Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.22227499_22227547dupCA2580100529PHEX,PTCHD1-ASc.520-8_560dup
n.750-8_790dup
n.1640-8_1680dup
c.1966-8_2006dup
c.1210-8_1250dup
c.859-8_899dup
n.248_296dup
n.971_1019dup
c.1675-8_1715dup
n.2806-8_2846dup
ClinVar
Xg.22227508_22227566delCA2695231809PHEX,PTCHD1-ASc.521_579del (p.Ala174AspfsTer?)
c.521_579del (p.Ala174AspfsTer29)
n.751_809del
n.1641_1699del
c.1967_2025del (p.Ala656AspfsTer?)
c.1211_1269del (p.Ala404AspfsTer?)
c.860_918del (p.Ala287AspfsTer?)
n.229_287del
n.952_1010del
c.1676_1734del (p.Ala559AspfsTer?)
n.2807_2865del
Xg.22227537_22227540delCA913203380PHEX,PTCHD1-ASc.550_553del (p.Gln184AspfsTer20)
n.780_783del
n.1670_1673del
c.1996_1999del (p.Gln666AspfsTer20)
c.1240_1243del (p.Gln414AspfsTer20)
c.889_892del (p.Gln297AspfsTer20)
n.258_261del
n.981_984del
c.1705_1708del (p.Gln569AspfsTer20)
n.2836_2839del
ClinVar
Xg.22227537_22227549delCA2695231812PHEX,PTCHD1-ASc.550_562del (p.Gln184SerfsTer17)
n.780_792del
n.1670_1682del
c.1996_2008del (p.Gln666SerfsTer17)
c.1240_1252del (p.Gln414SerfsTer17)
c.889_901del (p.Gln297SerfsTer17)
n.249_261del
n.972_984del
c.1705_1717del (p.Gln569SerfsTer17)
n.2836_2848del
Xg.22227537C>ACA412574354PHEX,PTCHD1-ASc.550C>A (p.Gln184Lys)
n.780C>A
n.1670C>A
c.1996C>A (p.Gln666Lys)
c.1240C>A (p.Gln414Lys)
c.889C>A (p.Gln297Lys)
n.258G>T
n.981G>T
c.1705C>A (p.Gln569Lys)
n.2836C>A
gnomAD v4
Xg.22227537C>GCA412574355PHEX,PTCHD1-ASc.550C>G (p.Gln184Glu)
n.780C>G
n.1670C>G
c.1996C>G (p.Gln666Glu)
c.1240C>G (p.Gln414Glu)
c.889C>G (p.Gln297Glu)
n.258G>C
n.981G>C
c.1705C>G (p.Gln569Glu)
n.2836C>G
Xg.22227537C>TCA412574356PHEX,PTCHD1-ASc.550C>T (p.Gln184Ter)
n.780C>T
n.1670C>T
c.1996C>T (p.Gln666Ter)
c.1240C>T (p.Gln414Ter)
c.889C>T (p.Gln297Ter)
n.258G>A
n.981G>A
c.1705C>T (p.Gln569Ter)
n.2836C>T
Xg.22227538A>CCA412574357PHEX,PTCHD1-ASc.551A>C (p.Gln184Pro)
n.781A>C
n.1671A>C
c.1997A>C (p.Gln666Pro)
c.1241A>C (p.Gln414Pro)
c.890A>C (p.Gln297Pro)
n.257T>G
n.980T>G
c.1706A>C (p.Gln569Pro)
n.2837A>C
Xg.22227538A>GCA412574359PHEX,PTCHD1-ASc.551A>G (p.Gln184Arg)
n.781A>G
n.1671A>G
c.1997A>G (p.Gln666Arg)
c.1241A>G (p.Gln414Arg)
c.890A>G (p.Gln297Arg)
n.257T>C
n.980T>C
c.1706A>G (p.Gln569Arg)
n.2837A>G
Xg.22227538A>TCA412574358PHEX,PTCHD1-ASc.551A>T (p.Gln184Leu)
n.781A>T
n.1671A>T
c.1997A>T (p.Gln666Leu)
c.1241A>T (p.Gln414Leu)
c.890A>T (p.Gln297Leu)
n.257T>A
n.980T>A
c.1706A>T (p.Gln569Leu)
n.2837A>T
Xg.22227538_22227539delinsAGCA2419211847PHEX,PTCHD1-ASc.551_552delinsAG (p.Gln184=)
n.781_782delinsAG
n.1671_1672delinsAG
c.1997_1998delinsAG (p.Gln666=)
c.1241_1242delinsAG (p.Gln414=)
c.890_891delinsAG (p.Gln297=)
n.256_257delinsCT
n.979_980delinsCT
c.1706_1707delinsAG (p.Gln569=)
n.2837_2838delinsAG
Xg.22227539G>ACA515427446PHEX,PTCHD1-ASc.552G>A (p.Gln184=)
n.782G>A
n.1672G>A
c.1998G>A (p.Gln666=)
c.1242G>A (p.Gln414=)
c.891G>A (p.Gln297=)
n.256C>T
n.979C>T
c.1707G>A (p.Gln569=)
n.2838G>A
Xg.22227539G>CCA412574360PHEX,PTCHD1-ASc.552G>C (p.Gln184His)
n.782G>C
n.1672G>C
c.1998G>C (p.Gln666His)
c.1242G>C (p.Gln414His)
c.891G>C (p.Gln297His)
n.256C>G
n.979C>G
c.1707G>C (p.Gln569His)
n.2838G>C
Xg.22227539G>TCA412574361PHEX,PTCHD1-ASc.552G>T (p.Gln184His)
n.782G>T
n.1672G>T
c.1998G>T (p.Gln666His)
c.1242G>T (p.Gln414His)
c.891G>T (p.Gln297His)
n.256C>A
n.979C>A
c.1707G>T (p.Gln569His)
n.2838G>T
Xg.22227541delCA1139667316PHEX,PTCHD1-ASc.554del (p.Gly185AspfsTer20)
n.784del
n.1674del
c.2000del (p.Gly667AspfsTer20)
c.1244del (p.Gly415AspfsTer20)
c.893del (p.Gly298AspfsTer20)
n.256del
n.979del
c.1709del (p.Gly570AspfsTer20)
n.2840del
ClinVar dbSNP
Xg.22227540G>ACA412574362PHEX,PTCHD1-ASc.553G>A (p.Gly185Arg)
n.783G>A
n.1673G>A
c.1999G>A (p.Gly667Arg)
c.1243G>A (p.Gly415Arg)
c.892G>A (p.Gly298Arg)
n.255C>T
n.978C>T
c.1708G>A (p.Gly570Arg)
n.2839G>A
gnomAD v4
Xg.22227540G>CCA412574363PHEX,PTCHD1-ASc.553G>C (p.Gly185Arg)
n.783G>C
n.1673G>C
c.1999G>C (p.Gly667Arg)
c.1243G>C (p.Gly415Arg)
c.892G>C (p.Gly298Arg)
n.255C>G
n.978C>G
c.1708G>C (p.Gly570Arg)
n.2839G>C
Xg.22227540G=CA2419211848PHEX,PTCHD1-ASc.553G= (p.Gly185=)
n.783G=
n.1673G=
c.1999G= (p.Gly667=)
c.1243G= (p.Gly415=)
c.892G= (p.Gly298=)
n.255C=
n.978C=
c.1708G= (p.Gly570=)
n.2839G=
Xg.22227540G>TCA260506PHEX,PTCHD1-ASc.553G>T (p.Gly185Ter)
n.783G>T
n.1673G>T
c.1999G>T (p.Gly667Ter)
c.1243G>T (p.Gly415Ter)
c.892G>T (p.Gly298Ter)
n.255C>A
n.978C>A
c.1708G>T (p.Gly570Ter)
n.2839G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.22227541G>ACA412574364PHEX,PTCHD1-ASc.554G>A (p.Gly185Glu)
n.784G>A
n.1674G>A
c.2000G>A (p.Gly667Glu)
c.1244G>A (p.Gly415Glu)
c.893G>A (p.Gly298Glu)
n.254C>T
n.977C>T
c.1709G>A (p.Gly570Glu)
n.2840G>A
COSMIC COSMIC
Xg.22227541G>CCA412574365PHEX,PTCHD1-ASc.554G>C (p.Gly185Ala)
n.784G>C
n.1674G>C
c.2000G>C (p.Gly667Ala)
c.1244G>C (p.Gly415Ala)
c.893G>C (p.Gly298Ala)
n.254C>G
n.977C>G
c.1709G>C (p.Gly570Ala)
n.2840G>C
Xg.22227541G>TCA412574366PHEX,PTCHD1-ASc.554G>T (p.Gly185Val)
n.784G>T
n.1674G>T
c.2000G>T (p.Gly667Val)
c.1244G>T (p.Gly415Val)
c.893G>T (p.Gly298Val)
n.254C>A
n.977C>A
c.1709G>T (p.Gly570Val)
n.2840G>T
Xg.22227543_22227547dupCA2695231813PHEX,PTCHD1-ASc.556_560dup (p.Glu187AspfsTer20)
n.786_790dup
n.1676_1680dup
c.2002_2006dup (p.Glu669AspfsTer20)
c.1246_1250dup (p.Glu417AspfsTer20)
c.895_899dup (p.Glu300AspfsTer20)
n.250_254dup
n.973_977dup
c.1711_1715dup (p.Glu572AspfsTer20)
n.2842_2846dup
ClinVar
Xg.22227542A>CCA515427447PHEX,PTCHD1-ASc.555A>C (p.Gly185=)
n.785A>C
n.1675A>C
c.2001A>C (p.Gly667=)
c.1245A>C (p.Gly415=)
c.894A>C (p.Gly298=)
n.253T>G
n.976T>G
c.1710A>C (p.Gly570=)
n.2841A>C
Xg.22227542A>GCA515427449PHEX,PTCHD1-ASc.555A>G (p.Gly185=)
n.785A>G
n.1675A>G
c.2001A>G (p.Gly667=)
c.1245A>G (p.Gly415=)
c.894A>G (p.Gly298=)
n.253T>C
n.976T>C
c.1710A>G (p.Gly570=)
n.2841A>G
gnomAD v4
Xg.22227542A>TCA515427448PHEX,PTCHD1-ASc.555A>T (p.Gly185=)
n.785A>T
n.1675A>T
c.2001A>T (p.Gly667=)
c.1245A>T (p.Gly415=)
c.894A>T (p.Gly298=)
n.253T>A
n.976T>A
c.1710A>T (p.Gly570=)
n.2841A>T
Xg.22227542_22227554delinsACTTGAGGAGCCTCA2419211849PHEX,PTCHD1-ASc.555_567delinsACTTGAGGAGCCT (p.Gly185=)
n.785_797delinsACTTGAGGAGCCT
n.1675_1687delinsACTTGAGGAGCCT
c.2001_2013delinsACTTGAGGAGCCT (p.Gly667=)
c.1245_1257delinsACTTGAGGAGCCT (p.Gly415=)
c.894_906delinsACTTGAGGAGCCT (p.Gly298=)
n.241_253delinsAGGCTCCTCAAGT
n.964_976delinsAGGCTCCTCAAGT
c.1710_1722delinsACTTGAGGAGCCT (p.Gly570=)
n.2841_2853delinsACTTGAGGAGCCT
Xg.22227543C>ACA412574367PHEX,PTCHD1-ASc.556C>A (p.Leu186Ile)
n.786C>A
n.1676C>A
c.2002C>A (p.Leu668Ile)
c.1246C>A (p.Leu416Ile)
c.895C>A (p.Leu299Ile)
n.252G>T
n.975G>T
c.1711C>A (p.Leu571Ile)
n.2842C>A
Xg.22227543C>GCA412574368PHEX,PTCHD1-ASc.556C>G (p.Leu186Val)
n.786C>G
n.1676C>G
c.2002C>G (p.Leu668Val)
c.1246C>G (p.Leu416Val)
c.895C>G (p.Leu299Val)
n.252G>C
n.975G>C
c.1711C>G (p.Leu571Val)
n.2842C>G
Xg.22227543C>TCA412574369PHEX,PTCHD1-ASc.556C>T (p.Leu186Phe)
n.786C>T
n.1676C>T
c.2002C>T (p.Leu668Phe)
c.1246C>T (p.Leu416Phe)
c.895C>T (p.Leu299Phe)
n.252G>A
n.975G>A
c.1711C>T (p.Leu571Phe)
n.2842C>T
Xg.22227546_22227557delCA915950787PHEX,PTCHD1-ASc.559_570del (p.Glu187_Leu190del)
n.789_800del
n.1679_1690del
c.2005_2016del (p.Glu669_Leu672del)
c.1249_1260del (p.Glu417_Leu420del)
c.898_909del (p.Glu300_Leu303del)
n.241_252del
n.964_975del
c.1714_1725del (p.Glu572_Leu575del)
n.2845_2856del
ClinVar dbSNP
Xg.22227545_22227559delCA2579572416PHEX,PTCHD1-ASc.558_572del (p.Glu187_Leu191del)
n.788_802del
n.1678_1692del
c.2004_2018del (p.Glu669_Leu673del)
c.1248_1262del (p.Glu417_Leu421del)
c.897_911del (p.Glu300_Leu304del)
n.238_252del
n.961_975del
c.1713_1727del (p.Glu572_Leu576del)
n.2844_2858del
Xg.22227544T>ACA412574372PHEX,PTCHD1-ASc.557T>A (p.Leu186His)
n.787T>A
n.1677T>A
c.2003T>A (p.Leu668His)
c.1247T>A (p.Leu416His)
c.896T>A (p.Leu299His)
n.251A>T
n.974A>T
c.1712T>A (p.Leu571His)
n.2843T>A
Xg.22227544T>CCA412574370PHEX,PTCHD1-ASc.557T>C (p.Leu186Pro)
n.787T>C
n.1677T>C
c.2003T>C (p.Leu668Pro)
c.1247T>C (p.Leu416Pro)
c.896T>C (p.Leu299Pro)
n.251A>G
n.974A>G
c.1712T>C (p.Leu571Pro)
n.2843T>C
Xg.22227544T>GCA412574371PHEX,PTCHD1-ASc.557T>G (p.Leu186Arg)
n.787T>G
n.1677T>G
c.2003T>G (p.Leu668Arg)
c.1247T>G (p.Leu416Arg)
c.896T>G (p.Leu299Arg)
n.251A>C
n.974A>C
c.1712T>G (p.Leu571Arg)
n.2843T>G
Xg.22227544_22227547dupCA2695231814PHEX,PTCHD1-ASc.557_560dup (p.Glu187AspfsTer2)
n.787_790dup
n.1677_1680dup
c.2003_2006dup (p.Glu669AspfsTer2)
c.1247_1250dup (p.Glu417AspfsTer2)
c.896_899dup (p.Glu300AspfsTer2)
n.248_251dup
n.971_974dup
c.1712_1715dup (p.Glu572AspfsTer2)
n.2843_2846dup
Xg.22227545T>ACA515427450PHEX,PTCHD1-ASc.558T>A (p.Leu186=)
n.788T>A
n.1678T>A
c.2004T>A (p.Leu668=)
c.1248T>A (p.Leu416=)
c.897T>A (p.Leu299=)
n.250A>T
n.973A>T
c.1713T>A (p.Leu571=)
n.2844T>A
Xg.22227545T>CCA327532525PHEX,PTCHD1-ASc.558T>C (p.Leu186=)
n.788T>C
n.1678T>C
c.2004T>C (p.Leu668=)
c.1248T>C (p.Leu416=)
c.897T>C (p.Leu299=)
n.250A>G
n.973A>G
c.1713T>C (p.Leu571=)
n.2844T>C
dbSNP
Xg.22227545T>GCA515427451PHEX,PTCHD1-ASc.558T>G (p.Leu186=)
n.788T>G
n.1678T>G
c.2004T>G (p.Leu668=)
c.1248T>G (p.Leu416=)
c.897T>G (p.Leu299=)
n.250A>C
n.973A>C
c.1713T>G (p.Leu571=)
n.2844T>G
Xg.22227545T=CA2419211850PHEX,PTCHD1-ASc.558T= (p.Leu186=)
n.788T=
n.1678T=
c.2004T= (p.Leu668=)
c.1248T= (p.Leu416=)
c.897T= (p.Leu299=)
n.250A=
n.973A=
c.1713T= (p.Leu571=)
n.2844T=
Xg.22227546delCA2579572417PHEX,PTCHD1-ASc.559del (p.Glu187ArgfsTer18)
n.789del
n.1679del
c.2005del (p.Glu669ArgfsTer18)
c.1249del (p.Glu417ArgfsTer18)
c.898del (p.Glu300ArgfsTer18)
n.249del
n.972del
c.1714del (p.Glu572ArgfsTer18)
n.2845del
Xg.22227546G>ACA412574373PHEX,PTCHD1-ASc.559G>A (p.Glu187Lys)
n.789G>A
n.1679G>A
c.2005G>A (p.Glu669Lys)
c.1249G>A (p.Glu417Lys)
c.898G>A (p.Glu300Lys)
n.249C>T
n.972C>T
c.1714G>A (p.Glu572Lys)
n.2845G>A
gnomAD v4
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n.789G>C
n.1679G>C
c.2005G>C (p.Glu669Gln)
c.1249G>C (p.Glu417Gln)
c.898G>C (p.Glu300Gln)
n.249C>G
n.972C>G
c.1714G>C (p.Glu572Gln)
n.2845G>C
Xg.22227546G>TCA412574375PHEX,PTCHD1-ASc.559G>T (p.Glu187Ter)
n.789G>T
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n.249C>A
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n.2845G>T
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n.1680A>C
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n.971T>G
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n.790A>G
n.1680A>G
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n.248T>C
n.971T>C
c.1715A>G (p.Glu572Gly)
n.2846A>G
Xg.22227547A>TCA412574378PHEX,PTCHD1-ASc.560A>T (p.Glu187Val)
n.790A>T
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c.2006A>T (p.Glu669Val)
c.1250A>T (p.Glu417Val)
c.899A>T (p.Glu300Val)
n.248T>A
n.971T>A
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n.2846A>T
Xg.22227548G>ACA515427452PHEX,PTCHD1-ASc.561G>A (p.Glu187=)
n.791G>A
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n.247C>T
n.970C>T
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n.2847G>A
gnomAD v4
Xg.22227548G>CCA412574379PHEX,PTCHD1-ASc.561G>C (p.Glu187Asp)
n.791G>C
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n.970C>G
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n.2847G>C
Xg.22227548G>TCA412574380PHEX,PTCHD1-ASc.561G>T (p.Glu187Asp)
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c.2007G>T (p.Glu669Asp)
c.1251G>T (p.Glu417Asp)
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n.247C>A
n.970C>A
c.1716G>T (p.Glu572Asp)
n.2847G>T
COSMIC

Number of alleles fetched