692dup
c.2014_2018dup (p.Pro674PhefsTer15)
c.1258_1262dup (p.Pro422PhefsTer15)
c.907_911dup (p.Pro305PhefsTer15)
n.238_242dup
n.961_965dup
c.1723_1727dup (p.Pro577PhefsTer15)
n.2854_2858dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22227554T>ACA515427454PHEX,PTCHD1-ASc.567T>A (p.Pro189=)
n.797T>A
n.1687T>A
c.2013T>A (p.Pro671=)
c.1257T>A (p.Pro419=)
c.906T>A (p.Pro302=)
n.241A>T
n.964A>T
c.1722T>A (p.Pro574=)
n.2853T>A
Xg.22227554T>CCA515427455PHEX,PTCHD1-ASc.567T>C (p.Pro189=)
n.797T>C
n.1687T>C
c.2013T>C (p.Pro671=)
c.1257T>C (p.Pro419=)
c.906T>C (p.Pro302=)
n.241A>G
n.964A>G
c.1722T>C (p.Pro574=)
n.2853T>C
Xg.22227554T>GCA515427456PHEX,PTCHD1-ASc.567T>G (p.Pro189=)
n.797T>G
n.1687T>G
c.2013T>G (p.Pro671=)
c.1257T>G (p.Pro419=)
c.906T>G (p.Pro302=)
n.241A>C
n.964A>C
c.1722T>G (p.Pro574=)
n.2853T>G
Xg.22227555C>ACA412574393PHEX,PTCHD1-ASc.568C>A (p.Leu190Ile)
n.798C>A
n.1688C>A
c.2014C>A (p.Leu672Ile)
c.1258C>A (p.Leu420Ile)
c.907C>A (p.Leu303Ile)
n.240G>T
n.963G>T
c.1723C>A (p.Leu575Ile)
n.2854C>A
Xg.22227555C>GCA412574394PHEX,PTCHD1-ASc.568C>G (p.Leu190Val)
n.798C>G
n.1688C>G
c.2014C>G (p.Leu672Val)
c.1258C>G (p.Leu420Val)
c.907C>G (p.Leu303Val)
n.240G>C
n.963G>C
c.1723C>G (p.Leu575Val)
n.2854C>G
Xg.22227555C>TCA412574395PHEX,PTCHD1-ASc.568C>T (p.Leu190Phe)
n.798C>T
n.1688C>T
c.2014C>T (p.Leu672Phe)
c.1258C>T (p.Leu420Phe)
c.907C>T (p.Leu303Phe)
n.240G>A
n.963G>A
c.1723C>T (p.Leu575Phe)
n.2854C>T
Xg.22227556T>ACA412574396PHEX,PTCHD1-ASc.569T>A (p.Leu190His)
n.799T>A
n.1689T>A
c.2015T>A (p.Leu672His)
c.1259T>A (p.Leu420His)
c.908T>A (p.Leu303His)
n.239A>T
n.962A>T
c.1724T>A (p.Leu575His)
n.2855T>A
Xg.22227556T>CCA16043239PHEX,PTCHD1-ASc.569T>C (p.Leu190Pro)
n.799T>C
n.1689T>C
c.2015T>C (p.Leu672Pro)
c.1259T>C (p.Leu420Pro)
c.908T>C (p.Leu303Pro)
n.239A>G
n.962A>G
c.1724T>C (p.Leu575Pro)
n.2855T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22227556T>GCA412574397PHEX,PTCHD1-ASc.569T>G (p.Leu190Arg)
n.799T>G
n.1689T>G
c.2015T>G (p.Leu672Arg)
c.1259T>G (p.Leu420Arg)
c.908T>G (p.Leu303Arg)
n.239A>C
n.962A>C
c.1724T>G (p.Leu575Arg)
n.2855T>G
Xg.22227556T=CA2419211854PHEX,PTCHD1-ASc.569T= (p.Leu190=)
n.799T=
n.1689T=
c.2015T= (p.Leu672=)
c.1259T= (p.Leu420=)
c.908T= (p.Leu303=)
n.239A=
n.962A=
c.1724T= (p.Leu575=)
n.2855T=
Xg.22227557T>ACA515427457PHEX,PTCHD1-ASc.570T>A (p.Leu190=)
n.800T>A
n.1690T>A
c.2016T>A (p.Leu672=)
c.1260T>A (p.Leu420=)
c.909T>A (p.Leu303=)
n.238A>T
n.961A>T
c.1725T>A (p.Leu575=)
n.2856T>A
Xg.22227557T>CCA515427458PHEX,PTCHD1-ASc.570T>C (p.Leu190=)
n.800T>C
n.1690T>C
c.2016T>C (p.Leu672=)
c.1260T>C (p.Leu420=)
c.909T>C (p.Leu303=)
n.238A>G
n.961A>G
c.1725T>C (p.Leu575=)
n.2856T>C
Xg.22227557T>GCA515427459PHEX,PTCHD1-ASc.570T>G (p.Leu190=)
n.800T>G
n.1690T>G
c.2016T>G (p.Leu672=)
c.1260T>G (p.Leu420=)
c.909T>G (p.Leu303=)
n.238A>C
n.961A>C
c.1725T>G (p.Leu575=)
n.2856T>G
Xg.22227558C>ACA412574398PHEX,PTCHD1-ASc.571C>A (p.Leu191Ile)
n.801C>A
n.1691C>A
c.2017C>A (p.Leu673Ile)
c.1261C>A (p.Leu421Ile)
c.910C>A (p.Leu304Ile)
n.237G>T
n.960G>T
c.1726C>A (p.Leu576Ile)
n.2857C>A
Xg.22227558C=CA2419211855PHEX,PTCHD1-ASc.571C= (p.Leu191=)
n.801C=
n.1691C=
c.2017C= (p.Leu673=)
c.1261C= (p.Leu421=)
c.910C= (p.Leu304=)
n.237G=
n.960G=
c.1726C= (p.Leu576=)
n.2857C=
Xg.22227558C>GCA412574399PHEX,PTCHD1-ASc.571C>G (p.Leu191Val)
n.801C>G
n.1691C>G
c.2017C>G (p.Leu673Val)
c.1261C>G (p.Leu421Val)
c.910C>G (p.Leu304Val)
n.237G>C
n.960G>C
c.1726C>G (p.Leu576Val)
n.2857C>G
Xg.22227558C>TCA515427460PHEX,PTCHD1-ASc.571C>T (p.Leu191=)
n.801C>T
n.1691C>T
c.2017C>T (p.Leu673=)
c.1261C>T (p.Leu421=)
c.910C>T (p.Leu304=)
n.237G>A
n.960G>A
c.1726C>T (p.Leu576=)
n.2857C>T
 dbSNP gnomAD v2
Xg.22227559_22227577delCA2695231816PHEX,PTCHD1-ASc.572_590del (p.Leu191ProfsTer8)
n.802_820del
n.1692_1710del
c.2018_2036del (p.Leu673ProfsTer8)
c.1262_1280del (p.Leu421ProfsTer8)
c.911_929del (p.Leu304ProfsTer8)
n.219_237del
n.942_960del
c.1727_1745del (p.Leu576ProfsTer8)
n.2858_2876del
Xg.22227559T>ACA412574400PHEX,PTCHD1-ASc.572T>A (p.Leu191Gln)
n.802T>A
n.1692T>A
c.2018T>A (p.Leu673Gln)
c.1262T>A (p.Leu421Gln)
c.911T>A (p.Leu304Gln)
n.236A>T
n.959A>T
c.1727T>A (p.Leu576Gln)
n.2858T>A
Xg.22227559T>CCA412574401PHEX,PTCHD1-ASc.572T>C (p.Leu191Pro)
n.802T>C
n.1692T>C
c.2018T>C (p.Leu673Pro)
c.1262T>C (p.Leu421Pro)
c.911T>C (p.Leu304Pro)
n.236A>G
n.959A>G
c.1727T>C (p.Leu576Pro)
n.2858T>C
 ClinVar
Xg.22227559T>GCA412574402PHEX,PTCHD1-ASc.572T>G (p.Leu191Arg)
n.802T>G
n.1692T>G
c.2018T>G (p.Leu673Arg)
c.1262T>G (p.Leu421Arg)
c.911T>G (p.Leu304Arg)
n.236A>C
n.959A>C
c.1727T>G (p.Leu576Arg)
n.2858T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.22227559T=CA2419211856PHEX,PTCHD1-ASc.572T= (p.Leu191=)
n.802T=
n.1692T=
c.2018T= (p.Leu673=)
c.1262T= (p.Leu421=)
c.911T= (p.Leu304=)
n.236A=
n.959A=
c.1727T= (p.Leu576=)
n.2858T=

Number of alleles fetched