| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.22227499_22227547dup | CA2580100529 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-8_560dup n.750-8_790dup n.1640-8_1680dup c.1966-8_2006dup c.1210-8_1250dup c.859-8_899dup n.248_296dup n.971_1019dup c.1675-8_1715dup n.2806-8_2846dup | ClinVar |
| X | g.22227508_22227566del | CA2695231809 | PHEX,PTCHD1-AS | c.521_579del (p.Ala174AspfsTer?) c.521_579del (p.Ala174AspfsTer29) n.751_809del n.1641_1699del c.1967_2025del (p.Ala656AspfsTer?) c.1211_1269del (p.Ala404AspfsTer?) c.860_918del (p.Ala287AspfsTer?) n.229_287del n.952_1010del c.1676_1734del (p.Ala559AspfsTer?) n.2807_2865del | |
| X | g.22227537_22227540del | CA913203380 | PHEX,PTCHD1-AS | c.550_553del (p.Gln184AspfsTer20) n.780_783del n.1670_1673del c.1996_1999del (p.Gln666AspfsTer20) c.1240_1243del (p.Gln414AspfsTer20) c.889_892del (p.Gln297AspfsTer20) n.258_261del n.981_984del c.1705_1708del (p.Gln569AspfsTer20) n.2836_2839del | ClinVar |
| X | g.22227537_22227549del | CA2695231812 | PHEX,PTCHD1-AS | c.550_562del (p.Gln184SerfsTer17) n.780_792del n.1670_1682del c.1996_2008del (p.Gln666SerfsTer17) c.1240_1252del (p.Gln414SerfsTer17) c.889_901del (p.Gln297SerfsTer17) n.249_261del n.972_984del c.1705_1717del (p.Gln569SerfsTer17) n.2836_2848del | |
| X | g.22227541del | CA1139667316 | PHEX,PTCHD1-AS | c.554del (p.Gly185AspfsTer20) n.784del n.1674del c.2000del (p.Gly667AspfsTer20) c.1244del (p.Gly415AspfsTer20) c.893del (p.Gly298AspfsTer20) n.256del n.979del c.1709del (p.Gly570AspfsTer20) n.2840del | ClinVar dbSNP |
| X | g.22227540G>A | CA412574362 | PHEX,PTCHD1-AS | c.553G>A (p.Gly185Arg) n.783G>A n.1673G>A c.1999G>A (p.Gly667Arg) c.1243G>A (p.Gly415Arg) c.892G>A (p.Gly298Arg) n.255C>T n.978C>T c.1708G>A (p.Gly570Arg) n.2839G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22227540G>C | CA412574363 | PHEX,PTCHD1-AS | c.553G>C (p.Gly185Arg) n.783G>C n.1673G>C c.1999G>C (p.Gly667Arg) c.1243G>C (p.Gly415Arg) c.892G>C (p.Gly298Arg) n.255C>G n.978C>G c.1708G>C (p.Gly570Arg) n.2839G>C | |
| X | g.22227540G= | CA2419211848 | PHEX,PTCHD1-AS | c.553G= (p.Gly185=) n.783G= n.1673G= c.1999G= (p.Gly667=) c.1243G= (p.Gly415=) c.892G= (p.Gly298=) n.255C= n.978C= c.1708G= (p.Gly570=) n.2839G= | |
| X | g.22227540G>T | CA260506 | PHEX,PTCHD1-AS | c.553G>T (p.Gly185Ter) n.783G>T n.1673G>T c.1999G>T (p.Gly667Ter) c.1243G>T (p.Gly415Ter) c.892G>T (p.Gly298Ter) n.255C>A n.978C>A c.1708G>T (p.Gly570Ter) n.2839G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22227541G>A | CA412574364 | PHEX,PTCHD1-AS | c.554G>A (p.Gly185Glu) n.784G>A n.1674G>A c.2000G>A (p.Gly667Glu) c.1244G>A (p.Gly415Glu) c.893G>A (p.Gly298Glu) n.254C>T n.977C>T c.1709G>A (p.Gly570Glu) n.2840G>A | COSMIC COSMIC |
| X | g.22227541G>C | CA412574365 | PHEX,PTCHD1-AS | c.554G>C (p.Gly185Ala) n.784G>C n.1674G>C c.2000G>C (p.Gly667Ala) c.1244G>C (p.Gly415Ala) c.893G>C (p.Gly298Ala) n.254C>G n.977C>G c.1709G>C (p.Gly570Ala) n.2840G>C | |
| X | g.22227541G>T | CA412574366 | PHEX,PTCHD1-AS | c.554G>T (p.Gly185Val) n.784G>T n.1674G>T c.2000G>T (p.Gly667Val) c.1244G>T (p.Gly415Val) c.893G>T (p.Gly298Val) n.254C>A n.977C>A c.1709G>T (p.Gly570Val) n.2840G>T | |
| X | g.22227543_22227547dup | CA2695231813 | PHEX,PTCHD1-AS | c.556_560dup (p.Glu187AspfsTer20) n.786_790dup n.1676_1680dup c.2002_2006dup (p.Glu669AspfsTer20) c.1246_1250dup (p.Glu417AspfsTer20) c.895_899dup (p.Glu300AspfsTer20) n.250_254dup n.973_977dup c.1711_1715dup (p.Glu572AspfsTer20) n.2842_2846dup | ClinVar |
| X | g.22227542A>C | CA515427447 | PHEX,PTCHD1-AS | c.555A>C (p.Gly185=) n.785A>C n.1675A>C c.2001A>C (p.Gly667=) c.1245A>C (p.Gly415=) c.894A>C (p.Gly298=) n.253T>G n.976T>G c.1710A>C (p.Gly570=) n.2841A>C | |
| X | g.22227542A>G | CA515427449 | PHEX,PTCHD1-AS | c.555A>G (p.Gly185=) n.785A>G n.1675A>G c.2001A>G (p.Gly667=) c.1245A>G (p.Gly415=) c.894A>G (p.Gly298=) n.253T>C n.976T>C c.1710A>G (p.Gly570=) n.2841A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22227542A>T | CA515427448 | PHEX,PTCHD1-AS | c.555A>T (p.Gly185=) n.785A>T n.1675A>T c.2001A>T (p.Gly667=) c.1245A>T (p.Gly415=) c.894A>T (p.Gly298=) n.253T>A n.976T>A c.1710A>T (p.Gly570=) n.2841A>T | |
| X | g.22227542_22227554delinsACTTGAGGAGCCT | CA2419211849 | PHEX,PTCHD1-AS | c.555_567delinsACTTGAGGAGCCT (p.Gly185=) n.785_797delinsACTTGAGGAGCCT n.1675_1687delinsACTTGAGGAGCCT c.2001_2013delinsACTTGAGGAGCCT (p.Gly667=) c.1245_1257delinsACTTGAGGAGCCT (p.Gly415=) c.894_906delinsACTTGAGGAGCCT (p.Gly298=) n.241_253delinsAGGCTCCTCAAGT n.964_976delinsAGGCTCCTCAAGT c.1710_1722delinsACTTGAGGAGCCT (p.Gly570=) n.2841_2853delinsACTTGAGGAGCCT | |
| X | g.22227543C>A | CA412574367 | PHEX,PTCHD1-AS | c.556C>A (p.Leu186Ile) n.786C>A n.1676C>A c.2002C>A (p.Leu668Ile) c.1246C>A (p.Leu416Ile) c.895C>A (p.Leu299Ile) n.252G>T n.975G>T c.1711C>A (p.Leu571Ile) n.2842C>A | |
| X | g.22227543C>G | CA412574368 | PHEX,PTCHD1-AS | c.556C>G (p.Leu186Val) n.786C>G n.1676C>G c.2002C>G (p.Leu668Val) c.1246C>G (p.Leu416Val) c.895C>G (p.Leu299Val) n.252G>C n.975G>C c.1711C>G (p.Leu571Val) n.2842C>G | |
| X | g.22227543C>T | CA412574369 | PHEX,PTCHD1-AS | c.556C>T (p.Leu186Phe) n.786C>T n.1676C>T c.2002C>T (p.Leu668Phe) c.1246C>T (p.Leu416Phe) c.895C>T (p.Leu299Phe) n.252G>A n.975G>A c.1711C>T (p.Leu571Phe) n.2842C>T | |
| X | g.22227546_22227557del | CA915950787 | PHEX,PTCHD1-AS | c.559_570del (p.Glu187_Leu190del) n.789_800del n.1679_1690del c.2005_2016del (p.Glu669_Leu672del) c.1249_1260del (p.Glu417_Leu420del) c.898_909del (p.Glu300_Leu303del) n.241_252del n.964_975del c.1714_1725del (p.Glu572_Leu575del) n.2845_2856del | ClinVar dbSNP |
| X | g.22227545_22227559del | CA2579572416 | PHEX,PTCHD1-AS | c.558_572del (p.Glu187_Leu191del) n.788_802del n.1678_1692del c.2004_2018del (p.Glu669_Leu673del) c.1248_1262del (p.Glu417_Leu421del) c.897_911del (p.Glu300_Leu304del) n.238_252del n.961_975del c.1713_1727del (p.Glu572_Leu576del) n.2844_2858del | |
| X | g.22227544T>A | CA412574372 | PHEX,PTCHD1-AS | c.557T>A (p.Leu186His) n.787T>A n.1677T>A c.2003T>A (p.Leu668His) c.1247T>A (p.Leu416His) c.896T>A (p.Leu299His) n.251A>T n.974A>T c.1712T>A (p.Leu571His) n.2843T>A | |
| X | g.22227544T>C | CA412574370 | PHEX,PTCHD1-AS | c.557T>C (p.Leu186Pro) n.787T>C n.1677T>C c.2003T>C (p.Leu668Pro) c.1247T>C (p.Leu416Pro) c.896T>C (p.Leu299Pro) n.251A>G n.974A>G c.1712T>C (p.Leu571Pro) n.2843T>C | |
| X | g.22227544T>G | CA412574371 | PHEX,PTCHD1-AS | c.557T>G (p.Leu186Arg) n.787T>G n.1677T>G c.2003T>G (p.Leu668Arg) c.1247T>G (p.Leu416Arg) c.896T>G (p.Leu299Arg) n.251A>C n.974A>C c.1712T>G (p.Leu571Arg) n.2843T>G | |
| X | g.22227544_22227547dup | CA2695231814 | PHEX,PTCHD1-AS | c.557_560dup (p.Glu187AspfsTer2) n.787_790dup n.1677_1680dup c.2003_2006dup (p.Glu669AspfsTer2) c.1247_1250dup (p.Glu417AspfsTer2) c.896_899dup (p.Glu300AspfsTer2) n.248_251dup n.971_974dup c.1712_1715dup (p.Glu572AspfsTer2) n.2843_2846dup | |
| X | g.22227545T>A | CA515427450 | PHEX,PTCHD1-AS | c.558T>A (p.Leu186=) n.788T>A n.1678T>A c.2004T>A (p.Leu668=) c.1248T>A (p.Leu416=) c.897T>A (p.Leu299=) n.250A>T n.973A>T c.1713T>A (p.Leu571=) n.2844T>A | |
| X | g.22227545T>C | CA327532525 | PHEX,PTCHD1-AS | c.558T>C (p.Leu186=) n.788T>C n.1678T>C c.2004T>C (p.Leu668=) c.1248T>C (p.Leu416=) c.897T>C (p.Leu299=) n.250A>G n.973A>G c.1713T>C (p.Leu571=) n.2844T>C | dbSNP |
| X | g.22227545T>G | CA515427451 | PHEX,PTCHD1-AS | c.558T>G (p.Leu186=) n.788T>G n.1678T>G c.2004T>G (p.Leu668=) c.1248T>G (p.Leu416=) c.897T>G (p.Leu299=) n.250A>C n.973A>C c.1713T>G (p.Leu571=) n.2844T>G | |
| X | g.22227545T= | CA2419211850 | PHEX,PTCHD1-AS | c.558T= (p.Leu186=) n.788T= n.1678T= c.2004T= (p.Leu668=) c.1248T= (p.Leu416=) c.897T= (p.Leu299=) n.250A= n.973A= c.1713T= (p.Leu571=) n.2844T= | |
| X | g.22227546del | CA2579572417 | PHEX,PTCHD1-AS | c.559del (p.Glu187ArgfsTer18) n.789del n.1679del c.2005del (p.Glu669ArgfsTer18) c.1249del (p.Glu417ArgfsTer18) c.898del (p.Glu300ArgfsTer18) n.249del n.972del c.1714del (p.Glu572ArgfsTer18) n.2845del | |
| X | g.22227546G>A | CA412574373 | PHEX,PTCHD1-AS | c.559G>A (p.Glu187Lys) n.789G>A n.1679G>A c.2005G>A (p.Glu669Lys) c.1249G>A (p.Glu417Lys) c.898G>A (p.Glu300Lys) n.249C>T n.972C>T c.1714G>A (p.Glu572Lys) n.2845G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22227546G>C | CA412574374 | PHEX,PTCHD1-AS | c.559G>C (p.Glu187Gln) n.789G>C n.1679G>C c.2005G>C (p.Glu669Gln) c.1249G>C (p.Glu417Gln) c.898G>C (p.Glu300Gln) n.249C>G n.972C>G c.1714G>C (p.Glu572Gln) n.2845G>C | |
| X | g.22227546G>T | CA412574375 | PHEX,PTCHD1-AS | c.559G>T (p.Glu187Ter) n.789G>T n.1679G>T c.2005G>T (p.Glu669Ter) c.1249G>T (p.Glu417Ter) c.898G>T (p.Glu300Ter) n.249C>A n.972C>A c.1714G>T (p.Glu572Ter) n.2845G>T | |
| X | g.22227547A>C | CA412574376 | PHEX,PTCHD1-AS | c.560A>C (p.Glu187Ala) n.790A>C n.1680A>C c.2006A>C (p.Glu669Ala) c.1250A>C (p.Glu417Ala) c.899A>C (p.Glu300Ala) n.248T>G n.971T>G c.1715A>C (p.Glu572Ala) n.2846A>C | |
| X | g.22227547A>G | CA412574377 | PHEX,PTCHD1-AS | c.560A>G (p.Glu187Gly) n.790A>G n.1680A>G c.2006A>G (p.Glu669Gly) c.1250A>G (p.Glu417Gly) c.899A>G (p.Glu300Gly) n.248T>C n.971T>C c.1715A>G (p.Glu572Gly) n.2846A>G | |
| X | g.22227547A>T | CA412574378 | PHEX,PTCHD1-AS | c.560A>T (p.Glu187Val) n.790A>T n.1680A>T c.2006A>T (p.Glu669Val) c.1250A>T (p.Glu417Val) c.899A>T (p.Glu300Val) n.248T>A n.971T>A c.1715A>T (p.Glu572Val) n.2846A>T | |
| X | g.22227548G>A | CA515427452 | PHEX,PTCHD1-AS | c.561G>A (p.Glu187=) n.791G>A n.1681G>A c.2007G>A (p.Glu669=) c.1251G>A (p.Glu417=) c.900G>A (p.Glu300=) n.247C>T n.970C>T c.1716G>A (p.Glu572=) n.2847G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22227548G>C | CA412574379 | PHEX,PTCHD1-AS | c.561G>C (p.Glu187Asp) n.791G>C n.1681G>C c.2007G>C (p.Glu669Asp) c.1251G>C (p.Glu417Asp) c.900G>C (p.Glu300Asp) n.247C>G n.970C>G c.1716G>C (p.Glu572Asp) n.2847G>C | |
| X | g.22227548G>T | CA412574380 | PHEX,PTCHD1-AS | c.561G>T (p.Glu187Asp) n.791G>T n.1681G>T c.2007G>T (p.Glu669Asp) c.1251G>T (p.Glu417Asp) c.900G>T (p.Glu300Asp) n.247C>A n.970C>A c.1716G>T (p.Glu572Asp) n.2847G>T | COSMIC |
| X | g.22227549del | CA2695231815 | PHEX,PTCHD1-AS | c.562del (p.Glu188SerfsTer17) n.792del n.1682del c.2008del (p.Glu670SerfsTer17) c.1252del (p.Glu418SerfsTer17) c.901del (p.Glu301SerfsTer17) n.247del n.970del c.1717del (p.Glu573SerfsTer17) n.2848del | |
| X | g.22227549G>A | CA412574381 | PHEX,PTCHD1-AS | c.562G>A (p.Glu188Lys) n.792G>A n.1682G>A c.2008G>A (p.Glu670Lys) c.1252G>A (p.Glu418Lys) c.901G>A (p.Glu301Lys) n.246C>T n.969C>T c.1717G>A (p.Glu573Lys) n.2848G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.22227549G>C | CA412574382 | PHEX,PTCHD1-AS | c.562G>C (p.Glu188Gln) n.792G>C n.1682G>C c.2008G>C (p.Glu670Gln) c.1252G>C (p.Glu418Gln) c.901G>C (p.Glu301Gln) n.246C>G n.969C>G c.1717G>C (p.Glu573Gln) n.2848G>C | |
| X | g.22227549G>T | CA412574383 | PHEX,PTCHD1-AS | c.562G>T (p.Glu188Ter) n.792G>T n.1682G>T c.2008G>T (p.Glu670Ter) c.1252G>T (p.Glu418Ter) c.901G>T (p.Glu301Ter) n.246C>A n.969C>A c.1717G>T (p.Glu573Ter) n.2848G>T | |
| X | g.22227550A>C | CA412574385 | PHEX,PTCHD1-AS | c.563A>C (p.Glu188Ala) n.793A>C n.1683A>C c.2009A>C (p.Glu670Ala) c.1253A>C (p.Glu418Ala) c.902A>C (p.Glu301Ala) n.245T>G n.968T>G c.1718A>C (p.Glu573Ala) n.2849A>C | |
| X | g.22227550A>G | CA412574386 | PHEX,PTCHD1-AS | c.563A>G (p.Glu188Gly) n.793A>G n.1683A>G c.2009A>G (p.Glu670Gly) c.1253A>G (p.Glu418Gly) c.902A>G (p.Glu301Gly) n.245T>C n.968T>C c.1718A>G (p.Glu573Gly) n.2849A>G | |
| X | g.22227550A>T | CA412574384 | PHEX,PTCHD1-AS | c.563A>T (p.Glu188Val) n.793A>T n.1683A>T c.2009A>T (p.Glu670Val) c.1253A>T (p.Glu418Val) c.902A>T (p.Glu301Val) n.245T>A n.968T>A c.1718A>T (p.Glu573Val) n.2849A>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.22227551G>A | CA515427453 | PHEX,PTCHD1-AS | c.564G>A (p.Glu188=) n.794G>A n.1684G>A c.2010G>A (p.Glu670=) c.1254G>A (p.Glu418=) c.903G>A (p.Glu301=) n.244C>T n.967C>T c.1719G>A (p.Glu573=) n.2850G>A | |
| X | g.22227551G>C | CA412574388 | PHEX,PTCHD1-AS | c.564G>C (p.Glu188Asp) n.794G>C n.1684G>C c.2010G>C (p.Glu670Asp) c.1254G>C (p.Glu418Asp) c.903G>C (p.Glu301Asp) n.244C>G n.967C>G c.1719G>C (p.Glu573Asp) n.2850G>C | |
| X | g.22227551G>T | CA412574387 | PHEX,PTCHD1-AS | c.564G>T (p.Glu188Asp) n.794G>T n.1684G>T c.2010G>T (p.Glu670Asp) c.1254G>T (p.Glu418Asp) c.903G>T (p.Glu301Asp) n.244C>A n.967C>A c.1719G>T (p.Glu573Asp) n.2850G>T |